Ikvienam bērnam, neatkarīgi no problēmām, kas var rasties, vecākiem ir jābūt mīlētam un vēlamam. Šajā rakstā vēlos runāt par to, kā norit grūtniecība bērnam ar Dauna sindromu un kādas grūtības var rasties.
Daži vārdi par slimību
Šī slimība savu nosaukumu ieguvusi par godu ārstam, kurš to pētījis – Džonam Lengdonam Daunam. Ārsts savu darbu sāka 1882. gadā, bet rezultātus publicēja 4 gadus vēlāk. Ko var teikt par pašu slimību? Tātad šī ir patoloģija, kurai ir hromosomu raksturs: šūnu dalīšanās procesā rodas kļūme. Zinātnieki ir pierādījuši, ka bērniem, kas dzimuši ar Dauna sindromu, ir papildu, 47. hromosoma (veseliem cilvēkiem katrā šūnā ir 46 hromosomas, kas nes svarīgu ģenētisko informāciju). Vienkārši sakot, cilvēki ar šo diagnozi tiek uzskatīti par garīgi atpalikušiem (lai gan pēc morāles un ētikas standartiem viņus tā nevajadzētu saukt).
Fakti
Galvenie fakti par šo slimību:
- Dauna sindroms grūtniecības laikāvienlīdz ietekmē zēnus un meitenes.
- Statistika: uz katriem 1100 veseliem mazuļiem piedzimst 1 mazulis ar šo sindromu.
- 21.marts ir solidaritātes diena ar cilvēkiem ar Dauna sindromu. Interesanti, ka datums nav izvēlēts nejauši. Galu galā slimības cēlonis ir trisomija 21. hromosomā (skaitlis ir 21, mēneša kārtas numurs ir 3).
- Cilvēki ar šo diagnozi var nodzīvot līdz 60 gadiem. Un, pateicoties mūsdienu attīstībai, viņi spēj dzīvot pilnīgi normālu pilnvērtīgu dzīvi (prot lasīt, rakstīt, piedalīties sabiedriskajā dzīvē).
- Slimībai nav robežu vai riska grupu. Šāds bērns var piedzimt sievietei neatkarīgi no izglītības līmeņa, sociālā stāvokļa, ādas krāsas vai veselības stāvokļa.
Iemesli
Mēs tālāk izskatām tēmu: "Dauna sindroms: pazīmes grūtniecības laikā." Kādi cēloņi var veicināt šīs slimības rašanos? Tātad, kā jau minēts iepriekš, par visu ir atbildīga papildu 47. hromosoma. Visi procesi, kas izraisa sindroma rašanos, notiek augļa intrauterīnās veidošanās laikā, šūnu dalīšanās periodā. Mūsdienu eksperti saka, ka tās ir nejaušas hromosomu mutācijas, kas ir pilnīgi neatkarīgas no ārējiem faktoriem.
Riska grupas un statistika
Dauna sindroma risks grūtniecības laikā dažādām sieviešu grupām ir atšķirīgs:
- 20-25 gadi. Šī simptoma risks bērnam ir 1/1562.
- 25-35 gadi. Riska pieaugums: 1/1000.
- 35-39:1/214.
- Vecāks par 45 gadiem. Risks ir vislielākais. Šajā gadījumā no 19 bērniem viens mazulis piedzimst ar Dauna sindromu.
Kas attiecas uz tētiem, tad ārstu secinājumi nav tik viennozīmīgi. Tomēr lielākā daļa ekspertu saka, ka tēviem, kas vecāki par 42 gadiem, ir lielāka iespēja ieņemt “saulainu bērnu”.
Pārbaudes
Mūsdienu zinātnieki ir izgudrojuši īpašus testus, kas var novērst Dauna sindroma risku grūtniecības laikā. Šajā gadījumā sievietei būs jāatbild uz šādiem kritiskiem jautājumiem:
- Vecums.
- Etniskā piederība.
- Slikti ieradumi (smēķēšana).
- Ķermeņa svars.
- Diabēta klātbūtne.
- Grūtniecību skaits.
- Koncepcija: vai ir izmantota IVF.
Tomēr joprojām ir vērts teikt, ka, pateicoties tikai testa programmai, nav iespējams pilnībā novērst risku, ka mazulis varētu iegūt šo sindromu. Lai to izdarītu, jums ir jāizmanto papildu līdzekļi.
Kā es varu zināt?
Turpinām sarunu par tēmu: "Dauna sindroms: pazīmes grūtniecības laikā." Kā minēts iepriekš, šai patoloģijai ir ģenētisks raksturs. Tāpēc jūs varat uzzināt par to pat laikā, kad mazulis atrodas intrauterīnās attīstības procesā. Kāds pētījums būs būtisks šajā gadījumā?
- Ultraskaņa. Pirmo reizi tas jāveic laika posmā no 11 līdz 13 nedēļām. Tādā gadījumā tā būstiek izmeklēta mazuļa apkakles telpa, kas ļaus pateikt, vai bērnam ir šī patoloģija (ultraskaņas izmeklējumā var būt redzama papildu kroka vai pieļaujamais apkakles zonas biezums būs lielāks par 3 mm)
- Mātes asins analīzes. Lai to izdarītu, jums būs jāziedo asinis no vēnas. Ja auglim ir patoloģija, mātei būs paaugstināts β-CHG apakšvienības līmenis (tas būs vairāk nekā 2 MoM).
- Plazmas analīze. Sindroma risks nedzimušam bērnam var būt, ja PAPP-A indikators ir mazāks par 0,5 MoM.
