Cilvēka mutācija ir izmaiņas, kas notiek šūnā DNS līmenī. Tie var būt dažāda veida. Cilvēka mutācija var būt neitrāla. Šajā gadījumā notiek sinonīms nukleoīdu aizstāšana. Izmaiņas var būt kaitīgas. Tiem raksturīgs intensīvs fenotipisks efekts. Cilvēku mutācijas var būt arī noderīgas. Šajā gadījumā izmaiņām ir maza fenotipiska ietekme. Tālāk apskatīsim tuvāk, kā notiek cilvēka mutācija. Izmaiņu piemēri tiks sniegti arī rakstā.
Klasifikācija
Ir dažādi mutāciju veidi. Dažām kategorijām savukārt ir sava klasifikācija. Jo īpaši ir šādi mutāciju veidi:
- Somatic.
- Hromosomu.
- Citoplazmas.
- Genomiskas mutācijas cilvēkiem un citiem.
Izmaiņas notiek dažādu faktoru ietekmē. Černobiļa tiek uzskatīta par vienu no spilgtākajiem šādu izmaiņu izpausmes gadījumiem. Cilvēku mutācijas pēc katastrofas neparādījās uzreiz. Tomēr laika gaitā tie kļuva izteiktāki.
Cilvēka hromosomu mutācijas
Šīm izmaiņām raksturīgi strukturāli traucējumi. Pārrāvumi rodas hromosomās. Tos pavada dažādipārstrukturēšana struktūrā. Kāpēc notiek cilvēka mutācijas? Iemesli ir ārēji faktori:
- Fiziskā. Tie ietver gamma un rentgena starus, ultravioleto starojumu, temperatūru (augstu/zemu), elektromagnētisko lauku, spiedienu un daudz ko citu.
- Ķīmiskā. Šajā kategorijā ietilpst spirti, citostatiskie līdzekļi, smago metālu sāļi, fenoli un citi savienojumi.
- Bioloģiskie. Tie ietver baktērijas un vīrusus.
Spontānas korekcijas
Cilvēku mutācija šajā gadījumā notiek normālos apstākļos. Tomēr šādas izmaiņas dabā ir ārkārtīgi reti: 1 miljonam konkrēta gēna kopiju, 1-100 gadījumi. Zinātnieks Haldane aprēķināja vidējo spontānas pārkārtošanās iespējamību. Paaudzei tas bija 510-5. Spontāna procesa attīstība ir atkarīga no ārējiem un iekšējiem faktoriem - vides mutācijas spiediena.
Raksturīgs
Hromosomu mutācijas lielākoties tiek klasificētas kā kaitīgas. Patoloģijas, kas attīstās pārstrukturēšanas rezultātā, bieži vien nav savienojamas ar dzīvi. Galvenā hromosomu mutāciju īpašība ir pārkārtošanās nejaušība. Viņu dēļ veidojas daudzveidīgas jaunas "koalīcijas". Šīs izmaiņas pārkārto gēnu funkcijas, nejauši sadala elementus visā genomā. To adaptīvā vērtība tiek noteikta atlases procesā.
Hromosomu mutācijas: klasifikācija
Šādām izmaiņām ir trīs iespējas. Jo īpaši ir izo-, inter- unintrahromosomu mutācijas. Pēdējiem ir raksturīgas novirzes no normas (aberācijas). Tie atrodas tajā pašā hromosomā. Šajā izmaiņu grupā ietilpst:
- Dzēsti. Šīs mutācijas atspoguļo hromosomas iekšējās vai terminālās daļas zudumu. Šāda veida pārkārtošanās var izraisīt daudzas anomālijas embrionālās attīstības laikā (piemēram, iedzimtu sirds defektu).
- Inversijas. Šīs izmaiņas ietver hromosomas fragmenta pagriešanos par 180 grādiem. un novietojot to sākotnējā stāvoklī. Tajā pašā laikā tiek pārkāpta konstrukcijas elementu izvietojuma kārtība, bet tas neietekmē fenotipu, ja nav papildu faktoru.
- Dublikācijas. Tie attēlo hromosomas fragmenta pavairošanu. Šāda novirze no normas izraisa cilvēka iedzimtas mutācijas.
Starphromosomu pārkārtošanās (translokācijas) ir vietu apmaiņa starp elementiem, kuriem ir līdzīgi gēni. Šīs izmaiņas ir sadalītas:
- Robertsons. Divu akrocentrisko hromosomu vietā veidojas viena metacentriska hromosoma.
- Nav savstarpēja. Šajā gadījumā vienas hromosomas sadaļa tiek pārvietota uz citu.
- Savstarpēji. Izmantojot šādus pārkārtojumus, notiek apmaiņa starp diviem elementiem.
Izohromosomu mutācijas rodas, veidojoties hromosomu kopijām, pārējām divām spoguļdaļām, kurās ir vienas un tās pašas gēnu kopas. Šāda novirze no normas fakta dēļ tiek saukta par centrisko savienojumuhromatīdu šķērsvirziena atdalīšana, kas notiek caur centromēriem.
Izmaiņu veidi
Ir strukturālas un skaitliskas hromosomu mutācijas. Pēdējās savukārt iedala aneuploīdijā (tā ir papildu elementu parādīšanās (trisomija) vai zudums (monosomija)) un poliploīdijā (tas ir vairākkārtējs to skaita pieaugums).
Strukturālos pārkārtojumus attēlo inversijas, svītrojumi, translokācijas, ievietojumi, centriski gredzeni un izohromosomas.
