Lielākā daļa cilvēku ir precīzas savu vecāku kopijas. Daži no tēta iegūst zilas acis, citi iegūst mammas krāšņos matus. Protams, notiek arī pretējais. Tomēr mēs visi izaugam kā visinteresantākais mūsu tuvāko radinieku gēnu sapīšanas rezultāts. Ļoti bieži kopā ar lielām acīm, cirtainiem matiem un garām kājām vecāki saviem bērniem piešķir dažādu slimību kopumu. Viņi to nedara ar nolūku, pat bez viņu pašu piekrišanas. Patoloģija var neizpausties visu mūžu, bet biežāk situācija ir atšķirīga. Cilvēks kļūst par ķīlnieku ģimenes kaites un kaites. Viena no šīm "dāvanām" ir Darjē slimība. Kas tas ir? Kāpēc šī patoloģija attīstās?
Vispārīga informācija
Dariaer slimība attiecas uz iedzimtu dermatozi, kas izpaužas kā izsitumi brūnu vai brūnu mezgliņu veidā. Tiem ir koniska forma un tie ir pārklāti ar blīvu garozu. Mezgli, kas lokalizēti uz ķermeņa krokām, saplūst kopā un veido raudošas brūces. Atkarībā no izsitumu atrašanās vietas un to izskata Darier slimība tiek sadalītačetras formas:
- Lokalizēts. To raksturo lineārs bojājumu izvietojums, kas aptver tikai ierobežotas ķermeņa daļas.
- Klasika. Izsitumi pārsvarā lokalizējas galvas ādā, krūtīs un aiz ausīm.
- Izolēts. Kopā ar standarta mezgliņiem parādās daudzšķautņainas papulas, kas izskatās kā kārpas. Parasti tie atrodas roku un kāju aizmugurē.
- Vezikulāri-bulloza. Šī slimības forma ir ļoti reta. To raksturo daudzi izsitumi ar caurspīdīgu noslēpumu. Tie parādās kakla sānos, lielu ādas kroku zonā.
Primārie papulu perēkļi tiek diagnosticēti pacientiem vecumā no astoņiem līdz piecpadsmit gadiem. Šī slimība pieaugušos skar ārkārtīgi reti.
Slimības cēloņi
Šīs slimības galvenais cēlonis ir patoloģiska gēna klātbūtne, un galvenais riska faktors ir iedzimta predispozīcija. Tā rezultātā organisms pilnībā neuzsūcas A vitamīns, samazinās atsevišķu enzīmu aktivitāte un cinka saturs epidermā. Šo patoloģisko procesu sekas ir ādas keratinizācijas mehānisma pārkāpums.
Ja mamma vai tētis ir patoloģiska gēna nēsātāji, 50% gadījumu bērns piedzimst ar Darjē slimības diagnozi. Taču, ja slimiem vecākiem piedzimst absolūti vesels mazulis, tad šī patoloģija viņa nākamajiem bērniem netraucēs. Slimību nepārnēsā ar gaisā esošām pilieniņām vai seksuālu kontaktu.
Klīniskāattēls
Patoloģiskais process sākas ar folikulu plakanu mezgliņu parādīšanos, ko citādi sauc par papulām. To izmērs var svārstīties no 1 līdz 3 mm. Papulas ir pārklātas ar cietu brūnu garoza. Zem tā ir padziļinājumi piltuves formā. Mezgli lokalizējas matu folikulu mutēs, kas dažkārt noved pie citas slimības - folikulīta - attīstības. Tāpēc pirms ārstēšanas uzsākšanas jāveic diferenciāldiagnoze.
Izsitumi atrodas simetriski, tverot subklāviju un locītavu fleksijas virsmas. Uz skalpa papulas atgādina kārpu aplikumus ar zvīņainām garoziņām. Pēc to noņemšanas bojājumos parādās plikpaurības perēkļi. Slimībai progresējot, parādās jauni izsitumi, un vecie saplūst vienā vietā.
Medicīniskā pārbaude
Slimības diagnoze balstās uz klīnisko ainu un pilnīgu pacienta vēsturi. Pārbaudes laikā ārsts pārbauda patoloģijas simptomus, iepriekšējos izsitumu gadījumus tuvu radinieku vidū. Lai apstiprinātu slimību, tiek noteikta ādas biopsijas histoloģiskā analīze. Diferenciāldiagnoze ir ģimenes pemfigus, papilomatoze un seborejas dermatīts.
Terapijas principi
Šī stāvokļa ārstēšana parasti tiek veikta ambulatorā veidā. Ar patoloģiskā procesa saasināšanos vai plašu bojājumu parādīšanos pacientam nepieciešama hospitalizācija dermatoloģiskajā slimnīcā.
Pacientam tiek nozīmēta simptomātiska terapija. Visipacientiem bez izņēmuma tiek nozīmēts A vitamīns iekšķīgi vai intramuskulāru injekciju veidā. Zāļu devu aprēķina individuāli, ņemot vērā pacienta vecumu. Ārstēšanas kurss parasti ir 3 mēneši, pēc tam paņemiet pārtraukumu un atkārtojiet terapiju.
Pozitīvu rezultātu Darjas slimībā dod pērļu vannas kombinācijā ar keratoliskās ziedes aplikācijām. Plašu bojājumu klātbūtnē ir norādīta ķirurģiska iejaukšanās vai elektrokoagulācija. Ja Darjē slimību pavada bakteriāla infekcija, tiek nozīmētas antibiotikas.
Prognoze un profilakse
Šo slimību pārnēsā tikai mantojuma ceļā. Tieši tāpēc pāriem, kuri tuvākajā laikā plāno ieņemt bērnu, kā primāro profilaksi speciālisti iesaka ģenētiķa konsultāciju. Īpaši tas attiecas uz topošajiem vecākiem, kuru ģimenē jau ir diagnosticēta Darjē slimība.
Iepriekš aprakstītās ārstēšanas metodes parasti uzrāda labus rezultātus. Daudziem pacientiem izdodas sasniegt stabilu remisiju vairākus gadus. Tomēr nevajadzētu sagaidīt pilnīgu atveseļošanos.
