Vai jūtat, ka jūsu mazajam mazulim lēnām aug kājas vai rociņas? Varbūt viņam ir Oliera slimība. Šī ir slimība, kurā rodas kaulu skeleta attīstības anomālijas, tas ir, tā displāzija. Citi minētās slimības nosaukumi ir multiplā kaulu hondromatoze, vienpusēja hondromatoze vai kaulu dishondroplazija. Savu galveno nosaukumu slimība ieguva no Lionas ķirurga Oliera vārda. Viņš atklāja un aprakstīja slimību, izmantojot rentgenstarus 1899. gadā.
Kas ir Olijē slimība
Šī slimība attiecas uz kaulu skeleta attīstības anomālijām, kas ietver daudzas slimības, tostarp gūžas displāziju, kas ir labi zināma daudzām zīdaiņu mātēm.
Slimība bieži izpaužas bērnībā, tāpēc iepriekš tika uzskatīts, ka tā ir bērnu slimība. Tagad ir pierādīts, ka patoloģija var debitēt arī pieaugušajiem (pazīmes var parādīties pat 20-40 gadu vecumā). Tā ir iedzimta patoloģija, taču tā tiek atklāta pēc kāda laika – agrā bērnībā vai pusaudža gados – tas ir, intensīvas augšanas laikā, kadkļūst acīmredzamas kaulu deformācijas un/vai patoloģiska roku un kāju attīstība.
Kad Oljē slimība ekstremitāšu garo cauruļveida kaulu metafīzēs parādās skrimšļa izaugumi. Slimība galvenokārt attīstās roku un kāju kaulos, skrimšļos un locītavās, jo īpaši pēdās un plaukstās, kā arī iegurņa kaulos, taču tā notiek arī ribās, krūšu kaulā vai galvaskausā.
Izaugumi jeb enhondromi padara kaulu ārējo slāni plānu un trauslu. Faktiski tie ir labdabīgi audzēji, kas var pāraugt ļaundabīgos audzējos (piemēram, hondrosarkomas). Par laimi, tas notiek reti.
Pubertātes laikā izaugumi stabilizējas un tiek aizstāti ar kauliem.
Tātad, Ollija slimība ir smaga iedzimta slimība, skrimšļa skeleta pārkaulošanās, kas izraisa arī metafīzes (cauruļveida kaulu kakliņu) sabiezēšanu. Tās rašanās iemesls joprojām nav zināms. Dažos gadījumos tam ir autosomāli dominējošs ģenētiskais raksturs.
Līdzīgi kā dishondroplazijas slimības ir reti sastopami Maffucci un Proteus sindromi. Pirmajā gadījumā uz ādas papildus labdabīgiem skrimšļa izaugumiem un skeleta deformācijām veidojas hemangiomas - neregulāras formas tumši sarkani plankumi, kas sastāv no asinsvadiem. Otrajā gadījumā labdabīgi audzēji attīstās dažādās ķermeņa daļās.
Kas tiek ietekmēts
Agrāk kaulu hondromatoze bija reta parādība. Taču tagad, kad rentgena izmeklējumu veic diezgan plaši, izrādījās, ka par retumu to nosaukt nevar. Ja pirms 20 gadiem tika aprakstīti 30 gadījumi, tad tagad to ir divreiz vairāk.
Precīzu sākumu parasti nav iespējams noteikt, ja vien kopš dzimšanas nav veiktas regulāras dinamiskas rentgena pārbaudes, īpaši agrā bērnībā un intrauterīnās attīstības periodā, kad patiesībā notiek Oliera slimība. Šī slimība, starp citu, meitenēm tiek konstatēta gandrīz divas reizes biežāk nekā zēniem.
Slimības simptomi
Lai nepalaistu garām slimības pazīmes, vecākiem jābūt modriem, ja bērns:
- atsevišķu ekstremitāšu daļu/locekļu attīstības aizkavēšanās;
- tajos ir asimetrija un saīsinājums;
- ir klibums;
- ir iegurņa slīpums;
- ir valgus vai varus tipa locītavu izliekumi.
Visi šie faktori ļauj pieņemt, ka bērnam ir Olijē slimība.
Slimība ne vienmēr parādās uzreiz piedzimstot, bet jau 1-4 gadu vecumā var pamanīt, ka bērna kājas vai rokas aug lēnāk, nekā paredzēts. Tas ir galvenais slimības simptoms, kuru nevajadzētu ignorēt. Citādi mazulis attīstās normāli, neskatoties uz to, ka viņam tika diagnosticēta Oliera slimība.
Dishondroplazija visbiežāk skar vienu ekstremitāti, tomēr nav nekas neparasts, ka tiek skartas abas ekstremitātes. Ja slimība ir pieskārusies kājām, bērns būs īss to saīsināšanas dēļ. Kauli īpaši atpaliek augšanā, ja patoloģiskais process sākās ļoti agri. Deformācijas ir sāpīgas un progresē lēni. ekstremitāte pakļautaslimība, tā kļūst īsāka, biezāka, mainās gaita, vērojama klibums. Var būt ceļgala varus vai valgus deformācija (retāk - augšstilba vai pēdas proksimālais gals), mugurkaula skolioze. Muskuļu atrofijas šīs slimības gadījumā nav.
