Saistaudu displāzija ir slimība, kas skar muskuļu un skeleta sistēmu un iekšējos orgānus. Tas notiek vienādi bieži pieaugušajiem un bērniem. Šīs patoloģijas klīniskās izpausmes pavada simptomi, kas raksturīgi vairākām citām izplatītām slimībām, kas, veicot diagnozi, maldina pat pieredzējušus speciālistus.
Saistaudu displāzijas ārstēšana jāsāk pēc iespējas ātrāk pēc patoloģijas atklāšanas. Tas ir vienīgais veids, kā izvairīties no invaliditātes un dzīvot pilnvērtīgu dzīvi, kas nav iespējams katram desmitajam pacientam ar progresējošu šīs slimības formu.
Kas provocē patoloģiju
Pirmo reizi saskaroties ar šo diagnozi, lielākā daļa pacientu nesaprot, kas ir apdraudēts. Faktiski saistaudu displāzija ir slimība, kas izpaužas ar vairākiem simptomiem un ko izraisa vairāki cēloņi. PārsvarāDaudzos gadījumos slimība tiek pārnesta ģenētiski no radiniekiem tiešā augšupejošā līnijā, kas rodas dabisko kolagēna sintēzes procesu neveiksmju dēļ. Displāzijas gadījumā tiek ietekmēti gandrīz visi orgāni un muskuļu un skeleta sistēma.
Traucējumi saistaudu strukturālo elementu attīstībā neizbēgami noved pie daudzām izmaiņām. Pirmkārt, simptomi parādās no balsta un kustību aparāta puses – tur saistaudu elementi ir pārstāvēti visplašāk. Kā zināms, šī materiāla struktūrā ir šķiedras, šūnas un starpšūnu viela, tās blīvums ir atkarīgs no to attiecības. Visā ķermenī saistaudi ir vaļīgi, cieti un elastīgi. Ādas, kaulu, skrimšļu un asinsvadu sieniņu veidošanā galvenā loma ir kolagēna šķiedrām, kas dominē saistaudos un saglabā savu formu. Nevar nepamanīt elastīna nozīmi – šī viela nodrošina muskuļu kontrakciju un relaksāciju.
Saistaudu displāzija attīstās par dabas sintēzes procesiem atbildīgo gēnu mutāciju dēļ. Modifikācijas var būt ļoti dažādas, ietekmējot jebkuru DNS ķēdes posmu. Rezultātā saistaudu struktūra, kas galvenokārt sastāv no elastīna un kolagēna, veidojas nepareizi, un struktūras, kas veidojas ar pārkāpumiem, nevar izturēt pat vidējas mehāniskās slodzes, stiepjas un vājina.
Diferencētas slimību šķirnes
Patoloģijas, kas ietekmēiekšējo orgānu, locītavu un kaulu saistaudi nosacīti tiek iedalīti diferencētās un nediferencētās displāzijas formās. Pirmajā gadījumā tiek domāta kaite, kurai ir raksturīgi simptomi un kas izpaužas ar labi izpētītiem gēnu vai bioķīmiskiem defektiem. Ārsti ir apzīmējuši šāda veida slimības ar vispārīgu terminu "kolagenopātija". Šajā kategorijā ietilpst šādi patoloģiski stāvokļi:
- Marfana sindroms. Pacienti ar šo slimību parasti ir gari, viņiem ir garas rokas un kājas, kā arī izliekts mugurkauls. Pārkāpumi var rasties arī redzes orgānos, līdz tīklenes atslāņošanās un lēcas subluksācijai. Bērniem saistaudu displāzija provocē sirds mazspējas attīstību mitrālā vārstuļa prolapsa fona apstākļos.
- Lēnās ādas sindroms. Šī slimība ir retāk sastopama nekā iepriekšējā. Tās specifika slēpjas pārmērīgā epidermas izstiepšanā. Šāda veida kolagenopātijas gadījumā tiek ietekmētas elastīna šķiedras. Patoloģija parasti ir iedzimta.
