Gošē slimība ir iedzimta slimība, kuras gadījumā organismā tiek traucēta lipīdu vielmaiņa. Šī slimība ir viena no visizplatītākajām slimībām, kam raksturīga lizosomu uzkrāšanās, kas saistīta ar pilnīgu lizosomu enzīmu trūkumu vai deficītu.
Slimību 1882. gadā pirmo reizi atklāja franču zinātnieks Filips Gošē, kurš ārstēja pacientu ar palielinātu liesu un aknām.
Slimības apraksts
Gošē slimība ir ārkārtīgi reta: no 100 000 cilvēku ir tikai viens pacients. Tajā pašā laikā cilvēka ķermenī atrodas specifiskas šūnas, ko sauc par makrofāgiem, kas ir atbildīgas par šūnu fragmentu iznīcināšanu, lai tos sadalītu atkārtotai izmantošanai. Šis pārstrādes process var notikt šūnu struktūrās, ko sauc par "lizosomām". Lizosomas satur īpašus enzīmus, kas var noārdīt glikocerebrozidāzi. Cilvēkiem, kuri ir slimi ar šo slimību, samazinās šis enzīms, kas uzkrājas lizosomās. Uz šī fona,palielināt makrofāgu skaitu un to augšanu - progresēt. Šādus veidojumus sauc par "Gošē šūnām".
Gošē slimības šķirnes
Pacientu fotogrāfijas ir parādītas rakstā. Mūsdienu medicīnā ir trīs galvenie šīs slimības veidi. Bet diemžēl Gošē slimības cēloņi nav pilnībā izpētīti.
- Pirmais veids ir visizplatītākais starp pārējiem un sastopams aptuveni 50 cilvēkiem no 70 000. Dažiem pacientiem tas var noritēt mierīgi, neizraisot spilgtus simptomus, savukārt citiem var rasties ļoti nopietni traucējumi, kas bieži apdraud viņu dzīvību. Šajā gadījumā sākas smadzeņu un nervu sistēmas bojājuma process.
- Otrā mantojuma veida gadījumā Gošē slimībai ir smagas neironopātijas simptomi. Tas ir ārkārtīgi reti, sastopams apmēram vienā gadījumā uz 100 000 cilvēku. Šīs Gošē slimības šķirnes simptomi tiek novēroti jau pirmajā dzīves gadā. Šajā gadījumā bērnam rodas nopietni neiroloģiski traucējumi. Saskaņā ar statistiku šādi bērni nepārdzīvo trīs gadu vecumu.
- Trešajam tipam raksturīga hroniskas neironopātijas formas attīstība, kas ir tikpat reta kā 2. tipa slimība. Šajā gadījumā tiek novēroti izteikti neiroloģiski simptomi, bet slimība norit mierīgāk. Simptomi parādās agrā bērnībā, taču cilvēks joprojām var nodzīvot līdz pilngadībai.
Gošē slimības simptomi
Šīs slimības klīniskā aina ir neskaidra. DažkārtGadās, ka slimības diagnoze ir sarežģīta. Tas ir saistīts ar pārāk vājiem simptomiem. Tomēr pat īpaši smaguma gadījumos ārstiem bieži ir grūti noteikt pareizu diagnozi slimības retuma dēļ. To sarežģī fakts, ka slimības simptomi ir ļoti līdzīgi hematoloģisko slimību procesiem. Simptomi šajā gadījumā ir:
- Liesas un aknu palielināšanās, kas parasti provocē stipras sāpes vēderā, vispārējs diskomforts, viltus sāta sajūta. Dažreiz aknas nedaudz palielinās, bet to var novērot, kad liesa tiek noņemta.
- Anēmija.
- Vispārējs vājums un nogurums.
- Bāla ādas krāsa.
- Trombocitopēnija – trombocītu līmeņa pazemināšanās. Tas bieži izraisa deguna asiņošanu, ķermeņa zilumus un citas hematoloģiskas problēmas.
- Dažreiz ir kaulu audu iznīcināšanas vai pavājināšanās gadījumi, kas var izpausties kā lūzumi, kas rodas uz traumu neesamības fona. Ir gadījumi, kad ar Gošē slimību attīstās tāda slimība kā pēdas un apakšstilba artrodēze.
- Bērnu displāzija.
Kāda ir Gošē slimības diagnoze?
Diagnostikas metodes
Starp galvenajiem veidiem, kā diagnosticēt šo slimību, ir tikai trīs pētījumi, kas norāda uz slimības klātbūtni tikai gadījumos, kad visi rezultāti ir pozitīvi. Uzšādas metodes ietver:
- Asins analīze. Šī ir viena no precīzākajām šīs slimības diagnostikas metodēm, ar kuru tiek konstatēta Gošē enzīmu esamība vai neesamība. Turklāt tiek noteikts glikocerebrozidāzes līmenis leikocītos un fibroblastu klātbūtne.
- DNS testi. Pēc popularitātes šī metode ir otrā pēc asins fermentatīvā sastāva noteikšanas. Viņa rezultāti liecina arī par iepriekšminētā enzīma trūkumu, kā arī ģenētiskām mutācijām, kas varētu izraisīt Gošē slimības attīstību. Šī metode tika izstrādāta pavisam nesen. Tas ir balstīts uz jaunākajiem biologu pētījumiem. Tās priekšrocības slēpjas apstāklī, ka šī metode ļauj noteikt slimību sākotnējā stadijā, dažreiz pat grūtniecības sākumposmā. Slimības nesēju var identificēt ar varbūtību līdz 90%.
