Ataksija - slimības, kas izpaužas kā kustību koordinācijas traucējumi, traucētas motoriskās prasmes ar nelielu ekstremitāšu spēka samazināšanos. Viens no veidiem ir Frīdreiha ģimenes ataksija, visizplatītākā iedzimtās ataksijas forma. Tas notiek 2–7 cilvēkiem no 100 000.
Šī slimība visbiežāk sākas bērnībā, 1-2 dzīves desmitgadē (lai gan ir gadījumi, kad to atklāj pēc 20 gadiem). Parasti ar ataksiju cieš vairāki ģimenes locekļi - brāļi, māsas, un vairumā gadījumu tā notiek ģimenēs ar radniecīgu laulību. Simptomi parādās nemanāmi, slimība progresē lēni, ilgst gadu desmitiem un rada ievērojamu diskomfortu bez medicīniskās palīdzības.
Slimības pazīmes
Galvenais Frīdreiha ataksijas simptoms ir pacienta nestabilā gaita. Viņš staigā neveikli, izliek kājas un slaukanovirzās no centra uz sāniem. Slimībai progresējot, rokas, kā arī krūškurvja un sejas muskuļus ietekmē koordinācijas traucējumi. Mainās sejas izteiksmes, runa palēninās, kļūst saraustīta. Cīpslu un periosteāla refleksi samazinās vai izzūd (vispirms uz kājām, pēc tam iespējama izplatīšanās uz rokām). Bieži vien ir traucēta dzirde. Skolioze progresē.
Slimības cēloņi
Šis ataksijas veids ir iedzimts, hronisks, progresējošs. Tas pieder pie spinocerebellārās ataksijas, kas ir līdzīgu simptomātisku slimību grupa, ko izraisa smadzenīšu, smadzeņu stumbra, muguras smadzeņu un muguras nervu bojājumi, kas bieži traucē pareizu diagnozi. Tomēr starp smadzenīšu ataksiju Frīdreiha slimība izceļas ar recesīvās formas klātbūtni, savukārt citi veidi tiek pārnesti autosomāli dominējošā veidā. Tas ir, slims bērns piedzimst pārim, kura vecāki ir slimības ierosinātāja nēsātāji, bet ir klīniski veseli.
Šī ataksija izpaužas kā kombinēta muguras smadzeņu sānu un aizmugurējo kolonnu deģenerācija, ko izraisa neizskaidrojama rakstura fermentatīvi ķīmiska anomālija, kas ir iedzimta. Ja slimība skar Golla saišķus, Klārka pīlāru šūnas un aizmugurējo spinocerebellar ceļu.
Situāciju vēsture
Vācu medicīnas profesors N. Frīdreihs Frīdreiha slimību pirms vairāk nekā 100 gadiem izdalīja neatkarīgā formā. Kopš 1860. gadiem slimība ir aktīvi pētīta. Pēc tam, kad 1982. gadā tika izteikti ieteikumi, ka šīs ataksijas cēlonisir mitohondriju traucējumi. Rezultātā vispārpieņemtā nosaukuma "Frīdreiha ataksija" vietā tika piedāvāts termins "Frīdreiha slimība", kas precīzāk atspoguļo slimību izpausmju daudzveidību - gan neiroloģiskās, gan ārējās.
Neiroloģiski simptomi
Ja pacientam ir Frīdreiha ataksija, simptomi, kas visbiežāk tiek pamanīti pirmie, ir neveiklība un nenoteiktība, ejot, īpaši tumsā, satricinājumi, klupšana. Tad šim simptomam pievienojas augšējo ekstremitāšu koordinācijas traucējumi, kāju muskuļu vājums. Slimības sākumā iespējama rokraksta maiņa, dizartrija, runā ir eksplozivitātes, staccato raksturs.
Refleksu (cīpslas un periosteāla) inhibīciju var novērot gan citu simptomu izpausmes laikā, gan ilgi pirms tiem. Progresējot ataksijai, parasti var novērot kopējo arefleksiju. Svarīgs simptoms ir arī Babinska simptoms, muskuļu hipotensija, vēlāk kāju muskuļi kļūst vājāki, atrofējas.
Ārpuses izpausmes un citi ataksijas simptomi
Frīdreiha slimībai raksturīgas skeleta deformācijas. Pacientiem ir nosliece uz skoliozi, kifoskoliozi, roku un kāju pirkstu deformācijām. Tā sauktā Frīdreiha pēda (vai Frīdreiha pēda) ir Frīdreiha ataksijas slimības pazīme. Šādu pēdu fotoattēli ļauj skaidri saprast, ka veselam ķermenim šāda deformācija nav raksturīga: pirksti ir saliekti galvenajās falangās un saliekti starpfalangu locītavās ar augstu ieliektu pēdas velvi. Tas patsizmaiņas var notikt ar otām.