Flangas, pleznas kauli un dažos gadījumos metakarpālie kauli tiek pakļauti lielas izmaiņas. Tie ir saīsināti, paplašināti, neveikli un satur daudz skrimšļa apgaismojuma.
Slimojot ar Oliera slimību, viņiem ir nosliece uz lūzumiem, jo slimības rezultātā viņu kaulaudi neattīstās pareizi. Tomēr lūzumi visbiežāk sadzīst bez problēmām.
Līdzslimības
Dishondroplaziju var pavadīt arī citu orgānu bojājumi, lai gan ne vienmēr attīstās vienlaicīgas slimības. Jo īpaši jaunām meitenēm kopā ar Oliera slimību var novērot olnīcu teratomu un endokrīnās sistēmas traucējumus, tostarp smagus, tostarp ļoti agrīnas menstruācijas un priekšlaicīgu pubertāti ar paātrinātu pārkaulošanos.
Tomēr attīstība atgriežas normālā stāvoklī, kad olnīcu audzējs tiek izņemts.
Diagnoze
Lai atklātu Oliera slimību, vispirms ir jāuzņem rentgens. Jāveic arī kaulu biopsija un magnētiskās rezonanses attēlveidošana. Ja tiek atklāta slimība, pacientiem nepieciešama regulāra ārsta apskate, lai nepieciešamības gadījumā savlaicīgi atklātu ļaundabīgās transformācijas hondrosarkomā.
Diferenciāldiagnoze
Oljē slimības diferenciāldiagnoze pēc rentgena izmeklēšanas faktiski nav nepieciešama, jo hondromatozes attēls ir ļoti specifisks. Tomēr katrs gadījums ir atšķirīgs, un sāpīgo simptomu kopums gandrīz nekad neatkārtojas, tāpēc ārstiem jāizslēdz vairākas līdzīgas slimības.
Rentgens izslēdz netipisku hondrodistrofiju, kaulu hemihipertrofiju vai hemiatrofiju, rahītu deformācijas un dažas citas slimības. Tāpat, pateicoties rentgena stariem, tiek izslēgta Reklinghauzena slimība, ko parasti var sajaukt ar Oliera slimību. Galvenais princips ir tāds, ka ir jāuzņem viss skelets, nevis daļa no tā.
Ārstēšanas principi
Dishondroplazijai pašlaik diemžēl nav racionālas ārstēšanas. Atšķirībā, piemēram, no tādas slimības kā gūžas displāzija, hondromatozi ārstē tikai ar deformācijas ķirurģisku korekciju. Dažos gadījumos ir norādīta mākslīgā endoprotezēšana. Pārējā ārstēšanas daļa, kas pacientam jāsaņem, ir simptomātiska un atbalstoša.
Ķirurģiskā iejaukšanās ir indicēta galvenokārt pieaugušajiem, jo saskaņā ar mūsdienu novērojumiem ar ķirurģisku korekciju skolas vecumā stabili rezultāti netika iegūti, kas nozīmē, ka ir jēga veikt ķirurģisku ārstēšanu tikai ar izveidotām deformācijām, bet ne dinamiskās. Taču smagu bojājumu gadījumā operācija iespējama arī bērniem, īpaši, ja runa ir par pirkstiem, kas Oljē slimības gadījumā ir ievērojami izliekti.
Slimības dēļ ir jākopj locītavas un kauli: pacientiem indicēts ortopēdisko apavu nēsāšana, ortopēdisko aparātu un citu ierīču lietošana locītavu fiksēšanai. Pacienti jāiesaista terapeitiskās un fiziskās kultūras kompleksa vingrinājumos, kas īpaši paredzēti šai patoloģijai.
Noder arī vingrošana un vingrinājumi uz īpašiem simulatoriem. Tas palīdz atjaunot muskuļu tonusu un stiprināt saites.
Prognoze
Saskaņā ar pētījumiem pubertātes laikā skrimšļa audi visbiežāk tiek aizstāti ar kaulaudiem (iespējams, tāpēc pieaugušajiem slimības gadījumi ir ārkārtīgi reti). Tomēr maziem bērniem prognoze nav tik rožaina: deformācija, lai arī lēni, progresē. Lūk, kam Ollija slimība ir bīstama.
Slimība katrā gadījumā izpaužas tik individuāli, ka ir viennozīmīgi grūti novērtēt prognozi kopumā. Ar vairākiem bojājumiem tas ir labvēlīgāks nekā lokalizētu atsevišķu izmaiņu gadījumā. Atsevišķas deformācijas noved pie vienas ekstremitātes saīsināšanas un līdz ar to tās asimetrijas, it īpaši, ja runa ir par maziem bērniem. Un to jau nav iespējams labot. Tāpat, agrīni attīstoties audzējiem, palielinās dažādu pirkstu deformāciju risks.
Pārvēršanās hondrosarkomā
Neskatoties uz to, ka pārveidošanās ļaundabīgā formā – hondrosarkomā – notiek reti, joprojām pastāv iespēja saslimt ar vēzi. Tas galvenokārt notiek pusaudža gados, lai gan vairākipašreizējie pētījumi liecina, ka tas var notikt daudz vēlāk. Šī iemesla dēļ pacientiem ar dishondroplaziju ir ieteicamas regulāras ārsta konsultācijas un medicīniskās pārbaudes.
