Datorizētā un pozitronu emisijas tomogrāfija un citas sensitīvas diagnostikas metodes, izmantojot instrumentālo analīzi, pēdējā laikā ir kļuvušas par ierastu klīnisko praksi. Viena no šādām daudzsološām metodēm dažādu patoloģiju agrīnai diagnostikai ir metode, kuras pamatā ir ģenētisko marķieru izpēte un analīze. Mūsdienu laboratorijas jau sen piedāvā pakalpojumus onkomarķieru un dažādu patoloģisku stāvokļu marķieru noteikšanai cilvēka asinīs. Kas ir ģenētiskie asins marķieri, kā tiek izmantotas to indikācijas, kas tie ir - par to mēs runāsim šajā rakstā.
Definēsim jēdzienus
Ģenētiskais marķieris ir uzlīme, DNS (dezoksiribonukleīnskābes) segmenta nukleotīdu secība ar zināmu atrašanās vietu noteiktā hromosomā. Šī funkcija ir ērta analīzei, kas ļauj izsekot ar šo marķieri saistīto pazīmju mantojuma raksturam.
Mūsdienu molekulārās bioloģijas aktualitātesšādi molekulāro ģenētisko marķieru veidi:
- Strukturālo (kodē noteiktus proteīnus) gēnu diagrammas.
- Strukturālo gēnu proteīnu kodējošie reģioni.
- Marķieri dažādām DNS sekvencēm, kas nav saistītas ar strukturālajiem gēniem.
- DNS mikrosatelītu reģioni (īsi atkārtojumi).
Ģenētika mūsu dzīvē
Kopš 2003. gada, kad tika veikta cilvēka genoma sekvencēšana (starptautiskais projekts "Human Genome", The Human Genome Project, HGP), ģenētika vairs nav fundamentāla zinātne, bet ir nonākusi tās praktiskā pielietojuma sfērā. DNS marķieru izpēti mūsdienās izmanto daudzās medicīnas nozarēs un ne tikai.
Ģenētiskā analīze tiek izmantota, lai atklātu pacienta patoloģijas, pētītu specifisku alerģisku reakciju, novērtētu iedzimtu patoloģiju attīstības risku pieaugušajiem un bērniem (astma, diabēts, trombofilija, šizofrēnija, epilepsija).
Prenatālajā (pirmsdzemdību) medicīnā tieši ģenētiskā analīze ļauj identificēt embrija patoloģijas (Dauna, Klīnfeltera, Edvarda, Tērnera sindromi). Ģenētiskie marķieri var noteikt neauglības un abortu cēloņus.
Gēnu diagnostiku plaši izmanto farmācijā. Tas sniedz skaidrojumu tam, ka narkotikas ietekmē cilvēkus atšķirīgi. Un kāpēc narkotiku blakusparādības vairāk ietekmē noteiktas cilvēku kategorijas.
Turklāt ģenētiskā analīze šodienļauj noteikt, kurā sporta veidā jūsu bērns var sasniegt vislabākos rezultātus un kura diēta ir piemērota jums.
Molekulārā ģenētiskā diagnostika
Šī ir diezgan jauna diagnostikas metode cilvēka personīgā "koda" pārbaudei un ļauj identificēt vīrusu un bakteriālas infekcijas, patoloģiskas gēnu mutācijas. Ģenētisko marķieru identificēšana genomā ļauj diezgan precīzi novērtēt iedzimtu un citu slimību risku.
Galvenā šādas diagnostikas priekšrocība ir minimāla medicīniska iejaukšanās, jo katrā mūsu ķermeņa šūnā (arī asins šūnās) ir pilns visu mūsu gēnu komplekts. Asinis no vēnas ir visizplatītākais materiāls šim pētījumam, lai gan var izmantot citus bioloģiskos šķidrumus (siekalas, amnija šķidrumus, izdalījumi) vai audus (gļotādas nokasījumus, matus, nagus).
Kā tas tiek darīts
Krievijā ne visas klīnikas vēl spēj piedāvāt molekulāro diagnostiku, lai gan šī neinvazīvā izmeklēšanas metode ar augstu rezultātu precizitāti jau tiek plaši izmantota valstīs ar attīstītu veselības aprūpes sistēmu.
Izpētes soļi ir šādi:
- Biomateriāla paraugu ņemšana no pacienta.
- DNS vai RNS izolācija.
- Pētījums par vienu no molekulārās analīzes metodēm.
- Rezultāta izpēte un interpretācija.
- Ģenētiķa slēdziens.
