Hipertensija, gastrīts, diabēts ir diezgan izplatītas slimības. Mūsu draugi, radinieki, galu galā mums tie ir. Bet ir vairākas ļoti retas patoloģijas. Katru gadu tiek konstatētas jaunas slimības, ar kurām cilvēki iepriekš nav saskārušies. Tātad, bāreņu slimība - kas tas ir? Kā ar to tikt galā?
Bāreņu slimība: kas tas ir?
Slimības bāreņiem ir ļoti retas slimības. Viņus sauc arī par "bāreņiem". Neskatoties uz to, jau ir aptuveni septiņi tūkstoši šādu retu patoloģiju. Par laimi, varbūtība kādu no viņiem atrast ir ļoti maza. Ja ņemam vērā visus Zemes iedzīvotājus, tad retas bāreņu slimības sastopamas vienam cilvēkam no diviem tūkstošiem. Dažādās valstīs statistika par bāreņu patoloģijām atšķiras atkarībā no iedzīvotāju dzīves līmeņa, tā ģenētiskajām īpašībām utt. Piemēram, Eiropā spitālības epidēmijas jau sen ir nogrimušas aizmirstībā, bet Indijā saslimušo procentuālais daudzums ir daudz lielāks nekā citāsvalstis.
Tā kā privātpersonām ir komerciāli neizdevīgi ieguldīt līdzekļus reto slimību vakcīnu un medikamentu meklēšanā, valstu valdība stimulē šo procesu valsts līmenī. Turklāt cilvēkiem, kuri cieš no bāreņu patoloģijām, ir nepieciešams atbalsts un pabalsti. Krievijas Federācijas valdības 2012. gada 26. aprīlī pieņemtais dekrēts par slimībām reti sastopamu slimību ārstēšanai ir paredzēts, lai regulētu visus jautājumus, kas saistīti ar medicīniskās un citas palīdzības sniegšanu šādām personām.
Bāreņu slimību izcelsme
Visbiežāk bāreņu slimības ir iedzimtas, un tās izraisa cilvēka ģenētika. Tos var atklāt uzreiz pēc bērna piedzimšanas vai bērnībā. Taču lielākā daļa slimību kļūst redzamas tikai laika gaitā, cilvēkam kļūstot vecākam.
Starp retajām slimībām var sastapt patoloģijas, kuru parādīšanos izraisa infekciozi, autoimūni un toksiski procesi organismā. Labs palīgs bāreņu slimību attīstībai ir pastiprināta radiācija un slikti vides apstākļi, kā arī bērnībā pārciestas infekcijas, novājināta imunitāte un iedzimtība.
Bāreņu slimības bieži ir grūti izārstēt, tāpēc tās vienmērīgi pāriet hroniskā stadijā. Tā kā dažos gadījumos nav iespējams apturēt patoloģiskos procesus, slimā cilvēka dzīves kvalitāte pakāpeniski pasliktinās un galu galā iestājas nāve. Visu medicīnisko procedūru galvenais mērķis ir palielināt paredzamo dzīves ilgumu, mazināt simptomus un palielināt pacienta spēju.
Bāreņu slimības:Krievijas Federācijas Veselības ministrijas rīkojums
Krievijā reti sastopamu slimību ārstēšanai tiek uzskatīta slimība, kas sastopama ar biežumu 10:100 000. Krievijas valdības 2012. gadā izdotais rīkojums par slimībām reti sastopamu slimību ārstēšanai skaidri noteica reto slimību sarakstu. Ir 230 nosaukumi: nefrotiskais sindroms, trauslā X sindroms, Angelmana sindroms, kaķa raudāšanas sindroms, Lejēna sindroms, Viljamsa sindroms utt.
Valdības dekrētā ir ietverti arī noteikumi par to personu reģistrēšanu, kuras slimo ar retu slimību gadījumiem, un kārtību, kādā tām tiek nodrošināta medicīniskā aprūpe.
Saskaņā ar Krievijas Medicīnas zinātņu akadēmijas (Krievijas Medicīnas zinātņu akadēmijas) datiem aptuveni 300 000 cilvēku Krievijas Federācijā cieš no bāreņu patoloģijām. Reģionālās iestādes finansē retu slimību slimības un to ārstēšanu par vietējā budžeta līdzekļiem.
Visās slimnīcās pēc mazuļa piedzimšanas bez maksas tiek veikta svarīga procedūra, kas ļauj savlaicīgi atklāt kādu no piecām retajām iedzimtajām slimībām jaundzimušajam. To sauc par "jaundzimušo skrīningu".
