Viena no nopietnām virsnieru dziedzeru patoloģijām ir adrenogenitālais sindroms, kurā tiek traucēta īpašu hormonu ražošana, kas ir iesaistīti organisma darbības regulēšanā. Šīs slimības rezultātā palielinās androgēnu, steroīdo dzimumhormonu ražošana, kas izraisa dzimumorgānu virilizāciju, piena dziedzeru nepietiekamu attīstību, maskulinizāciju, neauglību un citas patoloģijas. Tālāk ir aprakstīts, kā slimība attīstās un kas tā ir.
Problēmas apraksts
Adrogenitālais sindroms ir iedzimta patoloģija, kam raksturīgi virsnieru garozas darbības traucējumi, kuru gadījumā tiek traucēta par steroīdu sintēzi atbildīgo enzīmu ražošana. Ar šo slimību rodas seksuālās sfēras traucējumi.
Pēc statistikas, patoloģija visbiežāk tiek konstatēta ebreju tautības pārstāvjiem (19%), eskimosiem slimība tiek diagnosticēta vienā gadījumā no divsimt astoņdesmit diviem, bet kaukāziešiem - 1:14000.
Adrogenitālā sindroma mantojuma veids ir autosomāli recesīvs. Ja abiem vecākiem ir šī patoloģija, tad varbūtība, ka bērnam būs defekts, ir 25%. Ja viens no vecākiem ir slimības nesējs, bet otrs ir slims, risks piedzimt bērnam ar iedzimtām anomālijām palielinās līdz 75%. Gadījumā, ja kādam no vecākiem nav šīs patoloģijas, bērnam slimības simptomi neizpaudīsies.
Iedzimtajam adrenogenitālajam sindromam raksturīga traucēta enzīmu ražošana, kas ir atbildīgi par steroīdu sintēzi. Tā rezultātā samazinās kortikosteroīdu (kortizola un aldosterona) ražošana un vienlaikus palielinās androgēnu līmenis, palielinoties AKTH līmenim - hormonam, kas izraisa virsnieru garozas hiperplāziju kā kompensācijas mehānismu, lai normalizētu steroīdu ražošana. Tas viss noved pie slimības simptomu parādīšanās agrīnā vecumā.
Tādējādi adrenogenitālais sindroms, kura patoģenēze ir aprakstīta iepriekš, ir saistīts ar gēnu mutācijām, kas izraisa kortizola ražošanas traucējumus.
Bieži vien slimība sāk izpausties pēc smaga stresa, traumas, tas ir, stāvokļiem, kas provocē spēcīgu virsnieru garozas sasprindzinājumu.
Adrenogenitālā sindroma formas
Medicīnā ir pieņemts izšķirt šādas slimības formas atkarībā no simptomiem, defekta smaguma pakāpes, kā arī pirmo patoloģijas pazīmju izpausmes laika:
- Vislabvēlīgākā ir pēcpubertātes forma,slimības pazīmes parādās pubertātes vai reproduktīvā vecumā. Tajā pašā laikā dzimumorgāniem ir dabiska struktūra, sievietēm var palielināties klitors, vīriešiem - dzimumloceklis. Parasti patoloģija tiek atklāta nejauši, izmeklējot pacientam neauglību.
- Vīrusa forma ir mazāk smaga. Ar šo slimību zīdaiņiem dominē dzimumorgānu patoloģiska attīstība, zēniem tiek novērots to palielinājums. Nav simptomu, kas liecinātu par virsnieru darbības traucējumiem. Cilvēkiem novecojot, androgēnu iedarbības rezultātā patoloģijas pazīmes sāk izpausties skaidrāk. Meitenēm ir klitora hipertrofija, kaunuma lūpu palielināšanās. Zēniem ir palielināts dzimumloceklis, sēklinieku maisiņa āda, pigmentētas sprauslu areolas.
- Adrenogenitālā sindroma sāli zaudējošā forma ir smagākais slimības variants, kas tiek konstatēts jau pirmajā bērna dzīves gadā. Bērniem attīstās vemšana un caureja, krampji. Meitenēm tiek diagnosticēts viltus hermafrodītisms (dzimumorgāni ir veidoti atbilstoši vīrieša tipam), zēniem - dzimumlocekļa palielināšanās. Bez terapijas iestājas nāve.
- Iegūta patoloģija tiek diagnosticēta 5% gadījumu.
Ir arī citi patoloģijas veidi, kas ir ārkārtīgi reti: lipīdu, hipertermisks un hipertensīvs adrenogenitālais sindroms bērniem.
