Makkuna-Olbraita sindroms tika nosaukts divu izcilu ārstu vārdā, kuri to aprakstīja vairāk nekā pirms pusgadsimta. Viņi stāstīja sabiedrībai par bērniem, no kuriem lielākā daļa bija meitenes. Daudziem no viņiem bija īss augums, apaļa seja, īss kakls, saīsināti IV un V pleznas vai metakarpālie kauli, muskuļu spazmas, skeleta izmaiņas, aizkavēta zobu nākšana un emaljas hipoplāzija. Tika novērota arī garīga atpalicība un endokrīnās sistēmas traucējumi, kas izpaužas kā agrīna pubertāte ar menstruālo asiņošanu, krūšu attīstība, kaunuma un krūškurvja apmatojuma augšana, palielināts bērnu augšanas ātrums un ādas izmaiņas.
Mūsdienu medicīnā terminu "Olbraita sindroms" lieto attiecībā uz pacientiem ar visām vai tikai dažām endokrīnām un ādas anomālijām. Ir gadījumi, kad diagnoze noteikta agrā bērnībā. Tomēr tipiskos gadījumos to piešķir bērniem 5-10 gadu vecumā, pamatojoties uz pazīmēm, kas raksturīgas šai slimībai. Kopumā tas ir reti sastopams un iedzimts. Šīs slimības etioloģija un patoģenēze joprojām nav zināma. Apskatīsim slimības pazīmes.
Endokrīnās sistēmas traucējumi
Visbiežāk meitenēm ar Olbraita sindromutiek novērota priekšlaicīga pubertāte, ko izraisa no olnīcu cistas asinīs izdalītie estrogēni. Cistas var palielināties, pēc tam samazināties dažu nedēļu vai dienu laikā. Ar ultraskaņas procedūras palīdzību iespējams redzēt un izmērīt jaunveidojumu izmērus. Cistas var izaugt līdz diezgan pienācīgam izmēram. Bija gadījumi, kad tā izauga līdz golfa bumbiņas izmēram, tas ir, diametrā vairāk nekā 50 mm.
Reizē ar cistas augšanu tiek novērota krūšu palielināšanās un menstruālā asiņošana. Ja meitenei menstruācijas sākās pirms 2 gadu vecuma, tas ir pirmais Olbraita sindroma simptoms. Tomēr neregulāru menstruāciju un olnīcu cistu klātbūtni var novērot gan pusaudžiem, gan pieaugušām sievietēm. Tas neliedz radīt veselus bērnus.
Bērnu ar priekšlaicīgu pubertāti ārstēšana ir diezgan sarežģīta un neefektīva. Pat tad, ja cista tiek ķirurģiski izņemta, tā var atkal parādīties. Lietojot hormonu progesteronu, menstruācijas var pārtraukt, taču straujais kaulu attīstības un augšanas temps nepalēninās. Iespējamas negatīvas sekas virsnieru dziedzeru darbam. Ārstēšana tiek veikta ar perorāliem medikamentiem, kas bloķē estrogēnu sintēzi.
Vairogdziedzera funkcija
50 procentiem cilvēku ar Olbraita sindromu ir vairogdziedzera problēmas. Tas ir tā sauktais goiter, mezgliņi un cistas. Retos gadījumos iespējamas smalkas strukturālas izmaiņas. Šiem pacientiem hipofīzes ražotā vairogdziedzera stimulējošā hormona līmenis ir zems, unvairogdziedzera hormonu līmenis ir normāls vai nedaudz paaugstināts. Tiek veikta ārstēšana, ar kuras palīdzību tiek samazināta vairogdziedzera hormonu sintēze. Tas ir norādīts gadījumos, kad izdalīto hormonu līmenis ir pietiekami augsts.
Pārmērīga augšanas hormona sekrēcija
Slimības gadījumā hipofīze izdala lielu daudzumu augšanas hormona. Akromegālija ir konstatēta bērniem, kuriem diagnosticēts Olbraita sindroms. Jaunajiem vīriešiem sāka veidoties raupji sejas vaibsti, strauji pieauga rokas un kājas, varēja ciest no artrīta. Bērnu ar šādām pazīmēm ārstēšana tiek samazināta līdz hipofīzes ķirurģiskai izņemšanai un sintezētu hormona somatostatīna analogu lietošanai, kas nomāc augšanas hormona veidošanos.
Citi endokrīnās sistēmas traucējumi
Pietiekami reti ir pārmērīga sekrēcija un virsnieru dziedzeru paplašināšanās. Šāds pārkāpums var izraisīt stumbra un sejas aptaukošanos, svara pieaugumu, augšanas pārtraukšanu un ādas trauslumu. Visi šie simptomi tika saukti par Kušinga sindromu. Ar šādām izmaiņām tiek noņemts skartais virsnieru dziedzeris vai tiek lietotas zāles, kas samazina kortizola sintēzi.
Dažreiz bērniem, kuriem ir Olbraita sindroms, ir ļoti zems fosfora līmenis asinīs, jo urīnā ir liels fosfāta zudums. Šis traucējums var būt atbildīgs par izmaiņām kaulos, kas saistītas ar rahītu. Ārstēšana tiek veikta ar iekšķīgi lietojamiem fosfātiem un D vitamīna piedevām.
Ar ādu saistīti traucējumi
Uz ādas kopš dzimšanas vaineilgi pēc tam parādās café-au-lait plankumi. Visbiežāk tie rodas uz krustu, stumbra, ekstremitātēm, sēžamvietām, pakauša, pieres, galvas ādas, pakausi. Tās visas ir arī pazīme, ka bērnam ir Olbraita sindroms. Šo vietu fotoattēlus var redzēt zemāk.
Lai gan neirofibromatozē ir arī kafejnīcas-au-lait plankumi. Tomēr Olbraita sindromam raksturīgi lielāki plankumi ar neregulārām kontūrām, to skaits ir mazāks. To diametrs ir no 1 līdz vairākiem centimetriem, brūns tonis. Viņiem visiem ir vienāda krāsa, tiem ir ovāla forma, tiem raksturīga gluda virsma. Histoloģiskie pētījumi visbiežāk atklāj, ka epidermas struktūra nav mainīta, bet melanīna daudzums keratinocītos ir nedaudz palielināts.
Atsevišķi šāda veida plankumi var rasties arī diezgan veseliem cilvēkiem. Ja tie netraucē un neaug, tad ārstēšana nav nepieciešama. Ja vērojama intensīva augšana, ir neregulāras formas plankumi, tad ieteicams tos izmeklēt histoloģiski. Un pēc tam ķirurģiski noņemts.
Secinājums
Tādējādi varam teikt, ka Olbraita sindromu raksturo kaulu vai galvaskausa bojājumi, vecuma plankumu klātbūtne uz ādas, agrīna pubertāte. Lai gan ir gadījumi, kad ir tikai pirmie divi simptomi. Kopumā galvenais sindroma simptoms ir kaulu bojājumi (osteodisplāzija). Tomēr, iestājotiesPubertātes laikā šis process apstājas. Pieaugušajiem kaulu izmaiņas neprogresē. Kopumā ar identifikāciju un pareizu ārstēšanu šīs slimības ārstēšanas prognoze ir diezgan labvēlīga.
