Nepārtraukti pieaug dažādu slimību skaits, kas var būtiski ierobežot cilvēka dzīvi un pat izraisīt nāvi. Tajā pašā laikā ir vērts saprast svarīgu faktu: dažas no patoloģijām, kas traucē ķermeņa funkcijas, nav iegūtas, bet, kā saka, sakņojas ģenētikā. Mēs runājam par autosomālo īpašību pārmantošanu, kas tiek nodotas no paaudzes paaudzē.
Ko nozīmē autosomāla iezīme
Padziļinoties šī termina būtībā, vispirms ir svarīgi pievērst uzmanību tādai jebkuras dzīvas radības īpašībai kā iedzimtība. Vairumā gadījumu bērni ir līdzīgi saviem vecākiem, taču patiesībā vienmēr pastāv zināmas atšķirības starp vienas ģimenes locekļiem.
Citiem vārdiem sakot, katram ir savas individuālās īpašības, taču tās patiesībā ir daļa no ģenētiskā mantojuma. Tādējādi autosomāla iezīme nav nekas cits kā vecāku ģenētisko īpašību pārmantošana.
Slimību pārnešana
Papildus specifiskām individuālajām īpašībām cilvēks var pārmantot dažas slimības no tēva un mātes. Šis fakts ir saistīts ar gēnu mutāciju ietekmi, kaslokalizēts autosomās. Tajā pašā laikā šādas zīmes var iedalīt divās galvenajās jomās: dominējošā un recesīvā. Abiem ir būtiska ietekme uz konkrētas personas mantojuma struktūru.
Autosomāli dominējošs
Katram mantojuma veidam ir savas īpatnības. Ja mēs uzskatām par autosomāli dominējošu, tad ir vērts atzīmēt, ka šajā gadījumā, lai iegūtu slimību iedzimtā veidā, pietiek ar jebkura vecāka mutācijas alēles pārnešanu. Šāda mantojuma pazīme var vienlīdz rasties gan vīriešiem, gan sievietēm. Būtībā autosomāli dominējošo mantojumu var definēt kā tādas pazīmes pārnešanu, ko kontrolē autosomāla gēna dominējošā alēle. Ar šāda veida iedzimtību slimības izpausmei pietiks ar vienu mutanta alēli, kas lokalizēta autosomā.
Labā ziņa ir tā, ka lielākā daļa slimību, kas tiek pārnestas šādā veidā, nerada būtisku kaitējumu veselībai, kā arī būtiski nelabvēlīgi neietekmē cilvēka reproduktīvās funkcijas. Ja salīdzina ietekmes līmeni uz slimību procentuālo daļu, tad dominējošās pazīmes biežāk izraisa novirzes nekā recesīvās. Šādas mutācijas klātbūtnē vienam no laulātajiem ar pilnu otrā veselības stāvokli, slimības pārnešanas risks ir 50%. Šī iemesla dēļ autosomāli dominējošā iezīme, kas izpaužas mutācijas veidā, var tikt nodota no paaudzes paaudzē, un tādējādi tai ir ģimenes raksturs. Atšķirībā noautosomāli recesīvs, šīs pazīmes parādās heterozigotos, kuriem ir viens mutants un viena normāla alēle uz homologām hromosomām.
Slimības autosomāli dominējošā mantojumā
Ar šāda veida iedzimtu pazīmju pārnešanu pietiek ar heterozigotu mutācijas nesēju, lai slimība izpaustos nākamajā paaudzē. Interesants fakts ir tas, ka dominējoša autosomāla iezīme nozīmē tādu pašu slimību biežumu gan meitenēm, gan zēniem.
Ja bērnam ir slimība, kas radusies šāda veida iedzimtības pārnešanas rezultātā, kamēr abi vecāki ir veseli, tad šis fakts nozīmē jaunas mutācijas rašanos mātes vai tēva dzimumšūnās. Ir svarīgi saprast, ka vienā ģimenē dominējošā gēna ietekme uz bērnu stāvokli var atšķirties. Tas nozīmē, ka klīniskā aina un slimību smaguma pakāpe ne vienmēr būs vienāda.
Slimību piemēri
Dominējošā tipa autosomālā iezīme skaidri izpaužas ar tādu slimību kā Marfana sindroms. Šāda diagnoze nozīmē, ka cilvēka ķermenī tiek ietekmēti saistaudi. Pacientiem, kas cieš no Marfana sindroma, parasti ir plāni, plāni pirksti, un ekstremitāšu garums ir nesamērīgs. Šiem cilvēkiem bieži attīstās aortas un sirds vārstuļu malformācijas.
Vēl viena iedzimta slimība, ko nosaka autosomāli dominējošo mantojuma pazīmju klātbūtne, ir brahidaktilija, tā ir arī īspirkstu. Tas ir diezgan reti sastopams simptomsviens no vecākiem. Šīs slimības izpausme ir pamanāma jau pirmajā reizē pēc piedzimšanas sakarā ar nedabisku pirkstu un roku falangu izmaiņu.
Iedzimta kurlums ir autosomāla iezīme, ko var definēt arī kā dominējošu.
Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS jeb Charcot slimība) ir arī autosomāli dominējošas iedzimtības sekas un pieder motorneironu slimību grupai. Šo slimību var definēt kā letālu, progresējošu neirodeģeneratīvu traucējumu, ko izraisīja centrālās nervu sistēmas šūnu - motoro neironu - deģenerācija. Šo šūnu galvenā funkcija ir uzturēt muskuļu tonusu un nodrošināt kustību koordināciju.
