Reta sindroms ir progresējošas deģeneratīvas slimības veids, kam raksturīgi centrālās nervu sistēmas bojājumi. Šī ir reta ģenētiski noteikta patoloģija, kas galvenokārt attīstās meitenēm agrīnā vecumā. To var attiecināt uz psihisko un garīgo traucējumu grupu, jo slimība skar dzīvībai svarīgas ķermeņa daļas: smadzeņu darbību, muskuļu un skeleta sistēmas normālu attīstību, centrālo nervu sistēmu. Pašlaik ārsti nevar piedāvāt adekvātu šīs slimības ārstēšanu, jo tās rašanās raksturs ir noteikts molekulārā-šūnu līmenī.
Kā šī patoloģija atšķiras no labi zināmā autisma? Kādi ir tā raksturīgie simptomi? Vai slimību var izārstēt ar medikamentiem? Atbildes uz šiem un daudziem citiem jautājumiem var atrast, izlasot rakstu.
Daži statistikas dati
Reta sindroms ir ģenētiska patoloģija, kas, iespējams, ir iedzimta. Lai precīzāk izpētītu slimības attīstības cēloņus, zinātnieki jau vairākus gadus veic pētījumus.slimības izplatības teritoriālā analīze, pateicoties kurai bija iespējams noteikt īpašu sindroma gadījumu biežumu bērniem no vienas mazapdzīvotas vietas. Par šiem "karstajiem punktiem" ziņots Norvēģijā, Ungārijā un Itālijā.
Slimību sāka aktīvi pētīt tikai pēdējo 15 gadu laikā. Pašlaik šīs slimības patiesais raksturs paliek neatklāts līdz galam. Zinātnieki no visas pasaules turpina pētījumus par šo jautājumu, kuru galvenais mērķis ir universāla bioloģiskā marķiera meklēšana. Pēc viņu domām, tieši viņš vēlāk ļaus radīt jaunas efektīvas terapijas metodes ne tikai šim sindromam, bet arī daudzām citām līdzīga ģenētiska rakstura slimībām.
Saskaņā ar statistiku, no 10-15 tūkstošiem bērnu piedzimst tikai viena sieviete ar šo diagnozi. Reta sindroms zēniem ir ārkārtīgi reti sastopams un nav savienojams ar dzīvību.
Slimības rašanās vēsture
1954. gadā slavenais austriešu pediatrs Andreass Rets pirmo reizi atklāja šīs patoloģijas simptomus. Pārbaudot divas meitenes ar acīmredzamiem psihiskā spektra traucējumiem, ārste vērsa uzmanību uz demencei neraksturīgām pazīmēm: roku vicināšanu, saspiešanu un ilgstošu pirkstu satveršanu, roku berzēšanu tā, it kā bērns tās mazgātu zem ūdens. Šādas kustības atkārtojās ar zināmu periodiskumu, un tajā pašā laikā tās pavadīja nestabils emocionālais stāvoklis, sākot ar pilnīgu iedziļināšanos sevī un beidzot ar asiem kliedzieniem. Pēc tam pediatrs sāka mācītiesno šiem diviem gadījumiem un konstatēja līdzīgu klīnisko ainu citās slimības vēsturēs, kas ļāva viņam izdalīt patoloģiju atsevišķā vienībā.
Līdz 1966. gadam speciālists šo sindromu diagnosticēja vēl 31 meitenei, un vēlāk daudzu gadu pētījumu rezultātus publicēja vairākās publikācijās vācu valodā. Taču toreiz jaunā patoloģija plašu publicitāti neguva, tikai pēc 20 gadiem tā tika starptautiski atzīta un par godu atklājējai saņēma nosaukumu "Reta sindroms".
Kopš tā laika zinātnieki no visas pasaules ir sākuši aktīvi pētīt slimību un tās etioloģiju.
Galvenie iemesli
Tiklīdz patoloģija tika izņemta kā atsevišķa slimība, eksperti sāka izvirzīt dažādas teorijas par tās attīstības cēloņiem. Sākotnēji tika pieņemts, ka slimībai ir ģenētisks raksturs, proti, pie visa vainojama gēnu mutācija. Šāda rakstura novirzes izskaidrojamas ar lielu asinssaišu skaitu cilvēka ciltsrakstos.
No otras puses, hromosomu anomālijas ir ierosinātas kā galvenais slimības cēlonis. Šeit mēs runājam par trauslas zonas klātbūtni X hromosomas īsajā rokā. Zinātnieki norāda, ka tieši šī zona ir atbildīga par patoloģijas veidošanos.
Vēlākie pētījumi par šo tēmu pierādīja, ka pacientiem ar šo diagnozi patiešām ir dažas hromosomu anomālijas. Vai šis faktors patiešām ir galvenais garīgo traucējumu cēlonis, joprojām nav zināms.
Vienīgais, ko varētu droši noteikt, ir vecumsslims. Pēc ārstu domām, primārie traucējumi smadzenēs rodas no paša bērna piedzimšanas, un līdz ceturtajam viņa dzīves gadam attīstība pilnībā apstājas. Turklāt šādi bērni nevar pilnībā attīstīties fiziskajā nozīmē.
