Ir liels skaits iedzimtu smagu slimību, par kurām tikai daži cilvēki zina. Galu galā dažas no šīm patoloģijām ir ļoti reti sastopamas. Diemžēl lielākā daļa iedzimto slimību ir smagas un nav ārstējamas. Visbiežāk tās liek par sevi manīt bērna pirmajos dzīves gados. Viena no šīm slimībām tiek uzskatīta par Zelvēgera sindromu (Bowena slimību). Tas ir ģenētiskā koda izmaiņu rezultāts. Slimība veidojas dzemdē. Diemžēl patoloģija tiek uzskatīta par tik retu, ka grūtniecības laikā to reti diagnosticē. Precīzi dati par slimības biežumu zēniem un meitenēm nav pieejami.
Zelvēgera sindroms: patoloģijas apraksts
Ir zināms, ka šī slimība pieder pie peroksisomālo patoloģiju grupas. Vēl viens slimības nosaukums ir "cerebrohepatorenālais sindroms". Pamatojoties uz šo terminu, var saprast, kuri orgāni tiek ietekmēti šajā patoloģijā. Kas ir Zelvēgera sindroms un kāpēc tas rodas? Pat zinātnieki nezina atbildes uz šiem jautājumiem. Ir zināma tikai neliela daļa informācijas par šādu patoloģiju. Galu galā šī sindroma rašanās biežums ir tādstik mazs, ka nav iespējams to pilnībā izpētīt. Diemžēl šobrīd prognozes par šādu slimību ir neapmierinošas. Bērni, kas dzimuši ar līdzīgu diagnozi, reti izdzīvo līdz 1 gadam. Tas ir saistīts ar smagiem patoloģijas simptomiem. Starp tiem ir psihomotorās un fiziskās attīstības kavēšanās, nieru un aknu mazspēja. Turklāt Zellweger sindroms bieži tiek kombinēts ar citām anomālijām. Dažas malformācijas nav savienojamas ar dzīvību. Pašlaik nav ticamu datu par to, vai anomālijas ir peroksisomu deficīta rezultāts, vai arī tās rodas kā neatkarīgas patoloģijas. Šai patoloģijai nav etioloģiskas ārstēšanas.
Zelvēgera sindroms: slimības cēloņi
Smadzeņu cerebrohepatorenālais sindroms attīstās šūnu organellu – peroksisomu – nepietiekamības dēļ. Tie ir nepieciešami redoksprocesu īstenošanai. Ja peroksisomu nav, attīstās bioķīmiski traucējumi. Zelvēgera sindroma cēlonis tiek uzskatīts par apgrūtinātu iedzimtību. Ir zināms, ka slimība tiek pārnesta no vecākiem autosomāli recesīvā veidā. Šūnu mazspēja ir saistīta ar 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroksīna gēnu mutācijām. Neskatoties uz to, ka zinātnieki ir noskaidrojuši, kādas izmaiņas organismā notiek ar cerebrohepatorenālo sindromu, kāpēc tās attīstās, joprojām nav zināms. Iespējams, līdzās saasinātajai iedzimtībai patoloģijas rašanos ietekmē arī provocējoši faktori. Starp tiem ir ķīmisko vielu kaitīgā ietekme uzgrūtnieces ķermenis, atkarība no alkoholiskajiem dzērieniem un narkotikām. Tāpat stresa dēļ var attīstīties gēnu mutācijas.
Zelvēgera sindroma klīniskā prezentācija
Zelvēgera sindromu (Bovena slimību) raksturo izmaiņas smadzenēs, nierēs un aknās. Aizdomas par patoloģiju var rasties uzreiz pēc bērna piedzimšanas. Bērni, kas cieš no šīs slimības, piedzimst ar mazu ķermeņa masu un viņiem ir izteikta galvaskausa dismorfija. Pieres rajonā tiek atzīmēts izspiedums, palielināts neliels fontanelis. Ir tādi simptomi kā "gotikas aukslējas", hidrocefālija, pakauša saplacināšana. Uz jaundzimušo kakla tiek novērots liels skaits kroku.
