Mūsdienu zināšanas ģenētikas jomā jau ir iegājušas to praktiskās pielietošanas fāzē lietišķajā medicīnā. Mūsdienās zinātnieki ir izstrādājuši ģenētisko skrīningu jeb testu kopumu, kas var identificēt gēnus, kas ir ne tikai iedzimtu slimību, bet arī noteiktu ķermeņa stāvokļu galvenais cēlonis.
Problēmu apdrošināšana
Bērns no vecākiem manto ne tikai acu krāsu un deguna formu, bet arī veselību. Daudzās valstīs ģenētiskā analīze (skrīnings, no angļu valodas screening - “sifting”) jau ir iekļauta obligātajā veselības apdrošināšanā. Mūsu valstī šis bērna veselības agrīnas diagnostikas virziens tikai attīstās.
Katra cilvēka genomā ir līdz desmit bojātiem gēniem, un kopumā mēs zinām vairāk nekā 5 tūkstošus slimību un patoloģisku stāvokļu, kas saistīti ar mūsu gēnu kopu. Tā ir statistika. Visaptveroša medicīniskā ģenētiskā pārbaude var atklāt līdz274 gēnu patoloģijas. Tāpēc ikvienam, kam rūp savu nākamo bērnu veselība, būtu jāapsver iespēja veikt ģenētisko izmeklēšanu.
Ne tikai riska grupām
Ģenētiskā skrīnings bieži tiek piedāvāts grūtniecēm. Bet ne tikai viņiem, ģenētiskās analīzes rezultāti var būt noderīgi. Ģenētiskā skrīnings ļauj noteikt cilvēka noslieci uz dažādām slimībām, sniedz informāciju par zālēm, kas konkrētajam pacientam ir visefektīvākās. Pētījumi sniedz informāciju par cilvēka personību, tendenci uz lieko svaru, ļauj izstrādāt īpašas diētas un pielāgot dzīvesveidu.
Grūtnieču izmeklējumus (perinatālo skrīningu pirms dzemdībām) izmanto, lai noteiktu augļa patoloģiju kā daļu no tā vispārējās diagnostikas. Mūsu valstī tiek veikta obligāta jaundzimušo ģenētiskā skrīnings, taču par to mēs runāsim atsevišķi. Topošo vecāku ģenētiskās analīzes tiek izmantotas, lai noteiktu bērna piedzimšanas risku ar iedzimtām gēnu patoloģijām.
Nemaz nerunājot par ģenētiskajiem skrīningiem paternitātes un radniecības noskaidrošanai, kā arī ģenētisko datu izmantošanu noziedzīgu nodarījumu izmeklēšanā.
Un tomēr ir riska grupas
Kā kļuva skaidrs, ģenētiskās analīzes var veikt pēc pacienta pieprasījuma un pēc ģenētiķa ieteikuma. Kam tiek rādīta šī analīze:
- Laulātie, kuriem ir iedzimtas slimības.
- Precēti pāri, kuriir viens ar otru saistīti.
- Sievietes ar nelabvēlīgu grūtniecības vēsturi.
- Cilvēki, kuri ir bijuši pakļauti nelabvēlīgiem un mutagēniem faktoriem.
- Sievietes, kas vecākas par 35, un vīrieši, kas vecāki par 40. Šajā vecumā palielinās gēnu mutāciju risks.
Perinatālais skrīnings
Šis ir vispārīgs termins vairākām grūtniecības pārbaudēm. Tas ietver ultraskaņu, doplerometriju, bioķīmiskās analīzes un faktiski augļa ģenētisko slimību skrīningu, kuras mērķis ir noteikt hromosomu anomālijas un malformācijas. Šādos pētījumos ir iekļauti trīs galvenie parametri, aprēķinot riskus auglim: mātes vecums, embrija kakla dobuma lielums un bioķīmiskie marķieri mātes asins serumā, kas pieder auglim vai ko ražo placenta.
Visi testi grūtniecēm ir sadalīti:
- Ģenētiskā skrīnings 1. trimestrī (līdz 14 grūtniecības nedēļām). 80% augļu ar Dauna sindromu konstatē.
- 2. trimestra skrīnings (no 14. līdz 18. grūtniecības nedēļai). Tiek atklāti līdz 90% augļu ar Dauna sindromu un citām patoloģijām.
Iepriekš ārsti ieteica perinatālo skrīningu sievietēm, kas vecākas par 35 gadiem, jo tieši viņām ir paaugstināts augļa Dauna sindroma attīstības risks (hromosomu patoloģija 3 hromosomu formā 21 pāri). Šodien ārste šādu izmeklēšanu piedāvā visām grūtniecēm pēc saviem ieskatiem.
Pirmais trimestris ir vissvarīgākais
Visiem, kas neatceras -Atgādiniet, ka pirmajās divās dzīves nedēļās embrijs iziet galvenos embrija attīstības posmus, kad tiek novietota nervu caurule un visu ķermeņa orgānu un sistēmu pamati, tas tiek implantēts dzemdē.
Tāpēc grūtnieces, kurām 1. trimestrī bija akūtas elpceļu vīrusu slimības, herpes, hepatīts, bija inficētas ar HIV, tika veiktas rentgena (pat pie zobārsta) vai rentgena, lietoja alkoholu, smēķēja, lietoja narkotikas vai nelegālās narkotikas, sauļojās, pīrsēja un pat krāsoja matus, jāapsver iespēja konsultēties ar ģenētiķi.