- Eilera sindroms - Danlo. Sarežģīta ģenētiska slimība, kas izpaužas ar smagu locītavu vājumu. Šāda saistaudu displāzija pieaugušajiem izraisa paaugstinātu ādas ievainojamību un atrofisku rētu veidošanos.
- Osteogenesis imperfecta. Tas ir viss ģenētiski noteiktu patoloģiju komplekss, kas attīstās kaulu veidošanās traucējumu dēļ. Skartās displāzijas dēļ tās blīvums strauji samazinās, kas neizbēgami noved pie ekstremitāšu, mugurkaula un locītavu lūzumiem, bet bērnībā - līdzlēna augšana, stājas izliekums, raksturīgas invalidizējošas deformācijas. Bieži vien ar kaulu audu bojājumiem pacientam ir problēmas centrālās nervu sistēmas, sirds un asinsvadu, izvadīšanas un elpošanas sistēmu darbā.
Nediferencēta forma
Lai diagnosticētu šāda veida displāziju, pietiek ar to, ka neviens no pacienta simptomiem un sūdzībām nav saistīts ar diferencētām kolagenopātijām. Bērniem šāda veida saistaudu displāzija rodas 80% gadījumu. Papildus zīdaiņiem slimība ir pakļauta jauniešiem, kas jaunāki par 35 gadiem.
Kādas izmaiņas notiek organismā
Jūs varat aizdomas par saistaudu displāziju pēc vairākām pazīmēm. Pacienti ar šo diagnozi atzīmē palielinātu locītavu kustīgumu un ādas elastību – tas ir galvenais slimības simptoms, kas raksturīgs jebkurai kolagenopātijas formai un nediferencētai slimības formai. Papildus šīm izpausmēm klīnisko ainu var papildināt ar citiem saistaudu bojājumiem:
- skeleta deformācijas;
- nepareiza saspiešana;
- plakanās pēdas;
- asinsvadu tīkls.
Retāki simptomi ir auskaru struktūras novirzes, trausli zobi un trūces veidošanās. Smagas slimības gaitā izmaiņas attīstās iekšējo orgānu audos. Pirms sirds, elpošanas orgānu un vēdera dobuma saistaudu displāzijas vairumā gadījumu attīstās veģetatīvā distonija. Visbiežāknervu veģetatīvās sistēmas disfunkcija tiek novērota agrīnā vecumā.
Saistaudu displāzijas pazīmes kļūst izteiktākas pakāpeniski. Pēc dzimšanas bērniem var nebūt fenotipisku īpašību. Tomēr tas galvenokārt attiecas uz nediferencētu saistaudu displāziju. Ar vecumu slimība kļūst aktīvāka, un tās progresēšanas ātrums lielā mērā ir atkarīgs no ekoloģiskās situācijas dzīvesvietas reģionā, uztura kvalitātes, hroniskām slimībām, stresa un imūnās aizsardzības pakāpes.
Simptomi
Displastiskām izmaiņām, kas notiek ķermeņa saistaudos, praktiski nav acīmredzamu ārējo pazīmju. Klīniskās izpausmes daudzējādā ziņā ir līdzīgas dažādu slimību simptomiem, kas sastopamas pediatrijā, gastroenteroloģijā, ortopēdijā, oftalmoloģijā, reimatoloģijā, pulmonoloģijā. Vizuāli cilvēks ar displāziju var šķist pilnīgi vesels, taču tajā pašā laikā viņa izskats atšķiras ar vairākām specifiskām iezīmēm. Tradicionāli cilvēkus ar šo slimību var iedalīt divos veidos: pirmie ir gari, ar apaļiem pleciem, tievi ar izvirzītiem lāpstiņām un atslēgas kauliem, bet otrie ir vāji, trausli, maza auguma.
