Mutācija ir stabila genotipa transformācija, kas notiek ārējās vai iekšējās vides ietekmē. Terminoloģiju ierosināja Hugo de Vries. Procesu, kurā notiek šīs izmaiņas, sauc par mutaģenēzi.
Vēlāk rakstā sīkāk aplūkosim šīs transformācijas būtību, uzzināsim arī, kas ir somatiskā mutācija.
Terminoloģija
Somatiskā mutācija ir gēna modifikācija noteiktās šūnās organisma individuālās attīstības laikā. Iepriekš tika uzskatīts, ka genotipa transformācija parasti notiek galvenokārt pirms veidošanās vai nobriedušās dzimumšūnās un obligāti embrija līmenī. Tas ir iemesls, kāpēc gametiskās izmaiņas tiek atjaunotas visās šūnās, kas veidojas zigotas attīstības laikā. Un tas parādījās ar sākotnējās mutācijas gametas piedalīšanos. Līdz šim daudzi fakti liecina par genotipa modifikāciju rašanos jebkurā organisma individuālās attīstības laikā.
Izmaiņas augos
Zinātne jau sen ir pierādījusi, ka somatiskās mutācijas augos ir diezgan izplatītas. Piemērsvar kalpot kā nieru variācijas, kuras sīki aprakstīja Č. Darvins. Šādas izmaiņas visbiežāk notiek augļu kokos un dekoratīvajos augos un tiek izmantotas jaunu to šķirņu izstrādei. Dažādu veidu āboli, apelsīni un dažādi citi augļi tika iegūti, jo cilvēks atklāja noteiktus zarus, kas atšķīrās no visa koka. Tas var būt nogatavošanās ātrums, izmērs, forma un augļu skaits.
Izmantojot veģetatīvos dzinumus no šādiem zariem, var iegūt kokus ar identiskām mātes daļas pazīmēm. Tiek uzskatīts, ka tie ieguva savu sākotnējo izcelsmi no sākotnējās šūnas transformācijas augšanas punktā. Pamatojoties uz to, ka augiem nav ārkārtīgi izolēta ceļa embrionālā līmenī, tiek apstiprināts seksuālās vairošanās fakts ar veģetatīvām mutācijām. Tas ir iespējams gadījumā, ja transformācija ir iekļuvusi subepidermālajā slānī, jo no tā veidojas dzimumšūnas. Rezultātā viens un tas pats augs var saturēt gan modificētus, gan nemutētus audus, kas atšķiras viens no otra.
Pārvērtības dzīvniekiem
Dzīvnieki nevairojas veģetatīvi un tiem nav izolēta rudimentāra ceļa. Tāpēc jēdziens "somatiskā mutācija" attiecībā uz tiem tiek izmantots ārkārtīgi reti. Ģenētika ir visvairāk pētīta dažās formās, kuru dēļ šīs modifikācijas var novērot. Tie ietver Drosophila mušu. Vīrietim, piemēram, bijadažas ķermeņa daļas vai orgāni atšķiras no pārējām pēc krāsas vai formas.
Somatiskās mutācijas cilvēkiem
Diploīdās šūnās notiek izmaiņas. Tāpēc modifikācijas izpaužas tikai dominējošo vai recesīvo gēnu klātbūtnē, kas atrodas homozigotā stāvoklī. Somatiskās mutācijas cilvēkiem ir tieši atkarīgas no to rašanās laika. Jo agrāk attīstās gēnu izmaiņas, jo vairāk cietīs skartās šūnas. Kādā gadījumā cilvēkiem var novērot somatiskās mutācijas? Tas nav droši apstiprināts. Varbūt šis process ir saistīts ar varavīksnenes krāsas izmaiņām, vēža deģenerāciju un citiem. Savukārt, piemēram, ļaundabīgo audzēju attīstību galvenokārt ietekmē kancerogēni, īpaši negatīvie - starojums un ķīmiskās vielas.
Hromosomu aberācijas
Šī definīcija jāsaprot kā izmaiņas hromosomu struktūrā. Somatiskā mutācija arī noved pie šī procesa. Ja gēnu izmaiņas notiek agrīnā attīstības stadijā, var parādīties divpusējas mozaīkas. Viņiem ir viena ķermeņa puse ar dominējošām iezīmēm, bet otra ar recesīvām iezīmēm. Dzimuma hromosomas gadījumā veidojas ginandromorfi, kuriem sieviešu un vīriešu īpašības ir uz pusēm. Somatiska mutācija ar pilnīgu dzimumšūnu atdalīšanu ietekmē noteiktu dzimumšūnu daļu. Rezultātā tas tiek novērots dažiem pēcnācējiem rudimentāras transformācijas veidā. Tomēr šī parādība ir ļoti reta. ATvispār tāda gēnu maiņa pēcnācējiem nav konstatēta. Kā zināms, arī spontāna somatiskā mutācija ir diezgan reta parādība. Saskaņā ar dažādu eksperimentu rezultātiem to pastiprina tie paši faktori, kas rudimentāro, proti, rentgena stari.
Gēnu mainīgums izraisa daudzas parādības. Piemēram, augos tie ietver raibumu, raibumu, kā arī citu attiecīgā objekta daļu krāsas izmaiņas. Cilvēkiem, kā minēts iepriekš, somatisko mutāciju parādības un rezultāti nav noteikti pierādīti. Taču var pieņemt, ka tās ir mozaīkas un asimetriskas iezīmju izpausmes, piemēram, dažādas acu krāsas, to plankumainība, pigmentācija un citas. Šobrīd ir izskanējis viedoklis, ka somatisko mutāciju sekas ir dažāda veida ļaundabīgi audzēji. Turklāt viņi cenšas atrast saistību ar hromosomu aberāciju. Daži uzskata, ka galvenais faktors ir hromosomu skaita palielināšanās, citi pētnieki uzskata, ka cēlonis ir to likvidēšana. Tomēr tas ir tikai minējums. Tam nav zinātnisku pierādījumu, un citoloģiskie pētījumi vēl neko nav pierādījuši.
