Šobrīd ģenētiskās mutācijas ir interesantas izpētei, jo medicīnai ir vajadzīgas jaunas metodes un pieejas, lai risinātu iedzimtas un ģenētiskas slimības. Viena no retākajām slimībām ir Pfeifera sindroms, kura pacientu skaits tiek novērots vienā gadījumā uz 1 miljonu cilvēku. Pirmo reizi šo slimību 1964. gadā atklāja Arturs Feifers. Viņš aprakstīja pacientus ar galvas formas ievainojumiem, kā arī ekstremitāšu kauliem.
Apraksts
Pfeifera sindroms ir traucējumi ģenētiskā līmenī, kas izpaužas ar priekšlaicīgu galvaskausa kaulu saplūšanu, kas kļūst par šķērsli tālākai galvaskausa augšanai, vienlaikus mainot galvas un sejas formu. Pacientiem ir izliekta piere, augšžokļa hipoplāzija, stipri izvirzītas acis. Tas izraisa vairākus traucējumus. Slimība var izraisīt kurlumu, garīgās attīstības traucējumus, žokļu un zobu patoloģiju.
Etioloģija un epidemioloģija
Slimība var skart dažāda dzimuma cilvēkus. Tas ir iedzimtsun reti redzēts. Pfeifera sindroms, kura fotoattēls ir sniegts, ir saistīts ar 1. un 2. fibroblastu mutācijām, kurām ir svarīga loma kaulu audu attīstībā. Arī rase un tautība neietekmē slimības attīstību. Ir ļoti svarīgi veikt agrīnu diagnostiku, jo pacienta turpmākā dzīve ir atkarīga no savlaicīgas ārstēšanas. Slimību novēro vienam bērnam uz 1 miljonu.
Klasifikācija un simptomi
Šobrīd ir zināmas 3 slimības formas, kas atšķiras pēc slimības simptomiem, gaitas un prognozes. Ārsti nosaka traucējumu veidu pēc izteiktām pazīmēm. Ģenētiskā pārbaude tiek veikta tikai tad, ja diagnoze ir apstiprināta. Patoloģijas formas:
- Pfeifera sindroma 1. tips – ir visizplatītākais slimības variants. Bērna piedzimšanas brīdī tiek novērota sejas attīstības patoloģija: augšējo žokļu kaulu anomālija, plakans deguna tilts, eksoftalms un hipertelorisms. Mainīta arī galvaskausa forma, deformētas ekstremitātes. Nākotnē var attīstīties zobu patoloģija, hipoplāzija un tā tālāk.
- Pfeifera sindromu 2. tipa raksturo galvaskausa kaulu saplūšana. Tāpēc galva kļūst kā āboliņa lapa. Šī slimības forma izraisa garīgu atpalicību, vairākus neiroloģiskus traucējumus. Ekstremitāšu pirmie pirksti ir paplašināti, ir traucējumi iekšējo orgānu attīstībā. Tas viss var izraisīt nāvi agrīnā vecumā.
- Pfeifera sindroma 3. tipam raksturīgas tādas pašas izpausmes kā otrajā gadījumā, betgalva neiegūst "trefail" formu, tā ir iegarena augstumā. Zobi sāk veidoties agri, bieži bērni piedzimst ar zobiem. Šī slimības forma izraisa invaliditāti vai nāvi.
Diagnostika un ārstēšana
Pfeifera sindroma agrīna diagnostika ir ļoti svarīga, jo savlaicīga ārstēšana palīdzēs izvairīties no dažādām komplikācijām. Bet tas attiecas tikai uz pirmo slimības veidu. Visos citos gadījumos defekti ir ļoti smagi un nav pakļauti terapijai. Diagnozei tiek izmantoti rentgena stari, ģenētiskie testi, tiek veikta profilaktiskā ultraskaņa grūtniecības laikā. Šai slimībai nav īpašas ārstēšanas. Tas ir tikai simptomātisks. Ārsti samazina augstu intrakraniālo spiedienu, normalizē nervu sistēmas attīstību, novērš dažas iekšējo orgānu malformācijas. Ārstēšanai tiek nozīmēti vitamīni un nootropie līdzekļi.
Prognoze un profilakse
Pfeifera sindromam ir neapmierinoša prognoze. Ko sagaidīt? Pirmajam slimības veidam ir nedaudz labāka prognoze. Tas ir atkarīgs no savlaicīgas ārstēšanas. Šajā gadījumā pacientiem ir normāls intelekta līmenis, viņi dzīvo līdz sirmam vecumam, un risks saslimt ar tādu pašu slimību pēcnācējiem ir 50%. Visos citos gadījumos slimībai ir slikta prognoze. Slimība bieži izraisa nāvi vai dziļu invaliditāti.
Slimības profilakse iespējama tikai tad, ja tiek diagnosticēta grūtniecības laikā. Sievietei tiek veikta ultraskaņas skenēšana un ģenētiskie pētījumi, lai noteiktu augļa attīstības novirzes. Pirmā slimības veida gadījumā iedzimta slimības pārnešana pēcnācējiem ir 50%, otrajā un trešajā veidā rodas spontānas mutācijas, kuras ir grūti noteikt. Tāpēc ir tik svarīgi savlaicīgi veikt pētījumu par anomāliju klātbūtni auglim.