Starp sūdzībām, ko pacienti apraksta ārstam, ir vērts atzīmēt:
- vispārējs vājums un savārgums;
- vēders un galvassāpes;
- vēdera uzpūšanās, aizcietējums, caureja;
- paaugstināts asinsspiediens;
- bieži hronisku elpceļu slimību recidīvi;
- muskuļotshipotensija;
- apetītes zudums un svara zudums;
- elpas trūkums pie mazākās piepūles.
Par saistaudu displāziju liecina arī citi simptomi. Pieaugušiem pacientiem ir pārsvarā astēniska ķermeņa uzbūve, ar izteiktām mugurkaula patoloģijām (skolioze, kifoze, lordoze), krūškurvja vai apakšējo ekstremitāšu deformāciju (valgus pēda). Bieži vien cilvēki ar displāziju ievēro nesamērīgu pēdas vai plaukstas izmēru attiecībā pret augumu. Locītavu hipermobilitāte ir arī patoloģiski veidotu saistaudu pazīme. Bērni ar displāziju bieži vien demonstrē savus "talantus" saviem vienaudžiem: saliec pirkstus par 90°, atliec elkoņa vai ceļa locītavu, nesāpīgi velk ādu pierē, plaukstas aizmugurē un citās vietās.
Iespējamās komplikācijas
Slimība negatīvi ietekmē visa organisma darbu un cilvēka pašsajūtu. Bērniem ar displāziju bieži palēninās augšējo un apakšējo žokļu augšana, rodas traucējumi redzes orgānu darbībā (attīstās tuvredzība, tīklenes angiopātija). No asinsvadu sistēmas puses ir iespējamas arī komplikācijas kā varikozas vēnas, palielināts asinsvadu sieniņu trauslums un caurlaidība.
Diagnostikas procedūras
Pieredzējuši speciālisti spēj atpazīt saistaudu displāzijas sindromu jau pēc pirmās pacienta apskates. Tomēr, lai noteiktu oficiālu diagnozi, speciālists nosūtīs pacientu veikt virkni pētījumu. Pēc tam, vadoties pēc secinājumiemekspertiem un nepieciešamo pārbaužu rezultātiem, ārsts varēs pielikt punktu slimības definīcijai un nozīmēt ārstēšanu.
Dažādi saistaudu displāzijas simptomi traucē noteikt pareizu diagnozi. Papildus laboratorijas izmeklējumiem pacientam būs jāveic:
- ultraskaņa;
- MRI;
- CT;
- elektromiogrāfija;
- radiogrāfija.
Nediferencētas displāzijas diagnostika var aizņemt ilgu laiku, jo tai nepieciešama rūpīga attieksme un integrēta pieeja. Pirmkārt, pacientam tiek nozīmēta ģenētiskā izmeklēšana par mutācijām konkrētos gēnos. Bieži vien ārsti izmanto klīnisko un ģenealoģisko izpēti (pacienta ģimenes locekļu diagnoze, anamnēzes apkopošana). Turklāt pacientam parasti tiek ieteikts veikt visu iekšējo orgānu pārbaudi, lai noteiktu slimības bojājuma pakāpi. Pacientam jāizmēra ķermeņa garums, atsevišķi segmenti un ekstremitātes, jānovērtē locītavu kustīgums, ādas stiepjamība.
Terapijas nianses
Saistaudu displāzijas ārstēšana pieaugušajiem un bērniem ir balstīta uz to pašu principu. Mūsdienu zinātne izmanto daudzus veidus, kā apkarot displāzijas sindroma progresēšanu, taču vairumā gadījumu tie visi ir saistīti ar simptomu neitralizēšanu vai to likvidēšanu ar ķirurģisku iejaukšanos. Nediferencēta saistaudu displāzija ir praktiski neārstējama tās multisimptomātiskās izpausmes un skaidru diagnozes kritēriju trūkuma dēļ.
