Otahara sindroms 2001. gadā tika iekļauts to slimību sarakstā, kurām raksturīga paaugstināta epilepsijas aktivitāte, kā arī epileptiformi traucējumi elektroencefalogrammas parametros. Šādi pārkāpumi izraisa progresējošu smadzeņu darbības pasliktināšanos. Tajā pašā 2001. gadā tika pieņemta tāda paša nosaukuma hipotēze, kas liecina, ka vairumā gadījumu Otahara sindroms tiek novērots ar transformāciju West sindromā. Bija arī gadījumi, kad patoloģija nākotnē attīstījās par Lenoksa-Gašta sindromu.
Apraksts
Markanda-Blūma-Otaharas sindroms ir epilepsijas tipa encefalopātijas attīstības sākuma stadija, kas rodas jaundzimušajiem pirmajos dzīves mēnešos. Patoloģija izpaužas akūtu lēkmju veidā, kas progresē 10 bērna dzīves dienu laikā. Dažos gadījumossindroms var izpausties uzreiz pēc bērna piedzimšanas. Ģenētiskās slimības var izraisīt vielmaiņas traucējumu attīstību, kas galu galā noved pie sindroma izpausmes akūtā formā uz labas veselības fona.
Iemesli
Ārsti mēdz uzskatīt, ka visticamākais Otaharas sindroma attīstības cēlonis bērniem ir smadzeņu veidošanās traucējumi, piemēram, porencefālija, vienpusēja megalencefālija u.c. Dažos gadījumos vielmaiņas procesu neveiksmes, piemēram, kartēšanas traucējumi, izraisa patoloģiju.
Personalizētam pētījumam Otahars apsvēra desmit gadījumus. Rezultātā bija iespējams noteikt, ka diviem pacientiem ir bijusi cista vienā no smadzeņu puslodēm, kas raksturota kā porencefālija. Vēl diviem pacientiem bija Aikardi sindroms, kā arī subakūta jaukta encefalopātija. Tas izraisīja izmaiņas smadzeņu audos ar distrofisku raksturu un līdz ar to smadzeņu funkciju pārkāpumu. Atlikušajiem 6 pacientiem Otahara sindroma cēloņus nevarēja noteikt.
Citajā aptaujā tika aplūkoti 11 jaundzimušie. Viena no viņām dzemdību laikā piedzīvojusi asfiksiju, otrai konstatēta iedzimta patoloģija, kuras attīstība un izplatība bijusi saistīta ar traucējumiem ģenētiskā līmenī. Vēl vienam bērnam tika konstatēta neketonu tipa hiperglikēmija, savukārt citiem bērniem sindroma cēloni nevarēja noteikt. Un tikai vienam bērnam ir epilepsijas lēkmesbija līdzīgas patoloģijai, kas konstatēta tuviem radiniekiem.
Šlumbergers arī veica eksperimentu, iesaistot 8 bērnus. Visiem tika konstatēti smadzeņu defekti. Tajā pašā laikā 6 bērni cieta no vienpusējas megalencefālijas, un vienā gadījumā tika novērots Aicardi sindroms.
Anomālija
Vēl viens ieteikums par Otaharas patoloģijas attīstības cēloņiem tika izteikts 1995. gada rakstā, kurā aprakstīta epilepsija bērnībā. Šajā rakstā tika runāts par malformāciju kā sindroma galveno cēloni. Malformācija ir jebkura novirze no normas fiziskajā attīstībā, kā rezultātā rodas būtiski traucējumi smadzeņu darbībā un struktūrā.
Tādējādi iedzimtas vai iegūtas smadzeņu traumas vai kādas citas orgānu slimības var izraisīt sindroma attīstību jaundzimušajiem. Retāk ir gadījumi, kad vielmaiņas procesu traucējumi kļuva par patoloģijas provokatoru. Rezultātā, pamatojoties uz pētījuma laikā savākto informāciju, kopumā tika panākta vienošanās, ka patoloģijas provokatori ir smadzeņu pusložu struktūras traucējumi.
Simptomi
Patoloģijas galvenās pazīmes saskaņā ar Aicardi un Otahara sniegto informāciju ir:
- Slimība ir raksturīga bērniem uzreiz pēc piedzimšanas vai no desmit dienu vecuma.
- Krampju veidi var būt dažādi, taču visizplatītākā ir uzbudinājuma spazmas, kad muskuļi ir pārspīlēti. Spazmas parādās kādienas un nakts laikā.
- Anomāla psihotropās veidošanās palēnināšanās. Diezgan bieži beidzas ar bērna nāvi jaundzimušā vecumā.
- Sindroma pāreja uz citām slimībām.
- Lielākajā daļā gadījumu sindroma cēlonis ir smadzeņu darbības traucējumi.