24 bāreņu slimības, kas nopietni apdraud cilvēka dzīvību
Sastādīts arī oficiāls reto slimību saraksts, kuras visbiežāk Krievijā izraisa priekšlaicīgu pacientu nāvi vai invaliditāti.
Pirmo rindu aizņem tāda bāreņu slimība kā hemolītiski-urēmiskais sindroms. HUS ir toksikoloģiska rakstura, kas izraisa nieru mazspēju un dehidratāciju.
Iekļauts arī šajā sarakstāMarchiafava-Micheli slimība, kas saistīta ar eritrocītu iznīcināšanu asinīs, aplastiskā anēmija, neprecizēta, Stjuarta-Prower slimība un Evansa sindroms. Evansa sindroms ir autoimūnas hemolītiskās anēmijas un tādas parādības kā autoimūna trombocitopēnija kombinācija.
Vēl viens no saraksta elementiem ir kļavu sīrupa slimība: ģenētisks traucējums, kas izraisa noteiktu vielu uzkrāšanos urīnā, izraisot tā smaržu pēc kļavas.
Taukskābju vielmaiņas traucējumi, homocistinūrija, glutāracidūrija, galaktozemija – visas šīs slimības arī ir iekļautas sarakstā un rada nopietnas sekas.
Hemolītiski urēmiskais sindroms
Šī slimība pirmo reizi tika aprakstīta 1955. gadā. Drīz vien Gasera slimība tika iekļauta pasaules reto bāreņu slimību sarakstā.
Sindroms ir biežāk sastopams bērniem nekā pieaugušajiem. Tas izraisa hemolītisko anēmiju un nieru mazspēju. Izpaužas uz caurejas un augšējo elpceļu infekciju fona.
Pastāv saistība starp slimības attīstību un perorālo kontracepcijas līdzekļu, medikamentu lietošanu, kā arī AIDS vai sistēmiskās sarkanās vilkēdes esamību pacientam.
Slimība var būt iedzimta un pārnēsāt no vecākiem uz bērniem dominējošā vai recesīvā veidā.
Iegūto hemolītiski urēmisko sindromu izraisa toksīni un baktērijas, kas var bojāt endotēlija šūnas. Lielāko daļu gadījumu (apmēram 70%) izraisa E. coli O157:H7 infekcija. To var iegūt no kaķiem, kā arī pēc gaļas, kas nav pārgājusi, ēšanaspietiekama termiskā apstrāde, neapstrādāts ūdens un nepasterizēts piens.
Cistiskā fibroze ir visizplatītākā bāreņu slimība Krievijā
No visām reti sastopamajām slimībām cistiskā fibroze ir visizplatītākā Krievijas Federācijas teritorijā. Šī slimība tiek uzskatīta par iedzimtu un izpaužas bērnam no pirmajām dzīves dienām.
Patoloģisku izmaiņu cēlonis organismā ir gēnu mutācija, kas izraisa pastiprinātu viskozu gļotu uzkrāšanos noteiktos orgānos. Pastāv vairākas cistiskās fibrozes formas: plaušu-zarnu, bronhu-plaušu un zarnu.
Kad tiek skarti bronhi un plaušas, apmēram no divu gadu vecuma bērns sāk mocīt klepus, ko pavada biezas krēpas. Gadījumā, ja patoloģiskajam procesam pievienojas bakteriāla infekcija, attīstās atkārtots bronhīts vai pneimonija.
Zarnu formu pavada samazināta kuņģa-zarnu trakta enzīmu aktivitāte, kā rezultātā nesagremota pārtika zarnās sāk pūt. Tas izraisa ķermeņa intoksikāciju, izkārnījumu traucējumus, vemšanu utt.
Akūtu bāreņu slimību ārstēšana tiek veikta slimnīcā. Cistiskās fibrozes terapijas galvenais uzdevums ir savlaicīga gļotu izvadīšana no organisma ("N-acetilcisteīns"), palielinot kuņģa un aizkuņģa dziedzera fermentatīvo aktivitāti ("Pankreatīns", "Festal").
Hroniska gļotādas kandidoze
Slimība reti sastopamu slimību ārstēšanai, piemēram, hroniska gļotādas kandidoze, ir saistīta ar leikocītu disfunkciju. Tā rezultātā veidojas ādaun ķermeņa gļotādas audi kļūst par vieglu laupījumu Candida ģints sēnēm. Šo slimību izraisa cilvēka ģenētika, un tā ir iedzimta.
