Apera sindroms ir reta slimība, kas skar vienu no 20 000 jaundzimušajiem. Tas ir sarežģīts ģenētisks traucējums, kam raksturīgas galvaskausa formas izmaiņas priekšlaicīgas galvaskausa šuvju sinostozes (aizaugšanas) dēļ, kā arī ekstremitāšu attīstības anomālijas, proti, roku un kāju simetriska sindaktilija. (pilnīga vai daļēja blakus esošo roku vai kāju pirkstu saplūšana).
Pirmo reizi šo patoloģiju atklāja franču ārsts Aperts 1906. gadā, novērojot deviņus jaundzimušos ar aizdomām par šo ģenētisko slimību. Apert atklāja tai raksturīgās iezīmes un aprakstīja sindromu.
Apera sindroms: attīstības cēloņi
Apera sindroms, kura cēloņi joprojām nav zināmi, var būt iedzimts. Aperta sindromu dažkārt izraisa infekcija grūtniecības laikā, piemēram, masaliņas, gripa, meningīts, tuberkuloze vai rentgenstaru iedarbība.
Apera sindroms: klīnisksizpausmes
Pacientiem ar Aperta sindromu ir anomālijas galvaskausa attīstībā un vairāki citi simptomātiski simptomi:
- "torņa" galvaskauss - galvas augšana galvenokārt augstumā;
- augsta un izcila piere, lielas ausis;
- saplacināts deguna tilts;
- dziļi un plaši novietotas acis;
- plakano acu dobumu dēļ veidojas izspiedušās acis;
- bieži vien debesu šķelšanās - "vilka mute";
- pirkstu saplūšana uz rokām un pēdām, plecu, elkoņu zonā;
- lielo locītavu stīvuma attīstība;
- atpaliek fiziskajā un garīgajā attīstībā;
- bieži tiek novērota punduru augšana, var būt dzirdes zudums, tūpļa infekcija, aizkuņģa dziedzera un nieru struktūras anomālijas;
- patoloģiskas izmaiņas acīs ar kataraktas, šķielēšanas, nistagma, ptozes attīstību.
Apera sindroma diagnoze sākotnēji tiek veikta pēc pacienta izskata. Pēc tam pacients tiek izmeklēts, izmantojot ģenētisko testu.
Apera sindroms: pacienta fotogrāfija
Rakstā sniegtās fotogrāfijas ir labākais veids, kā runāt par pacienta izskatu.
Aper sindroms: ārstēšana
Aperta sindromam nav specifiskas ārstēšanas, taču ir nepieciešama ķirurģiska aprūpe, lai novērstu un koriģētu fiziskus traucējumus un garīgo atpalicību. Operācijas būtība ir koronāro šuvju aiztaisīšana, intrakraniālā spiediena mazināšana, nepieciešama arī ortodontiskā operācija.
Ķirurģiskās operācijas nākotnē ir vērstas uz augšējo un apakšējo ekstremitāšu pirkstu veidošanos. Bieži vien notiek rādītājpirkstu, vidējo un gredzenveida pirkstu saplūšana mīksto audu un pat kaulu dēļ. Ķirurgi veic operācijas, lai atdalītu pirkstus vienu no otra un palielinātu to funkcionalitāti.
Ārstēšana tiek veikta tikai ar integrētas pieejas palīdzību. Ārstu komandā ir galvaskausa un sejas ķirurgi, neiroķirurgi, otolaringologs, acu ārsts, zobārsts un ortodonts, kuri sniedz savlaicīgu palīdzību.
Operācijas, kas atvieglo Aperta sindroma pacientu dzīvi, ļauj attīstīt fiziskās un garīgās spējas, iegūt normālu izskatu, uzlabot dzīves kvalitāti un tikt atzītiem sabiedrībā.
