Šis termins daudziem pacientiem ir svešs. Mūsu valstī ārsti to lieto reti un šīs kaites izliek atsevišķā grupā. Taču pasaules medicīnā ārstu leksikā nemitīgi sastopams termins "deģeneratīvas slimības". Viņu grupā ietilpst tās patoloģijas, kas pastāvīgi progresē, izraisot audu, orgānu un to struktūras darbības pasliktināšanos. Deģeneratīvās slimībās šūnas pastāvīgi mainās, to stāvoklis pasliktinās, un tas ietekmē audus un orgānus. Šajā gadījumā vārds "deģenerācija" nozīmē vienmērīgu un pakāpenisku deģenerāciju, kaut kā pasliktināšanos.
Iedzimtas-deģeneratīvas slimības
Šīs grupas slimības ir klīniski pilnīgi neviendabīgas, taču tām raksturīga līdzīga norise. Vesels pieaugušais vai bērns jebkurā laikā pēc dažu provocējošu faktoru iedarbības var spontāni saslimt, var ciest centrālā nervu sistēma, kā arī citas sistēmas un orgāni. Klīniskie simptomi pakāpeniski palielinās, pacienta stāvoklis nepārtraukti pasliktinās. Progresēšana ir mainīga. Iedzimta deģeneratīvadistrofiskas slimības galu galā noved pie tā, ka cilvēks zaudē daudzas pamatfunkcijas (runa, kustības, redze, dzirde, domāšanas procesi un citi). Ļoti bieži šādas slimības ir letālas.
Patoloģiskus gēnus var saukt par iedzimtu deģeneratīvu slimību cēloni. Šī iemesla dēļ slimības izpausmes vecumu ir grūti aprēķināt, tas ir atkarīgs no gēna izpausmes. Slimības smagums būs izteiktāks līdz ar gēna patoloģisko pazīmju aktīvu izpausmi.
Jau 19. gadsimtā neirologi aprakstīja līdzīgas slimības, taču nevarēja izskaidrot to parādīšanās iemeslu. Mūsdienu neiroloģija, pateicoties molekulārajai ģenētikai, ir atklājusi daudzus bioķīmiskus defektus gēnos, kas ir atbildīgi par šīs slimību grupas simptomu attīstību. Saskaņā ar tradīciju simptomiem ir doti vienādi nosaukumi, tas ir cieņas apliecinājums to zinātnieku darbam, kuri pirmo reizi aprakstīja šīs slimības.
Deģeneratīvo slimību raksturojums
Deģeneratīvi-distrofiskām slimībām ir līdzīgas pazīmes. Tie ietver:
- Slimību sākums ir gandrīz nemanāms, taču visas tās nepārtraukti progresē, kas var ilgt gadu desmitiem.
- Sākumu ir grūti izsekot, cēloni nevar noteikt.
- Skartie audi un orgāni pamazām atsakās pildīt savas funkcijas, pieaug deģenerācija.
- Šīs grupas slimības ir izturīgas pret terapiju, ārstēšana vienmēr ir sarežģīta, sarežģīta un reti efektīva. Visbiežāk tā navvēlamos rezultātus. Ir iespējams palēnināt deģeneratīvo augšanu, bet gandrīz neiespējami to apturēt.
- Slimības biežāk sastopamas gados vecākiem cilvēkiem, gados vecākiem cilvēkiem, jauniešu vidū tās ir retāk sastopamas.
- Bieži vien slimības ir saistītas ar ģenētisku noslieci. Slimība var rasties vairākiem cilvēkiem vienā ģimenē.
Slavenākās slimības
Visizplatītākās un zināmākās deģeneratīvās slimības:
- ateroskleroze;
- vēzis;
- 2.tipa cukura diabēts;
- Alcheimera slimība;
- osteoartrīts;
- reimatoīdais artrīts;
- osteoporoze;
- Parkinsona slimība;
- multiplā skleroze;
- prostatīts.
Visbiežāk cilvēki šīs kaites dēvē par "briesmīgām", taču tas nav viss saraksts. Ir slimības, par kurām daži pat nav dzirdējuši.
Deģeneratīvi-distrofiskas locītavu slimības
Deģeneratīvi-distrofiskās osteoartrīta slimības pamatā ir locītavas skrimšļa deģenerācija, kā rezultātā notiek patoloģiskas izmaiņas epifīzes kaulaudos.
Osteoartrīts ir visizplatītākā locītavu slimība, kas skar 10-12% cilvēku, to skaits tikai pieaug līdz ar vecumu. Gūžas vai ceļa locītavas biežāk tiek skartas gan sievietēm, gan vīriešiem. Deģeneratīvas slimības – osteoartrītu iedala primārajā un sekundārajā.
Primārā artroze veido 40% no kopējā slimību skaita,deģeneratīvais process tiek aktivizēts lielas fiziskas slodzes rezultātā, strauji palielinoties ķermeņa masai, ar vecumu saistītām izmaiņām.
