Mūsdienu ģimenes pēcnācēju plānošanu uztver ļoti nopietni. Gatavošanās iegūt svarīgāko un atbildīgāko statusu dzīvē – vecāka – prasa visskrupulozāko pieeju. Protams, runa ir par topošo māmiņu un tētu veselību. Visaptveroša medicīniskā pārbaude, kas obligāti ietver ģenētiskos testus, palīdzēs izprast šo problēmu.
Plānojot grūtniecību, dzemdībās tiek sūtītas ne tikai sievietes, kuras nesenā pagātnē ārsti čukstus nodēvēja par "vecajiem". Mūsdienās gēnu inženierijas jomas zinātnieki ir nonākuši pie secinājuma, ka šāda diagnostika būtu jāveic arī sievietēm vecumā virs 25 gadiem.
Pamata ģenētiskie testi grūtniecēm
Gestācijas laikā ir ārkārtīgi svarīgi kontrolēt placentas laktogēnu. Ģenētiskā analīze, plānojot grūtniecību, spēs noteikt tās līmeni - no tā ir atkarīga spontāna aborta iespējamība, turpmākā grūtniecības attīstība, kā arī tās negatīvā gaita formā.augļa hipotrofija vai pilnīga izbalēšana.
Ir svarīgi noteikt horiona gonadotropīnu. Šī hormona līmenis ļauj noteikt grūtniecību pēc iespējas agrāk. Šāda ģenētiskā analīze, plānojot grūtniecību (tās cena nav tik augsta, lai riskētu ar savu veselību un nākotnes drupatas dzīvību) tiek veikta asins serumā.
Pētījuma rezultāti palīdzēs akušierim-ginekologam noteikt paredzamās grūtniecības pārtraukšanas draudu pakāpi un komplikāciju iespējamību dzemdē.
Ģenētiķu loma grūtniecības plānošanā
Ģenētiskie testi, plānojot grūtniecību, ietver citus pētījumus, kas ļauj adekvāti novērtēt dažādu patoloģiju riskus, kas var rasties no ieņemšanas un embrija veidošanās brīža. Šādu pētījumu izmaksas dažkārt ir vienīgais šķērslis to veikšanai, taču to ieguvumus diez vai var pārvērtēt.
Jautājums par gaidāmā mazuļa lietderību satrauc ne tikai māmiņu, kura viņu 9 mēnešus nēsā zem sirds. Vidēji katrs 20. bērns piedzimst ar iedzimtām slimībām un intrauterīnām attīstības anomālijām. Diemžēl neviens precēts pāris nevar apdrošināt savu nākamo pēcnācēju no netikumu iegūšanas. A priori nav iespējams novērst šo vai citu novirzi DNS šūnu līmenī. Turklāt problēma ir arī fakts, ka laikā veikta asins ģenētiskā analīzeGrūtniecības plānošana, uzrādot pieņemamus rezultātus, dažkārt negarantē pozitīvu notikumu attīstību: vienmēr saglabājas jaunu mutāciju iespējamība cilmes līnijas vecāku šūnās, tostarp risks, ka normāli gēni var pārvērsties par patoloģiskiem.
Kam pirmajam jāveic ģenētiskā pārbaude?
Savlaicīgas medicīniskās ģenētiskās konsultācijas un pirmsdzemdību diagnostikas metožu priekšrocības ir palīdzība grūtniecības plānošanā un bērna ar neārstējamām patoloģijām piedzimšanas novēršana.
Ne daudzas jaunas ģimenes, kuras tuvākajā laikā sapņo kļūt par vecākiem, zina, kādi ģenētiskie testi būs jāveic, plānojot grūtniecību. Turklāt noteiktas cilvēku grupas noteikti ir jāpārbauda ilgi pirms grūtniecības iestāšanās. Šajās kategorijās ietilpst vīrieši un sievietes, kuriem ir ģenētisks risks, proti:
- ģimenes pāri, kur vismaz vienam no laulātajiem ģimenē ir bijušas nopietnas slimības;
- viens no laulātajiem, kura dzimtas koka vēsturē bijuši asinsgrēka gadījumi;
- sievietēm, kurām ir bijuši spontānie aborti, nedzīvi dzimuši bērni vai kurām ir diagnosticēta neauglība bez konkrētas medicīniskās diagnozes;
- vecāki, kas pakļauti radiācijai, kaitīgām ķīmiskām vielām;
- sievietes un vīrieši, kuri ieņemšanas laikā lietoja alkoholu vai teratogēnas zāles, kas potenciāli varētuizraisīt augļa deformāciju.
