Cilvēka ķermenis ir sarežģīta daudzpusīga sistēma, kas darbojas dažādos līmeņos. Lai orgāni un šūnas strādātu pareizā režīmā, noteiktām vielām ir jāpiedalās konkrētos bioķīmiskos procesos. Tam nepieciešams stabils pamats, tas ir, pareiza ģenētiskā koda pārraide. Tas ir iedzimtais materiāls, kas kontrolē embrija attīstību.
Tomēr dažkārt ir izmaiņas iedzimtajā informācijā, kas parādās lielās asociācijās vai attiecas uz atsevišķiem gēniem. Šādas kļūdas sauc par gēnu mutācijām. Dažos gadījumos šī problēma attiecas uz šūnas struktūrvienībām, tas ir, uz veselām hromosomām. Attiecīgi šajā gadījumā kļūdu sauc par hromosomu mutāciju.
Katrā cilvēka šūnā parasti ir vienāds skaits hromosomu. Viņiem ir vienādi gēni. Pilns komplekts ir 23 hromosomu pāri, bet dzimumšūnās to ir 2 reizes mazāk. Tas ir saistīts ar faktu, ka apaugļošanas laikā notiek spermatozoīdu saplūšanaun olai ir jāatspoguļo visu nepieciešamo gēnu pilnīga kombinācija. To sadalījums nenotiek nejauši, bet stingri noteiktā secībā, un šāda lineāra secība ir absolūti vienāda visiem cilvēkiem.
Hromosomu mutācijas veicina to skaita un struktūras izmaiņas. Tādējādi var parādīties papildu hromosoma vai, gluži pretēji, tās tiks izlaistas. Šī nelīdzsvarotība var izraisīt spontānu abortu vai veicināt hromosomu traucējumus.
Hromosomu veidi un to anomālijas
Hromosoma ir iedzimtas informācijas nesēja šūnā. Tā ir dubultā DNS molekula kompleksā ar histoniem. Hromosomu veidošanās notiek profāzē (līdz šūnu dalīšanās brīdim). Tomēr metafāzes periodā ir ērtāk tos pētīt. Hromosomas, kas sastāv no diviem hromatīdiem, tas ir, savienotas ar primāro sašaurināšanos, atrodas šūnas ekvatorā. Primārais sašaurinājums sadala hromosomu 2 vienāda vai dažāda garuma daļās.
Izšķir šādus hromosomu veidus:
- metacentrisks - ar vienāda garuma rokām;
- submetacentrisks - ar nevienāda garuma rokām;
- akrocentrisks (stieņveida) - ar vienu īsu un otru garu roku.
Anomālijas ir salīdzinoši lielas un mazas. Pētījuma metodes atšķiras atkarībā no šī parametra. Dažus no tiem nav iespējams noteikt ar mikroskopu. Šādos gadījumos izmanto diferenciālās krāsošanas metodi, bet tikai tad, ja skarto zonu mēra miljonos nukleotīdu. Tikai paldiesnukleotīdu sekvencēšana var atklāt nelielas mutācijas. Un lielāki pārkāpumi rada izteiktu ietekmi uz cilvēka ķermeni.
Ja trūkst vienas no hromosomām, anomāliju sauc par monosomiju. Papildu hromosoma organismā ir trisomija.
Hromosomu slimības
Hromosomu slimības ir ģenētiskas patoloģijas, kas rodas patoloģisku hromosomu rezultātā. Tās rodas hromosomu skaita izmaiņu vai lielu pārkārtojumu dēļ
Kad medicīna vēl bija tālu no mūsdienu attīstības līmeņa, tika uzskatīts, ka cilvēkam ir 48 hromosomas. Un tikai 1956. gadā viņi spēja pareizi saskaitīt, saskaitīt un noteikt saistību starp hromosomu skaita pārkāpumu un dažām iedzimtām slimībām.
Pēc 3 gadiem franču zinātnieks J. Lejeune atklāja, ka cilvēku garīgie traucējumi un rezistence pret infekcijām ir tieši saistīti ar genoma mutāciju. Tā bija papildu 21 hromosoma. Viņa ir viena no mazākajām, taču viņā ir koncentrēts liels skaits gēnu. Papildu hromosoma tika novērota 1 no 1000 jaundzimušajiem. Šī hromosomu slimība ir līdz šim visvairāk pētīta, un to sauc par Dauna sindromu.