Sekundārā artroze veido 60% no kopējā skaita. Bieži rodas mehānisku traumu, intraartikulāru lūzumu rezultātā, ar iedzimtu displāziju, pēc locītavu infekcijas slimībām, ar aseptisku nekrozi.
Kopumā artrozes tīri nosacīti iedala primārajā un sekundārajā, jo to pamatā ir vieni un tie paši patogēni faktori, kuriem var būt dažāda kombinācija. Visbiežāk nav iespējams noteikt, kurš faktors kļuvis par galveno un kurš sekundāro.
Pēc deģeneratīvām izmaiņām, saskaroties, locītavu virsmas pārmērīgi nospiežas viena pret otru. Rezultātā, lai samazinātu mehānisko ietekmi, aug osteofīti. Patoloģiskais process progresē, locītavas arvien vairāk deformējas, tiek traucētas muskuļu-saišu aparāta funkcijas. Kustības kļūst ierobežotas, veidojas kontraktūra.
Deformējošā koksartroze. Deformējoša gonartroze
Deģeneratīvas locītavu slimības koksartroze un gonartroze ir diezgan izplatītas.
Pirmo vietu sastopamības biežumā ieņem koksartroze – gūžas locītavas deformācija. Slimība vispirms izraisa invaliditāti un vēlāk invaliditāti. Slimība bieži rodas vecumā no 35 līdz 40 gadiem. Sievietes no tā cieš biežāk nekā vīrieši. Simptomi parādās pakāpeniski, atkarībā no vecuma, pacienta svara, cilvēka fiziskās aktivitātes. Sākotnējās stadijas nav izteiktassimptomiem. Dažreiz nogurums ir jūtams stāvus stāvoklī un ejot vai nēsājot smagumus. Deģeneratīvām izmaiņām progresējot, sāpes palielinās. Pilnīgi pazūd tikai miera stāvoklī, sapnī. Pie mazākās slodzes tās atsāk. Kad forma darbojas, sāpes ir pastāvīgas, tās var pastiprināties naktī.
Gonartroze ieņem otro vietu - 50% starp ceļu locītavu slimībām. Tas norit vieglāk nekā koksartroze. Daudziem process tiek apturēts 1. posmā. Pat novārtā atstāti gadījumi reti izraisa veiktspējas zudumu.
Ir 4 gonartrozes formas:
- ceļa locītavas iekšējo sekciju bojājumi;
- ārējo nodaļu dominējošie bojājumi;
- patellofemorālo locītavu artrīts;
- bojājumi visām locītavu daļām.
Mugurkaula osteohondroze
Mugurkaula deģeneratīvas slimības: osteohondroze, spondiloze, spondilartroze.
Ar osteohondrozi pulposa kodolā starpskriemeļu diskos sākas deģeneratīvi procesi. Ar spondilozi procesā tiek iesaistīti blakus esošo skriemeļu ķermeņi. Spondilartrozes gadījumā tiek ietekmētas starpskriemeļu locītavas. Mugurkaula deģeneratīvās-distrofiskās slimības ir ļoti bīstamas un slikti ārstējamas. Patoloģijas pakāpes nosaka disku funkcionālās un morfoloģiskās īpatnības.
Cilvēki, kas vecāki par 50 gadiem, cieš no šiem traucējumiem 90% gadījumu. Pēdējā laikā ir vērojama tendence uz mugurkaula slimību atjaunošanos, tās rodas pat jauniem pacientiem.vecums 17-20 gadi. Biežāk osteohondrozi novēro cilvēkiem, kuri nodarbojas ar pārmērīgu fizisko darbu.
Klīniskās izpausmes ir atkarīgas no izteikto procesu lokalizācijas un var būt neiroloģiski, statiski, veģetatīvi traucējumi.
Nervu sistēmas deģeneratīvas slimības
Nervu sistēmas deģeneratīvas slimības vieno lielu grupu. Visām slimībām ir raksturīgi bojājumi neironu grupām, kas savieno ķermeni ar noteiktiem ārējiem un iekšējiem faktoriem. Tas notiek intracelulāro procesu pārkāpumu rezultātā, bieži vien tas ir saistīts ar ģenētiskiem defektiem.
Daudzas deģeneratīvas slimības izpaužas ar ierobežotu vai difūzu smadzeņu atrofiju, atsevišķās struktūrās ir mikroskopisks neironu samazinājums. Dažos gadījumos notiek tikai šūnu funkciju pārkāpums, to nāve nenotiek, smadzeņu atrofija neattīstās (esenciāls trīce, idiopātiska distonija).
Lielākajai daļai deģeneratīvo slimību ir ilgs latentas attīstības periods, bet tā forma vienmērīgi progresē.
