Šo sindromu pirmo reizi aprakstīja Šveices pediatrs Tonijs Debre Fankoni, kurš 1931. gadā diagnosticēja šo slimību bērnam. Tajā pašā laikā ārsts aprakstīja slimību pa gabalu, pakāpeniski atklājot atsevišķus sindroma simptomus un elementus, no kuriem galvenie jāuzskata glikozūrija (glikozes klātbūtne urīnā) un albuminūrija (olb altumvielu parādīšanās urīnā). urīns).
Fankoni sindroma cēloņi
Visbiežāk šī slimība ir sekundāra, progresējot kombinācijā ar citām kaitēm. Gadās arī, ka Fankoni sindroms ir galvenā slimība, savukārt tā var būt iegūta un iedzimta. Iemesli var būt:
- iedzimti vielmaiņas procesu traucējumi;
- saindēšanās ar smagajiem metāliem vai toksiskām vielām (dzīvsudrabs, svins, tetraciklīns, kam beidzies derīguma termiņš);
- ļaundabīgo audzēju un audzēju parādīšanās (dažādi vēža veidi);
- D vitamīna deficīts.
Dažreiz līdzīgs sindroms var rasties kā komplikācija pēc apdegumiem vai dažām nieru slimībām. Fankoni sindromu sievietēm var izraisīt hormonālā nelīdzsvarotība, kas rodas pēcdzemdības.
Galvenie simptomi
Sindroma simptomi atšķiras atkarībā no pacienta vecuma. Pieaugušajiem pirmās slimības pazīmes ir: bieža urinēšana, vājums muskuļos un sāpes kaulos un locītavās. Šis efekts izskaidrojams ar to, ka slimība cilvēkam izraisa akūtu uzturvielu (nātrija, kālija, kalcija) deficītu.
Fankoni sindroms ir īpaši bīstams bērniem, jo var radīt neatgriezeniskus bojājumus jauna organisma struktūrā. Bieži jauniem pacientiem attīstās rahīts, augšanas aizkavēšanās un muskuļu nepietiekama attīstība, kas ir svarīgu minerālvielu trūkuma sekas. Kombinācijā slimība var ievērojami samazināt imunitātes līmeni bērnam, padarot viņu uzņēmīgāku pret infekcijas slimībām.
Tomēr medicīnas praksē ir gadījumi, kad dažāda vecuma pacientiem nebija Fankoni sindroma klīnisko pazīmju. Šajā gadījumā noteiktus secinājumus var izdarīt tikai no asins un urīna analīžu rezultātiem.
Slimības diagnosticēšanas metodes
Apliecināt sindroma esamību pacientam iegūst ar specifisku šķidrumu (urīna un asiņu) laboratorisko izmeklējumu palīdzību, kā arī ar kaulu un locītavu rentgena izmeklēšanu. Visbiežāk analīzes karte norāda uz noteiktu patoloģiju klātbūtni bioķīmijā.
Fankoni sindromu raksturo:
- kalcija un fosfora līmeņa pazemināšanās asinīs;
- traucētas transporta sistēmas nieru kanāliņos (kā rezultātā tiek zaudēts alanīns, glicīns un prolīns);
- metaboliskā acidoze (samazināts bikarbonātu līmenis asinīs).
Fankoni sindromu var diagnosticēt arī ar īpašu ierīču, piemēram, rentgena palīdzību. Šajā gadījumā tiek pārbaudīti kaulu audu un ekstremitāšu pārkāpumi un deformācijas kopumā. Tomēr ne visiem pacientiem ir šīs pazīmes, tāpēc laboratoriskā analīze jāuzskata par uzticamāku slimības noteikšanas metodi.
Slimības ārstēšanas metode
Tā kā šī slimība izraisa lielu kaitējumu skābju-bāzes un elektrolītu līdzsvaram organismā, ārstēšanas stratēģijai jābūt vērstai uz šo rādītāju korekciju. Pacientiem ieteicams dzert daudz ūdens, ievērot īpašas diētas, kas ļauj atjaunot trūkstošo uzturvielu (kalcija un fosfora) un D vitamīna līmeni.
Šajā gadījumā ir jānošķir Fankoni sindroma ārstēšana ar zālēm un bez narkotikām. Pirmā veida pamatā ir D3 vitamīnu saturošu preparātu lietošana. Šīs konkrētās grupas lietošana izraisa fosfora un kalcija satura palielināšanos asinīs. Kad šīs vērtības sasniedz normālu līmeni, vitamīna lietošana jāpārtrauc.
Nemedikamentozās ārstēšanas pamatā ir diētas terapija, proti, ierobežot sāls un tādu pārtikas produktu uzņemšanu, kas izraisa sēru saturošu aminoskābju zudumu. Ar traucētu pH līdzsvaru (acidozi) tāduar pasākumiem var nepietikt, tāpēc pacientam tiek nozīmēti papildus medikamentu kursi.
Slimību prognoze un profilakse
Fankoni sindroma prognoze ir cieši saistīta ar komplikāciju rašanos, kas saistītas ar nieru darbību. Tas izpaužas kā nieru parenhīmas (īpašu audu, kas aptver šo orgānu) pārkāpums. Šīs izmaiņas var izraisīt pielonefrītu un nieru mazspēju.
