Visas mūsu organismam raksturīgās iezīmes izpaužas gēnu ietekmē. Dažkārt par to ir atbildīgs tikai viens gēns, bet visbiežāk gadās, ka par kādas konkrētas pazīmes izpausmi ir atbildīgas vairākas iedzimtības vienības vienlaikus.
Jau zinātniski pierādīts, ka cilvēkam tādu pazīmju kā ādas krāsa, mati, acu krāsa, garīgās attīstības pakāpe ir atkarīga no daudzu gēnu darbības vienlaikus. Šis mantojums precīzi neatbilst Mendeļa likumiem, bet pārsniedz to.
Cilvēka ģenētikas izpēte ir ne tikai interesanta, bet arī svarīga dažādu iedzimtu slimību pārmantojamības izpratnē. Tagad kļūst diezgan aktuāli jaunos pārus pievērst ģenētiskajām konsultācijām, lai, izanalizējot katra laulātā ciltsrakstu, varētu droši teikt, ka bērns piedzims vesels.
Cilvēku pazīmju pārmantošanas veidi
Ja zināt, kā šī vai cita īpašība tiek pārmantota, varat paredzēt tās izpausmes iespējamību pēcnācējos. Visas pazīmes organismā var iedalīt dominējošās unrecesīvs. Mijiedarbība starp tām nav tik vienkārša, un dažreiz nepietiek tikai zināt, kura no tām pieder pie kuras kategorijas.
Tagad zinātniskajā pasaulē ir šādi cilvēku iedzimtības veidi:
- Monogēna mantošana.
- Polygenic.
- Netradicionāli.
Šie mantojuma veidi ir sīkāk iedalīti vairākās šķirnēs.
Monogēnā mantojuma pamatā ir Mendeļa pirmais un otrais likums. Poligēns ir balstīts uz trešo likumu. Tas nozīmē vairāku gēnu pārmantošanu, visbiežāk nealēlisku.
Netradicionālā mantošana nepakļaujas iedzimtības likumiem un tiek veikta pēc saviem, nevienam nezināmiem noteikumiem.
Monogēna mantošana
Šāda veida īpašību pārmantošana cilvēkos pakļaujas Mendeļejeva likumiem. Ņemot vērā to, ka genotipā ir divas katra gēna alēles, mijiedarbība starp sievietes un vīrieša genomu tiek aplūkota atsevišķi katram pārim.
Pamatojoties uz to, izšķir šādus mantojuma veidus:
- Autosomāli dominējošs.
- Autosomāli recesīvs.
- Ar X saistīts dominējošais mantojums.
- X saistīts recesīvs.
- Holandiešu mantojums.
Katram mantojuma veidam ir savas īpašības un īpašības.
Autosomāli dominējošas mantojuma pazīmes
Mantojuma veids ir autosomāli dominējošs - tas ir dominējošo pazīmju pārmantojums,kas atrodas uz autosomām. To fenotipiskās izpausmes var būt ļoti dažādas. Dažiem simptoms var būt smalks vai pārāk intensīvs.
Mantojuma veids ir autosomāli dominējošs, un tam ir šādas pazīmes:
- Slimā iezīme parādās katrā paaudzē.
- Slimo un veselo cilvēku skaits ir aptuveni vienāds, to attiecība ir 1:1.
- Ja slimu vecāku bērni piedzimst veseli, tad viņu bērni būs veseli.
- Slimība vienlīdz skar gan zēnus, gan meitenes.
- Slimību vienlīdz pārnēsā vīrieši un sievietes.
- Jo spēcīgāka ietekme uz reproduktīvajām funkcijām, jo lielāka ir dažādu mutāciju iespējamība.
- Ja abi vecāki ir slimi, tad bērns, piedzimis homozigots pēc šīs pazīmes, ir smagāk slims, salīdzinot ar heterozigotu.
Visas šīs pazīmes tiek realizētas tikai pilnīgas dominēšanas apstākļos. Šajā gadījumā pazīmes izpausmei pietiks tikai ar viena dominējošā gēna klātbūtni. Autosomāli dominējošu mantojuma modeli var novērot cilvēkiem ar vasaras raibumiem, cirtainiem matiem, brūnām acīm un daudziem citiem.
Autosomāli dominējošās iezīmes
Lielākā daļa cilvēku, kas ir autosomāli dominējošas patoloģiskas pazīmes nēsātāji, ir tās heterozigoti. Daudzi pētījumi apstiprina, ka dominējošās anomālijas homozigotiem ir daudz smagākas un smagākas izpausmes nekā heterozigotiem.
