Hartnupa slimība ir smags ģenētisks traucējums, kam raksturīgs traucēts aminoskābju metabolisms. Šo slimību pavada beriberi, attīstības kavēšanās, ādas un neiroloģiskas izpausmes. Kā atpazīt šo patoloģiju bērnam? Kā šī anomālija tiek mantota? Šajā rakstā mēs aplūkojam Hartnupa slimības cēloņus, pazīmes un ārstēšanu.
Etioloģija
Triptofāns ir organismam nepieciešama neaizvietojama aminoskābe. Šo noderīgo vielu cilvēks var iegūt tikai ar pārtiku. Triptofāns uzsūcas zarnās, un kāpēc tas ir iesaistīts nikotīnskābes (B3 vitamīna) sintēzē.
Hartnupa slimības cēlonis ir mutācija gēnā, kas ir atbildīgs par triptofāna metabolismu. Šī ir iedzimta patoloģija, kas ir iedzimta. Ir divi slimības attīstības ceļi:
- Gēnu mutācijas dēļ pacientam pasliktinās triptofāna uzsūkšanās kuņģa-zarnu traktā. Aminoskābeuzkrājas zarnās un mijiedarbojas ar baktērijām. Bioķīmiskas reakcijas rezultātā veidojas toksiski sabrukšanas produkti, kas saindē organismu. Tas ārkārtīgi negatīvi ietekmē ādas un nervu sistēmas stāvokli.
- Ģenētiska defekta dēļ triptofāns izdalās palielinātā daudzumā ar urīnu. Ķermenim trūkst šīs aminoskābes. Tas noved pie nikotīnskābes sintēzes samazināšanās un beriberi attīstības. Tas ietekmē gļotādu un ādas stāvokli, kā arī gremošanas sistēmas darbību.
Ārsti atklāj arī papildu nelabvēlīgus apstākļus, kas var sarežģīt Hartnupa slimības gaitu:
- olb altumvielu un vitamīnu trūkums uzturā;
- pārstrādāts;
- pārmērīga saules iedarbība;
- emocionāla pārslodze.
Šie faktori var būtiski pasliktināt pacienta stāvokli.
Kā patoloģija tiek iedzimta
Slimība tiek pārnesta autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka Hartnupa slimība ir iedzimta tikai tad, ja mutācija ir abu vecāku gēnos.
Apsveriet varbūtību, ka bērnam būs slims:
- Pusē gadījumu bērni kļūst par bojātā gēna nesējiem. Viņiem nav slimības pazīmju, taču pastāv iespēja patoloģiju nodot pēcnācējiem.
- 25% mazuļu piedzimst slimi.
- 25% gadījumu bērni piedzimst veseli un viņiem nav mutācijas.
Šī ir diezgan reta iedzimta patoloģija. Slimība rodas 1 bērnam no 24 000 jaundzimušajiem. Daudzos gadījumos slimo bērnu vecāki bija radniecīgi.
Simptomāti
Hartnup slimība bērniem parasti parādās vecumā no 3 līdz 9 gadiem. Dažreiz pirmās patoloģijas pazīmes tiek konstatētas 10-14 dienas pēc dzimšanas un saglabājas līdz pusaudža vecumam. Pieaugušajiem slimības pazīmes ir ļoti vājas vai tās vispār nav.
Hartnupa slimības simptoms ir paaugstināta ādas jutība pret ultravioleto gaismu. Tāpēc patoloģijas saasinājumi visbiežāk tiek novēroti pavasara-vasaras periodā.
Pēc ultravioleto staru iedarbības uz ādas parādās izsitumi, kas atgādina saules apdegumu. Iekaisuma perēkļiem ir skaidras robežas. Uz apsārtušas ādas parādās burbuļi. Epidermas sakāvi pavada nieze un sāpīgums. Pēc sadzīšanas novēro ādas lobīšanos un grumbu veidošanos. Plaisas var palikt iekaisuma vietā ilgu laiku.
Ādas bojājumus izraisa ne tikai ultravioletā starojuma iedarbība, bet arī nikotīnskābes trūkums. Patoloģijas ārējās izpausmes atgādina B3 vitamīna deficīta pazīmes (pellagra):
- Uz plaukstām un pēdām ir apsārtums ar skaidri noteiktām robežām. Tas izskatās kā "cimdi" vai "zābaki". Āda sabiezē un pārslās.
