Tay-Sachs slimība ir iedzimta slimība, kurai raksturīga ļoti strauja attīstība, centrālās nervu sistēmas un bērna smadzeņu bojājumi.
Slimību 19. gadsimtā pirmo reizi aprakstīja angļu oftalmologs Vorens Tejs un amerikāņu neirologs Bernards Sakss. Šie izcilie zinātnieki ir devuši nenovērtējamu ieguldījumu šīs slimības izpētē. Tay-Sachs slimība ir diezgan reta slimība. Dažām etniskām grupām ir nosliece uz to. Bieži šī slimība skar Kanādas Kvebekas un Luiziānas franču iedzīvotājus, kā arī Austrumeiropā dzīvojošos ebrejus. Kopumā saslimstība ar slimību pasaulē ir 1:250 000.
Slimības cēloņi
Tay-Sachs slimība rodas cilvēkam, kurš manto mutantu gēnus no abiem vecākiem. Gadījumā, ja gēna nesējs ir tikai viens no vecākiem, bērns var nesaslimt. Bet, savukārt, tas 50% gadījumu kļūst par slimības nesēju.
Kad cilvēkam ir izmainīts gēns, viņa organisms pārtrauc noteikta enzīma – heksosaminidāzes A ražošanu, kas ir atbildīgs par sarežģīto dabisko lipīdu (gangliozīdu) sadalīšanos šūnās. Izcel šosvielas no organisma nav iespējams. To uzkrāšanās izraisa smadzeņu bloķēšanu un nervu šūnu bojājumus. Tas izraisa Tay-Sachs slimību. Slimnieku fotogrāfijas var redzēt šajā rakstā.
Diagnoze
Tāpat kā citas jaundzimušo iedzimtas slimības, arī šo slimību var diagnosticēt agrīnā stadijā. Ja vecākiem ir aizdomas, ka viņu mazulim ir Tay-Sachs sindroms, jums steidzami jāsazinās ar oftalmologu. Galu galā pirmā šīs briesmīgās slimības pazīme ir ķiršu sarkans plankums, kas tiek novērots, pārbaudot bērna dibenu. Plankums rodas gangliozīdu uzkrāšanās dēļ tīklenes šūnās.
Pēc tam tiek veiktas tādas pārbaudes kā skrīninga tests (plašā asins analīze) un neironu mikroskopiskā analīze. Skrīninga tests parāda, vai tiek ražota A tipa proteīna heksosaminidāze. Neironu analīze atklāj, vai tiem nav gangliozīdu.
Ja vecāki jau iepriekš zina, ka ir bīstamā gēna nēsātāji, tad nepieciešams arī iziet skrīninga testu, ko veic 12. grūtniecības nedēļā. Pētījuma laikā asinis tiek ņemtas no placentas. Testa rezultātā noskaidrosies, vai bērns no vecākiem ir mantojis mutantu gēnus. Šo testu veic arī pusaudžiem un pieaugušajiem ar līdzīgiem slimības simptomiem un sliktu iedzimtību.
Slimību attīstība
Jaundzimušais ar Tay-Sachs sindromu izskatās kā visi bērni un šķiet diezgan vesels. Tas ir izplatīts, ja šādas retas slimībasneparādās uzreiz, bet attiecīgās slimības gadījumā tikai pēc sešiem mēnešiem. Līdz 6 mēnešiem bērns uzvedas tāpat kā viņa vienaudži. Tas ir, viņš labi tur galvu, tur priekšmetus rokās, izdod dažas skaņas, iespējams, sāk rāpot.
Tā kā gangliozīdi šūnās netiek noārdīti, to daudzums uzkrājas pietiekami daudz, lai mazulis zaudētu iegūtās prasmes. Bērns nereaģē uz apkārtējiem cilvēkiem, viņa skatiens ir vērsts uz vienu punktu, parādās apātija. Pēc noteikta laika attīstās aklums. Vēlāk bērna seja kļūst kā marionete. Parasti bērni ar retām slimībām, kas saistītas ar garīgo atpalicību, nedzīvo ilgi. Tay-Sachs slimības gadījumā mazulis kļūst invalīds un reti izdzīvo līdz 5 gadiem.