Šis veidsMantojums cilvēkiem ir raksturīgs ne tikai patoloģiskām pazīmēm, bet arī dažas diezgan normālas tiek pārmantotas šādā veidā.
Starp parastajām šī mantojuma veida pazīmēm ir:
- Cirtaini mati.
- Tumšas acis.
- Taisns deguns.
- Kupris uz deguna tilta.
- Agrīna vīriešu plikpaurība
- Labroči.
- Spēja ripināt mēli.
- Bedrīte uz zoda.
Starp anomālijām, kurām ir autosomāli dominējošs mantojuma veids, vislabāk zināmas:
- Daudzpirkstu, var būt gan uz rokām, gan kājām.
- Pirkstu falangu audu saplūšana.
- Brachydactyly.
- Marfana sindroms.
- Tuvredzība.
Ja dominēšana ir nepilnīga, tad pazīmes izpausme nav novērojama katrā paaudzē.
Autosomāli recesīvā mantojuma modelis
Pazīme var parādīties ar šāda veida iedzimtību tikai homozigotas veidošanās gadījumā šai patoloģijai. Šīs slimības ir smagākas, jo viena un tā paša gēna abas alēles ir bojātas.
Šādu simptomu iespējamība palielinās līdz ar cieši saistītām laulībām, tāpēc daudzās valstīs ir aizliegts slēgt savienību starp radiniekiem.
Galvenie kritēriji šādai mantošanai ir šādi:
- Ja abi vecāki ir veseli, bet nēsā neparasto gēnu, bērns būs slims.
- Ar nedzimušā bērna dzimumu nespēlējasnav lomu mantojuma.
- Vienam precētam pārim ir 25% risks, ka pasaulē nāks otrs bērns ar tādu pašu patoloģiju.
- Ja paskatās uz ciltsrakstiem, ir redzams pacientu horizontālais sadalījums.
- Ja abi vecāki ir slimi, tad visi bērni piedzims ar vienādu patoloģiju.
- Ja viens no vecākiem ir slims, bet otrs ir šāda gēna nēsātājs, tad varbūtība, ka bērnam būs slims, ir 50%
Šis tips pārmanto daudzas vielmaiņas slimības.
Ar X saistīts mantojuma veids
Šis mantojums var būt dominējošs vai recesīvs. Dominējošās mantojuma pazīmes ir šādas:
- Var ietekmēt abus dzimumus, bet sievietes ir divreiz biežāk.
- Ja tēvs ir slims, viņš slimo gēnu var nodot tikai savām meitām, jo dēli no viņa saņem Y hromosomu.
- Slima māte vienlīdz iespējams apbalvos abu dzimumu bērnus ar šādu slimību.
- Slimība ir smagāka vīriešiem, jo viņiem trūkst otrās X hromosomas.
Ja X hromosomā ir recesīvs gēns, tad mantojumam ir šādas pazīmes:
- Slims bērns var piedzimt fenotipiski veseliem vecākiem.
- Visbiežāk slimo vīrieši, bet sievietes ir slimā gēna nēsātājas.
- Ja tēvs ir slims, tad nav jāuztraucas par savu dēlu veselību, viņi nevar no viņa iegūt bojātu gēnu.
- Iespējamība, ka sievietes nēsātājs piedzims slimam bērnam, ir 25%, ja runājam par zēniem, tad tā pieaug līdz 50%.
Tā tiek pārmantotas tādas slimības kā hemofilija, d altonis, muskuļu distrofija, Kalmaņa sindroms un dažas citas.
Autosomāli dominējošās slimības
Šādu slimību izpausmei pietiek ar viena bojāta gēna klātbūtni, ja tas ir dominējošs. Autosomāli dominējošām slimībām ir dažas pazīmes:
- Šobrīd ir aptuveni 4000 šādu slimību.
- Abi dzimumi tiek ietekmēti vienādi.
- Fenotipiskais demorfisms skaidri izpaužas.
- Ja dzimumšūnās ir dominējošā gēna mutācija, tad tā noteikti parādīsies pirmajā paaudzē. Jau ir pierādīts, ka vīriešiem vecumā pieaug risks iegūt šādas mutācijas, kas nozīmē, ka viņi var apbalvot savus bērnus ar šādām slimībām.
- Slimības bieži izpaužas visās paaudzēs.
