Starp dažādajām bērnības epilepsijas izpausmēm Draveta sindroms ieņem īpašu vietu un, iespējams, ir vissmagākā un bērna dzīvībai bīstamākā patoloģija. Šis sindroms izpaužas jau pirmajā mazuļa dzīves gadā un bieži noved pie nopietniem viņa psihomotorās attīstības pārkāpumiem un dažos gadījumos līdz pat nāvei. Par šo diezgan reto slimību, tās galvenajiem simptomiem un ārstēšanas metodēm mēs runāsim vēlāk rakstā.
Kādos gadījumos tiek teikts, ka viņam ir Draveta sindroms?
Dreive sindroms nav izplatīts - tiek atzīmēts, ka šī patoloģija skar 1 cilvēku no 40 tūkstošiem jaundzimušo (turklāt zēni veido aptuveni 66% gadījumu). Bet tas, starp citu, noved pie tā, ka ārstiem dažreiz ir grūti noteikt pareizo diagnozi un tādējādi tiek zaudēts dārgais laiks. Un ar nosaukto sindromu bez uzturošās terapijas, bērna stāvoklis,mēdz pasliktināties līdz ar vecumu.
narkotikas, var būt aizdomas Draveta sindroms.
Bērni bieži piedzīvo vairākus lēkmes visas dienas garumā, un šis stāvoklis ilgst apmēram nedēļu. Pēc tam pāris nedēļas ir klusums, un viss atkārtojas no jauna.
Status epilepticus Drave sindroma gadījumā ir diezgan izplatīta parādība. To var pavadīt krampji vai tas var nebūt konvulsīvs kā dažādas intensitātes apziņas traucējumi ar segmentālu mioklonusu (strauji muskuļu raustīšanās).
Draveta sindroms: cēloņi
Par galveno aprakstītā sindroma cēloni pētnieki sauc ģenētisku predispozīciju, proti, nātrija kanāla mutācijas klātbūtni pacienta gēnos.
Provokatīvie faktori aprakstītā stāvokļa attīstības sākšanai zīdaiņiem visbiežāk ir ķermeņa temperatūras paaugstināšanās jebkuras slimības laikā, karstā vannā, pārkaršana. Tas var būt arī smags nogurums vai gaismas stimulācija (mirgojošas gaismas, pāreja no tumšas uz spilgti apgaismotu utt.). Jāņem vērā, ka tas viss un turpmākajos pacienta dzīves gados viņam būs bīstami, izraisot dažāda stipruma krampjus.
Drave sindroms: simptomi
Uz galvenoDrave sindroma izpausmes var saistīt gan ar fokusa, gan ģeneralizētām epilepsijas lēkmēm. Fokālās lēkmes atšķiras ar to, ka uzbudinājuma zona, kas izraisa to rašanos, atrodas tikai vienā smadzeņu daļā. Neironu patoloģiskās aktivitātes attīstības gadījumā abās puslodēs runa ir par ģeneralizētām lēkmēm.
Dreveta sindroma krampji bieži ir polimorfi. Bērnam gadā var rasties kloniski (ar muskuļu tonusa izmaiņām), tonizējoši (kas ir diezgan ilgstoša muskuļu spazma) un ģeneralizēti miokloniski krampji.
Nereti ir lēkmes netipisku nebūšanu veidā – apstākļi, kuros bērna apziņa daļēji vai pilnībā nereaģē uz apkārtējo vidi. Šajā laikā mazulis var kļūt nejūtīgs, skatoties vienā punktā, saliekties atpakaļ, pēkšņi nokrist vai vienkārši nomest to, ko viņš turēja rokās.
Visbiežāk uzskaitītās lēkmes rodas pamošanās, kā arī nomoda laikā (miegā tās reģistrētas tikai 3% pacientu ar šo diagnozi).
Kā attīstās Draveta sindroma klīniskās izpausmes?
Kā likums, Draveta sindroms atšķiras ar to, ka nosauktie simptomi parādās noteiktā secībā. Ārsti izšķir trīs galvenos slimības periodus.
- Salīdzinoši viegls periods ar klonisku krampju izpausmēm (straujas muskuļu kontrakcijas, kas seko viena pēc otras, pēc neilga laika). Provocējoša situācija, kā likums, temperatūras paaugstināšanāsbērns, bet nākotnē tās var rasties jau un neatkarīgi no viņas.
- Pastiprinās agresīvs - ar daudzu mioklonisku krampju parādīšanos. Visbiežāk tie ir febrili (t.i., atkarībā no temperatūras paaugstināšanās) pēc būtības un izplatās uz stumbru un ekstremitātēm. Miokloniskiem krampjiem pievienojas netipiski absansu lēkmes un kompleksi fokālie krampji.
- Statisks periods, kurā krampji mazinās un bērnam joprojām ir smagi neiroloģiski un garīgi traucējumi.
Galvenās bērnības smagas miokloniskas epilepsijas pazīmes
Kā jau teicām, sakarā ar to, ka Draveta sindroms ir reta slimība, speciālistiem bieži ir grūti to diagnosticēt. Tāpēc vecākiem ir svarīgi sniegt precīzu informāciju par sava bērna patoloģiskā stāvokļa attīstību. Par nosaukto sindromu var aizdomas, ja ir šādas pazīmes:
- slimība attīstījusies pirms viena gada vecuma;
- krampji ir polimorfi (t.i., to izpausmes ir dažādas);
- krampji neapstājas ar tipiskiem pretkrampju līdzekļiem;
- krampju rašanās ir saistīta ar bērna ķermeņa temperatūras paaugstināšanos;
- mazulim ir ievērojama attīstības kavēšanās (šī zīme var izpausties dažādās pakāpēs);
- izteiktas ataksijas (kustību koordinācijas) izpausmes;
- MRI rādījumi neapstiprina patoloģijas esamību (īpaši slimības sākumā);
- uz EEG - fona ritma palēninājums un multifokāli traucējumi,to attēlo tapas un lēnas svārstības.
