Viena no slimību grupām ir iedzimtas patoloģijas. Vairumā gadījumu tos novērst nav iespējams. Šādi apstākļi ir zināmi pēc bērna piedzimšanas. Ģenētiskajām slimībām ir raksturīgas dažādas izpausmes. Vairumā gadījumu tie ir iekšējo orgānu defekti un ārējās anomālijas. Viena no iedzimtajām patoloģijām ir Vārdenburgas sindroms. Tam ir raksturīgas pazīmes, kas to atšķir no citiem ģenētiskiem defektiem. Tajos ietilpst: dzirdes zudums, atšķirīga acu krāsa, specifisks pacientu izskats. Lai diagnosticētu šo slimību, nepieciešama vairāku speciālistu pārbaude.
Kas ir Vārdenburgas sindroms?
Šī slimība nav rets ģenētisks defekts. Vidēji patoloģijas biežums ir 1 no 4000 jaundzimušajiem. Vārdenburgas sindromu var aizdomas jau agrīnā vecumā, jo tā galvenās izpausmes ir uzkrītoši neparasts mazuļa izskats un dzirdes zudums. Slimība tika aprakstīta divdesmitā gadsimta vidū. Šo ģenētisko patoloģiju atklāja oftalmologs no Francijas Vārdenburgas. Viņš pētīja bērnu grupu, kam bija tādas pazīmes kā grieķu profils, spilgta acu krāsa (dažos gadījumos dažāda) un kurlums. Turklāt sindromam ir daudzas citas izpausmes, kuru kombinācija var atšķirties.
Slimību diagnosticē gan meitenes, gan zēni. Slimības sastopamības biežums nav saistīts ar dzimumu un tautību. Šīs patoloģijas attīstības risks strauji palielinās, ja kādam no ģimenes locekļiem ir ģenētiska anomālija. Pašlaik ir vairākas Vārdenburgas sindroma šķirnes. Klasifikācija ir balstīta uz ģenētiskām izmaiņām.
Patoloģijas attīstības cēloņi
Viena no salīdzinoši nesen atklātajām iedzimtajām slimībām ir Vārdenburga sindroms. Šī patoloģiskā stāvokļa pārmantošanas veids ir autosomāli dominējošs. Tas nozīmē lielu risku, ka bojāti gēni tiks nodoti no vecākiem bērniem. Slimības pārmantošanas iespējamība ir 50%. Par slimības attīstības cēloni uzskata noteiktu gēnu mutācijas. Viens no tiem ir atbildīgs par melanocītu - pigmenta šūnu veidošanos. Šī gēna mutācijas izraisa neparastu acu krāsu un heterohromiju (atšķirīgu varavīksneņu krāsojumu).
Dažreiz slimība nav saistīta ar iedzimtības saasināšanos. Šādos gadījumos nav iespējams pateikt, kāda iemesla dēļ radās ģenētiskās pārkārtošanās. Ir zināms, ka tie rodas augļa attīstības laikā. Riska faktori ietver infekciozuspatoloģijas, kas rodas grūtniecības laikā. To var izraisīt arī stress, narkotiku intoksikācija, slikti ieradumi utt.
Patoloģiska stāvokļa šķirnes
Ir 4 Vārdenburgas sindroma veidi. Tos klasificē pēc mantojuma veida un ģenētisko traucējumu rakstura. Pirmais patoloģijas veids ir visizplatītākais. To raksturo MITF un PAX3 gēna mutācija, kas atrodas otrajā hromosomā. Mantojuma veids ir autosomāli dominējošs. PAX3 gēns ir atbildīgs par transkripcijas faktora veidošanos, kas savukārt kontrolē nervu ceku šūnu migrāciju.
Otra veida Vārdenburgas sindroms rodas 20-25% gadījumu. Patoloģiskie gēni atrodas 3. un 8. hromosomā. Pirmais ir iesaistīts pigmenta šūnu veidošanā. Otrais ir atbildīgs par kodēšanas faktoriem, kas aktivizē olb altumvielu transkripciju.