Zīdaiņa simptomi:
- 3-6 mēnešu vecumā mazulis sāk zaudēt kontaktu ar ārpasauli. Tas izpaužas apstāklī, ka viņš neatpazīst tuvus cilvēkus, spēj reaģēt tikai uz skaļām skaņām, nevar fokusēt redzi uz objektu, acis rausts, vēlāk redze pasliktinās.
- 10 mēnešu vecumā mazuļa aktivitāte samazinās. Viņam kļūst grūti kustēties (sēdēt, rāpot, apgriezties). Redze un dzirde pasliktinās, attīstās apātija. Var palielināties galvas izmērs (makrocefālija).
- Pēc 12 mēnešiem slimība uzņem apgriezienus. Bērna garīgā atpalicība kļūst pamanāma, viņš ļoti ātri sāk zaudēt dzirdi, redzi, pasliktinās muskuļu darbība, rodas apgrūtināta elpošana, parādās krampji.
- 18mēnešus bērns pilnībā zaudē dzirdi un redzi, parādās krampji, spastiskas kustības, vispārēja paralīze. Skolēni nereaģē uz gaismu un ir paplašināti. Turklāt smadzeņu bojājumu dēļ attīstās decerebratīvs stīvums.
- Pēc 24 mēnešiem mazulis slimo ar bronhopneimoniju un visbiežāk mirst līdz 5 gadu vecumam. Ja bērns varēja dzīvot ilgāk, viņam attīstās koordinācijas traucējumi dažādu muskuļu grupu kontrakcijās (ataksija) un motorisko prasmju palēnināšanās, kas progresē no 2 līdz 8 gadiem.
Tay-Sachs slimībai ir arī citas formas.
Juvenīlās heksosaminidāzes A deficīts
Šī slimības forma sāk parādīties bērniem vecumā no 2 līdz 5 gadiem. Slimība attīstās daudz lēnāk nekā zīdaiņiem. Tāpēc šīs iedzimtās slimības simptomi nav uzreiz pamanāmi. Ir garastāvokļa svārstības, neveiklība kustībās. Tas viss īpaši nepiesaista pieaugušo uzmanību.
Notiek šādi:
- parādās muskuļu vājums;
- mazie krampji;
- neskaidra runa un traucēti domāšanas procesi.
Slimība šajā vecumā arī noved pie invaliditātes. Bērns dzīvo līdz 15-16 gadiem.
Jaunības amorotisks idiotisms
Slimība sāk progresēt 6-14 gadu vecumā. Tam ir vāja gaita, bet rezultātā slimais iegūst aklumu, demenci, muskuļu vājumu, iespējams, ekstremitāšu paralīzi. Pat dzīvojot ar šo slimībudažus gadus bērni mirst ārprātā.
Hroniska heksosaminidāzes deficīta forma
Parasti parādās cilvēkiem, kuri nodzīvojuši 30 gadus. Slimībai šajā formā ir lēna gaita un, kā likums, tā norit viegli. Ir garastāvokļa svārstības, neskaidra runa, neveiklība, samazināts intelekts, garīgās novirzes, muskuļu vājums, krampji. Hronisks Tay-Sachs sindroms tika atklāts salīdzinoši nesen, tāpēc nav iespējams prognozēt nākotni. Bet ir skaidrs, ka slimība noteikti novedīs pie invaliditātes.
Tay-Sachs slimības ārstēšana
Šai slimībai, tāpat kā visām idiotisma pakāpēm, vēl nav ārstēšanas. Pacientiem tiek nozīmēta atbalstoša aprūpe un rūpīga aprūpe. Parasti krampjiem parakstītās zāles nelīdz. Tā kā zīdaiņiem nav rīšanas refleksu, un tie bieži ir jābaro caur zondi. Slimā bērna imunitāte ir ļoti vāja, tāpēc ir nepieciešams ārstēt pavadošās slimības. Parasti bērni mirst no kādas vīrusu infekcijas.
Šīs slimības profilakse ir pāra pārbaude, kuras mērķis ir noteikt Tay-Sachs slimību raksturīgo gēnu mutāciju. Ja tā, tad ir jāiesaka nemēģināt radīt bērnus.
Ja jūsu bērns ir slims
Aprūpē mājās, jums jāiemācās veikt posturālo drenāžu un nazogastrālo atsūkšanu. Bērns būs jābaro caur zondi, tāpat jāskatās, lai uz ādas nav izgulējumu.
JaJa jums ir citi veseli bērni, jums ir jāpārbauda, vai viņiem nav mutanta gēna.
