Mūsdienās daudziem cilvēkiem ir ģenētiskas patoloģijas, kas izpaužas ar dažādiem simptomiem. Starp tiem izšķir Recklinghauzena slimību (neirofibromatozi). Šai slimībai raksturīgi ādas bojājumi audzējam līdzīgu veidojumu, plankumu, vasaras raibumu veidā nespecifiskās vietās un citu pazīmju izpausme. Slimība ir diezgan izplatīta pasaules iedzīvotāju vidū un sastopama vienā gadījumā no divarpus tūkstošiem. Tajā pašā laikā patoloģija ir neārstējama, sistemātiska ārstēšana tiek veikta kā terapija. Mūsdienās medicīna turpina izstrādāt specifisku terapiju, kuras mērķis ir pacienta pilnīga atveseļošana.
Problēmas raksturojums un apraksts
Reklinghauzena slimība ir neviendabīga slimība, kurai raksturīgi ādas un centrālās nervu sistēmas audzēju bojājumi. Šajā gadījumā patoloģiskajā procesā var tikt iesaistīti visi ķermeņa orgāni un sistēmas. Slimība strauji attīstās. Pirmie simptomi var parādīties dzimšanas brīdī, un komplikācijas var attīstīties pieaugušā vecumā.
Pusē gadījumu patoloģija ir iedzimta, citos gadījumos tā attīstās spontānu gēnu mutāciju rezultātā. Šī slimība izpaužas kā vairāku vecuma plankumu un labdabīgu audzēju, kaulu audu anomālijas, izmaiņas acs varavīksnenē, kā arī centrālās nervu sistēmas audzēji un citas lietas. Nervos un nervu galos var parādīties jaunveidojumi.
Neirofibromatoze (ICD-10 kods Q85.0) ir visizplatītākā iedzimtas etioloģijas slimība. To pirmo reizi deviņpadsmitajā gadsimtā aprakstīja daudzi pētnieki, tostarp Frīdrihs fon Reklinghauzens.
Epidemioloģija
Neirofibromatoze bērniem tiek diagnosticēta vienādi vīriešiem un sievietēm. Šī patoloģija ir visizplatītākā slimība ar ģenētisku raksturu. Tas var skart dažādu tautību cilvēkus un nav atkarīgs no cilvēka dzīvesvietas, uztura un citiem faktoriem.
Slimība ir iedzimta, pusē gadījumu tā attīstās dažādu septiņpadsmitās hromosomas gēna mutāciju dēļ. Šis gēns ir atbildīgs par audzēja procesu attīstības nomākšanu. Attīstoties 1. tipa neirofibromatozei, audzēja šūnas neatpazīst mutācijas gēns, tāpēc imūnsistēma tās neizvada, bet vairojas, veidojot lielus labdabīgus audzējus. Bet 15% gadījumu šīs neoplazmas pārvēršas vēža audzējos.
Patoloģijas attīstības cēloņi
Septiņpadsmitās hromosomas gēns ir liels, tāpēc iekšātas rada lielu skaitu jaunu mutāciju. 50% gadījumu šādas mutācijas pārmanto pēcnācēji, citos gadījumos tiek novērota jaunu mutāciju attīstība. Visiem šiem procesiem ir augsta izpausmju pakāpe, tāpēc vienmēr tiek novēroti patoloģijas simptomi.
Ārsti saka, ka NF-1 gēns ir iesaistīts neirofibromīna sintēzē - proteīna, kas kavē audzēju augšanu un attīstību. Tā trūkums vai trūkums izraisa šūnu pārveidošanu par jaunveidojumiem. Ja audzēja šūnas sāk strauji un strauji vairoties, rodas ļaundabīgi audzēji. Šī parādība tiek novērota 15% gadījumu. Viņam ir Reklinghauzena slimība, kas ir autosomāli dominējošs mantojuma modelis.
Slimību veidi
Šīs patoloģijas audzēji var veidoties no centrālās vai perifērās nervu sistēmas šūnām. Atkarībā no tā medicīnā ir pieņemts izšķirt šādas slimības formas:
- Perifēra forma jeb 1. tipa neirofibromatoze, kurā audzēji veidojas no perifērām NS šūnām.
- Centrālā forma jeb 2. tipa slimība, kurā no centrālās nervu sistēmas šūnām parādās jaunveidojumi.
Visbiežāk tiek diagnosticēta pirmā patoloģijas forma.
Simptomi un pazīmes
Reklinghauzena neirofibromatozei ir dažādi simptomi un pazīmes. Tostarp tiek atzīmēti audzējiem līdzīgi jaunveidojumi, neirofibromas, ādas vecuma plankumi, nervu sistēmas un muskuļu un skeleta sistēmas traucējumi, izmaiņas acu varavīksnenē.
