Kustību koordinācijas traucējumi tiek konstatēti pie dažādām centrālās nervu sistēmas saslimšanām. Visi no tiem ir saistīti ar traucējumiem smadzenīšu struktūrā. Visbiežāk šādām patoloģijām ir ģenētisks raksturs un tās ir iedzimtas. Viena no šādām anomālijām ir Frīdreiha slimība. Šī patoloģija tiek uzskatīta par diezgan izplatītu, salīdzinot ar citiem hromosomu defektiem. Papildus nervu sistēmai tas attiecas uz citiem orgāniem. Pirmkārt, tas attiecas uz sirdi un muskuļiem. Salīdzinot ar citām ataksijām, šo slimību nevar diagnosticēt agrīnā vecumā, jo tā izpaužas tikai 20 gadu vecumā.
Frīdreiha patoloģija - kas tas ir?
Frīdreiha slimība ir neiroloģisks traucējums, kas pieder pie ģenētiskām patoloģijām. Ir ļoti grūti iepriekš aizdomāties par šo anomāliju, jo bērnībā tā nekādā veidā neizpaužas. Slimība bieži notiek ģimenēs. Tāpēc ar šādiem traucējumiem grūtniecēm ir jāveic pilnīga ģenētiskā izmeklēšana.
Patoloģijas vēsture un izplatība
Frīdreiha ataksijapirmo reizi tika izolēta kā neatkarīga slimība XIX gadsimta 60. gados. Tajā pašā laikā tika konstatēts, ka šīs anomālijas epidemioloģija ir nevienmērīga. Varat arī izsekot saistību starp slimību un pacientu etnisko piederību. Visbiežāk šī patoloģija rodas cilvēkiem, kas dzimuši no radniecīgām laulībām. Tā paša iemesla dēļ tas ir biežāk sastopams mazo etnisko grupu vidū. Salīdzinot ar citām ataksijām, Frīdreiha slimība ir diezgan izplatīta. Tas notiek 1-7 cilvēkiem uz 100 000 cilvēku. Šobrīd jau ir zināms, kādi ģenētiskie traucējumi noved pie šīs patoloģijas, tāpēc ar apgrūtinātu iedzimtu anamnēzi to var diagnosticēt augļa intrauterīnās attīstības stadijā.
Frīdreiha slimības cēloņi
Lai saprastu, no kurienes nāk Frīdreiha slimība, kā tā tiek pārnesta un izplatīta, ir jāzina šīs anomālijas etioloģija. Šī patoloģija attiecas uz iedzimtiem hromosomu defektiem. Tas tiek pārraidīts autosomāli recesīvā veidā no paaudzes paaudzē. Tāpēc slimību bieži var atrast vairākiem ģimenes locekļiem. Ar bērnu ieņemšanu no radniecīgām laulībām palielinās šīs patoloģijas rašanās biežums. Tāpēc šādām ģimenēm, plānojot bērnu, nepieciešama rūpīgāka pārbaude. Zinātnieki ir atklājuši, ka visiem pacientiem ar šo slimību ir ģenētisks defekts devītajā hromosomā. Ja kādam no vecākiem ir šāda anomālija, tad iespēja, ka bērns būs slims, ir 50%. Neskatoties uz slimības iedzimtību, pastāvprovocējot vides faktorus, kas var izraisīt hromosomu mutācijas embrioģenēzes laikā. Tajos ietilpst: slikti ieradumi (narkomānija, alkoholisms), radiācija, stresa situācijas.
Frīdreiha anomālijas patoģenēze
Galvenā slimības izpausme ir smadzenīšu ataksija. Tas rodas nervu sistēmas šūnu pakāpeniskas deģenerācijas dēļ. Bojājuma mehānisms ir tāds, ka 9. hromosomā esošā mutanta gēna dēļ organisms pārstāj ražot vielu – frataksīnu. Tā rezultātā šūnas uzkrāj palielinātu dzelzs daudzumu. Tas izraisa nākamo patoloģisko procesu - brīvo radikāļu uzkrāšanos un lipīdu peroksidāciju. Tā rezultātā notiek šūnu membrānu un nervu audu iznīcināšana. Visbiežāk šis process ietekmē muguras smadzeņu aizmugurējos ragus un piramīdas sistēmu. Šīs struktūras ir atbildīgas par ķermeņa motorisko funkciju, tāpēc rodas koordinācijas traucējumi. Dažos gadījumos tiek ietekmētas arī citas smadzeņu struktūras: priekšējie ragi, perifērās šķiedras un centrālā nervu sistēma. Visbiežāk deģenerācija neaptver galvaskausa nervus un dzīvības centrus (elpošanas, asinsvadu). Retos gadījumos tiek novēroti redzes un dzirdes traucējumi.
