Marfana sindroms ir ģenētiska slimība, kurā patoloģiskas izmaiņas ietekmē saistaudus. Sakarā ar to pacientam rodas skeleta struktūras un sirds darbības traucējumi, pasliktinās redze. Šī slimība ir vienlīdz izplatīta gan vīriešiem, gan sievietēm. Patoloģija tiek atzīmēta 1 gadījumā uz 10 000 jaundzimušajiem. Nākotnē sāpīgas izmaiņas progresē un bez ārstēšanas būtiski samazina pacienta dzīves ilgumu.
Slimības cēloņi
Galvenais Marfana sindroma cēlonis ir iedzimtas izmaiņas FBN1 gēnā. Tas kontrolē fibrilīna proteīna veidošanos organismā. Šī viela padara saistaudus elastīgus un stiprus.
Slimnieku organismā šis proteīns tiek ražots ļoti mazos daudzumos vai nemaz. Tās trūkums negatīvi ietekmē saistaudu stāvokli. Viņa ir pārāk spēcīgastiepjas, kļūst vājš un slikti tiek galā pat ar nelielu fizisko slodzi. Sakarā ar to cilvēkiem ar Marfana sindromu skelets attīstās nepareizi, un ir nopietni sirds vārstuļu darbības traucējumi. Acs lēcas mobilitātes dēļ tiek novēroti redzes traucējumi. Saistaudu defekti rodas pirmsdzemdību periodā. Viņi progresē visu mūžu. Bez ārstēšanas šī slimība var izraisīt priekšlaicīgu pacienta nāvi.
Kā patoloģija tiek pārmantota?
Marfana sindroms tiek pārmantots autosomāli dominējošā veidā. Ja viens no vecākiem ir slims, viņš 50% gadījumu var nodot patoloģiju bērnam. Ja ar šo sindromu cieš gan tēvs, gan māte, tad varbūtība, ka piedzims slims bērniņš, palielinās līdz 75-100%.
Visbiežāk patoloģija tiek pārnesta no slimiem vecākiem. Bet gadās arī tā, ka tēvs un māte ir veseli, bet bērns cieš no Marfana sindroma. Tas tiek atzīmēts 15% gadījumu. Šīs nejaušās gēnu mutācijas iemesli nav zināmi. Taču eksperti konstatējuši, ka risks piedzimt bērnam ar šādu patoloģiju palielinās, ja tēva vecums pārsniedz 35-40 gadus. Mātes vecums šajā gadījumā neietekmē gēnu mutāciju.
Skeleta-muskuļu sistēmas bojājumu pazīmes
Izmaiņas skeletā ir viens no galvenajiem Marfana sindroma simptomiem. Pieredzējis ārsts var pieņemt šīs patoloģijas esamību jau izmeklēšanas laikā pēc pacienta izskata.
Cilvēki ar šo stāvokli parasti ir gari. Viņiem ir plāni kaulipalielināta locītavu un cīpslu elastība. Pacientiem ar lielu augumu parasti ir nepietiekams svars, un tie izskatās gari un tievi. Kauli pagarinās pārmērīgas saistaudu stiepšanās dēļ Marfana sindroma gadījumā. Pacienta fotoattēlu var redzēt zemāk.
Slimnieku ekstremitātes ir nesamērīgi garas un plānas. Daži pacienti ar augstu augumu un lielu roku izpletumu cenšas sportot. Tomēr ar šādu patoloģiju fiziskās aktivitātes ir kategoriski kontrindicētas. Fibrilīna trūkuma dēļ saistaudi kļūst ļoti vāji un var neizturēt stresu. Ar lielu augšanu pacienti neatšķiras ar lielu fizisko spēku, gluži pretēji, kauli un muskuļi slikti iztur slodzi.
Vēl viena patoloģijas pazīme ir nesamērīgi gari pirksti. Viņiem ir palielināta elastība. Šādu simptomu sauc par "zirnekļa pirkstiem" vai arahnodaktiliju, šī ir viena no Marfana sindroma raksturīgajām ārējām izpausmēm. Pacienta rokas fotoattēlu var redzēt zemāk.