Pirmajos dzīves mēnešos tiek konstatētas gremošanas sistēmas patoloģijas. Starp tiem ir holestāzes sindromi, dzelte, hepatomegālija. Dažos gadījumos tiek novērota virsnieru atrofija. Pārbaudot aknas un nieres, tiek konstatētas cistas (ne vienmēr). Turklāt ir redzes traucējumi. Starp tiem ir iedzimta katarakta, glaukoma, acs radzenes apduļķošanās. Dažos gadījumos optiskie diski ir atrofēti. Pamatojoties uz šiem simptomiem, var secināt, ka pacientam ir Zelvēgera sindroms. Papildus šīm izpausmēm bieži tiek novērotas sirds un dzimumorgānu anomālijas.
Neiroloģiski traucējumi
Lielākā mērā nervu sistēma cieš no Zelvēgera sindroma. Jau no pirmajām bērna dzīves minūtēm var konstatēt izteiktu muskuļu hipotoniju, trūkumurefleksus. Muskuļu vājuma dēļ bērns nevar normāli zīst mātes krūti. Pārbaudot, tiek konstatēts divpusējs nistagms. Viens no neiroloģiskiem traucējumiem ir konvulsīvs sindroms, kas var būt letāls. Bērna psihomotorā attīstība neatbilst viņa vecumam. Pārbaudot smadzenes, tiek konstatēta pārmērīga cerebrospinālā šķidruma uzkrāšanās (hidrocefilija), līkumu gludums un čūlas.
Diagnoze
Diagnoze "Zelvēgera sindroms" tiek noteikta, pamatojoties uz klīniskajām pazīmēm, iekšējo orgānu izmeklējumu datiem. Neskatoties uz to, ka patoloģija ir ļoti reta, smadzeņu, aknu un nieru bojājumu simptomu kombinācija ļauj to aizdomām. Klīniskās pazīmes ir: galvaskausa dismorfija, hipotensija un arefleksija. Pārbaudot, tiek atklāta dzelte, gaismas un skaņas reakcijas trūkums. Diagnoze kļūst ticamāka pēc oftalmoloģiskās izmeklēšanas. Vēdera dobuma orgānu ultraskaņa atklāj žults sabiezēšanas sindromu, hepatomegāliju, virsnieru atrofiju un cistas. Aknu punkcija atklāja fibrozi. Apakšējo ekstremitāšu kaulu rentgenogrāfija atklāj ceļa un gūžas locītavas displāziju. Turklāt var novērot sirds, nieru un dzimumorgānu anomālijas.
Galīgā diagnoze tiek noteikta pēc bioķīmiskās asins analīzes. Par slimības klātbūtni var precīzi pateikt, palielinoties peroksisomālo skābju līmenim asins plazmā. Tiek veikta arī ģenētiskā diagnostika.
Peroksisomu patoloģiju komplikācijas
Zelvēgera sindroma komplikācijas ir letālas. Tās var būt saistītas ar iekšējo orgānu vai smadzeņu anomālijām. Smagas komplikācijas ir akūta aknu un nieru mazspēja, ģeneralizēti krampji, hidrocefālija. Dažos gadījumos smagas sekas attīstās sirdsdarbības traucējumu dēļ. Starp tiem - smaga asinsrites mazspēja, plaušu hipertensija. Stāvokļa progresējoša pasliktināšanās ir saistīta ar hipotensiju, jo ir elpošanas muskuļu vājums. Patoloģijas ārstēšana ir simptomātiska. Tas ietver - parenterālu barošanu, pretkrampju līdzekļu (zāles "Seduxen", "Fenobarbitāls") ieviešanu, ja nepieciešams - mehānisko ventilāciju.
Peroksisomālo slimību prognoze
Zelvēgera sindroms ir slimība, kurai vēl nav izstrādāta terapija. Diemžēl šīs patoloģijas prognoze ir slikta. Vairumā gadījumu bērni nedzīvo ilgāk par 1 gadu. Nāve iestājas smagu iekšējo orgānu anomāliju vai slimības komplikāciju dēļ.
