De Toni-Debre-Fankoni sindroms ir smaga iedzimta slimība, kam raksturīgi dažādi vielmaiņas traucējumi. Visbiežāk no tā cieš pirmā dzīves gada bērni. Parasti tas notiek kombinācijā ar citām iedzimtām patoloģijām, bet var izpausties arī kā neatkarīgs sindroms.
Īsa vēsture
Slimību atklāja un 1931. gadā pētīja Šveices doktors Fankoni. Apskatot bērnu ar rahītu, īsu augumu un izmaiņām urīna analīzēs, viņš nonācis pie secinājuma, ka šī pazīmju kombinācija uzskatāma par atsevišķu patoloģiju. Divus gadus vēlāk de Tonijs veica savas korekcijas, jau esošajam aprakstam pievienoja hipofosfatemiju, un pēc kāda laika Debrē līdzīgiem pacientiem atklāja aminoacidūriju.
Vietējā literatūrā šo stāvokli sauc par terminiem "iedzimts Toni-Debré-Fanconi sindroms" un "glikoaminofosfāta diabēts". Ārzemēs to bieži dēvē par nieru Fankoni sindromu.
Fankoni sindroma cēloņi
Šobrīd nav izdevies līdz galam noskaidrot, kas ir pamatāšo smago slimību. Tiek uzskatīts, ka Fankoni sindroms ir ģenētiska slimība. Speciālisti uzskata, ka šīs patoloģijas attīstība ir saistīta ar punktu mutāciju, kas noved pie nepareizas nieru darbības. Daudzi pētījumi ir apstiprinājuši, ka organismā ir šūnu metabolisma pārkāpums. Iespējams, ka lietā ir iesaistīts adenozīna trifosfāts (ATP), savienojums, kam ir svarīga loma enerģijas metabolismā. Nepareizas enzīmu darbības rezultātā tiek zaudēta glikoze, aminoskābes, fosfāti un citas tikpat noderīgas vielas. Šādos skarbos apstākļos nieru kanāliņi nesaņem funkcionēšanai nepieciešamo enerģiju. Noderīgas vielas izdalās kopā ar urīnu, tiek traucēti vielmaiņas procesi, veidojas rahītam līdzīgas izmaiņas kaulaudos.
Fankoni sindroms ir daudz biežāk sastopams bērniem nekā pieaugušajiem. Saskaņā ar statistiku, patoloģijas biežums ir 1:350 000 jaundzimušo. Gan zēni, gan meitenes saslimst vienādā proporcijā.
Fankoni sindroma pazīmes
Slimība var attīstīties jebkurā vecumā, bet visbiežāk tā notiek pirmā dzīves gada bērniem. Glikozūrija, ģeneralizēta hiperaminoacidūrija un hiperfosfatūrija – šī pazīmju triāde raksturo Fankoni sindromu. Simptomi attīstās diezgan agri. Pirmkārt, vecāki pamana, ka viņu bērns sāk biežāk urinēt, un viņš pastāvīgi ir izslāpis. Zīdaiņi, protams, nevar to pateikt vārdos, taču pēc viņu kaprīzās uzvedības un pastāvīgās karāšanās uz krūtīm vai pudeles kļūst acīmredzams, ka ar bērnu kaut kas nav kārtībā.tā.
Turpmāk vecāki ir noraizējušies par biežu neizskaidrojamu vemšanu, ilgstošu aizcietējumu un neizskaidrojamu augstu drudzi. Parasti šajā posmā bērns beidzot nonāk pie ārsta. Pieredzējušam pediatram var būt aizdomas, ka šī simptomu kombinācija nemaz nav līdzīga saaukstēšanās slimībai. Ja ārsts izrādīsies kompetents, viņš varēs laikus atpazīt Fankoni sindromu.
Simptomi tikmēr nepazūd. Viņiem tiek pievienota ievērojama fiziskās un garīgās attīstības nobīde, parādās izteikti lielu kaulu izliekumi. Parasti izmaiņas skar tikai apakšējās ekstremitātes, izraisot varus vai valgus tipa deformāciju. Pirmajā gadījumā bērna kājas būs izliektas ar riteni, otrajā - burta "X" formā. Abi varianti, protams, ir nelabvēlīgi bērna turpmākajai dzīvei.
Fankoni sindroms bērniem bieži ietver osteoporozi (priekšlaicīgu kaulu zudumu), kā arī ievērojamu augšanas aizkavēšanos. Nav izslēgti garu cauruļveida kaulu lūzumi un paralīze. Pat ja līdz šim vecāki nav uztraucušies par mazuļa stāvokli, tad šajā posmā viņi noteikti neatteiks kvalificētu palīdzību.
Fankoni sindroms pieaugušajiem ir diezgan reti sastopams. Lieta ir tāda, ka šī nopietnā slimība dabiski izraisa nieru mazspējas attīstību. Šajā scenārijā nav iespējams sniegt nepārprotamu prognozi un garantēt ilgāku mūža ilgumu. ATLiteratūrā aprakstīti gadījumi, kad 7-8 gadu vecumā Fankoni sindroms zaudēja savas pozīcijas, bija manāms bērna stāvokļa uzlabojums un pat atveseļošanās. Diemžēl mūsdienu praksē šādas iespējas ir pietiekami reti, lai izdarītu nopietnus secinājumus.
