Gošē reakcija ir ģenētiska rakstura slimība, kuras pamatā ir vielmaiņas procesos šūnu līmenī iesaistītā enzīma trūkums. Attīstoties slimībai, audos un orgānos veidojas patoloģisku šūnu uzkrāšanās.
Īsa vēsture
Gošē reakcija - kas tas ir? Pirmo reizi slimība tika identificēta 1882. gadā, kad franču ārsts Šarls Filips Gošē aprakstīja tās izpausmes pacientam ar palielinātu liesu.
1924. gadā ārstiem izdevās sintezēt taukainu vielu, kas satur patoloģiskas šūnas, tādējādi veidojot priekšstatu par galveno slimības izraisītāju.
1965. gadā Amerikas Nacionālā veselības institūta eksperti pierādīja, ka neveselīgu šūnu veidošanās notiek iedzimta enzīma glikocerebrozidāzes deficīta rezultātā organismā. Veiksmīgas diagnozes rezultāti veidoja pamatu vienas terapijas metodes izstrādei ar enzīmu aizstāšanas metodi. Jaunas pieejas pielietošana ārstēšanā slimību pilnībā neizslēdza, bet deva iespēju būtiski samazināt tās izpausmes.
Gošē reakcija: socioloģija. Kasvai tas ir?
Socioloģiskie pētījumi liecina, ka uz 100 000 iedzīvotāju ir mazāk nekā 1% cilvēku ar patoloģisku iedzimtību, kas izraisa slimības attīstību. Norādītais biežums ir nedaudz palielināts starp ebreju iedzīvotājiem - imigrantiem no Austrumeiropas reģiona. Tāpēc ir vispāratzīts, ka Gošē reakcija ir pārstāvētās tautības iedzimta slimība. Faktiski patoloģiskajai izpausmei ir tāds pats izplatības biežums kā tai pašai hemofilijai un citām slimībām, kurās tiek ietekmētas šūnu lizosomas.
Veidi
Speciālisti identificē vairākus slimības veidus:
- Bez neiropātijas ir visizplatītākā slimības forma, kas lielākajai daļai cilvēku ir asimptomātiska. Ar spēcīgu ķermeņa vājināšanos tas izpaužas kā paātrināta patoloģisko audu augšana. Tajā pašā laikā neveselīgās šūnas neietekmē nervu sistēmu un smadzenes.
- Ar akūtām neiropātiskām izpausmēm – ārkārtīgi rets slimības veids. To raksturo izteiktu neiroloģisku patoloģiju rašanās jau pirmajos dzīves gados. Kā liecina statistika, bez adekvātas savlaicīgas diagnostikas un atbilstošu terapijas metožu izstrādes nāve iestājas pirms divu gadu vecuma.
- Ar hronisku neiropātiju - slimība izpaužas ar lēnu patoloģisko izpausmju progresu, mērenu neiroloģisko simptomu klātbūtni. Vēlākos attīstības posmos neveselīgu šūnu augšanaizraisa iekšējo orgānu palielināšanos, elpošanas sistēmas bojājumus, demences attīstību. Cik nopietna ir hroniska Gošē reakcija? Socioloģija liecina, ka lielākā daļa pacientu izdzīvo līdz pilngadībai.
Diagnoze
Patoloģijas noteikšanai nepieciešama visaptveroša ķermeņa izmeklēšana. Jo īpaši pareizas diagnozes noteikšanai ir jāapmeklē neirologs, pediatrs, speciālists ģenētikas jomā. Šobrīd tiek izmantotas vairākas efektīvas metodes, kuru rezultāti var liecināt par slimības attīstību:
- Asins analīze ir visprecīzākā diagnostikas metode, kas ļauj noteikt enzīma glikocerebrozidāzes daudzumu mikroskopiskajos leikocītos un fibroblastos.
- DNS analīze - ļauj identificēt ģenētiskās šūnu mutācijas. Diagnoze ar šo metodi ir iespējama ar precizitāti līdz 90% pat augļa attīstības stadijā dzemdē.
- Kaulu smadzeņu izmeklēšana - vērsta uz slimībai raksturīgo patoloģisku audu struktūras izmaiņu identificēšanu. Diagnostikas pieejas izmantošana ļauj apstiprināt slimību, bet neļauj noteikt to šūnu atrašanās vietu, kurās ir mutēti gēni.