- Trešā metode ļauj analizēt kaulu smadzeņu struktūru un noteikt izmaiņas to šūnās, kas raksturīgas Gošē slimībai. Vēl nesen šāda diagnoze bija vienīgā metode, kā noteikt šādas slimības klātbūtni cilvēkā. Taču tas ir ļoti nepilnīgs tādā ziņā, ka slimību varēja diagnosticēt tikai gadījumos, kad cilvēki jau bija slimi. Mūsdienās to gandrīz nekad neizmanto praktiskajā medicīnā.
Akūta slimība
Šī slimības forma skar tikai zīdaiņus un sāk tās attīstības procesu pat augļa dzīvē. Šīs slimības raksturīgās pazīmes ir šādas:
- attīstības kavēšanās;
- drudzis;
- locītavu pietūkums;
- klepus vai cianoze, kas izraisa elpošanas mazspēju;
- vēdera izmēra palielināšanās;
- kalcija izskalošana no organisma;
- ādas bālums;
- palielināti limfmezgli;
- izsitumi uz sejas ādas;
- lipīdu, kā arī holesterīna līmeņa paaugstināšanās;
- trombocitopēnija;
- leikopēnija;
- anēmija;
- apgrūtināta rīšana;
- paaugstināts muskuļu tonuss;
- dažāda paralīze;
- aklums;
- šķielēšana;
- krampji;
- opisthotonus;
- kaheksija;
- distrofiskas izmaiņas.
Slimības gaitas prognoze šiem zīdaiņiem ir ārkārtīgi nelabvēlīga. Parasti pacienta nāve iestājas pirmajā dzīves gadā.
Hroniska slimības gaita
Gošē slimība izpaužas ap 5 - 8 gadu vecumu. Raksturlielumi ir:
- splenomegālija;
- spontānas sāpes apakšējās ekstremitātēs;
- iespējamas gūžas deformācijas;
- ādas krāsas maiņa, to pigmentācija kaklā un sejā, kā arī plaukstās;
- anēmija;
- leikopēnija;
- granulocitopēnija;
- trombocitopēnija;
- holesterīna un lipīdu līmenis ir normāls;
- p-globulīnu saturs asinīs;
- augsta skābes fosfāzes aktivitāte.
Stāvoklisslims bērns var ilgstoši atrasties apmierinošā fāzē. Noteiktā brīdī vispārējais stāvoklis var sākt pasliktināties, attīstības kavēšanās kļūst visievērojamākā un visi Gošē slimībai raksturīgie simptomi sāk progresēt. Turklāt ievērojami samazinās imunitāte.
Šajā slimībā ir viena ļoti svarīga nianse, proti, slimības attīstība ir atkarīga no pacienta vecuma. Jo jaunāks ir pacients, jo grūtāk ir slimību ārstēt, un jo lielāka ir nāves iespējamība.
Gošē slimības ārstēšanai jābūt visaptverošai. Tas ir jāveic arī kvalificētam speciālistam.
Šīs patoloģijas ārstēšana
Tā kā šī slimība ir ļoti reta, tās ārstēšana parasti ir neefektīva, galvenokārt tās mērķis ir simptomu nomākšana un sāpju mazināšana.
Apsvērsim zāles Gošē slimības ārstēšanai.
Terapijā visbiežāk izmanto glikokortikosteroīdus un citostatiskos līdzekļus. Mūsdienu medicīnā plaši izmanto stimulatorus:
- hematopoēze;
- Plazmas un asins pārliešana;
- nātrija nukleināta, piesātināto taukskābju un vairāku vitamīnu ieviešana. Bērni, kas slimo ar Gošē slimību, parasti tiek reģistrēti pie tādiem speciālistiem kā hematologs un pediatrs. Jebkādas profilaktiskās vakcinācijas, ko lieto veseliem bērniem, viņiem ir kontrindicētas.
Ārstēšanas iezīmes pieaugušajiem
Cilvēki, kuriem slimība attīstās pieaugušā vecumā, inkā ārstēšanu, liesas izņemšanu, ortopēdiskas operācijas, lai likvidētu lūzumus, kas ir slimības attīstības sekas, var izmantot enzīmu terapiju. Pēdējā notikuma būtība ir tāda, ka ik pēc divām nedēļām pacientam tiek ievadītas noteiktas zāles.
Aizstājterapija šai slimībai
Ir arī virkne medikamentu, kas veiksmīgi palīdz cīnīties ar lizosomu traucējumiem organismā. Šī ir aizstājterapija, kuras būtība ir kompensēt enzīmu trūkumu organismā vai mākslīgi papildināt trūkstošās enzīmu daļas. Šādas zāles ir balstītas uz jaunākajiem gēnu inženierijas sasniegumiem un palīdz daļēji vai pilnībā aizstāt dabiskos enzīmus. Pozitīvs narkotiku ārstēšanas rezultāts tiek sasniegts slimības sākuma stadijā.