Fankoni sindroma diagnoze
Papildus anamnēzes apkopošanai un rūpīgai izmeklēšanai ārsts noteikti nozīmēs arī dažus izmeklējumus šīs slimības apstiprināšanai. Fankoni sindroms neizbēgami izraisa nieru darbības traucējumus, kas nozīmē, ka kārtējā urīna analīze būs obligāta. Protams, ar to nepietiek, lai atklātu visas slimības gaitas pazīmes. Ir jāskatās ne tikai uz olb altumvielu un leikocītu saturu urīnā, bet arī jāmēģina noteikt lizocīmu, imūnglobulīnus un citas vielas. Analīze noteikti atklās arī augstu cukura (glikozūrijas), fosfātu (fosfatūrijas) saturu, būs redzami būtiski organismam svarīgu vielu zudumi. Šādu izmeklēšanu var veikt gan ambulatori, gan slimnīcā.
Dažas izmaiņas ir neizbēgamas arī asins analīzēs. Bioķīmiskā pētījumā tiek novērots gandrīz visu nozīmīgo mikroelementu (galvenokārt kalcija un fosfora) samazinājums. Attīstās smaga metaboliskā acidoze, kas traucē visa organisma normālu darbību.
Skeleta rentgenogrammā būs redzama osteoporoze (kaulu audu iznīcināšana) un ekstremitāšu deformācija. Vairumā gadījumu tiek konstatēta kaulu augšanas ātruma nobīde un to neatbilstība bioloģiskajam vecumam. PlkstJa nepieciešams, ārsts var nozīmēt nieru un citu iekšējo orgānu ultraskaņas skenēšanu, kā arī saistīto speciālistu izmeklēšanu.
Diferenciāldiagnoze
Ir gadījumi, kad dažas citas slimības maskējas kā Fankoni sindroms. Ārstam ir grūts uzdevums, lai saprastu, kas īsti notiek ar mazo pacientu. Dažreiz glikoaminofosfāta diabētu sajauc ar hronisku pielonefrītu un citām nieru slimībām. Izmaiņas urīna analīzēs, kā arī kaulaudu bojājumu raksturīgās pazīmes palīdzēs pediatram noteikt pareizo diagnozi.
Fankoni sindroma ārstēšana
Ir vērts ņemt vērā faktu, ka šī patoloģija ir hroniska. Pilnībā atbrīvoties no nepatīkamiem simptomiem ir diezgan grūti, tikai kādu laiku var mazināt slimības izpausmes. Ko mūsdienu medicīna piedāvā, lai palīdzētu slimiem bērniem?
Diēta ir pirmajā vietā. Pacientiem ieteicams ierobežot sāls uzņemšanu, kā arī visus pikantos un kūpinātos ēdienus. Uzturam pievieno pienu un dažādas saldās augļu sulas. Neaizmirstiet par pārtiku, kas bagāta ar kāliju (žāvētām plūmēm, žāvētām aprikozēm un rozīnēm). Gadījumā, ja mikroelementu deficīts ir sasniedzis kritisko stadiju, ārsti izraksta īpašus vitamīnu kompleksus.
Uz diētas fona tiek ievadītas lielas D vitamīna devas. Slimnieka stāvoklis tiek pastāvīgi uzraudzīts - ik pa laikam jāveic asins un urīna analīzes. Tas nepieciešams, lai laikus atklātu sākušos hipervitaminozi un samazinātu D vitamīna devu. Ārstēšana ir ilgstoša, garos kursos, ar pārtraukumiem. ATVairumā gadījumu šī terapija palīdz atjaunot traucētu vielmaiņu un novērst nopietnas komplikācijas.
Ja slimība ir aizgājusi tālu, pacients nonāk ķirurgu rokās. Pieredzējuši ortopēdi varēs koriģēt kaulu deformācijas un būtiski uzlabot bērna dzīves līmeni. Šādas operācijas veic tikai stabilas un ilgstošas remisijas gadījumā: vismaz pusotru gadu.
Prognoze
Diemžēl šiem pacientiem prognoze ir slikta. Vairumā gadījumu slimība progresē lēni, agrāk vai vēlāk izraisot nieru mazspēju. Skeleta kaulu deformācijas neizbēgami izraisa invaliditāti un vispārējās dzīves kvalitātes pasliktināšanos.
Vai no šīs patoloģijas var izvairīties? Neapšaubāmi, līdzīgs jautājums satrauc ikvienu, kas saskaras ar Fankoni sindromu. Vecāki cenšas saprast, ko viņi izdarījuši nepareizi un kur nav sekojuši bērnam. Tikpat svarīgi ir zināt, vai situācija nedraud atkārtošanās ar citiem bērniem. Diemžēl šobrīd preventīvie pasākumi nav izstrādāti. Pāriem, kuri plāno vēl vienu bērnu, jākonsultējas ar ģenētiķi, lai iegūtu plašāku informāciju par savām bažām.
Vislera-Fankoni sindroms (alerģiska subsepsi)
Šī slimība ir aprakstīta tikai bērniem vecumā no 4 līdz 12 gadiem. Šīs nopietnās patoloģijas cēlonis joprojām nav zināms. Var pieņemt, ka šis sindroms ir tipiska autoimūna slimība, īpaša reimatoīdā artrīta forma. Tas vienmēr sākas akūti, ar temperatūras paaugstināšanos, kas var ilgt vairākas nedēļas.saglabājiet 39 grādu figūru. Visos gadījumos polimorfi izsitumi parādās uz ekstremitātēm, dažreiz uz sejas, krūtīm vai vēdera. Parasti atveseļošanās notiek bez nopietnām komplikācijām. Tomēr dažiem jauniem pacientiem laika gaitā attīstās smagi locītavu bojājumi, kas izraisa invaliditāti.