Papildus neiroloģiskiem simptomiem ir izmaiņas skeleta sistēmā. Bieži pacientiem ar Frīdreiha anomāliju ir mugurkaula izliekums un pēdu deformācija. Turklāt patoloģiskais process uztver sirds muskuļus. Šajā gadījumā normālos kardiomiocītus aizstāj ar šķiedrvielām un taukiemaudums.
Slimības klīniskā aina
Pamatojoties uz slimības patoģenēzi, klīniskā aina ir atkarīga no muguras smadzeņu un smadzeņu struktūru bojājuma apjoma. Tipisks sindroms ir ataksija. Bet dažos gadījumos ir arī citi pārkāpumi. Ja tiek diagnosticēta Frīdreiha slimība, patoloģijas simptomi ir šādi:
- Smadzenīšu ataksija. Šis sindroms parādās pacientiem aptuveni 20 gadu vecumā. Tās galvenās izpausmes ir gaitas izmaiņas, nestabilitāte, nistagms. Neiroloģiskās izmeklēšanas laikā pacienti nevar veikt papēža-ceļgala pārbaudi un ir nestabili Romberga stāvoklī.
- Muskuļu hipotensija. Līdz ar gaitas izmaiņām ir progresējošs vājums kājās. Vēlāk process pāriet arī uz augšējās plecu jostas muskuļiem. Pacientiem ir grūti noturēt ekstremitātes noteiktā stāvoklī. Tas izraisa locītavu vājumu un patoloģisku ekstremitāšu pagarinājumu ("Frīdreiha pēda"). Dažiem pacientiem tiek novērota pretēja parādība - muskuļu spazmas, parēze.
- Hiperkinēze. Smadzeņu piramīdas sistēmas sakāves dēļ pacientiem ar Frīdreiha slimību tiek novērota galvas un ekstremitāšu trīce. Dažkārt var būt sejas izteiksmes pārkāpumi – tiki.
- Muskuļu un skeleta sistēmas traucējumi. Pacientiem bieži ir skolioze un citi mugurkaula izliekumi. Apakšējo ekstremitāšu locītavu “vaļīguma” dēļ rodas šai patoloģijai raksturīga pēdas deformācija. Tajā pašā laikā tā arka padziļinās, un proksimālās falangas izrādās.
- Pakāpeniska cīpslu refleksu samazināšanās.
- Rokraksta maiņa.
- Hipertrofiska kardiomiopātija. Šis sindroms tiek novērots gandrīz visiem pacientiem (90% gadījumu). Klīniski tas izpaužas kā sirds skaņu kurlums auskultācijas laikā, sirds izmēra palielināšanās un sistoliskā trokšņa parādīšanās. Tajā pašā laikā persona sūdzas par sāpēm krūšu rajonā, elpas trūkumu.
Mazāk raksturīgi simptomi ir jušanas traucējumi, oftalmopleģija, ptoze. Dažreiz deģeneratīvie procesi uztver dzirdes un redzes nervu. Tas izraisa dzirdes zudumu, aklumu.
Frīdreiha ataksijas diagnostikas kritēriji
Aizdomas par Frīdreiha slimību pieredzējušam neirologam nav grūti. Pirmkārt, ārsts vērš uzmanību uz to, ka pārkāpumi sākas noteiktā vecumā. Parasti bērnībā un pusaudža gados sūdzības pilnībā nav. Turklāt anamnēzes vākšanas laikā bieži vien ir saikne starp slimību un iedzimtības faktoriem (laulības starp radiniekiem, ataksija kādam no ģimenes locekļiem). Ja tiek atklāta Frīdreiha slimība, neirologs veiks diagnozi pēc šādas shēmas (punktiem, kuriem ārsts pievērš uzmanību):
- Muskuļu vājums (bieži apakšējās ekstremitātēs).