Slimību attīstības cēloņi
Kā minēts iepriekš, slimības cēlonisparādās gēnu mutācijas, kas izraisa steroīdu ražošanā iesaistīto enzīmu neveiksmi. Parasti tas ir saistīts ar gēna patoloģiju, kas ir atbildīgs par hormona kortizola veidošanos (95% gadījumu). Citos gadījumos notiek citu steroidoģenēzē iesaistīto enzīmu sadalīšanās.
Lielākajā daļā gadījumu patoloģijas simptomi sāk parādīties pēc smagām slimībām, traumām un intoksikācijām, starojuma iedarbības, stresa situācijām un emocionāla stresa, ilgstošas fiziskas slodzes utt.
Iegūta slimība var parādīties androsteromas rezultātā – labdabīgs audzējs, kas var viegli pārveidoties par ļaundabīgu. Neoplazmas veidojas no virsnieru garozas adenocītiem, kas noved pie liela daudzuma androgēnu sintēzes. Šī patoloģija var parādīties jebkurā vecumā.
Slimības simptomi un pazīmes
Slimības virilas un sāli zaudējošās formas veidojas pirmsdzemdību attīstības periodā un parādās pēc bērna piedzimšanas. Viņu galvenais simptoms ir ārējo dzimumorgānu virilizācija. Meitenēm klitors kļūst liels, izskatās pēc vīrieša dzimumlocekļa, ir palielinātas arī kaunuma lūpas. Zēniem palielinās arī dzimumloceklis, parādās sēklinieku maisiņa pigmentācija.
Slimību var atpazīt pēc šādām pazīmēm:
- vīriešu īpašību pārsvars;
- smaga pigmentācija dzimumorgānos;
- agrīna matu augšana kaunuma zonā unpaduses;
- ādas izsitumi.
Kopā ar to rodas smagi somatiski traucējumi, kas dažos gadījumos izraisa nāvi. Šajā gadījumā adrenogenitālā sindroma simptomi ir šādi:
- smaga caureja un vemšana, kas izraisa dehidratāciju;
- krampji.
Bērniem ar šo patoloģiju ir virsnieru mazspēja. Adrenogenitālais sindroms jaundzimušajiem izpaužas ar tādām pazīmēm kā vemšana, acidoze, adinamija, gausa sūkšana un hiperpigmentācija.
Slimības pazīmes pieaugot
Bērnam augot, slimības simptomi pastiprinās. Bērniem sāk veidoties nesamērība ķermeņa daļu izmēros. Meitenēm bieži ir mazs augums, plati pleci un šaurs iegurnis. Pirms septiņu gadu vecuma sākas pubertāte, ko pavada sekundāro vīriešu īpašību parādīšanās.
Ar slimības pēcpubertātes formu simptomi ir mazāk izteikti. Parasti šādiem cilvēkiem agrīnā vecumā ir apmatojums kaunuma zonā, sprauslās un padusēs, kā arī virs augšlūpas un gar b alto vēdera līniju. To visu pavada pūtītes attīstība. Nav nekas neparasts, ka bērnam divu līdz piecu gadu vecumā ap ūsām, bārdu, kaunumu, krūtīm, muguru un ekstremitātēm veidojas pārmērīgs sejas apmatojums.
Saskaņā ar statistiku, slimību bieži pavada asinsspiediena pazemināšanās, hipotensijas attīstība, galvassāpes un pastiprināta ādas pigmentācija. Var būtkolapsa attīstība ūdens vielmaiņas funkciju pārkāpuma dēļ organismā.
Dažos gadījumos ir paaugstināts asinsspiediens, ko izraisa liels mineralokortikoīdu daudzums cilvēka asinīs.
Sekas
Parasti adrenogenitālais sindroms izraisa neauglības attīstību. Tajā pašā laikā, jo agrāk parādījās patoloģijas simptomi, jo mazāka ir grūtniecības iespējamība sievietēm. Dažas slimības formas izraisa spontānus abortus grūtniecības sākumā.
Smaga komplikācija
Smagākā slimības komplikācija ir akūta virsnieru mazspēja, ko pavada zilas un aukstas ekstremitātes, hipotermija, slikta dūša, vemšana un caureja. Tajā pašā laikā adrenogenitālais sindroms zēniem un meitenēm bieži izraisa dehidratāciju, sausu ādu, sejas vaibstu asināšanu, fontanela ievilkšanu, sirdsklauves un asinsspiediena pazemināšanos. Šis stāvoklis apdraud dzīvību, tāpēc ir svarīgi sniegt medicīnisko palīdzību savlaicīgi.