Bojāta autosomāli dominējošās slimības gēna pārmantošanai nav nekāda sakara ar bērna dzimumu un šīs slimības attīstības pakāpi vecākam.
Autosomāli dominējošās slimības ietver:
- Marfana sindroms.
- Hantingtona slimība.
- Neirofibromatoze.
- Tubulārā skleroze.
- Nieru policistiskā slimība un daudzas citas.
Visas šīs slimības dažādiem pacientiem var izpausties dažādās pakāpēs.
Marfana sindroms
Tā ir slimībako raksturo saistaudu bojājumi un līdz ar to arī tā funkcionēšana. Neproporcionāli garas ekstremitātes ar plāniem pirkstiem liecina par Marfana sindromu. Šīs slimības mantojuma modelis ir autosomāli dominējošs.
Var uzskaitīt šādas šī sindroma pazīmes:
- Slaids ķermenis.
- Garie zirnekļa pirksti.
- Sirds un asinsvadu sistēmas defekti.
- Striju parādīšanās uz ādas bez redzama iemesla.
- Daži pacienti ziņo par muskuļu un kaulu sāpēm.
- Agrīna osteoartrīta attīstība.
- Mugurkaula izliekums.
- Pārāk elastīgas locītavas.
- Iespējami runas traucējumi.
- Vājināta redze.
Šīs slimības simptomus varat nosaukt ilgi, taču lielākā daļa no tiem ir saistīti ar skeleta sistēmu. Galīgā diagnoze tiks veikta pēc visu izmeklējumu pabeigšanas un raksturīgo pazīmju konstatēšanas vismaz trīs orgānu sistēmās.
Var atzīmēt, ka dažiem slimības pazīmes neparādās bērnībā, bet izpaužas nedaudz vēlāk.
Pat tagad, kad zāļu līmenis ir pietiekami augsts, nav iespējams pilnībā izārstēt Marfana sindromu. Izmantojot modernas zāles un ārstēšanas tehnoloģijas, ir iespējams pagarināt pacientu dzīvi ar šādu novirzi un uzlabot tā kvalitāti.
Svarīgākais ārstēšanas aspekts ir aortas aneirismas profilakse. Nepieciešamas regulāras kardiologa konsultācijas. Ārkārtas gadījumārāda aortas transplantācijas operācijas.
Hantingtona horeja
Šai slimībai ir arī autosomāli dominējošs mantojuma modelis. Sāk parādīties no 35-50 gadu vecuma. Tas ir saistīts ar progresējošu neironu nāvi. Klīniski var identificēt šādas pazīmes:
- Nejaušas kustības apvienotas ar samazinātu toni.
- Asociāla uzvedība.
- Apātija un aizkaitināmība.
- Šizofrēnijas tipa izpausme.
- Garastāvokļa svārstības.
Ārstēšana ir vērsta tikai uz simptomu novēršanu vai samazināšanu. Tiek izmantoti trankvilizatori, neiroleptiskie līdzekļi. Nekāda ārstēšana nevar apturēt slimības attīstību, tāpēc nāve iestājas aptuveni 15-17 gadus pēc pirmo simptomu parādīšanās.
Poligēna iedzimtība
Daudzas pazīmes un slimības tiek mantotas autosomāli dominējošā veidā. Kas tas ir, tas jau ir skaidrs, bet vairumā gadījumu tas nav tik vienkārši. Ļoti bieži tiek mantots nevis viens, bet vairāki gēni vienlaikus. Tie parādās īpašos vides apstākļos.
Šī mantojuma atšķirīga iezīme ir spēja uzlabot katra gēna individuālo darbību. Šādas mantojuma galvenās iezīmes ir šādas:
- Jo smagāka slimība, jo lielāks risks saslimt ar šo slimību tuviniekiem.
- Daudzas daudzfaktoru iezīmes ietekmē noteiktu dzimumu.
- Jo vairāk radiniekiem ir šī īpašība, jolielāks šīs slimības risks nākamajiem pēcnācējiem.
Visi aplūkotie mantojuma veidi ir klasiski varianti, taču diemžēl daudzas pazīmes un slimības nav izskaidrojamas, jo tās pieder pie netradicionālās mantošanas.
Plānojot bērniņa nākšanu pasaulē, neatstājiet novārtā ģenētiskās konsultācijas apmeklējumu. Kompetents speciālists palīdzēs jums izprast jūsu ciltsrakstus un novērtēt bērna piedzimšanas risku ar novirzēm.