Ir vērts pieminēt, ka šo pētījumu sauc par "kombinēto skrīninga analīzi" (vai pirmo skrīninga testu). Tikai kombinācijā jūs varat iegūt rezultātus, kas būs 86% pareizi.
Papildmācība
Tātad, Dauna sindroms, grūtniecības pazīmes. Ar ultraskaņu - kā pētniecības metodi - vienkārši nepietiks, lai noteiktu precīzu diagnozi. Ja pirmajā skrīningā tiek konstatēts, ka bērnam ir šis sidrs, ārsts var ieteikt topošajai māmiņai veikt vēl vienu pētījumu (tas būs nepieciešams, ja dāma gatavojas lemt par abortu). Šī ir transcervikālā amnioskopija. Šīs procedūras laikā tiks ņemti horiona bārkstiņu paraugi, kas tiks nosūtīti uz laboratoriju rūpīgai apstrādei. Rezultāti šajā gadījumā ir 100% pareizi. Svarīgs moments: šī procedūra var būt bīstama bērna dzīvībai, tāpēc, pieņemot lēmumu, vecākiem tas rūpīgi jāpārdomā. Spēka ārstssievietei nav atļauts piedalīties šajā pētījumā.
Otrais seanss
Mēs pētām tālāk tēmu: "Dauna sindroms: pazīmes grūtniecības laikā." Tātad arī otrais skrīnings būs svarīgs bērna piedzimšanas laikā. To veic otrajā trimestrī no 16. līdz 18. grūtniecības nedēļai. Sindroma pazīmes mātes asiņu pētījumos:
- HCG virs 2 mammas.
- AFP mazāk nekā 0,5 mamma.
- Bezmaksas estriols - mazāk nekā 0,5 mammas.
- Inhibīns A - vairāk nekā 2 mammas.
Svarīga būs arī ultraskaņas diagnostika:
- Augļa izmērs ir mazāks nekā parasti.
- Bērna deguna kaula saīsināšana vai trūkums.
- Ciskas kaula un pleca kaula saīsināšana.
- Bērna augšžoklis būs mazāks nekā parasti.
- Bērna nabassaitei būs viena artērija divu vietā.
- Augļa urīnpūslis tiks palielināts.
- Bērniem, visticamāk, ir sirdsklauves.
- Sievietei var būt oligohidramnijs. Vai arī amnija šķidruma var nebūt vispār.
Aborts
Par ko vēl būtu jāzina sievietēm, kuras apsver šo tēmu: Dauna sindroms: grūtniecības pazīmes? Tātad neviens nevar pārliecināt viņus pārtraukt grūtniecību. Tas ir labi jāatceras. Ārsts var ieteikt tikai šādas darbības:
- Grūtniecības aborts un augļa ar patoloģiju iznīcināšana.
- Lai par spīti visam dzemdētu mazuli ar īpašām vajadzībām (šajā gadījumā būs nepieciešami ne tikai papildspēki, bet arī līdzekļi).
Pieņemtlēmumu par to, kā notikumi attīstīsies tālāk, var pieņemt tikai bērna vecāki.
Par māti
Tātad, Dauna sindroms. Pazīmes grūtniecības laikā, teiksim, burtiski viss, kas tiek atklāts šajā patoloģijā, ir. Ko topošā māmiņa jutīs, nēsājot tik īpašu mazuli? Nekas neparasts. Tas nekādi neietekmēs sievietes ārējo stāvokli un veselību. Tie. viss, kas notiek ar citām grūtniecēm, notiks arī ar māmiņu, kuras nedzimušajam bērnam ir patoloģija. Tātad tikai pēc vienas ārējas pazīmes vai noteiktu simptomu klātbūtnes sieviete nevarēs noteikt, vai viņas mazulim ir novirzes.
Varbūtības
Mēs tālāk uzskatām šādu patoloģiju kā Dauna sindromu. Grūtniecības laikā, it īpaši, ja tiek noteikta konkrēta diagnoze, daudzus vecākus interesē: ja viens bērns piedzimis ar patoloģiju, vai pastāv iespēja, ka otrs mazulis piedzims bez novirzēm? Šeit ir divas iespējas:
- Ja bērnam ir tipiskākā 21. hromosomas trīskāršošanās, tad nākamās grūtniecības iespējamība ar tādu pašu patoloģiju ir 1%.
- Ja tā ir no mammas vai tēta mantota translokācijas forma, varbūtība ir lielāka. Tomēr precīzu skaitļu ārstiem nav.
Par bērniem
Laikam ne visi zina, ka bērnus ar šo patoloģiju sauc par "saulainajiem mazuļiem". Šiem cilvēkiem ir garīga atpalicība (var būt no vieglas līdzuz sarežģītākām formām). Bet tas nav teikums. Pateicoties mūsdienu izglītības programmām un zinātnieku attīstībai, šādi bērni var dzīvot pilnīgi normālu dzīvi. Ja viss ir izdarīts pareizi, bērns ne tikai prot, bet arī diezgan spēj iemācīties rakstīt un lasīt. Šādiem bērniem, tāpat kā visiem citiem, patīk “iziet ārā”, staigāt, apskatīt kaut ko jaunu, spilgtu un skaistu. Lielajās pilsētās ir īpaši centri, kur viņi nodarbojas ar mazuļiem ar šādu diagnozi. Ir pat noteiktas skolas pacientiem ar Dauna sindromu. Neapšaubāmi, cilvēks ar šo diagnozi dažreiz nevar iztikt bez palīdzības no malas, tas ir jāatceras. Tāpēc, ja auglim tiek diagnosticēts Dauna sindroms, grūtniecības laikā vecākiem rūpīgi jāizsver plusi un mīnusi, lai pieņemtu pareizo lēmumu.