Biežākā slimībasāk izpausties līdz ar skoliozes attīstību, ar laiku tam pievienojas epilepsijas lēkmes, redzes traucējumi un mācīšanās grūtības. Jaunveidojumi parasti atrodas gar perifēro nervu gaitu, bet bieži tie ir lokalizēti uz plakstiņiem, konjunktīvas, galvas un muguras smadzenēs, kā arī vēdera dobumā. Tas var izraisīt acu muskuļu paralīzi, orgānu saspiešanu, galvaskausa nervu darbības traucējumus un tā tālāk.
Āda
Bieži neirofibromatoze bērniem jau no dzimšanas sāk parādīties vecuma plankumu veidā uz ādas, kas ir dažāda izmēra un atrašanās vietas plakani ādas laukumi. Plankumu krāsa var atšķirties no bēša līdz pelēkzilai. Parasti tie atrodas uz ekstremitātēm un stumbra, gļotādām. Viņi nekad nepazūd. Šīs slimības galvenā iezīme ir vecuma plankumu skaits: patoloģijā tie ir vismaz seši, apmēram pusotru centimetru lieli.
Arī viens no slimības simptomiem ir vasaras raibumu izsitumu veidošanās uz ādas padusēs, cirkšņos, popliteālās iedobēs. Vasaras raibumi var parādīties cilvēka mūža garumā, parasti šo procesu ietekmē traumas, autiņbiksīšu izsitumi, drēbju berzes utt.
Reklinghauzena neirofibromatoze izpaužas arī Liša mezgliņu veidā, kas ir b alti pigmenta plankumi uz acu varavīksnenes. Tos nevar noteikt ar neapbruņotu aci, tie tiek atklāti tikai tad, kad tos apskata oftalmologs. Cilvēkam augotmezgliņi sāk parādīties vairāk.
Audzējiem līdzīgi veidojumi
Neirofibromas šīs slimības gadījumā lielos daudzumos atrodas uz ādas vai ķermeņa iekšienē. Šie veidojumi ir nervu apvalka šūnu kopas, tie izskatās kā mezgli, kas atrodas uz tieva vai plata kātiņa, mezgliņu augšdaļā var augt mati. Neirofibromu skaits palielinās līdz ar vecumu. Dažreiz tie var aptvert visu ķermeni, tie ir arī vientuļi. To izmērs var būt no dažiem milimetriem līdz vienam metram diametrā (30% gadījumu). Gandrīz visiem trīsdesmit gadus veciem pacientiem ir šādas neoplazmas.
Neirofibromas bieži provocē patoloģisku ekstremitāšu palielināšanos (ziloņu slimību). Ja tie atrodas ķermeņa iekšienē, tie var saspiest iekšējos orgānus, izraisot to funkcionalitātes pārkāpumu. Tajā pašā laikā cilvēkam ir klepus, elpas trūkums, gremošanas traucējumi, sāpju sindroms, muskuļu paralīze. Atrodoties nervos, veidojumi provocē muskuļu vājuma, sāpju un jutīguma traucējumu attīstību.
Reklinghauzena sindroms izpaužas arī ar citiem audzējiem: astrocitomas, meningiomas, gliomas vai ependimomas. Veidojoties audzējiem galvaskausa iekšienē, cilvēkam paaugstinās intrakraniālais spiediens, rodas muskuļu parēze, runas, redzes un dzirdes, kā arī psihiski traucējumi. Bieži vien cilvēkam attīstās virsnieru dziedzeru audzējs, kas provocē asinsspiediena paaugstināšanos. gliomadiagnosticēta 15% gadījumu un izpaužas redzes pasliktināšanās, acs ābola izvirzījumā.
Nervu sistēmas un muskuļu un skeleta sistēmas traucējumi
Neiroloģiskie traucējumi šīs slimības gadījumā izpaužas dažādas izpausmes pakāpes psihisku traucējumu veidā. Biežākās patoloģijas pazīmes ir intelektuālie traucējumi, grūtības iemācīties rakstīt un lasīt, kā arī apgūt zinātnes.
Reklinghauzena slimība bieži izpaužas kā epilepsijas lēkmes, depresijas attīstība ar visiem pavadošajiem simptomiem. Dažos gadījumos depresijas attīstās kosmētisku defektu dēļ, kas izraisa deformāciju. Cilvēks ir samulsis no sava izskata, izvairās no kontakta ar cilvēkiem, norobežojas sevī.
Ar šo patoloģiju rodas nepareiza kaulu struktūra:
- sfenoidālā kaula nepietiekama attīstība;
- mugurkaula kifoskolioze;
- defekti ribās un krūtīs;
- spondilolistēze;
- asimetriska galvaskausa struktūra;
- kaulaudu nepietiekama attīstība, kā rezultātā bieži rodas lūzumi;
- cauruļveida kaulu deformācija, cistu veidošanās uz tiem;
- mainot galvaskausa sejas daļu un orbītu sienas.