Tajā pašā 1959. gadā tika pētīts un pierādīts, ka papildu X hromosomas klātbūtne vīriešiem izraisa Klīnfeltera slimību, kuras gadījumā cilvēks cieš no garīgās atpalicības un neauglības.
Tomēr, neskatoties uz to, ka hromosomu anomālijas ir novērotas un pētītas jau ilgu laiku, pat mūsdienu medicīna to nedara.spēj ārstēt ģenētiskas slimības. Taču metodes šādu mutāciju diagnosticēšanai ir diezgan modernizētas.
Papildu hromosomas cēloņi
Anomālija ir vienīgais iemesls, kāpēc noteikto 46 hromosomu vietā parādās 47. Medicīnas eksperti ir pierādījuši, ka galvenais papildu hromosomas parādīšanās iemesls ir topošās māmiņas vecums. Jo vecāka ir grūtniece, jo lielāka ir hromosomu nesadalīšanās iespējamība. Jau šī iemesla dēļ sievietēm ieteicams dzemdēt līdz 35 gadu vecumam. Ja jums iestājas grūtniecība pēc šī vecuma, jums jāveic pārbaude.
Tie faktori, kas veicina papildu hromosomas parādīšanos, ir anomāliju līmenis, kas ir palielinājies visā pasaulē, vides piesārņojuma pakāpe un daudz kas cits.
Pastāv viedoklis, ka papildus hromosoma rodas, ja ģimenē bijuši līdzīgi gadījumi. Tas ir tikai mīts: pētījumi ir parādījuši, ka vecākiem, kuru bērni cieš no hromosomu slimībām, ir pilnīgi veselīgs kariotips.
Bērna ar hromosomu anomāliju izskata diagnostika
Nenormāla hromosomu skaita atpazīšana, tā sauktais aneuploidijas skrīnings, atklāj hromosomu trūkumu vai pārpalikumu embrijā. Grūtniecēm, kas vecākas par 35 gadiem, ieteicams veikt amnija šķidruma parauga iegūšanas procedūru. Ja tiek konstatēts kariotipa pārkāpums, grūtniecība topošajai māmiņai būs jāpārtrauc, jo dzimušais bērns visu mūžu cietīs no nopietnas slimības, ja nebūs efektīvas ārstēšanas metodes.
Hromosomu traucējumi galvenokārt ir mātes izcelsmes, tāpēc ir jāanalizē ne tikai embrija šūnas, bet arī vielas, kas veidojas nobriešanas laikā. Šo procedūru sauc par polāro ķermeņu ģenētisko traucējumu diagnostiku.
Dauna sindroms
Zinātnieks, kurš pirmais aprakstīja mongolismu, ir Dauns. Papildu hromosoma, kuras klātbūtnē noteikti attīstās gēnu slimība, ir plaši pētīta. Ar mongolismu trisomija rodas 21. hromosomā. Tas ir, slimam cilvēkam noteikto 46 vietā tiek iegūtas 47 hromosomas. Galvenais simptoms ir attīstības kavēšanās.
Bērni, kuriem ir papildu hromosoma, skolā piedzīvo nopietnas mācīšanās grūtības, tāpēc viņiem nepieciešama alternatīva mācību metode. Papildus garīgajai novirze ir arī fiziskajā attīstībā, proti: slīpas acis, plakana seja, platas lūpas, plakana mēle, saīsinātas vai paplašinātas ekstremitātes un pēdas, liela ādas uzkrāšanās kaklā. Dzīves ilgums sasniedz vidēji 50 gadus.
Patau sindroms
Trisomija ietver arī Patau sindromu, kurā tiek novērotas 3 13. hromosomas kopijas. Atšķirīga iezīme ir centrālās nervu sistēmas darbības pārkāpums vai tās nepietiekama attīstība. Pacientiem ir vairākas malformācijas, tostarp iedzimta sirds slimība. Vairāk nekā 90% cilvēku ar Patau sindromu mirst pirmajā dzīves gadā.
Edvarda sindroms
Šī anomālija, tāpat kā iepriekšējās,kas saistīti ar trisomiju. Šajā gadījumā mēs runājam par 18. hromosomu. Edvardsa sindromu raksturo dažādi traucējumi. Pamatā pacientiem ir kaulu deformācija, izmainīta galvaskausa forma, problēmas ar elpošanas sistēmu un sirds un asinsvadu sistēmu. Dzīves ilgums parasti ir aptuveni 3 mēneši, bet daži mazuļi dzīvo līdz pat gadam.