Dažādu pārkārtojumu mijiedarbība
Genomiskās mutācijas izceļas ar izmaiņām strukturālo elementu skaitā. Gēnu mutācijas ir traucējumi gēnu struktūrā. Hromosomu mutācijas ietekmē pašu hromosomu struktūru. Pirmajam un pēdējam, savukārt, ir tāda pati klasifikācija attiecībā uz poliploīdiju un aneuploīdiju. Pārejas pārkārtošanās starp tām ir Robertsona translokācija. Šīs mutācijas medicīnā vieno tāds virziens un jēdziens kā "hromosomu anomālijas". Tas ietver:
- Somatiskās patoloģijas. Tie ietver, piemēram, radiācijas patoloģiju.
- Intrauterīnās slimības. Tie var būt spontāni aborti, spontānie aborti.
- Hromosomu slimības. Tie ietver Dauna sindromu un citus.
Līdz šim ir zināmi aptuveni simts anomāliju. Visi no tiem ir izpētīti un aprakstīti. Apmēram 300 formas tiek pasniegtas kā sindromi.
Iedzimtu patoloģiju pazīmes
Iedzimtas mutācijas ir diezgan plašas. Šī kategorijako raksturo vairāki attīstības defekti. Pārkāpumi veidojas nopietnāko DNS izmaiņu dēļ. Bojājumi rodas apaugļošanas, gametu nobriešanas laikā, olšūnu dalīšanās sākumposmā. Neveiksme var rasties pat tad, ja pilnīgi veselas vecāku šūnas saplūst. Šis process šodien vēl netiek kontrolēts un nav pilnībā izpētīts.
Izmaiņu sekas
Hromosomu mutāciju komplikācijas parasti ir ļoti nelabvēlīgas cilvēkiem. Viņi bieži provocē:
- 70% spontānais aborts.
- Defekti.
- Pie 7,2% - nedzīvs piedzimšana.
- Audzēju veidošanās.
Uz hromosomu patoloģiju fona orgānu bojājumu līmeni nosaka dažādi faktori: anomālijas veids, materiāla pārpalikums vai nepietiekamība atsevišķā hromosomā, vides apstākļi, organisma genotips.
Patoloģijas grupas
Visas hromosomu slimības ir iedalītas divās kategorijās. Pirmajā ietilpst tie, ko izraisījis elementu skaita pārkāpums. Šīs patoloģijas veido lielāko daļu hromosomu slimību. Papildus trisomijai, monosomijai un citiem polisomijas veidiem šajā grupā ietilpst tetraploīdija un triploīdija (kurā nāve iestājas vai nu dzemdē, vai pirmajās stundās pēc dzimšanas). Dauna sindroms ir visizplatītākais. Tas ir balstīts uz ģenētiskiem defektiem. Dauna slimība ir nosaukta pēc pediatra, kurš to aprakstīja 1886. gadā. Mūsdienās šis sindroms tiek uzskatīts par visvairāk pētīto no visām hromosomu anomālijām. Patoloģija rodas apmēram vienā gadījumā no 700. Otrajā grupā ietilpst slimības, ko izraisa strukturālas izmaiņas hromosomās. Šo patoloģiju pazīmes ir:
- Stunting.
- Garīgā atpalicība.
- Deguna gala apaļums.
- Dziļi novietotas acis.
- Sirds defekti (iedzimti) un citi.
Dažas patoloģijas izraisa dzimumhromosomu skaita izmaiņas. Pacientiem ar šīm mutācijām pēcnācēju nav. Līdz šim nav skaidri izstrādātas šādu slimību etioloģiskās ārstēšanas. Tomēr slimības var novērst, veicot pirmsdzemdību diagnostiku.
Loma evolūcijā
Uz izteiktu apstākļu izmaiņu fona mutācijas, kas iepriekš bija kaitīgas, var kļūt noderīgas. Rezultātā šādi pārkārtojumi tiek uzskatīti par atlases materiāliem. Ja mutācija neskar "klusos" DNS fragmentus vai tā provocē viena koda fragmenta aizstāšanu ar sinonīmu, tad tā, kā likums, nekādā veidā neizpaužas fenotipā. Tomēr šādus pārkārtojumus var atrast. Šim nolūkam tiek izmantotas ģenētiskās analīzes metodes. Sakarā ar to, ka izmaiņas notiek dabas faktoru ietekmē, tad, pieņemot, ka ārējās vides galvenie raksturlielumi paliek nemainīgi, izrādās, ka mutācijas parādās aptuveni nemainīgā frekvencē. Šo faktu var izmantot filoģenēzes izpētē - ģimenes saišu un dažādu taksonu, tostarp cilvēku, izcelsmes analīzē. Saistībā arTādējādi pārkārtošanās "klusajos gēnos" darbojas kā "molekulārais pulkstenis" pētniekiem. Teorija arī pieņem, ka lielākā daļa izmaiņu ir neitrālas. To uzkrāšanās ātrums noteiktā gēnā ir vāji vai pilnīgi neatkarīgs no dabiskās atlases ietekmes. Tā rezultātā mutācija kļūst pastāvīga ilgu laiku. Tomēr dažādiem gēniem būs atšķirīga intensitāte.
Noslēgumā
Izpētot rašanās mehānismu, mūsdienās evolūcijas bioloģijā plaši izmanto mitohondriju dezoksiribonukleīnskābē, kas pēcnācējiem pāriet pa mātes līniju, un Y-hromosomās, kas pārnēsā no tēva. Apkopotie, analizētie un sistematizētie materiāli, pētījumu rezultāti tiek izmantoti dažādu tautību un rasu izcelsmes pētījumos. Informācijai ir īpaša nozīme cilvēces bioloģiskās veidošanās un attīstības rekonstrukcijas virzienā.