Arī pacientiem ir nosliece uz endokrīnām slimībām: viņiem bieži ir tādi traucējumi kā cukura diabēts, olnīcu disfunkcija, infantilisms, hipogonādisms utt. Iespējama katarakta no redzes orgāniem.
Ja tiek diagnosticēta Frīdreiha ataksija, tad 90 procentos gadījumu to pavada sirds bojājumi, progresējošas, galvenokārt hipertrofiskas, kardiomiopātijas attīstība. Pacienti sūdzas par sāpēm sirdī, sirdsklauves, elpas trūkumu slodzes laikā utt. Gandrīz 50 procentiem pacientu kardiomiopātija izraisa nāvi.
Slimības vēlīnā stadijā pacientiem ir amiotrofija, parēze, traucēta roku jutība. Iespējama dzirdes zudums, redzes nervu atrofija, nistagms, dažreiz tiek traucētas iegurņa orgānu funkcijas un pacients cieš no urīna aiztures vai, gluži pretēji, urīna nesaturēšanas. Laika gaitā pacienti zaudē spēju staigāt un apkalpot sevi bez palīdzības. Tomēr nav novērota neviena paralīze, ko izraisījusi nekāda veida ataksija, tostarp Frīdreiha slimība.
Kas attiecas uz demenci, tad ar tādu slimību kā Frīdreiha smadzenīšu ataksija, par to vēl nav precīzu datu: demence rodas pieaugušajiem, tā ir aprakstīta, bet bērniem tā ir ārkārtīgi reti sastopama, kā arī garīga atpalicība.
Ataksijas komplikācijas
Frīdreiha iedzimto ataksiju vairumā gadījumu sarežģī hroniska sirds mazspēja, kā arī visa veida elpošanas mazspēja. Turklāt pacientiem ir ļoti augstsatkārtotas inficēšanās risks.
Frīdreiha ataksijas diagnozes kritēriji
Slimības galvenie diagnostikas kritēriji ir skaidri norādīti:
- slimības pārmantošana ir recesīva;
- slimība sākas līdz 25 gadu vecumam, biežāk bērnībā;
- progresējoša ataksija;
- cīpslu arefleksija, kāju, vēlāko un roku muskuļu vājums un atrofija;
- dziļas sajūtas zudums vispirms apakšējās ekstremitātēs, tad augšējās;
- neskaidra runa;
- skeleta deformācijas;
- endokrīnie traucējumi;
- kardiomiopātija;
- katarakta;
- muguras smadzeņu atrofija.
Tajā pašā laikā DNS diagnostika apstiprina bojāta gēna klātbūtni.
Diagnoze
Runājot par tādu slimību kā Frīdreiha ataksija, diagnozē jāiekļauj anamnēzes apkopošana, pilnīgas medicīniskās izmeklēšanas veikšana un pacienta un viņa ģimenes slimības vēstures izpēte. Īpaša uzmanība pārbaudes laikā tiek pievērsta nervu sistēmas problēmām, īpaši sliktam līdzsvaram, pārbaudot bērna gaitu un statiku, refleksu un sajūtu neesamību locītavās. Pacients nevar pieskarties pretējam ceļgalam ar elkoni, izlaiž pirkstu un deguna pārbaudi un var ciest no trīces ar izstieptām rokām.
Laboratorisko pētījumu laikā tiek konstatēts aminoskābju metabolisma pārkāpums.
Smadzeņu elektroencefalogramma ar Frīdreiha ataksiju atklāj difūzu delta unteta aktivitāte, alfa ritma samazināšana. Elektromiogrāfija atklāj perifēro nervu maņu šķiedru aksonāli-demielinizējošus bojājumus.
Ģenētiskā pārbaude tiek veikta, lai noteiktu bojāto gēnu. Ar DNS diagnostikas palīdzību tiek konstatēta iespēja patogēnu pārmantot citiem ģimenes bērniem. Var veikt arī visaptverošu DNS diagnostiku visai ģimenei. Dažos gadījumos ir nepieciešama pirmsdzemdību DNS pārbaude.
Nosakot diagnozi un turpmāk pēc diagnozes noteikšanas, pacientam regulāri jāveic galvas, mugurkaula, krūškurvja rentgenogrāfija. Ja nepieciešams, tiek nozīmēta skaitļošanas un magnētiskās rezonanses attēlveidošana. Smadzeņu MRI šajā gadījumā var pamanīt muguras smadzeņu un smadzeņu stumbra, smadzenīšu vermas augšējo daļu, atrofiju. Nepieciešama arī izmeklēšana ar EKG un EchoEG palīdzību.