Tiem, kas cieš no šī sindroma, sejai ir gara un šaura forma. Debesīs ir pārmaiņas, tās ir augstas un izliektas. Sakarā ar to slimam bērnam var neizaugt pareizi zobi. Pieaugušajiem mainās balss, parādās aizsmakums.
Pacientu taukaudi ir nepietiekami attīstīti, tāpēc viņiem ir mazs ķermeņa svars un tie izskatās ļoti plāni ar augstu augšanu. Muskuļi ir vāji, slikti iztur slodzi.
Pacientiem ir plakanās pēdas, mugurkaula izliekums unķermeņa kaulu deformācijas. Nomāktas vai izvirzītas krūtis ir izplatīta Marfana sindroma izpausme. Fotoattēlā redzama pacienta kaulu deformācija.
Pavājināta redze
Saistaudu augstās stiepjamības dēļ palielinās acs lēcas kustīgums. Bieži vien ir šī orgāna dislokācija vai subluksācija. Skatoties no oftalmologa, tiek noteikts spēcīgs lēcas pārvietojums. Tas negatīvi ietekmē redzi. Pacientiem ar Marfana sindromu ir šādas oftalmoloģiskas novirzes:
- tuvredzība;
- glaukoma;
- katarakta.
Šīs slimības rodas bērnībā. Bieži bērnam brilles jānēsā jau no mazotnes. Bīstama lēcas nobīdes komplikācija var būt tīklenes atslāņošanās, kas izraisa nopietnus redzes traucējumus.
Sirds simptomi
Sirdsdarbība ir visbīstamākā Marfana sindroma pazīme. Sirds patoloģijas bieži izraisa nāvi aortas plīsuma dēļ. Pacientam ir šādas sāpīgas izmaiņas:
- paplašināšanās un aortas aneirisma;
- sirds vārstuļu darbības traucējumi;
- sirds paplašināšanās;
- miokarda vadītspējas pārkāpums.
Šo noviržu dēļ ir stenokardijas veida sāpes krūtīs, elpas trūkums, aritmija, tahikardija, pastāvīga noguruma sajūta. Dažreiz bērni, kuri manto šo sindromu, piedzimst ar sirds defektiem, kas izraisa nāvi plkstpirmais dzīves gads.
Nervu sistēmas bojājumi
Marfana sindroma gadījumā centrālās nervu sistēmas simptomi ir saistīti ar somiņas (apvalka), kas ieskauj muguras smadzenes, pietūkumu. Šis veidojums sastāv arī no saistaudiem, kas ir patoloģiski izmainīti. Neirologi šo traucējumu sauc par durālo ektāziju. Sākumā cilvēks piedzīvo tikai nelielu diskomfortu. Bet laika gaitā patoloģija progresē, un palielinās membrānas spiediens uz muguras smadzeņu apakšējām daļām. Pacientu satrauc biežas sāpes vēderā, kā arī kāju vājums un nejutīgums.
Izmaiņas plaušās
Patoloģiskas izmaiņas plaušās ne vienmēr tiek novērotas. Taču saistaudu elastība ir traucēta arī elpošanas orgānos. Tā rezultātā palielinās pneimotoraksa, elpošanas mazspējas un emfizēmas risks. Nav nekas neparasts, ka pacienti naktī spontāni pārtrauc elpošanu (apnoja).
Citas izpausmes
Pacientam uz ādas veidojas strijas, kurām nav nekāda sakara ar ķermeņa svara izmaiņām. Tas ir tikai kosmētisks un parasti nav problēma.
Tomēr pacientiem ir liela nosliece uz cirkšņa un vēdera trūcēm, kas bieži atkārtojas, neskatoties uz ārstēšanu.
Šo sindromu bieži pavada endokrīnās sistēmas traucējumi, pacientiem ir paaugstināts diabēta un akromegālijas risks. Saistaudu stiepšanās dēļ uroģenitālie orgāni prolapsē. Pacienti bieži gūst traumas: cīpslu sastiepumus un sastiepumus.
Vispārējā veselība
Ar šo ģenētisko patoloģiju pacienti jūtas pastāvīgi noguruši. Viņi nogurst pat no nelielas fiziskās slodzes. Viņu muskuļi ir vāji attīstīti, pēc slodzes pacienti jūt sāpes muskuļos. Šādas pazīmes ir saistītas ar saistaudu bojājumiem.