- Uz bērna sejas redzami sarkani izsitumi "tauriņa" formā. Tie aptver deguna un vaigu spārnus.
- Plaukstu āda kļūst dzeltenīga un pirksti sabiezē.
- Iekaisums parādās ne tikai uz ādas, bet arī uz gļotādāmmutes gļotāda. Mēle uzbriest un iegūst tumšsarkanu krāsu. Pacients jūt sāpes un dedzināšanu mutē. Ir pastiprināta siekalošanās.
Vairumā gadījumu slimību pavada neiroloģiski simptomi:
- līdzsvara un koordinācijas traucējumi;
- ļodzīgs;
- kratot galvu, rokas un acs ābolus;
- galvassāpes;
- nolaižot augšējo plakstiņu;
- miega traucējumi;
- aizkaitināmība;
- atmiņas pasliktināšanās;
- garastāvokļa svārstības.
Slimiem bērniem ir palēnināta fiziskā un garīgā attīstība.
Dažiem pacientiem pasliktinās redze, var parādīties šķielēšana. Retākos gadījumos rodas dispepsijas simptomi: caureja, slikta dūša, apetītes zudums. Pacienti zaudē svaru bez iemesla un krasi.
Šie simptomi ne vienmēr tiek novēroti, patoloģija notiek periodisku paasinājumu veidā. Ar vecumu slimības epizodes notiek arvien retāk.
Diagnoze
Galvenā patoloģijas diagnostikas metode ir urīna un asiņu izpēte bioķīmijai. Hartnupa slimības gadījumā ievērojami samazinās šādu vielu līmenis plazmā:
- triptofāns;
- glicīns;
- metionīns;
- lizīns.
Tajā pašā laikā augstāk minēto aminoskābju koncentrācija urīnā krasi palielinās.
Šī slimība ir jānošķir no pellagras. Primārās avitaminozes formās B3 netiek novērotsaminoskābju vielmaiņas traucējumi.
Terapijas metodes
Pacientiem tiek nozīmēti medikamenti ar B3 vitamīnu ("Nikotīnamīds", "Nikotīnskābe"). Tas palīdz aizpildīt šīs vielas trūkumu organismā.
Kā simptomātiska terapija tiek izmantotas šādas zāļu grupas:
- Ziedes uz kortikosteroīdu bāzes ("Hidrokortizons", "Prednizolons"). Šīs zāles tiek lietotas skartajās vietās. Hormonālie lokālie līdzekļi palīdz mazināt iekaisumu un niezi.
- Neiroleptiskie līdzekļi un antidepresanti ("Fluoksetīns", "Fevarīns", "Neuleptils"). Šīs zāles ir indicētas aizkaitināmībai un garastāvokļa svārstībām.
- Sauļošanās līdzekļi. Šie produkti palīdz novērst izsitumus un samazina ādas fotosensitivitāti. Ieteicams lietot krēmus ar papildus pretiekaisuma iedarbību.
Arī pacientiem jāievēro īpaša diēta. Pārtikai jābūt bagātai ar olb altumvielām un nikotīnskābi. Uzturā ieteicams regulāri iekļaut gaļu, aknas, olas, liesas zivis, kliju maizi. Alus raugu ir lietderīgi lietot kā uztura bagātinātāju, šis produkts satur lielu daudzumu vitamīna B3.
Prognoze, iespējamās komplikācijas un profilakse
Slimībai ir labvēlīga prognoze. Bērnam augot, patoloģijas simptomi pakāpeniski samazinās un dažreiz pilnībā izzūd. Tomēr tas nenozīmē, ka ārstēšana nav nepieciešama. Ja terapija nav pieejama, bērnam var rasties šādas komplikācijas:
- psihoze;
- kognitīvā pasliktināšanās;
- aknu ciroze;
- plāna āda;
- redzes pasliktināšanās.
Šobrīd nav izstrādāta slimības profilakse, jo nav iespējams novērst gēnu mutācijas. Patoloģija netiek atklāta ar pirmsdzemdību skrīninga palīdzību. Plānojot grūtniecību, laulātajiem ieteicams apmeklēt ģenētiku. Tas palīdzēs novērtēt slima bērna piedzimšanas risku.