Mūsdienu tehnoloģijas
DNS struktūras polimorfisma (daudzveidības) noteikšanas arsenālā ir daudz metožu, galvenās no tām ir šādas:
- Molekulārās citoģenētikas metode – analizē uz DNS balstītus marķierus vai RFLP marķierus (Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP). Metode izmanto DNS ekstrakciju, iegūstot tā fragmentu un analizējot to, izmantojot katram indivīdam raksturīgu DNS spektru.
- PCR marķieri. Metode izmanto polimerāzes ķēdes reakciju (PCR), izmantojot specifiskus DNS primerus (sekcijas) ar dažādu garumu un nukleotīdu sekvencēm. Populārākā metode molekulārajā diagnostikā.
- Fluorescentās DNS hibridizācijas metode (FISH). Šī metode darbojas ar netipiskiem DNS reģioniem, kas atrodas noteiktā hromosomas lokusā. Tieši šo metodi izmanto onkoloģisko patoloģiju noteikšanā (audzēju marķieri), prenatālajā diagnostikā (augļa iedzimto slimību marķieri).
- Mikročipēšanas metode. Šajā gadījumā fluorescējoši marķētās pacienta DNS sekcijas tiek salīdzinātas ar paraugiem uz mikromatricām. Plaši izmanto kardioloģijā (trombogēna riska ģenētiskie marķieri) un onkoloģijā.
Kad tas ir svarīgi pacientam
Ir situācijas, kad ģenētiskās analīzes izmantošana kļūst ļoti svarīga, proti:
- Kad nepieciešama precīza diagnoze. Piemēram, nosakot alergēnus, vīrusu infekcijas.
- Kad profilakse var novērst patoloģijas attīstību. Piemēram, ar pozitīvu ģenētisko testutrombofilijas marķieri (tendence veidot asins recekļus asinsritē) ir iespējama dzīvesveida korekcija, lai novērstu patoloģiju.
- Kad pacienta dzīvība ir atkarīga no ārstēšanas efektivitātes. Tieši tā notiek, novērtējot terapijas ietekmi uz onkoloģisko slimību gaitu.
Kad tas ir svarīgi nākotnei
Svarīga ģenētiskās analīzes joma ir riska novērtēšana, plānojot vai dzemdējot bērnu. Tātad nākamie vecāki var pētīt ģenētisko saderību un novērtēt iedzimto patoloģiju riskus pēcnācējiem. Ar molekulārās ģenētiskās diagnostikas metodēm var pārbaudīt augļa stāvokli grūtniecības laikā, identificēt bīstamus sindromus un attīstības patoloģijas.
Ir iespējams diagnosticēt slimības dzimušam mazulim un novērtēt to attīstības riskus. Piemēram, bērnam konstatētu cukura diabēta ģenētisko marķieru klātbūtnē ir pilnīgi iespējams pielāgot uzturu, lai novērstu nepārmantotu diabēta formu attīstību.
Turklāt šīs metodes tiek izmantotas ar lielu varbūtības pakāpi paternitātes un mātes statusa noteikšanā.
Audzēju marķieri cīņā pret vēzi
Mūsdienu sabiedrības reālisms ar piesārņoto vidi un kaitīgo ieradumu klātbūtni sniedz diezgan neapmierinošas prognozes onkoloģiskām patoloģijām. Un galvenā onkoloģisko dispanseru pacientu augstās mirstības problēma ir slimības atklāšana tās vēlīnās stadijās.attīstība.
Tieši onkoloģiska procesa klātbūtnē raksturīgie ģenētiskie marķieri spēj atklāt patoloģiju agrīnās stadijās, kas būtiski paaugstina pacientu izdzīvošanas rādītājus. Audzēja marķieri ir bioloģiskas īpašības, kas ietekmē onkoloģiskā procesa klīnisko gaitu un tā prognozi. Turklāt asins analīzes uz onkopatoloģijas ģenētiskajiem marķieriem ļauj izsekot pacienta ķermeņa reakcijai uz terapeitisko iedarbību.
Ģenētika likuma sardzē
DNS nemelo. Uz to balstās mūsdienu tiesu medicīnas ģenētiķu darbs. Nozieguma vietu DNS marķieru salīdzinošā analīze ar datubāzi mūsdienās ir viena no prioritārajām jomām smagu noziegumu izmeklēšanā.
16 DNS marķieri un dzimuma marķieris tiek izmantoti tiesu medicīnas ģenētikā. Nesenie sasniegumi šajā jomā liecina par vainīgā rasi, augumu un pat izskatu.
Tomēr, neskatoties uz panākumiem, tiesu praksē šodien ir kļūdas. Bet neviens no viņiem nav pasargāts.