Profilaktiskās metodes šajā gadījumā ir līdzīgas nemedikamentozai ārstēšanai: pacientam pastāvīgi jāuztur noteiktu uzturvielu un minerālvielu saturs uzturā.
Šādas slimības klātbūtne radiniekiem un ģimenes locekļiem var nozīmēt tās pārnešanu uz jaunāko paaudzi, jo Fankoni sindroms ir arī iedzimta slimība. Ja šādas saites patiešām pastāv, ir nepieciešamas padziļinātas asins un urīna analīzes bērniem.
Fankoni sindroms suņiem
Tā kā šī slimība nav trešās puses mikroorganismu un vīrusu iedarbības rezultāts, to nav iespējams noķert no nesēja. Sindroms drīzāk ir dažu cilvēku nieru patoloģiskā vājuma rezultāts. Un dzīvniekiem, tas ir vērts atzīmēt, vismaz suņiem arī tiek diagnosticēta šī slimība.
Līdzīga sindroma klātbūtne suņiem tika diagnosticēta vēlāk nekā attiecīgā cilvēka slimība. Tomēr to īpašības ir diezgan līdzīgas.
Ne visas suņu šķirnes ir uzņēmīgas pret šo slimību. Viņa bija redzēta kopā ar bīgliemVipetes un norvēģu aļņu suņi. Visbiežāk veterinārārsti Fankoni sindromu diagnosticē Basenji, kas ir viena no vecākajām suņu šķirnēm.
Sindroma ietekme uz suņa ķermeni
Tāpat kā cilvēkiem, šī slimība skar dzīvnieka nieres. Ciet noderīgo vielu līmenis asinīs, un urīnā parādās šai videi nedabīgi savienojumi un minerālvielas. Suņa organisms kopā ar izkārnījumiem sāk izdalīt aminoskābes un vitamīnus, kas izraisa muskuļu un orgānu disfunkciju veidošanos.
Ilgstoša saskare ar šo slimību var izraisīt dramatisku svara zudumu, dehidratāciju un pat nāvi. Suņa muskuļi pamazām sāk atrofēties, jo asinīs trūkst vajadzīgā vielu daudzuma, tāpēc slimais dzīvnieks pārstāj darboties.
Suņu sindroma pazīmes
Par galvenajām slimības sākuma pazīmēm jāuzskata bagātīga šķidruma uzņemšana un tikpat daudz urinēšana. Dzīvnieka ķermenis cenšas atjaunot ūdens bilanci, kas noved pie pastāvīgas neveselīgas šķidruma apmaiņas.
Šajā procesā suns sāk zaudēt svaru pat ar pastāvīgu un bagātīgu barību. Ir matu izkrišana, enerģijas un mobilitātes zudums. Slims dzīvnieks var sajust sāpes locītavās un kaulos. Zīmīgi, ka slimība nereti izpaužas nevis suņa dzīves sākumposmā (atšķirībā no cilvēka), bet kaut kur dzīves cikla vidū, dzīves cikla beigās (starp 5. un 7. gadu). Priekšbasenji, šis vecums ir īpaši kritisks, jo vairāk nekā 50% suņu šajā periodā sāk ciest no līdzīgas kaites. Tāpēc šīs šķirnes suņu īpašniekiem jābūt īpaši uzmanīgiem, lai paredzētu sindroma parādīšanos.
Sindroma testa marķieris suņiem
Šo zondi zinātnieki izstrādāja 2007. gada jūlijā. Tas ļauj identificēt gēnu, kas ir atbildīgs par Fankoni sindroma rašanos suni. Šajā gadījumā pārbaudītais dzīvnieks var būt pilnīgi brīvs no slimības iespējamības, var būt faktiskais slimības nesējs vai uzņēmīgs pret to.
Lielākajā daļā basenji audzētavu arsenālā ir šādas zināšanas, kas ļauj pircējiem paļauties uz veselīgu kucēnu. Interesanti, ka internetā ir veselas datu bāzes, kurās ir uzrādīti reģistrēti kucēni no dažādām audzētavām un šīs pārbaudes rezultāti katrā atsevišķā gadījumā.
Šī laboratorijas testa izstrādātāji apgalvo, ka tests nav viennozīmīgs rādītājs kucēna uzņēmībai pret slimību. Tomēr 90% gadījumu rezultāts ir pareizs.
Vislera-Fankoni sindroms ar tādu pašu nosaukumu
Vislera-Fankoni sindroms bērniem ir slimība, kurai nav nekāda sakara ar šajā rakstā aplūkoto slimību.
Šo patoloģiju var novērot bērnam vecumā no trīs līdz septiņiem gadiem, lai gan ir dokumentēti gadījumi, kad sindroms rodas agrākā vecumā(gandrīz pirmajās dzīves nedēļās).
Šo sindromu ārsti Vislers un Fankoni diagnosticēja dažādos laikos un dažādās pasaules daļās, tāpēc tā nosaukumā ir abu ārstu vārdi, nevis Vislera sindroms vai Fankoni sindroms. Šajā rakstā ievietotā fotogrāfija lieliski parāda slimības simptomus, proti, alerģiskas reakcijas. Turklāt slimam bērnam var būt drudzis, un locītavas visbiežāk sāk sāpēt un uzbriest. Ārstēšanas kompleksā ietilpst antibiotiku un salicilātu lietošana.
