Ģenētiskās patoloģijas ir vissarežģītākās un grūtākās, jo no tām nav iespējams pilnībā atbrīvoties. Viena no šādām slimībām ir akūta intermitējoša porfīrija. Šī ir iedzimta slimība, kurā palielinās porfirīnu daudzums asinīs. Šis patoloģijas veids tiek uzskatīts par vienu no visizplatītākajiem visu veidu ģenētisko porfīriju vidū.
Slimības laikā cilvēka orgānos uzkrājas toksiskas vielas. Visbiežāk patoloģija tiek diagnosticēta daiļā dzimuma pārstāvēs. Turklāt to var provocēt grūtniecība un dzemdības.
Slimības simptomi
Ja pacientam attīstās akūta intermitējoša porfīrija, simptomi ir:
- Nejutīgums dažās ādas vietās.
- Polineirīts (vairāki nervu bojājumi).
- Izsitumi.
- Ādas apsārtums un pietūkums.
- Pigmentācija un tulznas uz ādas vietām, kas parasti ir pakļautas.
- Mikrocista (urīnpūšļa tilpuma samazināšanās, kuras gadījumā pastāvīgi tiek pārkāpts urīnpūšļa tilpumsfunkcijas).
- Psihs.
- Organiskas patoloģiskas izmaiņas aknās, kas ietekmē to funkcionalitāti.
- Anēmija.
- Koma.
- Sāpes vēderā un ļoti spēcīgas. Tos pavada papildu slikta dūša un vemšana.
- Nagu plākšņu iznīcināšana.
- Spiediena pieaugums.
- Pavājināta urinēšana.
- Apjukums, bailes, halucinācijas.
- Elpošanas muskuļu paralīze.
Jāatzīmē, ka pirmās pazīmes novēro pacientam vecumā no 20 līdz 40 gadiem krampju veidā. Turklāt tās var atkārtoties bieži vai notikt tikai vienu reizi mūžā. Ja attīstās patoloģijas lēkme, tad var parādīties traucējumi smadzeņu stumbra daļā, galvaskausa nervos (okulomotorā un sejas), veģetatīvā NS.
Porfīrijas simptomi neparādās visiem nēsātājiem. Piemēram, 80% no viņiem var nemaz nezināt par problēmu. Slimības lēkmju iezīme ir tāda, ka visās tā formās pacienta urīns maina krāsu un kļūst rozā, brūnā vai pat sarkanā krāsā.
Akūtas porfīrijas formas ir diezgan reti sastopamas. Slimības simptomi izpaužas dažādos veidos.
Patoloģijas diagnostika
Slimības gadījumā, piemēram, akūta intermitējoša porfīrija, diagnozei jābūt rūpīgai. Pārsvarā tiek izmantoti laboratoriskie urīna un asins izmeklējumi, kuriem jāatklāj porfobilinogēnu daudzums, porfirīna līmenis plazmā. Ja vismaz viens paraugs bijapatoloģisks, tad pacientam var nozīmēt papildu izmeklējumu.
Piemēram, ir svarīgi veikt vēdera dobuma rentgenu, kas palīdzēs noteikt zarnu aizsprostojumu. Turklāt ir daži diagnostikas kritēriji, kas palīdzēs padarīt diagnozi pēc iespējas precīzāku:
- Uzbrukuma laikā: PBG un ALA ļoti ātri izdalās ar urīnu.
- Remisijas laikā var veikt skrīningu, lai noteiktu deamināzes aktivitātes samazināšanās pakāpi.
Jebkurā gadījumā diagnozei jābūt diferencētai, lai slimības terapija būtu patiesi efektīva. Ja pārbaude tika veikta nepareizi un ārstēšana izrādījās neefektīva, pacients mirs (60% gadījumu).
Ir arī svarīgi, lai visi pacienta ģimenes locekļi izietu pārbaudes. Tas palīdzēs nākotnē novērst porfīrijas attīstību pēcnācējiem.
Kā slimība progresē?
Patoloģijas attīstības mehānisms ir pavisam vienkāršs. Hēms – hemoglobīna neproteīna daļa – noteiktu faktoru ietekmē spēj pārvērsties par ļoti toksisku vielu. Tas savukārt saēd zemādas audus.
Tā rezultātā vāks sāk kļūt brūns, plānāks. Laika gaitā pacienta āda kļūst klāta ar brūcēm un čūlām, īpaši, ja viņš ir pakļauts saules gaismai. Fakts ir tāds, ka ultravioletais starojums izraisa jau tā plānu audu bojājumus.
Attīstoties, patoloģiskais process skar ne tikai epidermu. Tiek ietekmēti arī deguna un ausu skrimšļa audi. Protams, tas tos deformē. Tas ir, asasintermitējoša porfīrija rada ne tikai fiziskas, bet arī morālas ciešanas, jo cilvēks nevar paskatīties uz savu izkropļoto atspulgu spogulī.
Attīstības iemesls
Akūta intermitējoša porfīrija ir sarežģīta un smaga slimība. Tās attīstības iemesli ir šādi:
- Ģenētiskā predispozīcija: patoloģija ir iedzimta.
- Pārāk daudz lipīdu peroksidācijas.
- Aknu slimība. Tas jo īpaši attiecas uz hepatītu.
- Smaga saindēšanās ar ķīmiskām vielām vai smago metālu sāļiem.
- Kupfera šūnu sideroze.
- Daudz dzelzs asinīs.
- Ilgstoša smagu medikamentu lietošana: barbiturāti, hormoni.
- Hronisks alkoholisms.
Kādi faktori var palielināt patoloģijas attīstības risku?
