Mūsdienās ir daudz dažādu slimību, ar kurām speciālisti saskaras reti. Viena no šādām problēmām ir Pompe slimība. Kas tas ir? Par to es tagad vēlos runāt.
Terminoloģija
Sākotnēji jums ir jāsaprot pamatnosacījumi. Tātad Pompe slimība ir reta vielmaiņas slimība, kurai ir ģenētiska izcelsme. Tā ir iedzimta īpaša fermenta trūkums, kas nepieciešams katram cilvēkam, jo tas veicina glikogēna (spēka un enerģijas avota) iznīcināšanu. Ja šī elementa nav, pacients uzkrājas pārāk daudz iepriekšminētā glikogēna, kas rada dažādas problēmas. Ir arī svarīgi atzīmēt, ka ar šo slimību tiek ietekmētas pacienta muskuļu šķiedras.
Pamatinformācija par slimību
Sākotnēji jāņem vērā, ka šīs slimības simptomi var parādīties jebkurā laikā un jebkurā vecumā, sākot no zīdaiņa vecuma līdz pilngadībai. Tomēr visi pacienti iet vienu un to pašu ceļu: pakāpeniski uzkrājas glikogēns organismā, kas vienmēr noved pie muskuļu distrofijas. Šajā gadījumā slimības smagums var būt atšķirīgs. Tas viss ir atkarīgs no tā izpausmes vecuma, kā arīno iesaistīšanās dažādu orgānu un sistēmu patogēnajā procesā (visbiežāk ir elpceļu, sirds un skeleta bojājumi).
Šeit ir arī svarīgi atzīmēt, ka ir dažādi Pompes slimības veidi. Tātad, ārsti runā par tā kursa klasisko un neklasisko formu.
Klasiskās Pompe slimības simptomi
Sākotnēji jāsaka, ka šī ir smagākā un dzīvībai bīstamākā slimības forma. Visbiežāk tas izpaužas cilvēka dzīves sākumā, īpaši pirmajos sešos mēnešos. Šajā gadījumā ir ierasts runāt par šādiem simptomiem:
- Miopātija ir izteikts muskuļu vājums.
- Hipotonija – zems muskuļu tonuss. Šādi bērni visbiežāk pat nevar pacelt galvu.
- Kardiomegālija - palielināta sirds.
- Hepatomegālija - palielinātas aknas.
- Makroglosija ir palielināta mēle.
- Bērni ar šo problēmu slikti pieņemas svarā, viņiem ir problēmas ar fizisko attīstību.
- Elpošanas problēmas.
Ir vērts atzīmēt, ka tieši šajā gadījumā Pompe slimība bērniem ir vissmagākā. Un bieži vien pat pirmajā dzīves gadā šie mazuļi mirst. Sākumā viņi nevar pacelt galvu un izskatīties kā vardes. Visas motoriskās prasmes viņi apgūst ļoti lēni, un arī pēc noteikta laika spēj tās zaudēt. Bieži vien šādas drupatas nevar iemācīties sēdēt, rāpot un staigāt. Muskuļu vājuma dēļ viņiem pakāpeniski attīstās sirds un plaušu mazspēja. Ja nēlai sniegtu savlaicīgu palīdzību šādam mazulim un nesāktu pareizu ārstēšanu, bērns visbiežāk mirst pirms savas pirmās dzimšanas dienas.
Neklasiskā slimības forma
Kā notiek Pompes slimība tās neklasiskajā formā? Tātad, sākotnēji jāatzīmē, ka tas izpaužas pat pirms gada vecuma. Šie bērni visbiežāk novēroja:
- Nokavēšanās motorisko prasmju attīstībā un apgūšanā.
- Muskuļu vājums, kas tikai pasliktinās.
- Kardiomegālija, var rasties arī sirds mazspēja.
Šī slimības forma atšķiras ar to, ka tā neattīstās tik strauji. Pirmo simptomu var nepamanīt vispār, jo tas izpaužas tikai ar muskuļu vājumu. Ir svarīgi atzīmēt, ka arī šajā gadījumā ir nepieciešams sākt ārstēšanu pēc iespējas agrāk. Patiešām, citā scenārijā bērns riskē nomirt agrīnā vecumā.
Slimības gaita pieaugušajiem
Ņemot vērā, kā Pompe slimība rodas bērniem (rakstā ir parādīti mazuļu fotoattēli ar šo slimību), mums jārunā arī par šīs problēmas simptomiem pieaugušajiem. Tātad, sākotnēji jāatzīmē, ka pirmās slimības pazīmes parādās tuvāk pusaudža vecuma beigām un dažreiz vēlāk. Pompe slimība pieaugušajiem ir daudz vieglāka nekā zīdaiņiem, taču ārstēšana jāsāk pēc iespējas agrāk. Galvenie simptomi šajā gadījumā:
- Muskuļu vājums,galvenokārt rumpis un kājas.
- Elpošanas traucējumi, rodas diafragmas bojājumi.
- Gaja mainās, kļūst ļodzīga un nestabila.
- Sāpes muskuļos.
- Noguris no smagas slodzes un pat no kāpšanas pa kāpnēm.
- Aknas un arī sirds palielinās.
Ārstēšana
Apsverot Pompe slimību, ir jāizpēta arī ārstēšana. Ir vērts atzīmēt, ka ar šo problēmu nav tik viegli tikt galā, jūs nevarat vienkārši doties uz aptieku un nopirkt vienu medikamentu. Jums būs nepieciešama aizstājterapija, ja nepieciešams aizstāt enzīmu, ko sauc par miozīmu. Pēc tam pacientiem slimības progresēšana apstājas, un iestājas relatīva miera periods. Ir svarīgi atzīmēt, ka šī uzturošā terapija palīdz uzturēt sparu un spēku normālai dzīvei.
