Viena gēna "sabrukums" var izraisīt ļoti nopietnu slimību attīstību, savukārt izārstēt tās ir pilnīgi neiespējami. Viena no šīm patoloģijām ir Kalmana sindroms. Šis sindroms galvenokārt rodas vīriešiem, lai gan dažreiz tas ir sastopams arī sievietēm.
Vispārīgs slimības apraksts
Kalmana sindroms ir iedzimta patoloģija, ko pārnēsā autosomāli recesīvs, autosomāli dominējošs, ar X saistīts gēns.
Slimību raksturo hipotalāma un hipofīzes darbības traucējumi. Šajā gadījumā pirmais nepareizi rada atbrīvošanas koeficientu. Tas, savukārt, palīdz samazināt gonadotropīna veidošanos hipofīzē. Šajā gadījumā normāla dzimumdziedzeru darbība kļūst neiespējama.
Patoloģijas attīstības cēloņi
Kalmana sindroms ir ģenētiska slimība, ko var izraisīt jebkas. Patoloģijas attīstības galvenais iemesls ir nepareizs vīriešu un sieviešu šūnu savienojums koncepcijas laikā. Tas ir, vienā no šūnām bija "salauzts" gēns,kas dod lielu varbūtību turpmākai slimības izpausmei bērnam.
Protams, ka ārējie faktori var ietekmēt arī ģenētiskā kodola kvalitātes pasliktināšanos. Galvenais ir vide. Arī ilgstoša mijiedarbība ar ķīmiskām vielām var izraisīt dažādas mutācijas. Kalmana sindroms var būt pārāk acīmredzams vai izteikts nelielās novirzēs no normas.
Slimības simptomi
Uzrādītajai slimībai ir specifiskas pazīmes, tāpēc to ir viegli atšķirt no citām patoloģijām. Ja pacientam tiek diagnosticēts Kalmana sindroms, simptomi var būt:
- Nepabeigta pubertāte. Dažreiz tas gandrīz pilnībā nav. Piemēram, vīriešiem ir neliels sēklinieku tilpums - tikai 3 ml (parasti tam vajadzētu būt 12 ml).
- Sēklinieku maisiņa hiperplastiskums un slikta pigmentācija.
- Nozīmīga dzimumlocekļa un prostatas nepietiekama attīstība.
- Taukaudi izplatās līdzīgi kā sievietei.
- Pilnīga vai daļēja sekundāro seksuālo īpašību neesamība. Piemēram, vīriešiem var nebūt ķermeņa apmatojuma.
- Seksuālā pasivitāte.
- Sistēmiskas malformācijas: aukslēju šķeltne, lūpu šķeltne, gotiskas debesis.
- Nespēja saost. Tajā pašā laikā garšas uztvere saglabājas.
Šīs pazīmes var izteikt izteikti vai vāji. Tas viss ir atkarīgs no hipotalāma un hipofīzes darbības traucējumu pakāpes.
Funkcijasdiagnostika
Kalmana sindroms (specializētos medicīnas resursos uzrādītās pacientu fotogrāfijas liecina par acīmredzamām novirzēm vīrieša ķermeņa struktūrā) nav īpaši izplatīta slimība. Tomēr tā diagnozei jāpievērš īpaša uzmanība. Tas paredz šādas darbības:
- Pārbauda galveno hormonu līmeni organismā: estradiols, testosterons, prolaktīns, augšanas hormons. Pārbaude ir gara un atklājoša. Tas tiek rīkots vismaz nedēļu.
- Papildu pētījums, lai palīdzētu speciālistiem atšķirt sindromu no konstitucionālas seksuālās attīstības kavēšanās.
- Smaržas tests. Tas tiek darīts ļoti vienkārši: pacientam tiek dotas vielas (ziepes, smaržas) ar spēcīgu aromātu. Pamatojoties uz izmeklējuma rezultātiem, tiek izdarīts secinājums: vai cilvēka oža ir normāla vai nav.
- Nieru un sēklinieku ultraskaņa.
- Hipotalāma un hipofīzes MRI. Turklāt, veicot izmeklēšanu ar tomogrāfu, jāpievērš uzmanība visiem jaunveidojumiem galvā, kas var izraisīt iepriekš aprakstīto simptomu parādīšanos.
- Ģimenes vēstures apkopošana. Tā kā uzrādītā patoloģija ir iedzimta, tad informācijas iegūšana par saslimšanas gadījumiem pacienta ģimenē ļaus noteikt visprecīzāko diagnozi.
Ārstēšanas iezīmes
Tā kā patoloģija ir ģenētiska, tad pilnībā atbrīvoties no tās nebūs iespējams. Tomēr terapija ir nepieciešama. Tūlīt pēc diagnozes noteikšanas pacients tiek ievadītstestosterons. Procedūra tiek veikta vairākus mēnešus.
Pateicoties šai terapijai, speciālisti var panākt pacienta vispārējās pašsajūtas uzlabošanos, dzimumtieksmes pieaugumu. Turklāt tiek panākta pārbaude. Pēc tam ārsti turpina terapiju, kuras mērķis ir atjaunot spēju ražot nobriedušu spermatozoīdu. Šajā gadījumā vairs netiek lietots testosterons, bet gan gonadotropīni.
Lūdzu, ņemiet vērā, ka, ja vīrietim ir diagnosticēts Kalmana sindroms, ārstēšana būs jāveic uz mūžu. Tas palīdzēs saglabāt sekundārās seksuālās īpašības un atjaunot relatīvi normālu dzīvi. Taču, ja pacients ar šādu diagnozi nolemj radīt bērnus, viņam noteikti jāvēršas pie ģenētikas. Bērna ar šādu patoloģiju risks joprojām ir ļoti augsts. Pretējā gadījumā - ar nelielu simptomu smagumu un pareizu terapiju - pacients var dzīvot pilnīgi normālu dzīvi.
Kas attiecas uz profilaksi, tad tās praktiski nav. Protams, ir vēlams izvairīties no tiem faktoriem, kas var novest pie gēna "lūzuma". Esiet veseli!