- Samazināti cīpslu refleksi.
- Drebīgā Romberga pozīcija.
- Horizontālais nistagms.
- Nevar veikt papēža-ceļgala pārbaudi.
- Parēze un paralīze (reti).
- Hiperkinēze.
Turklāt nepieciešama ķirurga pārbaude. Ārsts nosaka apakšējo ekstremitāšu osteoartikulārās sistēmas pārkāpumus, mugurkaula izliekumu. Ja ir aizdomas par šo patoloģiju, nepieciešama arī oftalmologa un kardiologa apskate.
Galvenā diagnostikas metode ir ģenētiskā analīze, kuras laikā tiek atklāta hromosomu anomālija. Tiek veikta arī smadzeņu MRI.
Frīdreiha slimība: ICD kods 10
Neskatoties uz klīnisko diagnozi, katra patoloģija ir jāreģistrē saskaņā ar starptautisko nomenklatūru. Frīdreiha slimībai saskaņā ar ICD-10 ir kods G11.1. Tas nozīmē, ka saskaņā ar starptautisko mērogu šai patoloģijai ir šāds nosaukums: agrīna smadzenīšu ataksija.
Frīdreiha slimība: patoloģijas ārstēšana
Neskatoties uz to, ka neiroloģija kā zinātne šobrīd ir diezgan labi attīstīta, šo slimību nevar pilnībā izārstēt. Tas ir saistīts ar faktu, ka tās cēlonis ir ģenētiska mutācija, kuru nevar ietekmēt. Neskatoties uz to, ārsti koriģē neiroloģiskus traucējumus, atvieglojot pacientu dzīvi. Tiek izmantoti antioksidanti (zāles "Mexidol"), līdzekļi smadzeņu asinsrites uzlabošanai (zāles "Piracetāms", "Cerebrolizīns"). Šīs ārstnieciskās vielas var palēnināt deģeneratīvos procesus. Motoriskās funkcijas uzlabošanai tiek veikta fizioterapija, ortopēdiskā korekcija un masāža. Dažos gadījumos ir nepieciešama ķirurģiska ārstēšana (ar ievērojamu pēdu izliekumu).
Slimību profilakse unkomplikācijas
Diemžēl nav iespējams iepriekš paredzēt Frīdreiha slimības attīstību. Tomēr patoloģija neattiecas uz ļoti retām anomālijām. Tāpēc, ja grūtniecei ir apgrūtināta iedzimta anamnēze, ir jāveic augļa ģenētiskā analīze.
Lai novērstu komplikāciju attīstību pacientiem ar Frīdreiha patoloģiju, nepieciešama pastāvīga ārstu uzraudzība. Neskatoties uz to, ka traucējumi attiecas uz neiroloģiskām problēmām, svarīga ir arī ķirurga, kardiologa, oftalmologa un ģenētiķa uzraudzība. Lai izvairītos no straujas slimības progresēšanas, tiek veikta uzturošā terapija. Pacientiem nepieciešama arī īpaša tuvinieku aprūpe un atbalsts.
Frīdreiha slimības prognoze
Ņemot vērā, ka patoloģija attiecas uz lēnām progresējošām hromosomu anomālijām, pacienti dzīvo vidēji 30-40 gadus. Visbiežāk neiroloģiski traucējumi neietekmē smadzeņu garīgās spējas un dzīvībai svarīgās struktūras. Tomēr pacientiem nepieciešama pastāvīga ārsta uzraudzība. Arī pacientiem jāiesaistās fizioterapijas vingrinājumos, lai uzturētu muskuļu tonusu. Biežākais nāves cēlonis ir sirds un asinsvadu slimības. Hipertrofiska kardiomiopātija gadu gaitā izraisa sastrēguma sirds mazspēju, izraisot Frīdreiha slimību. Šajā rakstā un speciālajā literatūrā var redzēt pacientu ar šo patoloģiju fotogrāfijas.