Porfīriju (kas tā ir - jūs jau zināt) var provocēt:
- Stingra diēta. Tas ir arī nopietns slogs aknām, kurām jādarbojas vairāk nekā parasti.
- Saspringts stāvoklis.
- Daudz medikamentu lietošana.
- Bieža iedarbība uz bīstamām ķīmiskām vielām.
- Hormonālas izmaiņas grūtniecības vai menstruāciju dēļ sievietēm.
- Sarežģītas infekcijas patoloģijas, piemēram, C hepatīts.
- Pārāk daudz dzeram.
Lai patoloģija netraucētuatkal un atkal jums vienkārši jānovērš visi iepriekš minētie faktori, kā arī jāvada veselīgs dzīvesveids.
Prognoze
Ja pacientam tiek diagnosticēta akūta intermitējoša porfīrija, prognoze lielā mērā ir atkarīga no nervu galu bojājuma pakāpes. Savlaicīga terapija var novērst simptomus 2-4 dienu laikā.
Ja pacientam ir izveidojusies smaga motora neiropātija, tad simptomi var nepazust vairākus mēnešus vai gadus. Jo vecāks kļūst cilvēks, jo mazāk jutīgs pret faktoriem, kas izraisa slimību. Viņa krampju biežums samazinās.
Ārstēšanas iezīmes
Ja pacientam tiek diagnosticēta akūta intermitējoša porfīrija, ārstēšana jāveic hematologam un endokrinologam. Protams, terapijai jābūt sarežģītai. Tas ietver:
- Plazmaferēze (asins attīrīšana no toksīniem ar speciāla aprīkojuma palīdzību).
- Aizsardzība no tiešiem saules stariem.
- Splenektomija (liesas noņemšana).
- Pretsāpju medikamentu lietošana.
- Zāļu lietošana asinsspiediena pazemināšanai.
- Izmantojot glikozes šķīdumu infūzijām.
- Zāļu, piemēram, adenozīna monofosfāta un riboksīna, lietošana.
- Lietojot produktus, kas veicina ādas porfirīnu izdalīšanos ar urīnu.
Porfīrija (kas tā ir - aprakstīta iepriekš) prasa integrētu pieejuārstēšana. Aptuvenais terapijas režīms varētu būt:
- Sākumā pacients jāuzņem slimnīcā. Šeit jums pastāvīgi jāuzrauga sirdsdarbība, asinsspiediens, kā arī citas dzīvībai svarīgas pazīmes.
- Ir svarīgi izslēgt pilnīgi visus faktorus, kas provocē slimības paasinājumu.
- Ja vēl nav noskaidrots precīzs patoloģiskā stāvokļa cēlonis, tad pacientam var ievadīt glikozes infūziju. Tomēr šī ārstēšanas metode palīdz tikai tad, ja porfīrijas lēkme nav smaga.
- Svarīgi ir arī ātri uzsākt pacienta ārstēšanu ar heminu. Uzlabojumi šajā gadījumā var notikt pēc 2-4 procedūrām.
- Simptomu pārvaldība ir arī svarīga dziedināšanas procesa sastāvdaļa. Ir nepieciešams uzraudzīt dzeršanas režīmu, lai pacients netiktu dehidrēts. Lai novērstu sāpes, jums būs nepieciešams paracetamols, kā arī narkotiskie pretsāpju līdzekļi (pieejami pēc receptes). Beta blokatorus var lietot neregulāras sirdsdarbības, kā arī spiediena problēmu ārstēšanai. Infekcija jācīnās ar penicilīnu vai cefalosporīniem.
Vispārējā klasifikācija
Akūta intermitējoša porfīrija ir šāda veida:
- Patoloģija, ko izraisa dehidratāzes deficīts.
- Iedzimta koproporfīrija.
- Raibā porfīrija.
Kādas zāles nevajadzētu lietot?
Akūtu intermitējošu porfīriju var izraisīt noteiktas zāles. Tātadjums jāzina, kurus jūs nevarat lietot, lai neizraisītu uzbrukumu.
Tātad, ja cilvēkam ir akūta intermitējoša porfīrija, aizliegto zāļu saraksts ir jāzina no galvas:
- Ļoti bīstamas zāles: Dapsons, Danazols, Difenilhidantons, Diklofenaks, Karbamazepīns, Meprobamāts, Novobiocīns, Hlorokvīns.
- Potenciāli bīstami: klonazepāms, ketamīns, klonidīns, nortriptilīns, rifampicīns, teofilīns, eritromicīns, spironolaktons.
Slimību profilakse
Diemžēl šodien ārsti nevar piedāvāt nekādu profilaktisko pasākumu kopumu, kas varētu novērst slimību. Tomēr var ievērot dažus padomus par vispārējo ķermeņa atbalstu:
- Vislabāk ir pārtraukt smēķēšanu un dzeršanu.
- Ir svarīgi ēst tos pārtikas produktus, kas satur ievērojamu daudzumu vitamīnu, īpaši B grupas.
- Āda ir jāsargā no tiešiem saules stariem: brilles, slēgts apģērbs, cepures vai cepures ir obligātas, dodoties ārā!
- Labāk ir izvairīties no visiem tiem faktoriem, kas var izraisīt pasliktināšanos.
- Ir svarīgi lūgt uztura speciālista padomu, kas palīdzēs izvēlēties labāko diētu.
Ir vēl daži noderīgi ārstu ieteikumi, kas pacientam vienmēr jāievēro. Piemēram, ar viņu vienmērjābūt rokassprādzei, uz kuras būs rakstīts, ka cilvēkam ir šī konkrētā slimība.
Tas ir visas piedāvātās patoloģijas pazīmes. Esiet veseli!
