Dauna sindroms, ko sauc arī par 21. trisomiju, ir ģenētisks traucējums, kas izraisa kognitīvus traucējumus. Patoloģija rodas vidēji vienam no astoņiem simtiem jaundzimušo. Dauna sindroma pazīmes izpaužas kā attīstības kavēšanās, kas var būt viegla vai mērena, raksturīgu sejas vaibstu veidošanās, zems muskuļu tonuss. Cilvēkiem, kuri cieš no patoloģijas, bieži ir kuņģa-zarnu trakta slimības, sirds defekti un citas problēmas.
Dauna sindroma cēloņi
Patoloģijas nosaukums dots par godu Lengdonam Daunam, ārstam, kurš pirmo reizi aprakstīja šo traucējumu 1866. gadā. Ārsts varēja nosaukt savus fundamentālos simptomus, taču viņam neizdevās pareizi noteikt patoloģijas cēloni. Tas notika tikai 1959. gadā, kad zinātnieki noskaidroja, ka Dauna sindromam ir ģenētiska izcelsme. Katrā cilvēka šūnā ir 23 hromosomu pāri, kas satur gēnus, kas nepieciešami normālai ķermeņa attīstībai. 23 hromosomas tiek mantotas caur olu no mātes, un to pāri veido 23 hromosomas, kas mantotas caurtēva sperma. Bet gadās, ka bērns no viena no vecākiem manto papildu hromosomas. Kad viņš vienas 21.hromosomas vietā no mātes saņem divas, tad kopā (ņemot vērā no tēva saņemto 21.hromosomu) tās ir trīs. Tas izraisa Dauna sindromu.
Dauna sindroma pazīmes
Traucējumu izpausme var atšķirties no vieglām līdz smagām formām, taču lielākajai daļai cilvēku ar patoloģiju ir izteiktas ārējās pazīmes. Tātad Dauna sindroma ārējās pazīmes ir:
- saplacināta seja, maza mute, mazas ausis, īss kakls, slīpas acis;
- platas un īsas rokas ar īsiem pirkstiem;
- arkveida debesis, šķībi zobi, plakans deguna tilts;
- krūškurvja izliekums utt.
Kognitīvie traucējumi
Bērniem ar šiem traucējumiem ir komunikācijas problēmas. Tas izpaužas faktā, ka viņiem gandrīz netiek sniegta apmācība. Turklāt šī problēma saglabājas visu mūžu. Joprojām nav pilnībā skaidrs, kā papildu hromosoma 21 var ietekmēt kognitīvo attīstību. Cilvēka ar Dauna sindromu smadzenes ir gandrīz tikpat lielas kā vesela cilvēka smadzenes. Bet tā atsevišķo zonu - smadzenīšu un hipokampu - struktūra ir nedaudz mainīta. Tas jo īpaši attiecas uz hipokampu, kas ir atbildīgs par atmiņu.
Sirds defekti un kuņģa-zarnu trakta slimības
Iepriekš uzskaitītās Dauna sindroma pazīmes ir aptuvenipusei bērnu pavada arī iedzimti sirds defekti. Dažos gadījumos, lai labotu defektus, operācija ir nepieciešama tūlīt pēc piedzimšanas. Turklāt bērniem ar šo traucējumu ir raksturīgas daudzas kuņģa-zarnu trakta slimības, īpaši traheo-barības vada fistula un barības vada atrēzija.
Citi pārkāpumi
Bērniem ar patoloģiju ir nosliece uz tādām slimībām kā:
- hipotireoze;
- zīdaiņu spazmas, krampji;
- vidusauss iekaisums;
- dzirdes un redzes traucējumi;
- mugurkaula nestabilitāte kaklā;
- aptaukošanās;
- hiperreaktivitāte un uzmanības deficīts;
- depresija.
Dauna sindroma ārstēšana
Pagaidām šo traucējumu nevar izārstēt. Ir iespējams veikt tikai vienlaicīgu traucējumu, piemēram, sirds slimību vai kuņģa-zarnu trakta slimību, terapiju. Bet bērnu ar šo patoloģiju dzīves kvalitāti vēl var uzlabot. Šim nolūkam tiek izmantotas dažādas metodes, tostarp runas terapija, fizikālā terapija, darba terapija.