Papildus šiem simptomiem bērniem ar Draveta sindromu parasti raksturīga hiperaktivitāte un uzmanības deficīts.
Draveta sindroma attīstības prognoze
Smagas miokloniskas epilepsijas prognoze parasti ir slikta. Visiem pacientiem, kuriem diagnosticēts Drave sindroms, ir garīga atpalicība, un pusei gadījumu tā ir smaga. Pēc četru gadu vecuma pacienti progresē pasliktinās, attīstās uzvedības novirzes, tostarp psihoze.
Diemžēl arī letālais iznākums aprakstītajā patoloģijā ir ļoti augsts - līdz pat 18%, un tā cēloņi visbiežāk ir nelaimes gadījumi krampju vai epilepsijas lēkmju laikā.
Lai samazinātu nopietnu seku risku bērnam krampju laikā, vecākiem ir labi jāizprot, kā tiek sniegta pirmā palīdzība krampju gadījumā.
Kā sniegt pirmo palīdzību drudža izraisītiem krampjiem?
Ja bērnam ir lēkmes, reaģējot uz drudzi (kas, kā jūs atceraties, ir viena no galvenajām šīs slimības pazīmēm), ievērojiet šos noteikumus:
- noguldiet mazuli uz līdzenas virsmas;
- nodrošiniet svaigu gaisu;
- attīriet mazuļa muti no gļotām;
- pagrieziet mazuļa galvu uz sāniem;
- veiciet pretdrudža pasākumus.
Ja bērnam ir izteikts drudzis, tas ir, piere ir karsta, un sejaapsārtusi, tad pirmajai palīdzībai krampju gadījumā jābūt vērstai uz temperatūras pazemināšanu (aukstā mitrā komprese uz pieres, auksta līdz padusēm un cirkšņa zonā, ķermeņa ierīvēšana ar ūdeni un etiķi 1:1, pretdrudža līdzekļi).
Ja mazulim ir bāla āda, zilganas lūpas un nagi, drebuļi, aukstas kājas un rokas, tad berzes un aukstas kompreses nevajadzētu darīt. Mazulis jāsasilda, jādod pretdrudža līdzekļi, kā arī No-shpa vai Papaverine tabletes ar ātrumu 1 mg uz 1 kg svara, lai paplašinātu asinsvadus.
Palīdzība ilgstošu epilepsijas lēkmju gadījumā
Ja bērnam ir ilgstošas epilepsijas lēkmes ar ģeneralizētiem kloniskiem un toniskiem krampjiem, jums:
- gulēja uz līdzenas virsmas;
- liec zem galvas kaut ko mīkstu, lai mazulis nesit;
- nodrošiniet svaigu gaisu;
- attīra muti un kaklu no gļotām;
- pagrieziet galvu uz sāniem;
- sasietiet jebkuru auduma gabalu mezglā un ievietojiet starp zobiem, lai novērstu mēles un lūpu sakodienu, jo gadu vecs bērns var izlauzt zobus uz cietākiem priekšmetiem (karote, nūja);
- ar dvieli noslaucīt putas no mutes;
- pārliecinies, lai uzbrukuma laikā mazulis kaut kam nesasistu.
Ja krampji izpaužas kā statuss, noteikti jāizsauc ātrā palīdzība.
Bērnu ar Draveta sindromu ārstēšanas pamatprincipi
Ārstēšanaslims bērns ar aprakstīto slimību tiek samazināts līdz krampju skaita samazināšanās un viņu statusa formas attīstības novēršanai.
Kad tiek diagnosticēts Draveta sindroms, ārstēšana izslēdz labi zināmu pretepilepsijas līdzekļu lietošanu: karbamazepīnu, finlepsīnu, fenitoīnu un lamotrigīnu, jo tie tikai pasliktina pacienta stāvokli, pasliktinot esošo krampju formu gaitu.
Papildus obligātajai zāļu terapijai ir svarīgi atcerēties par drudža profilaksi, jo šis stāvoklis ir īpaši bīstams pacientam. Lai izvairītos no lēkmēm ar gaismas stimulāciju, viņam ieteicams valkāt brilles ar zilām lēcām vai vienu hermētisku stiklu.
Zāļu terapija Draveta sindroma gadījumā
Kad diagnoze ir apstiprināta, sākotnējā ārstēšana sākas ar Topiramate lietošanu. To ordinē devā 12,5 mg / dienā, pakāpeniski palielinot to līdz 3-10 mg / kg / dienā. (Zāles lieto divas reizes dienā). Šis līdzeklis ir īpaši efektīvs gadījumos, kad aprakstītā bērnības epilepsija izpaužas kā ģeneralizēti konvulsīvi lēkmes un paroksismi ar krampju pāreju no vienas ķermeņa puses uz otru (puskrampji).
Sekojošās zāles monoterapijai ir valproiskābes atvasinājumi (sīrups "Konvuleks", "Konvulsofin" u.c.) - īpaši efektīvas netipisku absanšu un mioklonusa gadījumā, kā arī barbitūrskābe ("Fenobarbitāls"), ko lieto ģeneralizēti krampji ar tendenci uz statusa kursu. Starp citu, šajā gadījumā augstsbromīda efektivitāte.
Ja nepieciešams, lietojiet zāļu kombināciju. Visefektīvākā no tām ir valproātu kombinācija ar topiramātu.
