Stargardta slimība provocē makulā deģeneratīvu procesu. Ir daudz slimību, kuru klīnika ir līdzīga šai patoloģijai. Tos izraisa dažādu gēnu mutācijas. Tāpēc slimība tiek klasificēta kā iedzimta patoloģija.
Slimības galvenā klīniskā izpausme ir makulas deģeneratīvs process, kā arī centrālā pigmenta retinīts, kas izraisa redzes zudumu līdz ar centrālās skotomas attīstību.
Slimības pazīmes
Stargardta slimība ir reta, bet ļoti smaga patoloģija. Tas izpaužas jaunā vecumā - no 6 līdz 20 gadiem ar biežumu 1: 20 000 cilvēku. Citās vecuma kategorijās patoloģija, kā likums, nenotiek. Slimības sekas ir katastrofālas. Nav izslēgts arī pilnīgs redzes zudums.
Slimībai ir ģenētisks pamats. Distrofiskais process ietekmē tīklenes makulas zonu un rodas pigmenta epitēlija zonā, kas izraisa redzes zudumu. Process ir divpusējs.
Patoloģijas formas
Ir skaidra atšķirība starp četriem patoloģijas veidiem atkarībā no iekaisuma zonas lokalizācijas zonas:
Deģeneratīvo procesu var atzīmēt:
- vidējā perifērajā zonā;
- makulas zonā;
- paracentrālajā zonā.
Ir arī jaukta slimības forma, kas saistīta ar iekaisuma lokalizāciju acu centrālajā daļā un perifērijā.
Slimības progresēšanas mehānismi
Slimības cēloņus aprakstījis ārsts K. Stargardts divdesmitā gadsimta pirmajā pusē. Slimība ir nosaukta viņa vārdā. Patoloģija ir saistīta ar makulas reģionu un, pēc zinātnieka domām, tiek mantota vienas ģimenes ietvaros. Parasti tiek norādīts polimorfs oftalmoskopisks attēls, ko sauc par "koroīda atrofiju", "buļļa aci", "bronzu salauztu" utt.
Galvenais gēna lokuss, kas izraisa pigmentozo retinītu, kas visizteiktākais fotoreceptoros, ir identificēts ar pozicionālo klonēšanu. Zinātnē viņš saņēma vārdu ABCR.
Acu slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Patoloģiju raksturo mutāciju gēnu lokalizācija hromosomās 13q un 6ql4.
Ģenētiskais pamats nav balstīts uz dzimumu. Saskaņā ar jaunākajiem ģenētiķu pētījumiem ar dominējošo slimības pārnešanas veidu tā norit nedaudz vieglāk un ne vienmēr izraisa aklumu. Lielākā daļa receptoru šūnu turpina darboties. Šādiem pacientiem patoloģija norit minimālisimptomiem. Slimie saglabā darba spējas un spēju vadīt transportlīdzekļus.
Kā attīstās Stargardta slimība? Makulas šūnu deģenerācijas cēloņi ir enerģijas trūkums. Gēnu defekts provocē zemāka proteīna veidošanos, kas pārraida ATP molekulas caur tīklenes centrālās daļas makulas šūnu membrānu. Tas koncentrējas uz grafiku un krāsām.
Patoloģijas simptomi
Kādas ir pazīmes cilvēkiem ar Stargardta slimību? Ar slimības attīstību citos iekšējos orgānos nav patoloģiju. Process ietekmē tikai acis. Slimība sākas ar redzes asuma zudumu. Pēc tam simptomi palielinās, un visā redzes uztvertajā spektrālajā diapazonā parādās rupji krāsu uztveres traucējumi.
Deģeneratīvas izmaiņas fundusā izpaužas šādos rādītājos:
- abās acīs ir atzīmēti apaļas formas pigmentēti punktiņi;
- ir vietējās zonas, kurās nav pigmentācijas;
- tīklenes pigmenta epitēlijā tiek novērots atrofisks process.
Šādi procesi var notikt kopā ar bālgandzeltenu plankumu parādīšanos. Slimībai progresējot, tīklenes pigmenta epitēlijā tiek konstatēta lipofuscīnam līdzīgas vielas pastiprināta uzkrāšanās.
Visiem šīs patoloģijas skartajiem pacientiem tiek konstatētas absolūtas vai daļējas centrālās skotomas, kurām procesa izplatības dēļ ir atšķirīgs izmērs.
Dzelteni plankumainajā formā slima cilvēka redzes lauks var palikt normas robežās, bet centrālā redze ir ievērojami samazināta.
Lielākajai daļai izmeklēto slimo cilvēku bija krāsu uztveres traucējumi pēc deuteranopijas veida, sarkanzaļas dishromāzijas. Ar dzelteniem plankumiem distrofisku procesu krāsu redze var nebūt ietekmēta.
Ar Stargardta distrofiju mainās telpiskā kontrasta jutības biežums (diapazonā no 6 - 10 º ar ievērojamu samazinājumu vidējo telpisko frekvenču apgabalā un pilnīgu neesamību augsto frekvenču apgabalā). Sindromu sauc par "konusa distrofijas modeli".
