Pfeifera sindroms ir ārkārtīgi reta ģenētiska slimība, kas rodas vidēji vienam no 100 000 jaundzimušajiem. Vienlīdz bieži skar zēnus un meitenes. Galvenais slimības simptoms ir agrīna galvaskausa kaulu saplūšana embrioģenēzes laikā, kuras dēļ smadzenes nevar normāli attīstīties nākotnē.
Vispārīga informācija
Slimību atklāja slavenais vācu ģenētiķis Rūdolfs Feifers. 1964. gadā viņš aprakstīja iepriekš nezināmas slimības simptomus, kuru galvenās pazīmes bija galvaskausa struktūras anomālijas un pirkstu saplūšana uz pēdām vai rokām (sindaktilija). Sindroms tika novērots astoņiem vienas ģimenes pacientiem, kas norādīja uz slimības ģenētisko raksturu. Turpmākie pētījumi ir parādījuši, ka Feifera sindroms tiek pārnests autosomāli dominējošā veidā.
Ultraskaņas izmeklēšana šo slimību auglim var atklāt jau otrajā grūtniecības trimestrī. Ultraskaņa atklāj anomālijas galvaskausa, iekšējo orgānu un ekstremitāšu attīstībā.
Simptomi
1993. gadā amerikāņu ģenētiķis Maikls Koens ierosinājaklasificēt Pfeifera sindromu trīs veidos, pamatojoties uz simptomu smagumu. Tagad tā klasifikācija ir vispārpieņemta un plaši izmantota medicīnas literatūrā.
1. tipa Pfeifera sindroma simptomi ir kraniosinostoze, stāvoklis, kad viena vai vairākas galvaskausa šuves priekšlaicīgi saplūst, veidojot neskartu kaulu. Rezultātā ir galvaskausa formas izmaiņas un patoloģiski sejas vaibsti - hipertelorisms, zemas ausis. Var būt redzes traucējumi, paaugstināts intrakraniālais spiediens, aukslēju šķelšanās. Dzirdes zudums rodas 50% pacientu. Lielākajai daļai cilvēku ar šāda veida slimībām ir normāls intelekta līmenis un viņiem nav neiroloģisku anomāliju.
Bērniem ar 1. tipa Feifera sindromu gandrīz vienmēr ir ārējās pazīmes, piemēram, plati īsi roku un kāju pirksti. Sindaktilija ir iespējams, bet ne obligāts šāda veida patoloģijas simptoms.
Šis sindroma veids tiek pārmantots autosomāli dominējošā veidā.
Zemāk ir Pfeifera sindroma fotoattēls. Dzīves ilgums Krievijā cilvēkiem, kuri cieš no šīs slimības, pārsniedz 60 gadus.
2. tipa traucējumiem raksturīgs trīslapu formas galvaskauss, skriemeļu saplūšana, sindaktilitāte un acs ābolu pārvietošanās uz priekšu (proptoze). Nopietni neiroloģiski traucējumi parādās no pirmajām dzīves dienām.
3. slimības veidu raksturo vēl agrākkraniosinostoze. Galvaskauss ir neparasti izstiepts un neveido "šampinjonu". Ir zobu anomālijas, hipertelorisms, garīga atpalicība, iekšējo orgānu anomālijas.
Dzīves ilgums slimības 2. un 3. tipa gadījumā svārstās no vairākām dienām līdz vairākiem mēnešiem - iekšējo orgānu anomālijas un neiroloģiski traucējumi nav savienojami ar dzīvi. Mutācijas, kas ir atbildīgas par šiem diviem Pfeifera sindroma veidiem, rodas sporādiski un nav ģenētiski iedzimtas.
Iemesli
Pfeifera sindroms ir saistīts ar mutācijām fibroblastu augšanas faktora receptorā 1 (FGFR1) 8. hromosomā vai fibroblastu augšanas faktora receptorā 2 (FGFR2) 10. hromosomā. Gēni, kas ietekmē mutācijas, ir atbildīgi par normālu augšanas procesu. fibroblasti, kam ir galvenā loma ķermeņa kaulu attīstībā.
Tiek uzskatīts, ka viens no 2. un 3. tipa sindroma riska faktoriem ir tēva vecums, jo gadu gaitā palielinās spermatozoīdu mutāciju skaits.
Ārstēšana
Mūsdienu medicīna vēl neļauj likvidēt mutācijas cilvēka genomā, pat ja ir zināms, kuros gēnos notikušas pārkārtošanās. Tāpēc Pfeifera sindroma gadījumā, tāpat kā vairumam citu ģenētisko slimību, ārstēšana ir simptomātiska. Pacientiem ar 2. un 3. slimības veidu prognoze ir nelabvēlīga: daudzas attīstības anomālijas nav izlabojamas ne medicīniski, ne ķirurģiski.
Pfeifera 1. tipa sindroms ir savienojams ar dzīvību. Galvenais slimības simptoms ir priekšlaicīga kaulu saplūšanagalvaskauss - var koriģēt ķirurģiski. Operāciju ieteicams veikt bērniem līdz trīs mēnešu vecumam.
Turklāt operācija ir efektīva vienkāršas sindaktilijas gadījumos. Ārstēšanu vislabāk sākt 18–24 mēnešu vecumā, kad aktīvi aug roku un kāju pirksti.
