Kļavu sīrupa slimība ir ģenētiska slimība, kas saistīta ar aminoskābju, piemēram, leicīna, izoleicīna un valīna, vielmaiņas traucējumiem. To koncentrācija cilvēka ķermeņa šķidrumos palielinās, izraisot saindēšanos, ketoacidozi, krampjus un pat komu.
Vēsture
Pirmo reizi medicīnas literatūrā kļavu sīrupa slimību pieaugušajiem 1954. gadā aprakstīja ārsts Menkess. Tas ieguva savu nosaukumu, jo pacientiem ir specifiska urīna smarža. Pētniekiem tas atgādināja dedzinātu cukuru vai koku sīrupu. Vēl viens zinātniskāks nosaukums ir sazarota skābes slimība.
Notiek aptuveni reizi simt piecdesmit tūkstošos jaundzimušo, jo šī gēna pārmantošanas veids ir autosomāli recesīvs. Slimības gaita ir smaga un bieži beidzas ar nāvi bērnībā.
Etioloģija
Lai slimība attīstītos, abiem vecākiem ir jābūt bojātā gēna nesējiem,atbildīgs par sazarotās ķēdes alfa-keto skābju dehidrogenāzi. Dabā šis ferments ir atrodams olb altumvielām bagātā pārtikā, piemēram, olās, pienā, sieros, mājputnu gaļā un citos. Jaundzimušajam attīstās organiskā acidēmija, kas ir ārkārtīgi bīstama nervu sistēmai.
Kļavu sīrupa slimība biežāk sastopama ebrejiem, amīšiem, menonītiem. Tas ir saistīts ar faktu, ka viņi dzīvo slēgtā sociālajā grupā, un laulības visbiežāk notiek starp ļoti attāliem radiniekiem, kas nozīmē, ka ievērojami palielinās iespēja, ka vecākiem būs mutējis gēns, kas atbild par aminoskābju metabolismu.
Simptomi
Jau otrajā nedēļā pēc dzimšanas kļavu sīrupa slimību var droši noteikt. Simptomi slēpjas bērna netradicionālajā uzvedībā: viņš pastāvīgi klusi raud, slikti ēd, bieži un bagātīgi spļauj un var pat vemt. Progresējot intoksikācijai, parādās krampji, palielinās muskuļu tonuss. Tas izpaužas bērna ķermeņa izstiepšanā, it kā "uz auklas", ar kājām sakrustotām pie potītēm. Līdz pat opistotonusa attīstībai.
Ja vecāki turpina slimību ignorēt un nesauc ārstu, tad nākamā slimības stadija ir elpošanas un apziņas pārkāpums. Bērni kļūst letarģiski, viņiem trūkst iniciatīvas, viņi nonāk stuporā un pēc tam komā. Neiroloģiski traucējumi, pat ar labvēlīgu iznākumu, paliek uz mūžu. Tā ir cena, kas jāmaksā par to, ka kļavu sīrupa slimība netika diagnosticēta savlaicīgi. Pacientu fotogrāfijas lielākoties ir nomācošas, un tas ir visbēdīgākaisuz tiem ir attēloti bērni.
Diagnoze balstās uz neraudzētu aminoskābju klātbūtnes analīzi urīnā, kā arī klīniskās izpausmes.
Klasifikācija
Atkarībā no izpausmju intensitātes un dehidrogenāzes inerces pakāpes izšķir vairākas slimības formas:
- Klasika. Īsi pēc ārēji veselīga mazuļa piedzimšanas, burtiski dažu dienu laikā, sāk parādīties simptomi. Pirmkārt, tas ir apetītes trūkums un atteikšanās barot bērnu ar krūti, tad svara zudums, miega apnojas periodi. Pēc tam atsevišķi kloni un tad kloniski toniski krampji. Viss beidzas ar komu. Fermentu aktivitāte ir mazāka par diviem procentiem.
- Periodiski. Slimība nekādā veidā neizpaužas līdz sešiem mēnešiem vai pat līdz diviem dzīves gadiem. Iedarbinātājs ir bakteriāla vai vīrusu infekcija, vakcinācija vai pārmērīgs olb altumvielu daudzuma palielinājums pārtikā. Simptomi attīstās pakāpeniski. Fermentu aktivitāte - līdz pat divdesmit procentiem.
- Atkarīgs no tiamīna. Klīniskajās izpausmēs tas ir līdzīgs iepriekšējai formai. Būtiskā atšķirība ir tā, ka ārstēšanā tiek izmantots B1 vitamīns, kas ievērojami samazina aminoskābju koncentrāciju urīnā un asinīs.
Ārstēšana
Tā kā cilvēks slimnīcā nonāk smagas saindēšanās stāvoklī, jāsāk kļavu sīrupa slimības ārstēšana ar detoksikāciju. Šim nolūkam tiek izmantota plazmaferēze, peritoneālā dialīze, asins komponentu pārliešana, kā arī piespiedu diurēze un hemosorbcija.
Pēc pacienta stāvokļa stabilizēšanās viņi sāk koriģēt vielmaiņas traucējumus. Pirmkārt, šī ir diēta ar samazinātu olb altumvielu saturu, dažreiz ieteicams nebarot bērnu ar krūti. Stingra uztura noteikumu ievērošana palīdzēs izvairīties no turpmākiem nervu sistēmas bojājumiem.
Mūsdienu tehnoloģijas ir ļāvušas praktiski izārstēt kļavu sīrupa slimību. Zinātne piedāvā un ievieš praksē zāles, kas aizstās nepieciešamās aminoskābes. Viņi uzturēs vielmaiņas ātrumu normas robežās, novēršot saindēšanos pat ar parastu uzturu.
Ja ievērosiet atbilstošos ieteikumus un savlaicīgi dosieties uz slimnīcu, cilvēks varēs dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. Diemžēl neiroloģiskie traucējumi bērniem attīstās ātri, un vecākiem nav laika veikt atbilstošus pasākumus.