Kādi ir hroniskas gļotādas kandidozes simptomi?
- Pirmkārt, sēne ietekmē ādu, nagus un gļotādas audus.
- Otrkārt, cilvēks pastāvīgi jūtas vājš un letarģisks. Cieš no zema asinsspiediena.
- Treškārt, kad esat slims, cukura līmenis asinīs pazeminās un parādās krampji.
- Ceturtkārt, var rasties matu izkrišana un ādas hiperpigmentācija.
Hroniska gļotādas kandidoze provocē hronisku plaušu slimību, kā arī hepatīta attīstību. Bērniem slimība izraisa augšanas un attīstības palēnināšanos.
Diagnozi nosaka, izmantojot ģenētisko testu.
Galvenā terapijas metode ir pretsēnīšu līdzekļu (Nistatīns, Klotrimazols uc) lietošana.
Zigomikoze
Reto bāreņu slimību sarakstā ir arī zigomikoze.
Šī slimība sāk attīstīties pēc inficēšanās ar dimorfām sēnītēm. Tie nonāk organismā ieelpojot vai caur bojātu ādu. Dimorfās sēnes dzīvo vietās ar augstu mitruma līmeni – augsnē, trūdošajos augos. Dažos gadījumos tie parādās uz sapelējušiem augļiem, siera un maizes.
Ir gandrīz neiespējami saslimt ar zigomikozi ar veselīgu imunitāti. Ir tikai daži gadījumi, kad vesels cilvēks ir inficējies ar sēnītēm pēc caurdurtas brūces, kā arī pēc kukaiņa koduma.
Galvenokārt zigomikozeietekmē cilvēkus ar ļoti novājinātu imunitāti:
- diabētiķi;
- cieš no ilgstošas acidozes;
- orgānu transplantācijas saņēmēji;
- ārstēts ar glikokortikoīdiem;
- Inficēts ar AIDS.
Zigomikoze pakāpeniski noved pie audu un asinsvadu nekrozes, kas inficējas ar sēnītēm. Tāpēc ārstēšana ir agresīva un mūsdienās efektīvākās terapijas metodes ir audu izgriešana un amfotericīna lietošana lielās devās.
Linča sindroms
Bāreņu slimības, kuru saraksts katru gadu tiek papildināts ar jauniem nosaukumiem, ietver Linča sindromu - resnās zarnas vēzi, kas ir iedzimta. Šajā gadījumā ļaundabīgs audzējs attīstās ģenētiskās patoloģijas un vairāku gēnu mutācijas dēļ. Tāpēc tas nav klasificēts kā izplatīts vēzis.
Šis sindroms diemžēl ir izplatīts: Eiropā to konstatē vienam cilvēkam no diviem tūkstošiem. Līdzīga diagnoze tiek noteikta gadījumos, kad vismaz trīs pacienta radiniekiem (pirmās kārtas) ir diagnosticēts resnās zarnas vēzis pirms 50 gadu vecuma.
Mutantu gēnu nesēji ir predisponēti ne tikai ļaundabīgiem zarnu audzējiem, bet arī kolorektālajam vēzim, endometrija, olnīcu, kuņģa, smadzeņu vēzim utt.
Sindroms tiek diagnosticēts saskaņā ar Amsterdamas II kritērijiem.
Timoma
Sarakstsretām slimībām reti sastopamu slimību ārstēšanai pieder timoma. Ar šo nosaukumu tiek paslēpti visu veidu aizkrūts dziedzera audzēji. Kā likums, tie ir labdabīgi, taču šāda definīcija ir ļoti nosacīta. Bez pienācīgas ārstēšanas šie audzēji pēc izņemšanas spēj radīt metastāzes un atkārtoties.
Augšanas periodā timoma praktiski neliek par sevi manīt. Sasniedzot noteiktu izmēru, parādās blakus esošo orgānu saspiešanas simptomi, rodas jūga vēnu pietūkums, kā arī elpas trūkums un sirdsklauves. Bērnu timoma var būtiski deformēt krūtis.
Papildus iepriekš minētajiem simptomiem var būt:
- piepampusi seja;
- elpceļu slimību saasināšanās;
- sāpes, kas izstaro uz plecu, kaklu un starp lāpstiņām.
Timomu diagnosticē, izmantojot rentgena izmeklējumu, datortomogrāfiju.
