Dauna slimība ir slimības nosaukums, pazīstams visiem, taču tajā pašā laikā tikai daži cilvēki īsti zina, kāda ir tās īpatnība un kādi cilvēki ar to slimo. Pirmo reizi slimības simptomus 1866. gadā aprakstīja angļu zinātnieks Džons Lengdons Dauns. Faktiski sindroms tika nosaukts viņa vārdā, lai gan pats pētnieks minēja defektu, ko viņš identificēja kā "mongolismu". Down uztvēra novirzi kā sava veida garīgu traucējumu. Vēlāki pētījumi šajā jomā atklāja ne tikai ārējas līdzības un attīstības grūtības, bet arī defektīva gēna klātbūtni DNS. Tādējādi no garīgo anomāliju kategorijas Dauna sindroms pārcēlās uz patoloģiju sadaļu.
Duna slimība, cēloņi
Visas sievietes bez izņēmuma var dzemdēt bērnu ar šo sindromu neatkarīgi no vecuma, sociālās šķiras un rases. Ģenētisks defekts rodas hromosomu diverģences rezultātā gametu veidošanās procesā, kā rezultātā 21. pārī parādās papildu, trešā hromosoma. Nelielai daļai cilvēku, kas cieš no šīs novirzes, veselas papildu hromosomas vietā var būt tikai tā.atsevišķi fragmenti.
Saskaņā ar PVO statistiku, uz katriem 800 pasaulē dzimušajiem bērniem ir viens ar Dauna sindromu. Jo vecāka ir sieviete un vīrietis, jo lielāks ir viņu risks iegūt bērnu invalīdu. Mātes vecmāmiņas vecumam ir arī ietekme. Jo vēlāk viņa dzemdēja savu meitu, jo lielāka iespēja, ka viņa ieņems bērnu ar šo sindromu.
Pateicoties medicīnas iespējām, šodien ir iespējams identificēt attīstības problēmas grūtniecības sākumā. Saskaņā ar statistiku, 9 no 10 sievietēm piekrīt abortam augļa attīstības anomāliju gadījumā. Vēl bēdīgāka statistika par dzimušajiem bērniem. Krievijā šādi jaundzimušie 80% gadījumu tiek pamesti tieši dzemdību namā. Skandināvijas valstīs nav fiksēts neviens oficiāls šādu bērnu atteikums. ASV pilsoņi adoptē citu cilvēku pamestos bērnus, audzina tos un dod viņiem iespēju normālai nākotnei.
Dauna slimības simptomi
Ārējās anomālijas izpaužas tā sauktajā plakanajā sejā un pakauša daļā, galvaskauss ir neparasti saīsināts un saplacināts, epikanta klātbūtne (ādas kroka ap acīm), īsās ekstremitātes, ieskaitot kaklu. Dauna slimība ietekmē arī mutes muskuļu vājumu, kā rezultātā tā atrodas atvērtā stāvoklī. Ļoti bieži tiek mainītas pašas aukslējas, ir zobu anomālijas. 66% gadījumu kataraktu konstatē pacientiem astotajā dzīves gadā.
Šādu cilvēku imunitāte ir novājināta, viņi ir pakļauti biežām slimībām, kas ir ļoti smagas. Šī iemesla dēļ pagātnē lielākā daļa pacientu nomirazīdaiņa vecumā. Mūsdienās Dauna slimība ir kontrolēta, cilvēki var nodzīvot līdz 55 gadiem vai ilgāk.
Katram dzimušajam ar šo sindromu attīstības kavēšanās ir atšķirīga, daži sāk staigāt divu gadu vecumā, citi – krietni vēlāk. Ar pienācīgu medicīnisko aprūpi ikviens dzimis bērns spēj izaugt par pilntiesīgu sabiedrības locekli. Ja viņam paveiksies ar vecākiem, kuri viņu ne tikai nepamet, bet arī pieliek visas pūles, lai viņu audzinātu, tad mazulis, kurš piedzimis ar lieko hromosomu, būs ne tikai laimīgs cilvēks, sabiedriski aktīvs indivīds, bet arī spēs izveidot savu ģimeni.
