Pasaulē ir ļoti daudz dažādu cilvēku slimību, taču tikai dažas no tām ir ārkārtīgi retas. Dažas no tām, pārsvarā ļoti lipīgas, ir praktiski pazudušas, pateicoties medicīnas centieniem. Pārējās ir ģenētiskas slimības, parasti neārstējamas. Reta slimība piespiež cilvēku pielāgoties dzīvei. Apsveriet visneparastākās slimības.
poliomielīts
Pateicoties obligātajai vakcinācijai, tagad tā ir ārkārtīgi reta vīrusu slimība. Viņus galvenokārt skar jaunattīstības valstu iedzīvotāji ar sliktu medicīnu. Poliomielīta vīruss inficē muguras smadzeņu motoros neironus, izraisot muskuļu atrofiju un ļenganu paralīzi. Tas turpinās ar augstu drudzi un ārkārtīgi augstu mirstību.
Lielākā daļa izdzīvojušo paliek invalīdi uz mūžu. Reto slimību, piemēram, poliomielīta, ārstēšana ir diezgan sarežģīts process. Vieglāk novērst slimības.
Progērija
Tā ir reta ģenētiska slimība, kas izpaužas nedabiski straujā organisma novecošanā. Atšķirt bērnu un pieaugušo slimības variantus. Statistika ziņo par vienu gadījumu no četriem miljoniem. Slimības patoloģija atkārto dabiskās novecošanās ainu, taču tā ir daudzkārt paātrināta.
Slimi bērni dzīves gadā noveco 10-15 gadus. Šādas retas slimības rada daudz nepatikšanas. Šajā rakstā varat skatīt pacientu fotoattēlus.
Pirmie bērnības progērijas simptomi kļūst pamanāmi mazuļa otrajā vai trešajā dzīves gadā. Šajā laikā bērns pārstāj augt, viņa āda kļūst plānāka, viņa galva ievērojami palielinās. Pieaugušo progērija debitē 30–40 gadu vecumā.
Fields Disease
Iespējams, retākā slimība pasaulē. Visā medicīnas vēsturē ir aprakstīts tikai viens šāds gadījums ar diviem pacientiem. Nepilngadīgās dvīņumāsas Fīldsas, kuras dzīvo Anglijā, bija slimas.
Slimība izpaužas kā pakāpeniska kontroles zaudēšana pār brīvprātīgām kustībām muskuļu audu defekta dēļ. Slimībai progresējot, pacienti arvien vairāk ir atkarīgi no apkārtējo palīdzības un ratiņkrēsla, viņi pilnībā zaudē spēju patstāvīgi pārvietoties.
Progresējoša fibrodisplāzija (Minheimera slimība)
Slimība ir ārkārtīgi reta, statistika liecina par vienu gadījumu no diviem miljoniem. Tas ir balstīts uz ģenētisku mutāciju, kas izraisa iedzimtas attīstības patoloģijas. Tas izpaužas kā roku un kāju pirkstu izliekums, mugurkaula un citi kaulu bojājumi. Šo slimību raksturo nedabisks kaulu audu augšana, mīksto audu deģenerācija kaulos. Jebkurš ievainojums dod impulsu fokusa veidošanai jaunu kaulu augšanai.
Ir ļoti grūti, ja retas cilvēku slimības izpaužas šādā veidā. Fotoattēlā redzams, kā izskatās slims cilvēks.
Ārsti vēl nav nākuši klajā ar veidu, kā izārstēt pacientus. Kaulu neoplazmas ķirurģiska noņemšana noved pie pretēja rezultāta, stimulējot jaunas augšanas zonas. Šīs retās slimības ir biedējošas, bet pacienti cenšas dzīvot.