Pirmās Reta sindroma pazīmes
Pašos pirmajos dzīves mēnešos jaundzimušais izskatās absolūti vesels, ārstiem parasti nav aizdomas par pārkāpumiem. Arī galvas apkārtmērs ir normas robežās. Vienīgais, kas var liecināt par slimību, ir neliela muskuļu letarģija un hipotensijas simptomi. Pēdējie ietver zemu temperatūru, ādas bālumu un pārmērīgu plaukstu svīšanu.
Apmēram 4-5 mēnešus kļūst pamanāmas dažu motorisko prasmju attīstības (rāpošana, apgāšanās uz muguras) aizkavēšanās pazīmes. Pēc tam bērniem ar Reta sindromu ir grūtības gan sēdēt, gan stāvēt.
Reta sindroms: slimības simptomi
Atsevišķi ir jākoncentrējas uz galvenajiem simptomiem, pēc kuriem slimība tiek diagnosticēta. Medicīnas praksē ir gadījumi, kad nepareizas slimības pazīmju interpretācijas dēļ tika noteikta nepareiza diagnoze, kas rezultātā izraisīja ātru nāvi. Kas ir raksturīgs Reta sindromam?
- Īpašas roku kustības. Bērniem ar šo diagnozi pamazām izzūd prasmes turēt rokās priekšmetus. Šajā gadījumā parādās monotonas kustības, ko raksturo nepārtraukta pirkstošana vai aplaudēšanakrūšu līmenis. Bērns var sakost plaukstas vai sist sev pa dažādām ķermeņa daļām.
- Garīgā attīstība. Slimību raksturo garīga atpalicība un kognitīvās aktivitātes trūkums, kas raksturīgs jaundzimušajiem. Daži mazuļi iegūst primārās runas un uztveres prasmes, bet galu galā tās zaudē pilnībā.
- Smaga mikrocefālija. Smadzeņu izmēra samazināšanās dēļ galvas augšana pakāpeniski tiek apturēta.
- Krampju lēkmes. Krampji tiek uzskatīti par Reta sindroma pazīmi.
- Attīstās skolioze. Pārkāpumi mugurkaula segmentā agrāk vai vēlāk parādās visiem bērniem ar šo diagnozi. Muguras izliekuma cēlonis ir muskuļu distonija.
Sindroma attīstības stadijas
Progresējot, slimība iziet četras galvenās stadijas, no kurām katrai ir raksturīga klīniskā aina.
- 1. posms. Sākotnējās novirzes bērna attīstībā tiek novērotas četru mēnešu vecumā un līdz aptuveni diviem gadiem. Pacientiem aizkavējas galvas augšana, muskuļu vājums, letarģija un intereses trūkums par visu apkārtējo pasauli.
- 2.posms. Ja mazulis ir iemācījies staigāt vai izrunāt dažus vārdus pirms gada vecuma, visas šīs prasmes parasti pazūd no viena līdz diviem gadiem. Šajā posmā parādās raksturīgas roku manipulācijas, elpošanas problēmas un normālas koordinācijas pārkāpums. Dažiem bērniem ir epilepsijas lēkmes. Reta sindroma simptomātiska ārstēšanaposms joprojām ir nepārliecinošs.
- 3.posms. Periods no trīs līdz deviņiem gadiem ir stabils. Trešajai stadijai raksturīga garīga atpalicība, ekstrapiramidāli traucējumi, kad raustīšanās tiek aizstāta ar "stuporu" un nejutīgumu.
- 4.posms. Šajā slimības attīstības stadijā parasti tiek novēroti neatgriezeniski traucējumi veģetatīvās sistēmas un mugurkaula darbā. Līdz desmit gadu vecumam krampju biežums pacientiem var samazināties, bet spēja patstāvīgi pārvietoties tiek pilnībā zaudēta. Šajā stāvoklī bērni var palikt gadu desmitiem. Neskatoties uz ievērojamām novirzēm fiziskajā attīstībā, pacientiem ir pilna pubertāte.
Visi iepriekš minētie simptomi ļauj noteikt, kurā stadijā ir Reta sindroms. Slimības simptomi var atšķirties atkarībā no slimības progresēšanas ātruma un atsevišķām organisma individuālajām īpašībām.
Kā atpazīt patoloģiju?
Slimības diagnozi nosaka novērotā klīniskā aina. Ja ir aizdomas par šo slimību, bērni parasti tiek nosūtīti uz aparatūras pārbaudi. Tas ietver smadzeņu stāvokļa pārbaudi, izmantojot CT, to bioelektriskās aktivitātes mērīšanu, izmantojot EEG un ultraskaņu.
Slimību, īpaši agrīnās attīstības stadijās, bieži jauc ar autismu. Tomēr ir vairākas atšķirības, kas ļauj atšķirt šīs divas pilnīgi atšķirīgās patoloģijas.