Pakāpeniska nolietošanās
Otahara sindromu raksturo progresējoša pacienta stāvokļa pasliktināšanās. Tajā pašā laikā uzbrukumi laika gaitā kļūst arvien biežāki, un psihomotorā attīstība ievērojami palēninās. Bērni ar līdzīgu diagnozi paliek invalīdi. Krampji var būt simetriski vai sāniski pret smadzeņu puslodēm. Uz sindroma fona var parādīties arī cita veida krampji, ne tikai ierosmes spazmas. Lēkmes ilgums ir 10 sekundes, intervāli starp lēkmēm ir aptuveni 10-15 sekundes.
Bērni, kas cieš no Otaharas sindroma, ir neaktīvi, diezgan bieži slimību pavada hipotensija. Transformācija par West sindromu notiek vidēji 2-6 mēnešus pēc dzimšanas. Šāda pāreja notiek katrā trešajā gadījumā no četriem. Nākotnē pastāv liela patoloģijas pārejas iespējamība uz Lenoksa-Gašta sindromu.
Diagnoze
Galvenā diagnostikas metode Otaharas patoloģijas noteikšanai ir neiroattēlveidošana. Šī ir dažādu paņēmienu kombinācija, kas ļauj iegūt priekšstatu par smadzeņu struktūru, funkcijām un īpašībām no bioķīmiskā viedokļa. Šo pielietojumsmetodes ļauj identificēt sindroma attīstības cēloņus un noteikt pareizu ārstēšanu.
Neiroattēlveidošana palīdz atklāt būtiskas novirzes smadzenēs, kā arī malformācijas. Ja šīs metodes nosaka normālās vērtības, tiek veikta tā sauktā vielmaiņas skrīnings. Šī metode parāda vielmaiņas procesu traucējumus, kas var izraisīt arī Otahara sindromu.
Interiktālā elektroencefalogrāfija
Sindroma attīstības sākuma stadijā tiek nozīmēta interiktālā elektroencefalogrāfija. Šis pētījums pārbauda reakciju uz augstas amplitūdas pārrāvuma slāpēšanas modeli. Paroksizmālās izdalījumi ir atdalīti viens no otra ar plakanu līkni, tā ilgums ir aptuveni 18 sekundes. Zibspuldzes slāpēšanas shēma visbiežāk ir asimetriska, un tai ir tendence pasliktināties atpūtas periodā. Ja 3-5 dzīves mēnešos bērnam ir hisaritmijas aizstāšana, mēs varam runāt par Otaharas sindroma pāreju uz Vesta slimību. Lēna viļņveida aktivitāte savukārt ir Lenoksa-Gašta sindroma galvenā īpašība.
Citos gadījumos Otaharas patoloģija pārvēršas par daļēju epilepsijas veidu, kam raksturīga pastiprināta smadzeņu šūnu aktivitāte vienā no puslodēm.
Neiroattēlveidošana ietver MRI un galvas CT. Izmantojot šos pētījumus, ir iespējams vizualizēt visas struktūras izmaiņas. Fotoattēls ar bērniem ar Otahara sindromu ir parādīts zemāk.
Ārstēšana
Jebkuras terapijas efektivitāte šī sindroma gadījumā diemžēl ir ļoti zema. Parasti terapijas pamatā ir pretepilepsijas līdzekļi, piemēram, fenobarbitāls, pazīstams arī kā Luminal. Šīs zāles samazina krampju skaitu, taču tās nespēj apturēt psihomotorā faktora aizkavēto veidošanos.
Adrenokortikotropie hormoni un kalcija antagonisti arī nedeva pozitīvu dinamiku pacientu ar Otahara sindromu stāvoklim. 2001. gadā tika veikts pētījums, kura laikā izdevās konstatēt pozitīvu B6 vitamīna terapijas tendenci. Arī ārstēšanas rezultāts deva zāles "Zonisamīds".
Hemimegalencefālijas un kortikālās displāzijas gadījumā jāizmanto neiroķirurgu palīdzība. Ir starptautisks Otahara sindroma ārstēšanas protokols, kas ietver Vigabatrīnu, Sinaktenu, kā arī imūnglobulīnu ieviešanu.
Prognoze
Šodien diemžēl nav efektīvas sindroma ārstēšanas shēmas. Vairāk nekā puse pacientu ar šo diagnozi mirst pirmajā dzīves mēnesī. Tie, kuriem izdevās izdzīvot, cieš no pastāvīgas psiholoģiskas un neiroloģiskas nepietiekamas attīstības. Ir gadījumi, kad pat nav iespējams apturēt epilepsijas lēkmes.
Dažos gadījumos sindroms pāriet uz citām slimībām. Tajā pašā laikā psihomotorā attīstība normalizējas, tomēr prognoze joprojām ir nelabvēlīga.
Mēs apskatījām galvenos Otaharas sindroma cēloņus.