Kādā vecumā jums jāpārbauda hromosomu anomālijas?
Cik maksā ģenētiskā analīze, plānojot grūtniecību, cik zina gan sievietes jaunākas par 18 gadiem un vecākas par 35 gadiem, gan vīrieši, kuri pārkāpuši 40 gadu slieksni. Kā jau minēts, mutāciju risks atsevišķos gēnos un DNS šūnās palielinās aritmētiskajā progresijā ar katru gadu.
Ģenētiskās pārbaudes, plānojot grūtniecību, ideālā gadījumā būtu jāveic visiem pāriem bez izņēmuma.
Mūsdienās no paaudzes paaudzē pārnesto iedzimto slimību daudzveidība ir galvenais iemesls, kāpēc visiem bez izņēmuma jaunajiem pāriem ir jāveic pētījumi. Turklāt mūsdienu ģenētiķi katru gadu bez apstājas turpina atklāt arvien jaunas slimības.
Ģenētiskā pārbaude ir svarīgs solis grūtniecības plānošanā
Dabiski, ka topošo vecāku ķermenī nav iespējams paredzēt visus gēnus, kuriem ir mutācijas potenciāls. Ne viena vien ģenētiskā analīze, plānojot grūtniecību, nevar dot absolūtu garantiju, ka konkrētam pārim būs absolūti vesels mazulis bez iedzimtām novirzēm. Tikmēr ir svarīgi noskaidrot teorētiskās un faktiskās sagatavošanās grūtniecībai riska pakāpi.
Tātad, potenciālie vecāki lūdza mediķu palīdzībuģenētiskais centrs. Kā speciālisti veiks izmeklēšanu un kādi ģenētiskie testi viņiem noteikti būs jānokārto, plānojot grūtniecību? Daudzu cilvēku zinātkāre palīdzēs apmierināt šādus jautājumus.
Svarīgi punkti ģenētiķiem
Izmeklēšanas pirmais posms ir speciālista medicīniskā ģenētiskā konsultācija, kuras laikā ārsts rūpīgi un detalizēti izpēta ciltsraksta pazīmes katra potenciālā vecāka ģimenē. Medicīnas ģenētiķu īpaša uzmanība ir pelnījusi paaugstinātus riska faktorus nedzimušam bērnam. Tie ir:
- mammas un tēta ģenētiskas un hroniskas slimības;
- narkotikas, ko lieto topošie vecāki;
- apstākļi un dzīves kvalitāte, dzīves apstākļi;
- profesionālās darbības iezīmes;
- vides un klimata aspekti utt.
Lai cik dīvaini tas neliktos, ģenētiķiem liela nozīme ir atbildēm uz parastajiem asins un urīna analīzēm, kas ir pazīstamas visiem, dažu augsti specializētu speciālistu (endokrinologa, neiropatologa u.c.) slēdzieniem. Bieži speciālisti pāriem nosaka kariotipa diagnostiku. Hromosomu skaita un kvalitātes noteikšana topošajām mātēm un tētiem ir ārkārtīgi svarīga incestuālu laulību, vairāku grūtniecību spontāno abortu, diagnosticētas, bet neizskaidrojamas neauglības gadījumā.
Cik maksā ģenētiskā analīze?
Grūtniecības plānošanas ģenētiskās analīzes, ko sauc par "XLA-Typing", izmaksas dažādos Maskavas medicīnas ģenētiskajos centros svārstās no 5000 līdz9000 rubļu atkarībā no patoloģiju noslieces izpētes spektra.
Pabeigtais pētījums palīdzēs ģenētiķim izdarīt objektīvus secinājumus par negatīvo faktoru iedarbības iespējamību. Ģenētiskās analīzes, plānojot grūtniecību, ļaus veikt individuālu, salīdzinoši precīzu prognozi par turpmāko drupu veselības stāvokli. Tieši šāda veida pētījums palīdzēs pateikt par sagaidāmo risku bērnam saslimt ar specifiskām iedzimtām kaitēm. Ārsts varēs sniegt noderīgus ieteikumus, kam jākļūst par pamatu precētam pārim, kurš sapņo kļūt par vecākiem pilnvērtīgam veselīgam mazulim.