Papildu simptomi
Reklinghauzena slimība (neirofibromatoze) pirmā tipa (kur patoloģija tiek ārstēta, tiks apspriesta tālāk) uzrāda citus simptomus. Viņas zīmēs ietilpst:
- cilvēka augšanas traucējumi;
- agra pubertāte, ginekomastija;
- cistu veidošanās plaušās;
- syringomyelia;
- plaušu artērijas sašaurināšanās;
- pneimonija;
- nepareiza gremošanas trakta uzbūve;
- paaugstināts asinsspiediens.
Reklinghauzena slimība: diagnoze
Diagnostikas pasākumus izstrādāja Starptautiskā šīs patoloģijas ekspertu komiteja. Lai noteiktu precīzu diagnozi, cilvēkam ir jābūt vismaz diviem no šiem simptomiem:
- Vairāk nekā pieci vecuma plankumi uz ķermeņa, kas lielāki par pieciem milimetriem.
- Divi jebkuras formas un šķirnes audzējiem līdzīgi veidojumi.
- vasaras raibumi uz padusēm un cirkšņiem.
- Nepietiekama kaulu audu un sphenoid kaula attīstība.
- Redzes nerva glioma.
- Vismaz divi Liša mezgli.
- Tuviem radiniekiem ir līdzīgi simptomi.
Primāro apskati veic ģimenes ārsts ārstniecības iestādē. Ir iespēja konsultēties ar oftalmologu, dermatologu, neirologu un citiem.
Ir liels skaits slimību diagnosticēšanas metožu, kuru izvēle ir atkarīga no patoloģisko audzēju lokalizācijas.
Īpaša uzmanība tiek pievērsta pacienta tuviniekiem sakarā ar iespējamu iedzimtu slimības pārnešanu. Ar iedzimtu noslieci uz slimību tiek veikta ģenētiskā pārbaude. Ir iespējams arī veikt amniocentēzi vai horiona biopsiju, lai noteiktu anomālijas jaundzimušajam bērnam. Personas apskate tiek veikta periodiski, jo laika gaitā var parādīties daži simptomi. Ārsts vērš uzmanību uzizmaiņas asins analīzēs Reklinghauzena slimības gadījumā, kas var liecināt par patoloģisku procesu attīstību organismā. Bieži tiek noteikts tests, lai pētītu gēnu MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1.
Ārsts var pasūtīt MRI un rentgenu, lai noteiktu audzējus iekšējos orgānos un kaulos.
Tāpat ārsts patoloģiju diferencē ar citiem neirofibromatozes veidiem, Proteusa sindromu, Klipela-Vēbera sindromu, diseminēto lipomatozi un citiem. Pēc rūpīgas izmeklēšanas tiek noteikta galīgā diagnoze un izstrādāts ārstēšanas plāns.
Terapija
Slimību ārstē parastā vai specializētā klīnikā. Parasti neirofibromatozes ārstēšana ietver simptomātisku ārstēšanu, jo slimība tiek uzskatīta par neārstējamu. Terapija ir vērsta uz patoloģijas simptomu un orgānu un sistēmu izmaiņu likvidēšanu.
Galvenā terapeitiskā metode šajā gadījumā ir neoplazmu ķirurģiska noņemšana. Operācijas ir paredzētas lieliem audzējiem, kas saspiež orgānus, pārkāpjot to funkcionalitāti. Arī Reklinghauzena slimība prasa ķirurģisku iejaukšanos, lai novērstu kosmētiskos defektus cilvēka ķermeņa izkropļojumā.
Operācija nepieciešama lielu audzēju, augsta asinsspiediena, skoliozes, runas, redzes un dzirdes traucējumu, agrīnas vai vēlīnas pubertātes gadījumā.
Operāciju var veikt tikai neliela skaita audzēju klātbūtnē. Šodien medicīnā ietzāļu izstrāde, kuras mērķis ir pilnībā izārstēt šo slimību, taču pašlaik tās vēl netiek lietotas. Vairākus audzējus nevar noņemt. Atklājot vēža audzējus, neirofibromatozi ārstē ar ķīmijterapiju, audzēja ķirurģisku izņemšanu un staru terapiju. Ārstēšanas iespējas būs atkarīgas no vēža veida.
Prognoze un profilakse
Šīs patoloģijas prognoze ir labvēlīga, vēzis attīstās retos gadījumos. Bet līdz ar patoloģiskā procesa izplatību cilvēka darba spējas ievērojami samazinās, kas var izraisīt invaliditāti.
Tā kā šī slimība ir ģenētiska, profilakses pasākumi tās novēršanai nav izstrādāti. Ārsti iesaka vecākiem atklāt slimību pēc iespējas agrāk. Medicīnā ir konstatēts, ka aptuveni 60% cilvēku ar šo patoloģiju ir vieglas simptomu izpausmes vecuma plankumu veidā un vairāki jaunveidojumi uz ādas, kuriem nepieciešama neliela ārstēšana. Bērni ar šo slimību paliek salīdzinoši veseli, taču nākotnē viņiem var attīstīties komplikācijas un negatīvas sekas. Tāpēc ir svarīgi laikus diagnosticēt patoloģiju, lai nodrošinātu bērnam laimīgu dzīvi.