Kuru slimība
Ārkārtīgi reta, bet ļoti bīstama lipīga slimība. Infekcijas izraisītājs ir prioni, kas ir olb altumvielas ar neregulāru telpisko struktūru. Nokļūstot ķermenī, prions pārvietojas uz smadzenēm. Tur infekcijas izraisītājs izjauc blakus esošo proteīnu telpisko struktūru, izraisot ieprogrammētu šūnu nāvi. Un mirušo nervu šūnu vietā veidojas tukšumi - vakuoli.
Slimību pavada smagi nervu sistēmas traucējumi un neizbēgami noved pie nāves. Kuru bija izplatīta Jaungvinejā starp kanibālu ciltīm, un infekcija notika pēc rituālas cilvēka smadzeņu ēšanas. Pašlaik kanibālisms ir gandrīz izzudis, un jaunu slimību skaits ir ārkārtīgi mazs. Labi, ka tādas retas slimības kā šī nenotiek bieži. Pārējo sarakstu un aprakstu meklējiet zemāk rakstā.
Mikrocefālija
Šai slimībai raksturīgs nesamērīgi mazs galvaskauss jaundzimušajam. Maza smadzeņu masa noved pie smagasgarīga nepietiekamība, neatgriezeniska attīstības kavēšanās. Zīdaiņi, kas dzimuši ar šo patoloģiju, parasti izdzīvo, bet paliek idioti un labākajā gadījumā ir idioti vai debīli.
Galvenais faktors, kas veicina slima bērna piedzimšanu, ir grūtnieces pakļaušana radioaktīvā starojuma iedarbībai, kā arī ģenētiskie faktori. Šādas retas bērnu slimības prasa no vecākiem lielu drosmi un pacietību.
Morgelona slimība
Pirmajā vietā ir ādas simptomi: čūlas, elastīgi dzīvie pavedieni, kas rāpo zem ādas. Tajā pašā laikā sāk ciest pacientu atmiņa un psihe, krasi samazinās viņu darba spējas.
Valsts medicīna sliecas skeptiski uz pacientu sūdzībām, skaidrojot tās ar psihiskiem traucējumiem, ādas izpausmēm ar dažāda veida dermatītu. Tiek uzskatīts, ka īpaši izteikti un histēriski pacienti ir uzņēmīgi pret slimībām.
Paraneoplastisks pemfigus
Neskatoties uz to, ka parastais pemfigus ir diezgan izplatīta slimība, neliels skaits pacientu cieš no pemfigus, kura pamatā ir paraneoplastisks process. Slimība ir ārkārtīgi bīstama un var izraisīt nāvi. Īpašas grūtības pareizas diagnozes un ārstēšanas noteikšanā ir diferenciāldiagnoze ar parasto pemfigus. Slimības pamatā ir pašreizējais ļaundabīgais process.
Slimības ādas izpausmes ir tulznu parādīšanās uz gļotādām un ādas, kas, pārsprāgstot, kļūst par augsni patogēnām baktērijām. Lotpacienti mirst no sepses vai vēža. Retākās slimības praktiski nav ārstējamas. Cilvēki ir spiesti ciest un piedzīvot ne tikai fiziskas, bet arī morālas sāpes.
Stendāla sindroms
Šis garīgais traucējums izpaužas, kad pacients apmeklē izstādes un muzejus, kuros tiek demonstrēta māksla. Izpaužas kā trauksme, reibonis un augsts asinsspiediens. Dažos gadījumos ir iespējamas pat halucinācijas.
Sindroms tika oficiāli atzīts 1972. gadā pēc tam, kad itāļu psihiatrs Magherini aprakstīja daudzus identiskus slimības gadījumus tūristu vidū, kas apmeklē izstādes un muzejus. Dažiem pacientiem klasiskās mūzikas klausīšanās izraisa līdzīgas reakcijas.