Ar psihoemocionālo stresu var rasties migrēnas tipa galvassāpes, astēnija un pazemināts asinsspiediens.
Vai cieš garīgā attīstība
Slimiem bērniem nav garīgās atpalicības. Pacientiem ar Marfana sindromu ir normāls intelekts. Dažos gadījumos viņu IQ līmenis pat pārsniedz vidējo. Tomēr pacientiem dažkārt parādās paaugstinātas nervozitātes pazīmes: pārmērīga emocionalitāte, raudulība, aizkaitināmība.
Diagnoze
Ārsts var uzminēt slimību pēc pacienta izskata. Tomēr augsta izaugsme, tieva ķermeņa uzbūve un slikta redze ne vienmēr liecina par šo patoloģiju. Šīs pazīmes tiek novērotas citiem ģenētiskiem traucējumiem un veseliem cilvēkiem. Speciālists obligāti iztaujā pacientu par šīs iedzimtās anomālijas gadījumiem ģimenē, īpaši vecāku vidū.
Lai diagnosticētu Marfana sindromu, nepieciešams iziet izmeklējumu pie ortopēda, kardiologa, oftalmologa un ģenētiķa, kā arī EKG. Tas palīdzēs novērtēt kaulu, acu aparāta un sirds stāvokli. Diagnoze tiek veikta, ja personai ir vismaz viens no šiem simptomiem:
- krūšu kaula deformācija;
- objektīva nobīde;
- mugurkaula izliekums;
- patoloģiskas izmaiņas aortā;
- pirkstu pagarināšana un patoloģiska elastība.
Un arī cilvēkam ir jābūt vismaz divām no šādām pazīmēm:
- sirds vārstuļu darbības traucējumi;
- pneimotorakss;
- plakanās pēdas;
- augsta izaugsme;
- pārmērīga cīpslu un locītavu kustīgums;
- tuvredzība;
- strijas uz ķermeņa.
Tādējādi diagnoze balstās uz slimības izpausmju kopumu. Turklāt tiek veikta īpaša Marfana sindroma analīze. No pacienta tiek ņemtas asinis un tiek meklētas mutācijas FBN1 gēnā. Tomēr tas ir diezgan dārgs pētījums, tas tiek veikts molekulārās ģenētikas centros.
Konservatīvā ārstēšana
Mūsdienu medicīnā nav tādu metožu, kas varētu novērst gēna "lūzumu". Tādēļ Marfana sindroma ārstēšana var būt tikai simptomātiska. Lai palīdzētu koriģēt patoloģiskās izmaiņas organismā, tiek nozīmētas šādas zāles:
- Beta blokatori ("Atenolols", "Obzidan" un citi). Tos izmanto, ja aorta izplešas līdz 4 cm, lai novērstu sirds komplikācijas. Tiek lietotas arī citas sirds zāles (AKE inhibitori, kalcija antagonisti).
- Narkotikas "Losartāns". Šīs zāles Marfana slimības ārstēšanā lieto salīdzinoši nesen. Tas pieder pie angiotenzīna receptoru blokatoriem. Zāles palēnina izplešanosaorta. Saskaņā ar medicīnas pētījumiem šīs zāles ir efektīvākas par beta blokatoriem.
- Antibiotikas un koagulanti. Tos parasti izraksta pēc sirds operācijas, lai novērstu asins recekļu veidošanos un endokardītu.
- Narkotikas kolagēna normalizēšanai. Šim nolūkam tiek noteikti antioksidanti, vitamīnu kompleksi un uztura bagātinātāji: Collagen Ultra, Elkar, Limontar, Riboxin, produkti ar koenzīmu, vitamīni E un B grupa.
- Nootropie līdzekļi. Tie ir paredzēti vājumam un astēnijai. Visbiežāk lietotais "Piracetāms".
Pacientam jābūt vairāku ārstu (ģenētikas, kardiologa, ortopēda, oftalmologa) uzraudzībā, regulāri jāveic izmeklējumi un nepieciešamie izmeklējumi. Redzes korekcija tuvredzības gadījumā tiek veikta, pieliekot brilles vai kontaktlēcas.
