Vārds "uz leju" mūsdienu sabiedrībā biežāk tiek lietots kā apvainojums. Šajā sakarā daudzas mātes ar aizturētu elpu gaida ultraskaņas rezultātus, baidoties no satraucošiem simptomiem. Galu galā bērns ģimenē ir grūts pārbaudījums, kas prasa fizisku un psiholoģisku stresu. Tātad, kas ir Dauna sindroms? Kādas ir tās pazīmes un simptomi?
Kas ir Dauna sindroms?
Dauna sindroms ir ģenētiska patoloģija, iedzimta hromosomu anomālija. To papildina dažu medicīnisko rādītāju novirze un normālas fiziskās attīstības pārkāpums. Ir svarīgi atzīmēt, ka vārds "slimība" šeit nav piemērojams, jo mēs runājam par raksturīgu pazīmju un noteiktu pazīmju kopumu, t.i. par sindromu.
Pati pirmā sindroma pieminēšana it kā tika atzīmēta pirms 1500 gadiem. Tieši šis vecums tiek attiecināts uz bērna mirstīgajām atliekām ar Dauna sindroma pazīmēm, kas atrastas Francijas pilsētas Šalonas pie Sones nekropolē. Apbedījums ne ar ko neatšķīrās no ierastajiem, no kā var secināt, ka cilvēki ar līdzīgiemnovirzes netika pakļautas sabiedrības spiedienam.
Dauna sindromu 1866. gadā pirmo reizi aprakstīja britu ārsts Džons Lengdons Dauns. Tad zinātnieks šo parādību sauca par "mongolismu". Pēc kāda laika patoloģija tika nosaukta atklājēja vārdā.
Kādi ir iemesli?
Bērnu ar Dauna sindromu parādīšanās iemesli kļuva zināmi tikai 1959. gadā. Tad franču zinātnieks Žerārs Ležēns pierādīja šīs patoloģijas ģenētisko stāvokli.
Izrādījās, ka patiesais sindroma cēlonis ir papildu hromosomu pāra parādīšanās. Tas veidojas apaugļošanās stadijā. Parasti veselam cilvēkam katrā šūnā ir 46 hromosomu pāri, dzimumšūnās (olšūnās un spermā) tieši puse no tiem - 23. Bet apaugļošanas laikā olšūna un spermatozoīdi saplūst, to ģenētiskie komplekti apvienojas, veidojot jaunu šūnu - zigota.
Drīz zigota sāk dalīties. Šī procesa laikā pienāk brīdis, kad hromosomu skaits šūnā, kas ir gatava dalīties, dubultojas. Bet tie nekavējoties novirzās uz šūnas pretējiem poliem, pēc tam to sadala uz pusēm. Šeit rodas kļūda. Kad 21. hromosomu pāris atšķiras, viņa var "paķert" sev līdzi vēl vienu. Zigota daudzkārt turpina dalīties, veidojas embrijs. Šādi parādās bērni ar Dauna sindromu.
Sindroma formas
Ir trīs Dauna sindroma formas atkarībā no to ģenētisko mehānismu īpašībāmnotikums:
- Trisomija. Šis ir klasisks gadījums, tā sastopamība ir 94%. Rodas, ja dalīšanās laikā tiek pārkāpts 21 hromosomu pāra diverģence.
- Pārvietošana. Šis Dauna sindroma veids ir retāk sastopams, tikai 5% gadījumu. Šajā gadījumā hromosomas daļa vai viss gēns tiek pārnests uz citu vietu. Ģenētiskais materiāls var "pārlēkt" no vienas hromosomas uz otru vai tajā pašā hromosomā. Šāda sindroma rašanās gadījumā izšķiroša nozīme ir tēva ģenētiskajam materiālam.
- Mozaīcisms. Retākā sindroma forma rodas tikai 1-2% gadījumu. Ar šādu pārkāpumu daļa ķermeņa šūnu satur normālu hromosomu komplektu - 46, bet otra daļa ir palielināta, t.i. 47. Dauna bērni ar mozaīkas sindromu var nedaudz atšķirties no vienaudžiem, bet nedaudz atpaliek no garīgās attīstības. Parasti šādu diagnozi ir grūti apstiprināt.