Trešā slimības veida gadījumā ir PAX3 gēna pārkāpums. Šāda veida patoloģiju raksturo kursa smagums. Atšķirībā no pirmā tipa, mutējošais gēns nav hetero-, bet gan homozigotā stāvoklī. Dažreiz tiek novērotas muļķīgas mutācijas.
Ceturtajam slimības veidam raksturīgs autosomāli recesīvs pārmantojums. Patoloģijas pārnešanas risks ir 25%. Bojātais gēns atrodas 13. hromosomā. Tas ir iesaistīts B-endotelīna proteīna veidošanā.
Vārdenburgas sindroms: slimības simptomi
Ir galvenie un mazākie patoloģijas kritēriji. Pirmie ir sastopami vairumā gadījumu. Tie ietver:
- Heterohromija. Cilvēki ar dažādu acu krāsu veido aptuveni 1% no kopējā Zemes iedzīvotāju skaita. Heterohromija ne vienmēr ir saistīta ar patoloģisku sindromu.
- Acs iekšējā kaktiņa nobīde. Šo parādību sauc par "televīziju".
- Īrisa spilgti zils krāsojums.
- Sirmu matu kušķis.
- Plats deguna tilts.
- Smags dzirdes zudums, dažos gadījumos kurlums.
- Mazas sejas galvaskausa vidusdaļas proporcijas.
- Šo simptomu kombinācija ar Hiršprunga slimību. Šai patoloģijai raksturīgs zarnu apvidus inervācijas pārkāpums.
Nelieli kritēriji var ietvert dažādus simptomus. Starp tiem: pirkstu kontraktūras, mugurkaula šķelšanās, sindaktilija, ādas izmaiņas (liela skaita dzimumzīmju klātbūtne, leikodermija). Bieži vien ir deguna spārnu hipoplāzija un virsciliāru velvju samazināšanās. Šī sejas konfigurācija tiek saukta par "grieķu profilu". Dažiem pacientiem ir tādi defekti kā aukslēju šķeltne vai lūpas šķeltne.
Iedzimtas anomālijas diagnostika
Cilvēki ar dažādu acu krāsu ir reti sastopami, taču šis simptoms ne vienmēr liecina par ģenētisku patoloģiju. Ja līdzīga pazīme tiek apvienota ar dzirdes zudumu un raksturīgām izskata iezīmēm, tad ir iespējama Vārdenburga sindroma klātbūtne. Lai apstiprinātu diagnozi, nepieciešama speciālistu konsultācija. Obligāta pārbaude pie otolaringologa, oftalmologa, dermatologa. Svarīgsuzzināt iedzimtības vēsturi. Lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikta ģenētiskā pārbaude. Pēc tā tiek noskaidrots, vai nav Vārdenburgas sindroma. Inteliģences līmenis pacientiem ir normāls. Tas atšķir šo slimību no daudzām citām iedzimtām patoloģijām.
Vārdenburgas sindroma ārstēšana
Tāpat kā citām hromosomu slimībām, Vārdenburgas sindromam nav etiotropiskas ārstēšanas. Ārstu darbības ir vērstas uz patoloģijas simptomu novēršanu. Lai novērstu kurlumu, tiek implantēta kohleāra ierīce. Ja patoloģija tiek kombinēta ar Hirschsprung slimību, ir nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās zarnās. Dažos gadījumos tiek noteikta fizioterapija. Dažkārt tiek veikta sejas plastiskā ķirurģija.
Ģenētiskā sindroma profilakse
Iespējamība, ka Vārdenburga sindroms attīstīsies bērnam ar viena no vecākiem slimību, ir ļoti augsta. Tāpēc grūtniecības laikā tiek veikts augļa ģenētiskais pētījums. Tas nepieciešams apgrūtinātas iedzimtības gadījumā.
Ja tuviniekiem šāda slimība netika novērota, nav iespējams novērst patoloģijas attīstību. Lai novērstu ģenētiskus traucējumus, ieteicams izvairīties no stresa un citiem faktoriem, kuriem ir teratogēna iedarbība. Dzīves prognoze ar šo patoloģiju ir labvēlīga.