Eksplodējošas galvas sindroms
Slimībai raksturīgas dzirdes halucinācijas, pacienti galvā dzird dažādus trokšņus un sprādzienus. Parasti šādas parādības rodas, gatavojoties miegam vai miega laikā, kā arī tūlīt pēc pamošanās. Dzirdes halucinācijas pavada arī veģetatīvi-asinsvadu izmaiņas, pacientiem paaugstinās asinsspiediens, palielinās svīšana. Dažos gadījumos papildus akustiskajiem efektiem tiek novēroti arī vizuālie efekti spilgtas gaismas stara veidā.
Zinātnieki norāda, ka slimības stimuls ir stress un ilgstoša garīgās sfēras pārslodze. Visbiežāk slimo sievietes vidējā un lielā vecumā. Efektīva slimības terapija vēl nav izstrādāta tās retuma dēļ. Pacientiem ieteicams ēst labi, pavadīt vairāk laikastaigā un nepārpūlēsies.
The Capgras Fallacy
Psihiskā novirze, kas izpaužas slimo pastāvīgā pārliecībā, ka viņu laulātais ir aizstāts ar klonu. Pacienti atsakās dalīties mājās ar "svešinieku". Pēc pētnieku domām, slimību lielākoties izraisa smadzeņu labās puslodes bojājumi. Dažreiz slimība izpaužas pēc zāļu pārdozēšanas.
Tādas retas slimības ir ļoti biedējošas. Tie ir reti sastopami, taču tie rada daudz sāpju pašiem pacientiem un viņu tuviniekiem.
Blashko Lines
Ādas sindroms ir nosaukts vācu dermatologa Alfrēda Blaško vārdā, kurš aprakstīja pirmos slimības gadījumus. Blaško līnijas ir svītru un cirtu raksts, kas ieprogrammēts katras personas genomā. Parasti šīs līnijas ir neredzamas, bet tās sāk parādīties ar dažiem endokrinoloģiskiem traucējumiem. Ietekmētie bērni piedzimst ar redzamām svītrām.
Mikropsija
Neiroloģiski traucējumi, kas izpaužas kā redzes uztveres traucējumi. Pacienti apkārtējās pasaules objektus uztver kā vairākas reizes samazinātus, nepareizi novērtē attālumus starp objektiem.
Slimība ietekmē ne tikai vizuālo uztveri, bet arī pieskārienu un dzirdi. Pacients var pat neatpazīt savu ķermeni. Mikrolepsija rodas organisku smadzeņu bojājumu vai narkotiku lietošanas rezultātā. Šāda reta slimība slimam cilvēkam rada daudzas problēmas.
Zilas ādas sindroms
Āda kļūst zila vai violeta, kas kopumā neietekmē veselības stāvokli, bet gan negatīvi ietekmēizskats. Slimība ir ģenētiska un ir iedzimta. Cilvēkiem ir grūti atrasties sabiedrībā, jo apkārtējie pastāvīgi pievērš viņiem uzmanību.
Kleina-Levina sindroms
Neiroloģiska slimība, kas pazīstama arī kā guļošā skaistuma slimība. Pacientiem rodas patoloģiska miegainība, viņu ikdienas režīms tiek pilnībā izjaukts. Viņi gandrīz visu laiku pavada sapnī un pamostas tikai, lai paēstu un dotos uz tualeti. Pacienti sūdzas arī par sliktu atmiņu, halucinācijām un pārmērīgu reakciju uz trokšņa stimuliem.
Lielākā daļa pacientu ir pusaudži, kuriem ir lēkmjveidīga slimības gaita. Uzbrukums notiek reizi dažos mēnešos un ilgst pāris dienas, pēc tam pusaudzis atgriežas normālā dzīvē. Ar vecumu slimība parasti samazinās. Ir labi, ja ļoti retas slimības atstāj cilvēku pēc pieaugšanas.
Līķa sindroms
Psihiski traucējumi, kas izpaužas pacienta pastāvīgā pārliecībā, ka viņš jau ir miris. Uzskatot sevi par līķi, slimi cilvēki sajūt trūdošas gaļas smaku, redz tārpus, kas rāpo pāri viņu ķermenim. Ļoti bieži pacienti izdara pašnāvību, jo nespēj izturēt murgainās vīzijas.