Simptomi ietver viļņainu redzi, aklos punktus, izplūšanu, krāsu maiņu un grūtības pielāgoties vāja apgaismojuma apstākļiem.
Slimību diagnostika
Pētījumi ģenētiskā līmenī atklāj pierādījumus tam, ka Stargardta acu slimību nosaka ABCR lokusa alēlie traucējumi.
Slimības diagnostika sākas ar fundus stāvokļa izpēti. Tiek veikta tīklenes asinsvadu fluorescējošā angiogrāfija, kā arī elektrofizioloģiskā izmeklēšana. Šajā gadījumā ir nepieciešams noteikt bojājuma pakāpi. Tas ļauj noteikt vairākus slimības rādītājus, tostarp hiperfluorescējošus bojājumus un redzes nerva galvas fluorescenci.
Tā kā slimībai ir iedzimts raksturs, tadvisprecīzākais veids, kā to noteikt, būs diagnostika DNS līmenī, kas var noteikt iedzimtas monogēnas slimības.
Diferencētā diagnoze
Stargardta slimība ir jānošķir no konusveida, konusa un stieņa-konusa distrofiskā procesa, dominējošās progresējošas foveālās distrofijas, juvenīlās retinoshīzes, vitelliformas makulas distrofijas.
Diferencētā diagnoze ir indicēta arī toksikozes gadījumā grūtniecības laikā, kas iegūta zāļu distrofijas dēļ (īpaši ar hlorokvīna retinopātiju).
Vai Stargardta slimību var izārstēt?
Etioloģiskās terapijas nav. Kā ārstē Stargardta slimību? Papildu ārstēšana ietver taurīna un antioksidantu parabulbāras injekcijas, vazodilatatoru (pentoksifilīna, nikotīnskābes), kā arī steroīdu ievadīšanu.
Ārstēšana tiek veikta ar vitamīniem, kas palīdz stiprināt asinsvadu sieniņas un uzlabo asinsriti. Parasti tiek izmantoti B, A, C, E grupas vitamīni.
Ir norādītas fizioterapeitiskās procedūras. To vidū jāizceļ elektroforēze ar medikamentu lietošanu, kā arī tīklenes stimulēšana ar lāzera palīdzību.
Tīklenes revaskularizāciju pielieto, pārstādot muskuļu šķiedras no makulas.
Agrāk oftalmologi visā pasaulē uzskatīja, ka slimība navārstējamas. Iepriekš minētā terapija palīdzēja tikai nedaudz aizkavēt patoloģijas progresēšanu, taču nekādā gadījumā to nenovērsa.
Parasti ārstēšana neglāba cilvēkus no pilnīga redzes zuduma. Bija nepieciešams izstrādāt citu tehniku, kas palīdzētu atjaunot bojātās acs struktūras.
Inovatīva terapijas metode
Vai pašlaik ir kāda efektīva metode tādas patoloģijas kā Stargardta slimības likvidēšanai? Kā ārstēt nopietnu slimību? Metodi 2009. gadā ierosināja Dr. Aleksandrs Dmitrijevičs Romaščenko, kurš ir ON Clinic Oftalmoloģijas centra vadītājs (Sanktpēterburga, Marata St., 69, B korpuss). Viņš uzlaboja slimības ārstēšanas iespēju, pamatojoties uz audu šūnu ārstēšanu.
Terapijas pamatā ir slima cilvēka taukaudu cilmes šūnu izmantošana. Terapeitisko metodi agrāk izstrādāja zinātnieks V. P. Filatovs. Pateicoties inovatīvām tehnoloģijām, pacientiem tiek dota iespēja atjaunot zaudēto redzi un nodrošināt pilnvērtīgu dzīvi.
Dr. A. D. Romaščenko reģistrēja tehnoloģiju kopumu biomedicīnas jomā un patentēja šādas cilmes šūnu ārstēšanas metodes:
- kombinēta metode slimības mitrās formas likvidēšanai;
- centrālās un tapetoretinālās distrofijas patoģenētiskās terapijas kompleksa metode.
Kurā klīnika sniedz ārstēšanu?
Visgrūtākās slimības ārstēšananodarbojas ar oftalmoloģisko centru "On Clinic". Centrs atrodas tādā pilsētā kā Sanktpēterburga. Stargardta slimību iespējams ārstēt tikai šajā centrā, jo tas ir vienīgais Krievijā, kur tiek izmantota šāda tehnoloģija.
Vai cilmes šūnu terapija ir droša?
Speciālisti var droši apstiprināt, ka terapija, izmantojot A. D. Romaščenko izstrādāto tehnoloģiju, ir absolūti droša. Pacienta šūnas tiek izmantotas terapijai, kas izslēdz iespēju to atgrūšanai vai citu negatīvu seku attīstībai.
Secinājums
Stargradta slimība debitē agrīnā vecumā un ātri noved pie pilnīga redzes zuduma. Ļoti retos gadījumos, pārmantojot pēc dominējošā tipa, redze krītas lēnā tempā. Pacientiem ieteicams apmeklēt oftalmologu, lietot vitamīnus un valkāt saulesbrilles. Cilmes šūnu terapija tiek uzskatīta par visefektīvāko veidu patoloģijas likvidēšanai.