Pacientiem ar Marfana slimību tiek parādīta fizioterapija. Ir lietderīgi veikt locītavu magnetoterapiju, elektromiegu, vingrošanas terapijas vingrinājumus. Reizi gadā sanatorijā ieteicams ārstēties pacientiem ar muskuļu un skeleta sistēmas patoloģijām.
Operācijas
Ar šo sindromu bieži nākas ķerties pie sirds ķirurģijas. Tas var ievērojami palielināt pacientu izdzīvošanas līmeni. Pirms sirds operācijas izmantošanas pacientu ar šo sindromu paredzamais dzīves ilgums bija īss. Cilvēki dzīvoja tikai līdz pusmūžam (40-50 gadiem). Pašlaik sirds ķirurģija ir palielinājusi pacientu dzīvi par aptuveni 20 gadiem.
Bieži nākas veikt aortas operāciju. Viņi irtiek parādīti, ja šī trauka izplešanās ir lielāka par 5 cm. Tiek veikta arī mitrālā vārstuļa nomaiņa.
Ar šo sindromu visbiežāk tiek veiktas sirds operācijas, jo šis orgāns ļoti cieš no saistaudu defektiem. Tomēr tiek veiktas arī citas ķirurģiskas iejaukšanās, piemēram:
- Torakoplastika. Šo operāciju veic, kad krūtis ir deformētas. Tas ļauj atbrīvoties no skeleta struktūras defekta. Tiek veikta vairāku ribu daļēja rezekcija, pēc kuras krūšu kauls izskatās vienmērīgāks.
- Objektīva ekstrakcija. Šo acu operāciju veic agrīnas kataraktas un glaukomas gadījumā.
- Mugurkaula stabilizācija ar metāla plāksnēm. Operāciju veic smagos skoliozes gadījumos.
- Artroplastika. Pacienti bieži saskaras ar kaulu patoloģijām. Šī iemesla dēļ dažreiz ir nepieciešams nomainīt skarto locītavu ar protēzi.
- Adenoīdu un mandeļu noņemšana. Šīs iejaukšanās jāveic bērnībā. Bērnam, kas cieš no šī sindroma, ir liela nosliece uz saaukstēšanos.
Turklāt grūtniecēm ar Marfana slimību tiek parādīts ķeizargrieziens. Muskuļu vājuma un sirdsdarbības traucējumu dēļ viņām ir ļoti grūti pašam dzemdēt.
Prognoze
Ar šo iedzimto slimību nepieciešama visu slimības skarto orgānu kompleksa ārstēšana. Bez terapijas pacientu dzīves ilgums nepārsniedz 40-45 gadus. Nāve iestājas no smagiem sirds un asinsvadu darbības traucējumiem.
Patoloģisku izmaiņu ķirurģiska korekcija ļauj būtiskipalielināt pacientu dzīvi. Ar regulāru ārstēšanu un medicīnisko uzraudzību pacienti var nodzīvot līdz sirmam vecumam. Turklāt pēc sirds operācijas pacientam paaugstinās darba spējas.
Jaunas sievietes, kas cieš no šī sindroma, bieži domā, vai viņām var iestāties grūtniecība. Iespēja dzemdēt veselīgu mazuli pastāv, ja bērna tēvs ir vesels. Tomēr jāatceras, ka slimības pārnešanas risks šajā gadījumā ir 50%. Turklāt augļa iznēsāšana rada milzīgu slogu sirds un asinsvadu sistēmai, kas jau tagad cieš no šīs slimības. Tāpēc ar šādu ģenētisku patoloģiju grūtniecība nav ieteicama.
Profilakse
Līdz šim specifiska Marfana sindroma profilakse nav izstrādāta. Slimība ir ģenētiska, un to nevar novērst. Pirmsdzemdību diagnozi var veikt tikai grūtniecības laikā. Ja kāds no topošajiem vecākiem slimo ar šo slimību, tad nepieciešama ģenētiskā konsultācija.
Ja cilvēkam jau ir patoloģijas pazīmes, tad jāizvairās no fiziskas slodzes. Pacientiem nevajadzētu nodarboties ar sportu un strādāt smagu darbu. Šādiem pacientiem regulāri jāveic medicīniskās pārbaudes. Bērni ar šo slimību ir atbrīvoti no fiziskās audzināšanas, taču viņiem tiek parādīts, ka viņi veic vingrošanas terapijas vingrinājumus.