Galvenā ārstēšanas metode ir operācija. Audzēja izņemšana ir vienkārši nepieciešama, pretējā gadījumā tas augs, un pacienta veselība pasliktināsies.
Kaulu un ekstremitāšu locītavu skrimšļu sarkoma
Kaulu un locītavu skrimšļu sarkomas (vai ļaundabīgi audzēji) ir slimības reti sastopamu slimību ārstēšanai. Reto patoloģiju sarakstā ir iekļauta sarkoma, jo tā nav tipisks vēzis.
Klasiskais vēzis veidojas epitēlija šūnu dēļ, un sarkoma šajā ziņā nav ierobežota – tā var skart kaulu audus (osteosarkomu), skrimšļus (hondrosarkomu), muskuļus (miosarkomu), taukus (liposarkomu),asins un limfas asinsvadu sienas. Pārējā sarkoma ir līdzīga parastam ļaundabīgam audzējam, tikai tagad tas aug paātrinātā tempā.
Patiesie šīs slimības attīstības cēloņi vēl nav noskaidroti. Zinātnieki, provocējot audzēja faktorus, ir šādi:
- kancerogēnu iedarbība;
- kaitīgo ķīmisko vielu ietekme;
- starojums;
- vīrusu infekcija;
- traumas.
Agrīna slimības diagnostika ir gandrīz neiespējama. Sarkoma gandrīz neizpaužas, izņemot trulas sāpes audzēja lokalizācijas zonā. Ķīmijterapija, ķirurģija, staru terapija ir galvenās slimības ārstēšanas metodes.
Retinoblastoma
Retinoblastoma ietver retinoblastomas slimības, kuru saraksts Krievijas Federācijā sastāv no 230 vienībām. Šī slimība ir saistīta ar ļaundabīga audzēja parādīšanos uz tīklenes. Tas ir ģenētiski noteikts: izraisa Rb gēna mutācija.
Retinoblastoma sākas zīdaiņa vecumā un pasliktinās līdz divu gadu vecumam. Slimību var uzskatīt par bērnību, jo lielākā daļa gadījumu tiek diagnosticēti pirmajos piecos dzīves gados.
Slimības galvenie simptomi ir nedabisks zīlītes mirdzums, acu sāpes un krasa redzes pasliktināšanās. Taču ir gandrīz neiespējami noteikt šos simptomus zīdainim.
Diagnostikai nepieciešama MRI, ultraskaņa, CT.
Ārstēšanai tiek izmantotas konservatīvas metodes, taču tās ir dārgas: klīnikas iekasē no 10 līdz 12 tūkstošiem eiro (apmēram 100 tūkstoši rubļu) par piecu nedēļu staru terapijas kursu. Plašstiek izmantota krioterapija un fotokoagulācija. Šo procedūru galvenā priekšrocība ir tā, ka tās saglabā pacienta redzi.
Hodžkina slimība
Cita bieži sastopama bāreņu slimība ir limfogranulomatoze (Hodžkina slimība). Slimība skar tikai orgānus, kas satur limfoīdos audus. Tāpēc viņai raksturīgākais simptoms ir limfmezglu palielināšanās. Pirmkārt, patoloģiskie procesi ietekmē vēdera un krūškurvja dobumus. Tā rezultātā pacients sajūt sāpes krūtīs, elpas trūkumu, klepu un apetītes zudumu. Smagos gadījumos palielināti limfmezgli var radīt spiedienu uz kuņģi un pat izspiest nieres.
Drudzis, svīšana un bieža drebuļi ir saistīti ar Hodžkina slimību.
Zinātnieki nav atklājuši, ka izraisa patoloģiskus procesus limfoīdos audos. Pastāv ierosinājumi, ka slimības attīstība izraisa Epšteina-Barra vīrusu vai imūndeficīta stāvokļus.
Onkologs un hematologs ārstē limfogranulomatozi. Pacientam tiek veikta ultraskaņa un biopsija, CT vai MRI.
Ja slimību neārstē, nāve iestājas 10 gadu laikā. Galvenās terapijas metodes ir pretvēža zāles un staru procedūras.
Tādējādi ir daudz retu slimību. Daži no tiem ir sastopami absolūti visu valstu pilsoņiem, bet daži - tikai konkrētos planētas reģionos. Medicīniskais un finansiālais atbalsts pacientiem, kuri slimo ar retām slimībām, ietvervisu attīstīto valstu sociālajās programmās.