Diferenciāldiagnoze
Nosakot diagnozi, Frīdreiha slimība ir jānošķir no multiplās sklerozes, nervu amiotrofijas, ģimenes paraplēģijas un citiem ataksijas veidiem, galvenokārt Luisa-Bara slimības, kas ir otrā izplatītākā ataksija. Luisa Bāra slimība jeb telangiektāzija arī sākas bērnībā un klīniski atšķiras no Frīdreiha slimības ar plašu mazu asinsvadu paplašināšanos, skeleta anomāliju neesamību.
Slimību nepieciešams arī atšķirt no Basena-Korncveiga sindroma un E vitamīna deficīta izraisītas ataksijas. Šādā gadījumā diagnoze jānosaka asinīsE vitamīna saturs, akantocitozes esamība/neesība un tās lipīdu spektra izpēte.
Diagnozes laikā ir jāizslēdz vielmaiņas slimības ar autosomāli recesīvu iedzimtību, ko pavada citi spino-smadzenīšu ataksijas veidi.
Atšķirība starp multiplo sklerozi un Frīdreiha slimību ir cīpslu arefleksijas neesamība, ar to nav muskuļu hipotensijas un amiotrofijas. Tāpat ar sklerozi ekstraneirālās izpausmes netiek novērotas, CT un MRI izmaiņu nav.
Axia ārstēšana
Pacienti, kuriem diagnosticēta Frīdreiha ataksija, jāārstē neirologam. Lielākā mērā ārstēšana ir simptomātiska, kuras mērķis ir maksimāli novērst slimības izpausmes. Tas ietver vispārēju stiprinošu terapiju, tostarp ATP preparātu, cerebrolizīna, B vitamīnu un antiholīnesterāzes līdzekļu iecelšanu. Turklāt šīs ataksijas ārstēšanā svarīga loma ir zālēm ar mitohondriju uzturēšanas funkciju, piemēram, dzintarskābe, riboflavīns, vitamīns E. Lai uzlabotu miokarda metabolismu, tiek nozīmēti riboksīns, kokarboksilāze u.c.
Stiprinoša ārstēšana ar vitamīniem. Ārstēšana periodiski jāatkārto.
Tā kā slimības galvenais sāpju cēlonis ir progresējoša skolioze, pacientiem tiek parādīta ortopēdiskā korsete. Ja korsete nepalīdz, tiek veikta virkne ķirurģisku operāciju (titāna stieņi tiek ievietoti mugurkaulā, lai novērstu skoliozes tālāku attīstību).
Visi šie pasākumi ir vērsti uzpēc iespējas ilgāk saglabāt pacienta stāvokli un apturēt slimības progresu.
Axia prognoze
Šādu slimību prognoze kopumā ir nelabvēlīga. Neiropsihiskie traucējumi progresē lēni, slimības ilgums svārstās ļoti plašā diapazonā, bet vairumā gadījumu 63% vīriešu nepārsniedz 20 gadus (sievietēm prognoze ir labvēlīgāka - pēc slimības sākuma gandrīz 100% dzīvo ilgāk vairāk nekā 20 gadus).
Biežākie nāves cēloņi ir sirds un plaušu mazspēja, infekcijas slimību komplikācijas. Ja pacients neslimo ar cukura diabētu un sirds slimībām, viņa mūžs var ieilgt līdz pat gadiem, taču šādi gadījumi ir diezgan reti. Tomēr simptomātiskas ārstēšanas dēļ pacientu kvalitāte un paredzamais dzīves ilgums var palielināties.
Profilakse
Frīdreiha slimības profilakses pamatā ir medicīniskās ģenētiskās konsultācijas.
Pacientiem ar ataksiju tiek parādīts fizioterapijas komplekss, kura dēļ tiek nostiprināti muskuļi, samazinās koordinācijas traucējumi. Vingrinājumiem galvenokārt jābūt vērstiem uz līdzsvaru un muskuļu spēku. Fizikālā terapija un koriģējošie vingrinājumi ļauj pacientiem pēc iespējas ilgāk būt aktīviem, turklāt šādā gadījumā tiek novērsta kardiomiopātijas attīstība.
Turklāt pacienti dzīves kvalitātes uzlabošanai var izmantot palīgierīces – spieķus, staiguļus, ratiņkrēslus.
Uzturā nepieciešams samazināt ogļhidrātu uzņemšanu līdz 10 g/kg, lai neprovocētuenerģijas vielmaiņas defekta nostiprināšana.
Jāizvairās arī no infekcijas slimībām, traumām un intoksikācijas.
Viens no svarīgiem faktoriem slimības profilaksē ir ataksijas pārnešanas mantošanas ceļā novēršana. Ja iespējams, jāizvairās no bērnu piedzimšanas, ja ģimenē bijuši Frīdreiha ataksijas gadījumi, kā arī laulības starp radiniekiem.