Endokrīnās slimības ar hromosomu anomālijām
Papildus uzskaitītajiem hromosomu anomāliju sindromiem ir arī citi, kuros ir arī skaitliska un strukturāla anomālija. Šīs slimības ir šādas:
- Triploīdija ir diezgan reta hromosomu slimība, kurā to modālais skaits ir 69. Grūtniecība parasti beidzas ar agrīnu spontāno abortu, bet, ja bērns izdzīvo ne vairāk kā 5 mēnešus, tiek novēroti neskaitāmi iedzimti defekti.
- Vilka-Hiršhorna sindroms ir arī viena no retākajām hromosomu anomālijām, kas attīstās hromosomas īsās rokas distālā gala izdzēšanas dēļ. Šī traucējuma kritiskais reģions ir 16,3 4p hromosomā. Raksturlielumi ir attīstības problēmas, atpalicība, krampji un tipiski sejas vaibsti
- Prādera-Villi sindroms – slimība ir ļoti reta. Ar šādu hromosomu anomāliju 7 gēni vai dažas to daļas 15. tēva hromosomā nefunkcionē vai tiek pilnībā noņemtas. Pazīmes: skolioze, šķielēšana, aizkavēta fiziskā un intelektuālā attīstība, nogurums.
Kā audzināt bērnu ar hromosomu traucējumiem?
Audzināt bērnu ar iedzimtām hromosomu slimībām nav viegli. Lai atvieglotu savu dzīvi, jums jāievēro daži noteikumi. Pirmkārt, jums nekavējoties jāpārvar izmisums un bailes. Otrkārt, nav jātērē laiks, meklējot vainīgo, viņa vienkārši nav. Treškārt, ir svarīgi izlemt, kāda palīdzība bērnam un ģimenei ir nepieciešama, un pēc tam vērsties pie speciālistiem pēc medicīniskās un psiholoģiskās un pedagoģiskās palīdzības.
Pirmajā dzīves gadā diagnoze ir ārkārtīgi svarīga, jo šajā periodā attīstās motora funkcija. Ar profesionāļu palīdzību bērns ātri apgūs motoriskās prasmes. Ir nepieciešams objektīvi pārbaudīt mazuli par redzes un dzirdes patoloģiju. Tāpat bērns jānovēro pediatram, psihoneiroloģim un endokrinologam.
Vecāki tiek aicināti pievienoties īpašai biedrībai, lai saņemtu vērtīgus praktiskus padomus no cilvēkiem, kuri ir pārvarējuši līdzīgu situāciju un ir gatavi dalīties.
Papildu hromosomas nēsātājs parasti ir draudzīgs, kas atvieglo viņu audzināšanu, turklāt viņš savu iespēju robežās cenšas izpelnīties arī pieauguša cilvēka atzinību. Īpaša mazuļa attīstības līmenis būs atkarīgs no tā, cik smagi viņš viņam iemācīs pamatprasmes. Slimi bērni, lai arī atpaliek no pārējiem, prasa lielu uzmanību. Vienmēr ir jāveicina bērna neatkarība. Pašapkalpošanās prasmes jāmāca ar piemēru, un tad rezultāts ilgi nebūs jāgaida.
Bērni ar hromosomu traucējumiem ir apveltīti ar īpašiem talantiem,kas ir jāatklāj. Tā varētu būt mūzika vai gleznošana. Svarīgi attīstīt mazuļa runu, spēlēt aktīvas motoriku attīstošas spēles, lasīt, arī pieradināt pie režīma un precizitātes. Ja izrādīsi visu savu maigumu, rūpes, vērību un pieķeršanos bērnam, viņš atbildēs ar to pašu.
Vai to var izārstēt?
Līdz šim nav iespējams izārstēt hromosomu slimības; katra piedāvātā metode ir eksperimentāla, un to klīniskā efektivitāte nav pierādīta. Sistemātiska medicīniskā un pedagoģiskā palīdzība palīdz gūt panākumus attīstībā, socializēšanā un prasmju apguvē.
Slims bērns visu laiku ir jānovēro speciālistiem, jo medicīna ir sasniegusi līmeni, kurā spēj nodrošināt nepieciešamo aprīkojumu un dažāda veida terapiju. Skolotāji izmantos mūsdienīgas pieejas mazuļa mācīšanā un rehabilitācijā.