Ko var dzirdēt konsultācijā
Vispirms tam ir jāsagatavojas. Topošajiem vecākiem ir jāzina par iedzimtām slimībām no saviem radiniekiem, jāpaņem medicīniskā dokumentācija un visu izmeklējumu rezultāti. Ģenētiķis izpētīs visus iesniegtos materiālus un nepieciešamības gadījumā nosūtīs uz papildu izmeklējumiem (asins bioķīmija, kariotipa izpēte).
Ir svarīgi atcerēties, ka ģenētiskais skrīnings nav 100% precīzs. Dažkārt, lai noskaidrotu augļa patoloģiju, ir jāveic amniocentēze (amnija šķidruma paraugu ņemšana), horiona biopsija un citi diezgan sarežģīti izmeklējumi.
Kādi izskatās skrīninga rezultāti
Pareizais rezultāts tiek izteikts kā iespējamības daļa, ka augli ietekmēs Dauna sindroms, nervu caurules malformācijas un citas patoloģijas. Piemēram, 1:200 nozīmē, ka iespēja, ka bērnam būs patoloģija, ir viena no 200gadījumiem. Tāpēc 1:345 ir labāks par 1:200. Bet tas vēl nav viss. Ārstam obligāti jāsalīdzina jūsu rezultāta rādītāji ar apgabala, kurā notiek pārbaude, vecuma kategorijas rādītāju. Secinājums runās par augstu, vidēju vai zemu defekta attīstības risku.
Bet tas vēl nav viss. Analīzei nepieciešama individuāla pieeja, kurā ņemtas vērā ultraskaņas indikācijas, ģimenes anamnēze, bioķīmiskie marķieri.
Jaundzimušo skrīnings
Šis ir pirmais jaundzimušā ģenētiskais skrīnings. Pirmo reizi tas tika ieviests 1962. gadā, lai agrīni diagnosticētu fenilketonūriju zīdaiņiem. Kopš tā laika šai slimībai ir pievienoti endokrinoloģiski un vielmaiņas traucējumi, asins patoloģijas un ģenētiskas novirzes.
Šīs skrīninga procedūra ir vienkārša – mazuli tūlīt pēc piedzimšanas paņem no papēža un nosūta uz laboratoriju, lai pārbaudītu, vai nav slimību, kuras gandrīz netiek diagnosticētas pirms simptomu parādīšanās, bet, parādoties simptomiem, noved pie neatgriezeniskas izmaiņas organismā. Pozitīva rezultāta gadījumā būs nepieciešama papildu pārbaude.
Ko var atklāt zīdainī
Šī diagnostika ir bezmaksas un nosaka šādas slimības:
- Fenilketonūrija ir sistēmisks olb altumvielu metabolisma traucējums, kas vēlākās stadijās izraisa garīgu atpalicību. Savlaicīgi atklāta un ar īpašu diētu sabalansēta slimība neattīstās.
- Hipotireoze –samazināta vairogdziedzera funkcija. Mānīga slimība, kas izraisa garīgu atpalicību un attīstības kavēšanos.
- Cistiskā fibroze ir smaga slimība, kas saistīta ar gēnu mutāciju. Šajā gadījumā tiek traucēts daudzu orgānu darbs. Izārstēt nav, bet diēta un īpaši fermentatīvie preparāti stabilizē pacienta stāvokli.
- Adrogenitālais sindroms – virsnieru garozas darbības traucējumi, kas noved pie pundurisma.
- Galaktozēmija – par galaktozes metabolismu atbildīgo enzīmu deficīts.
Tomēr ar piecām slimībām viennozīmīgi nepietiek. Piemēram, Vācijā jaundzimušo skrīnings ietver 14 slimības, bet ASV - 60.
Ģenētiskie testi varētu glābt dzīvības
Laulāto pirmslaulību skrīnings mutantu gēnu nēsāšanas noteikšanai ļaus ārstiem rūpīgāk sekot līdzi grūtniecības gaitai, perinatālā diagnostika atklās patoloģijas, un tas viss palīdzēs nodrošināt agrīnu bērna iedzimto slimību korekciju.
Jaundzimušo dzemdību diagnostika atklās slimības, kuras, savlaicīgi koriģējot, dos iespēju bērnam normāli attīstīties. Agrīna monogēnu slimību (hemofīlijas vai iedzimta kurluma) diagnostika palīdzēs izvairīties no daudzām kļūdām, kas dažkārt ir letālas.
Ģenētiskie skrīningi pieaugušajiem atklāj multifaktoriālas slimības – vēzi, diabētu, Alcheimera slimību. Ģenētiskās noslieces uz šīm patoloģijām identificēšana nosaka preventīvu pasākumu kopumu, kuru mērķis ir samazināt to attīstības riskus. jaumūsdienās ir gadījumi, kad asins vēža cēloņi tika identificēti ģenētiskā līmenī, un slimība tika pārnesta uz remisijas stadiju, pateicoties gēnu pētījumiem.
Un viņi var palīdzēt to uzlabot
Arī ģenētisko dzīvesveida testu izstrāde ir daudzsološs virziens. Tie ir paredzēti, lai izsekotu ķermeņa tieksmei uz dažādiem vides faktoriem. Tie parādīs noslieci uz dažādu uzturvielu uzsūkšanos un to vielmaiņas ātrumu. Un pieredzējis uztura speciālists jums pastāstīs, kā ēst un kā vingrot, pamatojoties uz jūsu ģenētiskajām īpašībām.