Diagnostikas pasākumi
Adrenogenitālā sindroma diagnostika ietver vairāku paņēmienu izmantošanu:
- Ultraskaņa un CT, kuru rezultāti liecina, ka virsnieru dziedzeri ir palielināti, un mātītēm dzemde atpaliek attīstībā.
- Asins un urīna laboratorijas analīze, kas uzrāda testosterona, DAE, FSH un LH, renīna koncentrācijas palielināšanos.
- AKTH tests, kas uzrāda kortizola koncentrācijas samazināšanos.
- Androstenediona satura asins seruma izpēte.
- Bazālās temperatūras mērīšana.
Diferenciāldiagnoze
Ārsts atšķir adrenogenitālo sindromu ar tādām slimībām kā policistiskas olnīcas, androblastoma, virsnieru dziedzeru androsteroma. Šajā gadījumā tiek veikts urīna un asiņu hormonālais pētījums, lai noteiktu hormonu koncentrāciju. Smagos gadījumos nepieciešama endokrinologa, urologa un ģenētiķa konsultācija.
Terapija
Adrenogenitālā sindroma ārstēšana ietver hormonu aizstājterapiju, kuras mērķis ir kompensēt steroīdu trūkumu. Hormonālo terapiju neizmanto, ja nav ādas izsitumu, normāls menstruālais cikls, kā arī nav plānota grūtniecība nākotnē. Citos gadījumos terapija būs atkarīga no simptomu izpausmes, slimības formas un izpausmes pakāpes. Parasti kopā ar hormonu lietošanu tiek nozīmētas arī citas zāles.
Ja sieviete plāno bērniņu, viņai līdz grūtniecības iestāšanās brīdim jālieto glikokortikosteroīdi. Terapiju var papildināt ar zālēm, kas stimulē ovulāciju. Lai samazinātu spontāna aborta risku, hormoni jālieto līdz trīspadsmitajai grūtniecības nedēļai.
Ārsts var izrakstīt perorālos kontracepcijas līdzekļus, ja sieviete neplāno grūtniecību, bet sūdzas par menstruālā cikla traucējumiem un izsitumiem uz ādas. Ārstēšana šajā gadījumā ilgst līdz sešiem mēnešiem, pēc tam ieteicama hormonu aizstājterapija.
Ķirurģiskā ārstēšana
Smaga viltus hermafrodītisma gadījumā tiek nozīmēti hormoni un tiek veikta operācija ārējo dzimumorgānu korekcijai. Dažreiz var būt nepieciešama psihoterapeita palīdzība. Parasti tas notiek, ja iedzimtā slimība netika atklāta agrīnā vecumā, un meitene ir audzināta ģimenē kā zēns. Dažos gadījumos ārsti izņem dzemdi un tās piedēkļus, lai saglabātu civilo vīriešu dzimumu, taču šis lēmums ir jāpieņem pacientam.
Ķirurģiskās iejaukšanās mērķis ir klitora rezekcija, sinusa izgriešana un maksts ieejas veidošanās. Sekundāras infekcijas gadījumā medikamentu devas tiek palielinātas.
Tādējādi dažādu slimības formu ārstēšanas taktika ir atkarīga no pacienta vecuma, traucējumu rakstura, patoloģijas diagnostikas laika. Ārsti iesaka uzsākt terapiju pēc iespējas agrāk, lai samazinātu komplikāciju risku.
Prognoze
Slimības prognoze ir atkarīga no savlaicīgas diagnostikas, ārstēšanas kvalitātes, ārējo dzimumorgānu plastiskās operācijas. Bieži pacientiem ir īss augums un kosmētiski defekti, kas veicina viņu adaptācijas sabiedrībā pārkāpumu. Ar efektīvu ārstēšanu sievietes iegūst spēju normāli nēsāt bērnu. Hormonu aizstājterapija parasti veicina strauju piena dziedzeru attīstību, menstruālā cikla normalizēšanos.
Sāli zaudējošas formas klātbūtnēslimībām, pacienti bieži mirst agrīnā dzīves posmā no pneimonijas vai pilorospazmas attīstības. Saskaņā ar statistiku, agrīna patoloģijas izpausme noved pie priekšlaicīgas pubertātes.
Profilakse
Plānojot grūtniecību, tiek veikti profilaktiski pasākumi. Noteikti konsultējieties ar ģenētiķi, ja ģimenē bijuši šādas slimības gadījumi. Abiem partneriem ieteicams veikt AKTH, lai noteiktu patoloģijas pārnēsāšanu. Tāpat nepieciešams veikt steroīdu koncentrācijas līmeņa pētījumu piektajā dienā pēc dzemdībām, lai varētu laikus uzsākt patoloģijas terapiju.