Sindroma izpausme
Bērna ar Dauna sindromu klātbūtni ir viegli atpazīt uzreiz pēc piedzimšanas. Jums jāpievērš uzmanība šādām zīmēm:
- maza galva, plakana mugura;
- plakana seja, saplacināts deguna tilts;
- mazs zods, mute, ausis;
- acis ar raksturīgu kroku un slīpu griezumu;
- bieži vaļā mute;
- īsas ekstremitātes, pirksti, kakls;
- novājināts muskuļu tonuss;
- plaukstas ir platas ar šķērsenisku ādas (pērtiķa) kroku.
Visbiežāk jaundzimušie ar Dauna sindromuatpazīst pēc šīm pazīmēm. Tos var noteikt ne tikai speciālists, bet arī parasts cilvēks. Pēc tam diagnozi apstiprina detalizētāka izmeklēšana un virkne pārbaužu.
Cik bīstams ir sindroms?
Ja ģimenē piedzima dūna, pret to jāizturas ar pienācīgu uzmanību. Parasti šādiem bērniem papildus ārējām pazīmēm attīstās nopietnas patoloģijas:
- novājināta imunitāte;
- iedzimti sirds defekti;
- nepareiza krūškurvja attīstība.
Šo iemeslu dēļ dūnu bērns ir vairāk pakļauts infekcijām bērnībā, cieš no plaušu slimībām. Turklāt tā izaugsme ir saistīta ar garīgās un fiziskās attīstības nobīdi. Lēna gremošanas sistēmas veidošanās var izraisīt enzīmu aktivitātes samazināšanos un grūtības sagremot pārtiku. Bieži vien dūnu mazulim nepieciešama sarežģīta sirds operācija. Turklāt viņam var rasties citu iekšējo orgānu darbības traucējumi.
Dažreiz savlaicīgi veikti pasākumi palīdz izvairīties no nepatīkamām sekām. Tāpēc savlaicīgas pārbaudes ir svarīgas pat nedzimušā bērna intrauterīnās attīstības stadijā.
Riska grupas
Vidējā Dauna sindroma sastopamība ir 1:600 (1 bērns no 600). Tomēr šie skaitļi atšķiras atkarībā no daudziem faktoriem. Sievietēm pēc 35 gadu vecuma bieži dzimst pūkaini bērni. Jo vecāka ir sieviete, jo lielāks risks piedzimt bērnam ar invaliditāti. Tāpēc mātēm, kas vecākas par 35 gadiem, ir ļoti svarīgi iziet visas nepieciešamās medicīniskās pārbaudes dažādos grūtniecības posmos.
Tomēr bērni ar Dauna sindromu piedzimst gadāmātes, kas jaunākas par 25 gadiem. Tika konstatēts, ka iemesls tam var būt arī tēva vecums, cieši saistītu laulību esamība un, dīvainā kārtā, vecmāmiņas vecums.
Diagnoze
Šodien Dauna sindromu var diagnosticēt jau grūtniecības stadijā. Tā sauktā "uz leju analīze" ietver veselu virkni pētījumu. Visas diagnostikas metodes pirms dzimšanas tiek sauktas par pirmsdzemdību un parasti tiek iedalītas divās grupās:
- invazīvs - ietver ķirurģisku iebrukumu augļa dobumā;
- neinvazīvs - nav iekļūšanas organismā.
Pirmajā metožu grupā ietilpst:
- Amniocentēze. Amnija šķidrumu ņem ar speciālu adatu. Šajā šķidrumā esošās šūnas tiek pakļautas ģenētiskam pētījumam, lai noteiktu hromosomu anomāliju klātbūtni. Teorētiski metode var radīt briesmas nedzimušam auglim, tāpēc tā nav paredzēta visiem.
-
Neliela audu daudzuma ņemšana (biopsija), kas veido augļa membrānu (horionu). Tiek uzskatīts, ka iegūtais materiāls dod ticamāku rezultātu ģenētiskajos pētījumos.
leju analīze
Otrajā metožu grupā ietilpst drošākas, piemēram, ultraskaņas un bioķīmiskie pētījumi. Dauna sindroms ultraskaņā tiek atklāts sākot ar 12. grūtniecības nedēļu. Parasti šādu pētījumu apvieno ar asins analīzēm. Ja pastāv risks, ka sievietei piedzims bērns, viņai jāveic virkne izmeklējumu.