CNS deģeneratīvās slimības tiek klasificētas pēc klīniskajām izpausmēm un atspoguļo noteiktu nervu sistēmas struktūru iesaistīšanos. Izcelties:
- Slimības ar ekstrapiramidālo sindromu izpausmēm (Hantingtona slimība, trīce, Parkinsona slimība).
- Slimības, kurām ir smadzeņu ataksija (mugurkaula smadzeņu deģenerācija).
- Slimības ar bojājumiemmotorie neironi (amiotrofiskā laterālā skleroze).
- Slimības ar demenci (Pika slimība, Alcheimera slimība).
Alcheimera slimība
Neiro-deģeneratīvas slimības ar demences izpausmēm biežāk sastopamas vecumdienās. Visizplatītākā ir Alcheimera slimība. Tas progresē cilvēkiem, kas vecāki par 80 gadiem. 15% gadījumu slimība ir ģimenes raksturs. Attīstās 10-15 gadu laikā.
Neironi sāk bojāties parietālās, temporālās un frontālās garozas asociatīvajās zonās, bet dzirdes, redzes un somatosensorās zonas paliek neskartas. Papildus neironu izzušanai svarīgas īpašības ir nogulsnes amiloīda senilajās plāksnēs, kā arī deģenerējošu un konservētu neironu neirofibrilāro struktūru sabiezēšana un sabiezēšana, tie satur tauproteīnu. Visiem vecākiem cilvēkiem šādas izmaiņas notiek nelielos daudzumos, bet Alcheimera slimības gadījumā tās ir izteiktākas. Bija arī gadījumi, kad klīnika atgādināja demences gaitu, bet daudzas plāksnes netika novērotas.
Atrofētajā zonā ir samazināta asins piegāde, tā var būt adaptācija neironu izzušanai. Šī slimība nevar būt aterosklerozes sekas.
Parkinsona slimība
Parkinsona slimību sauc arī par kratīšanas paralīzi. Šī deģeneratīvā smadzeņu slimība progresē lēni, vienlaikus selektīvi ietekmējot dopamīnerģiskos neironus, kas izpaužas kā stīvuma unakinēzija, stājas nestabilitāte un miera trīce. Slimības cēlonis joprojām nav skaidrs. Pastāv versija, ka slimība ir iedzimta.
Slimības izplatība ir plaša un sasniedz 1 no 100 cilvēkiem, kas vecāki par 65 gadiem.
Slimība parādās pakāpeniski. Pirmās izpausmes ir ekstremitāšu trīce, dažreiz gaitas izmaiņas, stīvums. Pirmkārt, pacienti atzīmē sāpes mugurā un ekstremitātēs. Sākumā simptomi ir vienpusēji, pēc tam tiek iesaistīta otra puse.
Parkinsona slimības progresēšana
Galvenā slimības izpausme ir akinēzija jeb noplicināšanās, kustību palēninājums. Laika gaitā seja kļūst līdzīga maskai (hipomimija). Mirkšķināšana notiek reti, tāpēc izskats šķiet caururbjošs. Pazūd draudzīgas kustības (roku viļņi ejot). Smalkas pirkstu kustības ir traucētas. Pacients gandrīz nemaina savu stāvokli, pieceļas no krēsla vai pagriežas miegā. Runa ir monotona un apslāpēta. Soļi kļūst mainīgi, īsi. Galvenā parkinsonisma izpausme ir roku, lūpu, žokļa, galvas trīce, kas rodas miera stāvoklī. Trīci var ietekmēt pacienta emocijas un citas kustības.
Vēlākos posmos mobilitāte ir krasi ierobežota, tiek zaudēta līdzsvara spēja. Daudziem pacientiem attīstās garīgi traucējumi, bet tikai dažiem attīstās demence.
Slimības progresēšanas ātrums ir atšķirīgs, tas var būt daudzus gadus. Līdz dzīves beigām pacienti ir pilnībā imobilizēti, ir apgrūtināta rīšana, pastāv aspirācijas risks. Rezultātā nāve visbiežāk iestājas no bronhopneimonijas.
Būtisks trīce
Deģeneratīva slimība, kam raksturīga labdabīga trīce, ko nedrīkst jaukt ar Parkinsona slimību. Roku trīce rodas, pārvietojoties vai turot pozu. 60% slimībai ir iedzimts raksturs, visbiežāk tā izpaužas vecumā virs 60 gadiem. Tiek uzskatīts, ka hiperkinēzes cēlonis ir pārkāpums starp smadzenītēm un smadzeņu stumbra kodoliem.
Trīci var saasināt nogurums, uzbudinājums, kafijas dzeršana un noteiktas narkotikas. Gadās, ka trīce ietver tādas galvas kustības kā “nē-nē” vai “jā-jā”, var savienot kājas, mēli, lūpas, balss saites, rumpi. Laika gaitā trīces amplitūda palielinās, un tas traucē normālu dzīves kvalitāti.
Dzīves ilgums necieš, nav neiroloģisku simptomu, tiek saglabātas intelektuālās funkcijas.