Zāļu kursā ir iekļauti preparāti, kas satur magniju – šim mikroelementam ir liela nozīme kolagēna sintēzes procesā. Papildus vitamīnu un minerālvielu kompleksiem pacientam tiek nozīmētas zāles, kas koriģē iekšējo orgānu darbību (kardiotrofiskie, antiaritmiskie, veģetotropie, nootropiskie, vazoaktīvie līdzekļi, beta blokatori).
Ne maza nozīme tādas slimības kā kolagenopātijas ārstēšanā ir muskuļu un kaulu audu nostiprināšanai, tonusa uzturēšanai un neatgriezenisku komplikāciju rašanās novēršanai. Pateicoties kompleksai ārstēšanai, pacientam ir visas iespējas atjaunot iekšējo orgānu funkcionalitāti un uzlabot dzīves kvalitāti.
Bērniem saistaudu displāziju parasti ārstē konservatīvi. Regulāri lietojot B un C vitamīnus, iespējams stimulēt kolagēna sintēzi, kas ļauj panākt slimības regresiju. Ārsti iesaka mazuļiem, kuri cieš no šīs patoloģijas, izdzert magniju un varu saturošu medikamentu kursu, zāles, kas stabilizē vielmaiņu, paaugstina neaizvietojamo aminoskābju līmeni.
Ķirurģiskā ārstēšana un rehabilitācija
Kas attiecas uz ķirurģisko operāciju, tad tiek nolemts pāriet uz šo radikālo ārstēšanas metodi ar izteiktiem displāzijas simptomiem, kas apdraud pacienta dzīvību: otrās un trešās pakāpes sirds vārstuļu prolapss, sirds vārstuļu deformācija. krūtis, starpskriemeļu trūce.
Ieteicams atveseļoties pacientiem, kuri cieš no saistaudu displāzijasiziet muguras, kakla un plecu zonas un ekstremitāšu ārstnieciskās masāžas kursu.
Ja bērnam tiek diagnosticēta plakana-valgus instalācija, ko provocē saistaudu displāzija, jāvēršas pie ortopēda. Ārsts izrakstīs velvju balstu nēsāšanu, ikdienas vingrošanu pēdām, vannas ar jūras sāli un ekstremitāšu masāžu.
Ja bērns sūdzas par sāpēm locītavās, nepieciešams izvēlēties apavus ar viņam pareizu ortopēdisko zoli. Maziem bērniem apaviem ir cieši jānostiprina papēža, pirksta un potītes locītavas stāvoklis. Visos ortopēdiskajos modeļos papēdis ir izgatavots augsts un elastīgs, un papēdis nav lielāks par 1-1,5 cm.
Ieteikumi un profilakse
Ar saistaudu displāziju ir būtiski ievērot dienas režīmu: pieaugušajiem nakts miegam jāatvēl vismaz 7-8 stundas, bet bērniem tiek rādītas 10-12 stundas mierīga miega. Agrā vecumā mazuļiem dienas laikā vajadzētu arī atpūsties.
No rīta vēlams neaizmirst par elementāriem vingrinājumiem – pie šādas slimības ir grūti pārvērtēt to priekšrocības. Ja sportam nav ierobežojumu, ar tiem jānodarbojas visu mūžu. Tomēr profesionālā apmācība bērniem un pieaugušajiem ir kontrindicēta un displāzija. Ar locītavu hipermobilitāti, deģeneratīvām-distrofiskām izmaiņām skrimšļa audos, saites strauji attīstās biežu traumu, mikroskopisku asinsizplūdumu dēļ. Tas viss var izraisīt atkārtotu aseptisku iekaisumu un deģeneratīvu procesu sākšanos.
Peldēšana, slēpošana, riteņbraukšana, badmintons rada lielisku efektu. Mierīga dozēta pastaiga pastaigu laikā ir noderīga. Ikdienas fiziskā izglītība un neprofesionāls sports palielina ķermeņa kompensācijas un adaptācijas spējas.