Vai to var novērst?
Novērstbērna ar Dauna sindromu parādīšanās ir iespējama tikai pirms ieņemšanas, veicot mātes un tēva ģenētisko izmeklēšanu. Speciālie testi parādīs hromosomu patoloģijas riska pakāpi vēl nedzimušam auglim. Šeit tiek ņemti vērā daudzi faktori - mātes, tēva, vecmāmiņas vecums, laulības ar asinsradiniekiem, bērnu piedzimšanas gadījumi ģimenē.
Agrīnā stadijā uzzinot par problēmu, sievietei ir tiesības patstāvīgi lemt par augļa likteni. Bērna ar Dauna sindromu audzināšana ir ļoti sarežģīts un laikietilpīgs process. Šādam bērnam visu mūžu būs nepieciešama kvalitatīva medicīniskā aprūpe. Tomēr nevajadzētu aizmirst, ka pat bērni ar šādiem traucējumiem var pilnvērtīgi mācīties skolā un gūt panākumus dzīvē.
Vai ir kāds līdzeklis?
Tiek uzskatīts, ka Dauna sindromu nevar ārstēt, jo tas ir ģenētisks traucējums. Tomēr ir veidi, kā mazināt tās izpausmes.
Bērniem ar Dauna sindromu nepieciešama papildu aprūpe. Kopā ar augsti kvalificētu medicīnisko aprūpi viņiem nepieciešama atbilstoša izglītība. Ilgu laiku viņi paši nevar iemācīties par sevi parūpēties, tāpēc šīs prasmes ir jāieaudzina viņās. Turklāt viņiem ir nepieciešamas pastāvīgas nodarbības ar logopēdu un fizioterapeitu. Šiem bērniem ir īpaši izstrādātas rehabilitācijas programmas, kas palīdz viņiem attīstīties un pielāgoties sabiedrībā.
Tāda mūsdienu zinātnes attīstība kā cilmes šūnu terapija var kompensēt bērna fiziskās attīstības nobīdi. Terapija var normalizēt kaulu augšanu, smadzeņu attīstību, izveidot pareizu iekšējo orgānu uzturu un stiprināt imunitāti. Cilmes šūnu ievadīšana bērna ķermenī sākas uzreiz pēc piedzimšanas.
Ir pierādījumi par ilgstošas ārstēšanas efektivitāti ar dažām zālēm. Tie uzlabo vielmaiņu un pozitīvi ietekmē bērna ar Dauna sindromu attīstību.
Deja un sabiedrība
Bērniem ar Dauna sindromu ir ļoti grūti pielāgoties sabiedrībā. Bet tajā pašā laikā viņiem ļoti nepieciešama komunikācija. Dūnu bērni ir ļoti draudzīgi, viegli kontaktējami, pozitīvi, neskatoties uz garastāvokļa svārstībām. Šo īpašību dēļ tos bieži sauc par "saules bērniem".
Krievijā attieksme pret bērniem, kas cieš no hromosomu anomālijām, nav izceļas ar labvēlību. Bērns ar attīstības aizkavēšanos var kļūt par vienaudžu izsmiekla objektu, kas negatīvi ietekmēs viņa psiholoģisko attīstību.
Cilvēki ar Dauna sindromu visu mūžu piedzīvos grūtības. Viņiem nav viegli iekļūt bērnudārzā, skolā. Viņiem ir grūtības iegūt darbu. Viņiem nav viegli izveidot ģimeni, taču, pat ja tas izdodas, problēmas ar spēju radīt bērnus. Vīrieši ir neauglīgi, un sievietēm ir paaugstināts risks iegūt slimus pēcnācējus.
Tomēr cilvēki ar Dauna sindromu var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. Viņi ir spējīgi mācīties, neskatoties uz to, ka šis process viņiem ir daudz lēnāks. Starp šādiem cilvēkiem ir daudz talantīgu aktieru, kuriem 1999. gadā tika izveidotsNevainīgo teātris Maskavā.