Ģenētiski slimu bērnu risks
Turklāt katra analīze ir apveltīta ar vērtību, kas nosaka risku konkrētas noslieces klātbūtnē. Ģenētiskās slimības grūtniecības plānošanā vai drīzāk to rašanās iespējamība nākotnē tiek mērīta procentos:
- Pie zema riska (līdz 10%) vecākiem nav par ko uztraukties. Visas analīzes liecina, ka šim pārim būs veselīgs bērns visos aspektos.
- Ar vidējo rādītāju (no 10 līdz 20%) palielinās risks, un iespēja piedzimt slimam bērniņam ir gandrīz vienāda ar iespējamību piedzimt pilnvērtīgu bērnu. Šāda grūtniecība tiks pavadīta ar rūpīgu grūtnieces pirmsdzemdību uzraudzību: regulāru ultraskaņu, horiona biopsiju.
- Pie augsta riska (no 20%) ārsti ieteiksprecēts pāris, lai atturētos no ieņemšanas un novērstu grūtniecību. Iespēja dzemdēt bērnu ar ģenētisku slimību ir daudz lielāka nekā iespēja piedzimt veselam bērnam. Kā alternatīvu risinājumu šajā situācijā speciālisti var piedāvāt pārim izmantot donora olšūnu vai spermu saskaņā ar IVF programmu.
Pētījumi grūtniecības sākumā
Vecākiem nekādā gadījumā nevajadzētu krist izmisumā. Izredzes iegūt pilnīgi veselīgu bērnu saglabājas pat lielam riskam. Lai saprastu, ko dod ģenētiskā analīze, plānojot grūtniecību, jāpievērš uzmanība anomāliju laboratoriskās diagnostikas pasākumiem sākotnējā stadijā.
Gandrīz no daudziem vecākiem ilgi gaidītās grūtniecības brīža var uzzināt, vai ar augli viss ir kārtībā? Varat noskaidrot, vai mazulim dzemdē nav iedzimtas ģenētiskas slimības.
Grūtnieču ģenētiskās diagnostikas metodes
Ārsti spēj izmantot daudzas metodes un metodes grūtnieces un augļa objektīvai diagnostikai. Patiešām, anomāliju un attīstības anomāliju esamību var spriest ilgi pirms bērna piedzimšanas. Ar katru ultraskaņas un laboratorijas tehnoloģiju progresēšanas gadu precizitātes iespējas palielinās. Turklāt pēdējos gados ārsti ir devuši priekšroku tādām diagnostikas metodēm kā skrīnings. Tas pārstāv "liela mēroga" vēlēšanasaptauja. Skrīnings ir obligāts visām grūtniecēm.
Ikvienam ir jāveic ģenētiskie testi
Kāpēc ir nepieciešams veikt ģenētiskos testus pat tiem, kuri nav pakļauti riskam? Atbilde uz šo jautājumu ir saistīta ar neapmierinošu statistiku. Piemēram, tikai puse bērnu, kas dzimuši ar Dauna sindromu, mātēm, kas vecākas par 35 gadiem. Atlikušajā pusē strādājošo sieviešu vidū ir daudzas jaunas sievietes, kuras nav pat sasniegušas 25 gadu vecumu. Sievietēm, kuras kļuva par māmiņām bērniem ar hromosomu patoloģiju, tikai 3% bija ieraksts apmaiņas kartē par iepriekšējo mazuļu piedzimšanu ar līdzīgām slimībām. Tas ir, nav šaubu, ka ģenētiskās slimības nav vecāku vecuma sekas.
Izvairieties no testu nokārtošanas, lai noteiktu augļa hromosomu patoloģijas vai noslieci uz ģenētisku anomāliju rašanos nākotnē, vēl ieņemtajam bērnam nevajadzētu būt. Lai noteiktu jebkādu slimību klātbūtni agrīnā to attīstības stadijā, tas nozīmē, ka ir jāapsteidz patoloģija. Ņemot vērā mūsdienu medicīnas iespējas, būtu negodīgi un bezatbildīgi pret viņu nespert šādu soli ilgi gaidītā mazuļa virzienā.