Happy Puppet Syndrome vai Angelman Syndrome
Šī ir ģenētiska slimība, ko izraisa mutācija vienā no hromosomām. Slims bērns aug slikti, viņu moka bezcēloņu smieklu lēkmes. Ekstremitātes ir slikti paklausīgas, trīc vai raustīšanās. Ejot kājas slikti izliecas, atgādinot gaitumarionetes, kas noveda pie sindroma nosaukuma.
Neskatoties uz to, ka pacienti ir garīgi atpalikuši, viņiem izdodas iemācīties izrunāt dažus vārdus un klausīties vēl dažus.
Porfīrija (vampīru slimība)
Ģenētiskas kļūmes rezultātā pacientu āda ir ārkārtīgi jutīga pret ultravioleto starojumu. No saules gaismas āda sāk stipri niezēt, pārsprāgt, pārklāta ar raudošām čūlām un rētām. Iekaisums ietekmē ne tikai ādas virsmu, bet arī skrimšļa audus. Auss, deguns un nagi ir saliekti, kas kļūst kā dzīvnieka nagi.
Pacienti dod priekšroku iziet no mājas naktī, kad nav saules. Retas cilvēku slimības rada diskomfortu pacientiem un cilvēkiem, kas viņus ieskauj. Bet tajā pašā laikā ir ļoti svarīgi nekrist izmisumā.
CIPA
Ģenētiska slimība, kurā nav sāpju jutīguma, kā rezultātā pacienti nepamana sasitumus, brūces, griezumus. Iespējami apsaldējumi un apdegumi. Pacientiem ar šo reto slimību pastāvīgi jāuzrauga sava vide un jāplāno katra kustība.
Nāras sindroms
Šis ģenētiskais defekts izpaužas kā fizisks defekts, kurā bērni piedzimst ar sagrieztām kājām. Turklāt zīdaiņiem ir iekšējo orgānu attīstības patoloģijas, kas izraisa augstu mirstību.
Retākās slimības pasaulē vienmēr ir šokējošas. It īpaši, ja patoloģijas izpaužas kopš dzimšanas.
Cicerons
Psihiski traucējumikas izpaužas ar perversām garšas izvēlēm. Pacienti ēd pilnīgi neēdamus un dažreiz bīstamus priekšmetus. Pacientu kuņģī visbiežāk konstatēts:
- zeme;
- ash;
- atkritumi;
- gumija;
- pogas.
Pētnieki uzskata, ka šādā veidā organisms cenšas kompensēt minerālvielu trūkumu. Šīs retās cilvēku slimības ir regulāri jāuzrauga tuviem ģimenes locekļiem.
Hiperrefleksija
Pacienti vardarbīgi reaģē uz pēkšņu skaļu skaņu. Autonomā reakcija ietver pastiprinātu svīšanu, paaugstinātu sirdsdarbības ātrumu un augstu asinsspiedienu. Pacients var burtiski nolēkt no bailēm.
Stāvoklis tiek apturēts ar sedatīviem līdzekļiem, kas samazina nervu sistēmas uzbudināmību.
Alerģija pret elektromagnētiskajiem laukiem
Pirmie slimības gadījumi tika reģistrēti pēc tam, kad elektriskās un elektroniskās ierīces bija cieši integrētas cilvēka dzīvē. Atrodoties elektromagnētiskā lauka darbības zonā, pacienti sūdzas par veselības pasliktināšanos, troksni ausīs, galvassāpēm, sliktu dūšu.
Dažiem pacientiem ir pilnībā jāatsakās no ierīcēm.
Neskatoties uz to, ka ar retām slimībām slimo neliels cilvēku skaits, medicīna turpina meklēt jaunus ārstēšanas veidus. Daudzos štatos ir īpašas programmas, kas aktīvi pēta retākās slimības pasaulē.
