Ir daudzas patoloģijas, kas ir iedzimtas un noteiktas ģenētiskā līmenī. Tomēr daži no tiem neparādās uzreiz, bet tikai pieaugušā vecumā. Starp šādām slimībām ir Gārdnera sindroms. Šī patoloģija attiecas uz labdabīgiem audzējiem, dažkārt mēdz kļūt ļaundabīgi, tas ir, pārvēršas par vēzi.
Gārdnera sindroma apraksts
Šī patoloģija ir kļuvusi zināma salīdzinoši nesen. Pirmo reizi 20. gadsimta vidū to aprakstīja zinātnieks Gārdners. Tieši viņš nodibināja saikni starp labdabīgiem ādas, kaulu un gremošanas trakta veidojumiem. Vēl viens slimības nosaukums ir ģimenes (vai iedzimta) adenomatozā polipoze. Gārdnera sindroms ir briesmīgs ne tikai ar daudziem kosmētiskiem ādas defektiem. Tiek uzskatīts, ka resnās zarnas polipoze kļūst ļaundabīga 90-95% gadījumu. Šī iemesla dēļ patoloģiju sauc par obligātiem pirmsvēža stāvokļiem. Diferenciāldiagnoze tiek veikta ar ateromām,Riklenhauzena sindroms, solitāras osteomas un zarnu polipi.
Slimības cēloņi un attīstības mehānisms
Gārdnera sindroms attiecas uz iedzimtām patoloģijām. Tas tiek pārnests ģenētiskā līmenī no vecākiem un citiem ģimenes locekļiem (vecvecākiem). Šīs slimības pārmantošanas veids ir autosomāli dominējošs. Tas nozīmē lielu patoloģijas pārnešanas iespējamību no vecākiem uz bērniem. Gārdnera sindroma attīstības mehānisms ir balstīts uz mezenhimālo displāziju. Tā kā no šiem audiem veidojas kuņģa-zarnu trakta āda, kauli un gļotāda, tiek novērota šai slimībai raksturīga klīniskā aina. Papildus iedzimtai predispozīcijai mezenhimālā displāzija var veidoties kaitīgu faktoru ietekmē, kas ietekmē intrauterīnu attīstību pirmajā grūtniecības trimestrī.
Gārdnera sindroms: slimības simptomi
Visbiežāk slimība izpaužas pusaudža gados (no 10 gadiem). Dažos gadījumos pirmie simptomi sākas vēlāk - jau pieaugušā vecumā. Gārdnera sindromam ir šādas izpausmes: tās ir ādas, mīksto audu, kaulu un gremošanas sistēmas jaunveidojumi. Papildus zarnām polipi var parādīties kuņģī un divpadsmitpirkstu zarnā. Uz ādas var novērot ateromas, dermoīdas un tauku cistas, fibromas. Ir iespējama arī labdabīgu mīksto audu veidojumu parādīšanās. Tie ietver lipomas un leiomiomas. Visas šīs neoplazmas var rasties uz sejas, galvas ādas, rokām vai kājām. Turklāt ir kaulu bojājumi. Tie pieder arī pie labdabīgiem veidojumiem, bet bieži vien kavē funkcijas. Piemēram, apakšējā žokļa, galvaskausa kaulu osteomas. Šie izaugumi traucē košļāt, tie var radīt spiedienu uz smadzeņu struktūrām. Visbriesmīgākā slimības izpausme ir zarnu un citu kuņģa-zarnu trakta orgānu polipoze. Vairumā gadījumu gremošanas trakta gļotādas audzēji ir ļaundabīgi, tas ir, pārvēršas par vēzi. Polipi var nelikt sevi manīt ilgu laiku. Visbiežāk pacienti sūdzas par komplikācijām: zarnu aizsprostojumu, asiņošanu.
Gārdnera sindroma ārstēšana Kubā: ieguvumi
Tā kā slimība pieder pie obligātajiem pirmsvēža slimniekiem, nepieciešama audzēju ķirurģiska izņemšana. Ir ļoti svarīgi savlaicīgi diagnosticēt Gārdnera sindromu. Pacientu fotogrāfijas var redzēt literatūrā par onkoloģiju vai īpašās vietnēs. Papildus klīniskajām izpausmēm ir nepieciešams veikt gremošanas trakta rentgenu, kolonoskopiju. Ādas bojājumi un zarnu polipoze ļauj veikt pareizu diagnozi. Gārdnera sindromu ārstē daudzās valstīs. Kubas klīniku priekšrocības ietver jaunāko aprīkojumu, ķirurģisko iejaukšanos izmaksas un augsti kvalificētus speciālistus no visas pasaules. Ārstēšana sastāv no skartās zarnas daļas noņemšanas. Varat arī atbrīvoties no kosmētiskajiem ādas defektiem.