Slimības simptomatoloģija un izpausmes
Kā minēts iepriekš, Gošē reakcijas sākuma stadija ir asimptomātiska. Šajā gadījumā enzīma glikocerebrozidāzes trūkums neietekmē iekšējo orgānu darbību un neietekmē nervu sistēmu.
Kad slimība ir progresējusi, tai ir akūts, progresējošs raksturs. Šajā posmā pacients jūt vispārēju nespēku, periodiski cieš no sāpēm vēderā, jo patoloģisko šūnu augšana galvenokārt ietekmē liesu un aknas. Šo orgānu apjoms palielinās, un pareizas diagnozes un terapijas trūkuma gadījumā tajos bieži notiek audu plīsumi.
Tā izpaužas Gošē reakcija. Socioloģijā šāds termins neeksistē, lai gan Vila Smita tēls no filmas "Focus" apgalvoja pretējo.
Slimības simptomu izpausme bērnībā bieži noved pie kaulu patoloģiju attīstības. Bērna kauli attīstās lēni, augšana un skeleta veidošanās aizkavējas.
Gošē reakcija: psiholoģija
Viena no galvenajām problēmām, ar ko saskaras cilvēki, kuriem ir nosliece uz ģenētiskām slimībām, ir vispārējs savārgums. Tas savukārt rada veselu virkni psiholoģisku problēmu. Cilvēki, kuri cieš no šīs slimības akūtā formā, jūtas noguruši pat pēc labas nakts atpūtas.
Bērniem Gošē reakcija izraisa izturības un koncentrēšanās trūkumu. Šī iemesla dēļ viņiem ir grūti sazināties ar vienaudžiem, spēlēt ar draugiem, sportot, pievērsties skolas uzdevumiem, piedalīties sabiedriskajā dzīvē.
Izskata izmaiņas var izraisīt pacienta garīgā stāvokļa pasliktināšanos. Bērns var tikt ķircināts nepietiekamas augšanas, pilnības, muskuļu masas nepietiekamas attīstības dēļ. Cilvēki, kas pakļauti izpausmēmkaite akūtā formā, bieži cieš no neatbilstības starp ārējiem datiem un vēlamo paštēlu. Psiholoģiskā konsultācija var palīdzēt novērst iepriekš minētās problēmas.
Iespējamās sekas
Ja slimība netiek ārstēta, tās sekas parasti ir:
- bagāti asinsizplūdumi gremošanas orgānos;
- aknu un liesas audu bojājumi;
- balsenes spazmas līdz pilnīgai elpošanas apstāšanās;
- elpošanas mazspējas attīstība, bieža pneimonija;
- destruktīvi procesi kaulu audos, lūzumi;
- kaulu smadzeņu infekcija.
Ārstēšana
Ne tik sen terapija nozīmēja tikai galveno slimības simptomu likvidēšanu. Kopš pagājušā gadsimta 90. gadiem kā galvenā ārstēšanas metode tika izmantota enzīmu aizstājterapija, kas ietver modificēta glikocerebrozidāzes elementa ievadīšanu organismā. Mākslīgais enzīms kopē dabiskās sastāvdaļas funkcijas asins struktūrā un kompensē tā trūkumu organismā. Vielu saturošas injekcijas var novērst slimības negatīvos simptomus un dažos gadījumos vispār apturēt patoloģisku šūnu veidošanos.
Vispārējā stāvokļa atvieglošanai slimiem cilvēkiem izraksta pretsāpju līdzekļus. Ar slimības progresēšanu viņi ķeras pie aknu vai liesas daļas noņemšanas. Dažos gadījumos kaulu smadzeņu transplantācija var atrisināt problēmu.
Nobeigumā
Gošē reakcija - kas tas irkā šis? Kā redzams, patoloģija ir traucējumi ar diezgan neskaidriem simptomiem. Ārstēšanas panākumi šeit tieši atspoguļojas patoloģijas noteikšanā agrīnās stadijās, agrīnā aizstājterapijas uzsākšanā. Novēlota reakcija uz problēmu izraisa nopietnu komplikāciju attīstību, un pareizas ārstēšanas trūkums visbiežāk ir letāls.