Pirmajos dzīves mēnešos,autisma bērniem jau ir raksturīgas slimības pazīmes, ko nevar teikt par Reta sindromu. Ar autisma traucējumiem bērni bieži izmanto dažādas manipulācijas ar apkārtējiem priekšmetiem un viņiem ir sava veida žēlastība. Reta sindroms bērniem visbiežāk izpaužas kā kustību stīvums kustību un muskuļu traucējumu dēļ. Turklāt to pavada ilgstoši epilepsijas lēkmes, aizkavēta galvas augšana un apgrūtināta elpošana. Tādējādi savlaicīga diferenciāldiagnoze ļauj precīzi noteikt slimības galveno formu, kā arī nozīmēt atbilstošus ārstēšanas un rehabilitācijas pasākumus.
Zāļu terapija
Mūsdienīgas slimības ārstēšanas metodes diemžēl ir ierobežotas. Terapijas galvenais virziens ir patoloģijas simptomātisko izpausmju mazināšana un mazo pacientu stāvokļa atvieglošana ar medikamentu palīdzību. Kādas zāles ir paredzētas bērniem, kuriem diagnosticēts Reta sindroms? Ārstēšana parasti ietver:
- Pretkrampju līdzekļu lietošana, lai bloķētu epilepsijas lēkmes.
- Izmantojot "melatonīnu", lai regulētu dienas/nakts bioloģisko režīmu.
- Zāļu lietošana asinsrites uzlabošanai un smadzeņu darbības stimulēšanai.
Ja epilepsijas lēkmes atkārtojas ļoti bieži, pretkrampju līdzekļu efektivitāte var būt zema. Parasti bērniem ar šo slimību tiek izrakstīts "Karbamazepīns". Šis rīks pieder stipro kategorijaipretkrampju līdzekļi.
Paralēli parasti tiek parakstīts Lamotrigīns. Šis rīks nesen parādījās farmakoloģijā. Tas novērš mononātrija sāls iekļūšanu CNS. Zinātnieki ir atklājuši paaugstinātu šīs vielas saturu cerebrospinālajā šķidrumā pacientiem, kuriem diagnosticēts Reta sindroms. Šīs parādības iemesli joprojām nav zināmi.
Tradicionālā terapija
Papildus narkotiku ārstēšanai ārsti iesaka ievērot īpašu diētu. Tas tiek sastādīts individuāli svara pieaugumam. Uzturam jābūt bagātam ar šķiedrvielām, vitamīniem un augstas kaloritātes pārtiku. Tam nepieciešama bieža barošana (apmēram ik pēc trim stundām). Šāds uzturs veicina pacientu stāvokļa stabilizāciju.
Ārstēšana ietver arī masāžu un īpašus vingrinājumus. Šādas fiziskās aktivitātes veicina bērna ekstremitāšu attīstību, palielina dažādu ķermeņa daļu elastību, kā arī stimulē muskuļu tonusu.
Speciālisti atzīmē, ka mūzika labvēlīgi ietekmē bērnus ar šo slimību. Tas ne tikai nomierina, bet arī rosina interesi par apkārtējo pasauli.
Rett sindromu bērniem mūsdienās ārstē specializētos rehabilitācijas centros. Tie ir pieejami gandrīz visās lielākajās pilsētās. Šeit mazie pacienti tiek pielāgoti ārpasaulei, viņiem notiek īpašas attīstošas nodarbības.
Prognozes
Lai nozīmētu nepieciešamo ārstēšanu, zinātnieki no visas pasaules turpina aktīvi pētīt sindromuRetta. Ekspertu prognozes šajā jautājumā ir pozitīvas. Šobrīd tiek izstrādātas īpašas cilmes šūnas, ar kuru palīdzību vēlāk būs iespējams uzveikt šo briesmīgo slimību. Turklāt šādas “zāles” jau ir veiksmīgi pārbaudītas uz laboratorijas pelēm.
Šajā rakstā mēs jums pastāstījām, kas ir Reta sindroms. Bērnu ar šādu kaiti fotoattēlus var apskatīt specializētās medicīnas uzziņu grāmatās. Šī ir ļoti reta slimība, ko galvenokārt diagnosticē meitenes. Salīdzinot ar garīgo atpalicību, šis sindroms neizpaužas ārējas pazīmes pirmajos bērna dzīves mēnešos. Pēc sešiem mēnešiem rodas problēmas ar psihomotorisko attīstību, mazulis zaudē visas prasmes un pilnībā pārstāj reaģēt uz apkārtējām parādībām un objektiem. Laika gaitā klīniskā aina pasliktinās. Diemžēl šo slimību nevar pilnībā uzveikt. Mūsdienu medicīna piedāvā dažādas zāles slimības simptomu mazināšanai. Turklāt fizioterapeitiskās procedūras (vingrošana, masāža), nodarbības specializētos rehabilitācijas centros un medicīnas iestādēs labvēlīgi ietekmē bērna veselību.
Mēs ceram, ka visa šajā rakstā sniegtā informācija par tēmu jums patiešām noderēs. Esiet veseli!