Autosomāli recesīvā iezīme: pazīmes
Šim mantojuma veidam ir vairākas galvenās īpašības:
- var neietekmēt bērnu stāvokli pat tad, ja ciltsrakstos bija daudz iedzimtas slimības nesēju, jo recesīvās pazīmes neparādās katrā paaudzē (horizontālā pārmantošana, atšķirībā no dominējošajām pazīmēm);
- recesīvs mutants gēns (a) parādās fenopiski tikai tad, ja tas ir homozigotā stāvoklī (aa);
- iedzimta slimība vienlīdz bieži izpaužas gan sievietēm, gan vīriešiem;
- iespējamība, ka dzimušais bērns būs slims, ievērojami palielinās radniecīgu laulību gadījumā;
- Fenoptiski veseli vecāki bērnam ar šķietamu slimību varbūt heterozigotiem mutanta gēna nesējiem.
Ir vērts atzīmēt, ka starp visām iedzimtajām patoloģijām visizplatītākā ir recesīvā autosomālā īpašību pārmantošana. Slimības, kuras var identificēt kā šīs pazīmes sekas, ietver lielu fermentopātiju grupu, kas izraisa vielmaiņas traucējumus, asins slimības (tostarp homeostāzi), nieres, imūnsistēmu utt.
Autosomāli recesīvo slimību piemēri
- Šajā pazīmju grupā ietilpst Gierke slimība (glikogenoze). Šī ģenētiskā traucējuma izpausme ir saistīta ar enzīma glikozes-6-fotofatāzes deficītu, kas izraisa ievērojamu aknu glikozes reproducēšanas spēju pasliktināšanos. Tik svarīga procesa pārkāpšana neizbēgami izraisa hipoglikēmiju.
- Kļavu sīrupa slimība ir arī autosomāla iezīme, ko var definēt kā recesīvu. Šai slimībai ir cits nosaukums - leicinoze. Šāda diagnoze nozīmē vielmaiņas traucējumus, kas rodas nepareizas sazarotās ķēdes aminoskābju metabolisma dēļ. Šo slimību var saistīt ar organisko acidēmiju.
- Tay-Sachs slimība, kas tiek dēvēta arī par agrīnu infantila amaurotisku idiotiskumu un heksosaminidāzes deficītu. Šis traucējums ir ģenētiski autosomāli recesīvs un izraisa progresējošu bērna fizisko un garīgo spēju pasliktināšanos.
- Ir vērts atzīmēt, ka atšķirībā no tādas slimības kā kurlums autosomālā d altonisma pazīme irrecesīvs, bet tajā pašā laikā to var klasificēt kā "saistīts ar dzimumu". Krāsu uztveres pārkāpums var būt daļējs vai pilnīgs. Visizplatītākā ir izkropļota sarkanās krāsas uztvere. Ir vērts atzīmēt, ka dažos gadījumos traucēta noteiktas krāsas uztvere tiek kompensēta, labāk izšķirot citu krāsu toņus.
Fenilketonūrija ir autosomāli recesīva iezīme, kas norāda uz iedzimtu vielmaiņas slimību. Šādu pārkāpumu izraisa enzīma fenilalanīna trūkums
Kas jāsaprot kā ar dzimumu saistītas slimības
Šīs grupas slimības ir saistītas ar to, ka vīriešiem ir viena X hromosoma, bet sievietēm divas. Attiecīgi vīrieša pārstāvis, kuram ir iedzimts patoloģisks gēns, ir hemizigots, bet sieviete ir heterozigota. Iedzimtas pazīmes, kas tiek pārnestas ar X saistītā veidā, var rasties ar atšķirīgu varbūtību abiem dzimumiem.
Ja ņemam vērā dominējošo ar X saistītu slimības pārmantošanu, ir vērts atzīmēt, ka šādi gadījumi biežāk sastopami sievietēm. Tas ir saistīts ar palielinātu iespēju iegūt patoloģisku alēli no viena no vecākiem. Kas attiecas uz vīriešiem, viņi šāda veida gēnu spēj mantot tikai no savas mātes. Tajā pašā laikā vīriešu līnijā dominējošā autosomālā iezīme, kas saistīta ar X hromosomu, tiek pārnesta uz visām meitām, savukārt dēliem slimība neizpaužas,jo viņi nesaņem tēva hromosomu.
Ja pievērsīsiet uzmanību autosomāli recesīvajai ar X saistītajai iedzimtības pazīmei, pamanīsit, ka šādas slimības galvenokārt attīstās hemizigotiem vīriešiem. Savukārt mātītes praktiski vienmēr ir heterozigotas un tāpēc fenoptiski veselas. Ar X saistītas iedzimtas pazīmes ietver tādas slimības kā Dišena-Bekera muskuļu distrofija, hemofilija, Hantera sindroms un citas.
Kas attiecas uz Y-saistīto mantojumu, šīs pazīmes ir saistītas ar Y-hromosomas klātbūtni tikai vīriešiem. Šāda gēna darbību var nodot tikai no tēva dēlam daudzās paaudzēs.
Mitohondriju mantošanas metodes iezīmes
Šis mantojuma veids cita starpā izceļas ar to, ka pazīmju pārnešana notiek caur mitohondrijiem, kas atrodas olšūnas plazmā. Tajā pašā laikā katrā mitohondrijā atrodas gredzena hromosoma, un olšūnā to ir aptuveni 25 000. Gēnu mutācijas mitohondrijās parādās, kad organismā ir progresējoša oftalmoplēģija, mitohondriju miopātijas un Leberafa redzes nerva atrofija. Slimības, kas ir šī faktora rezultāts, var vienlīdz bieži pārnēsāt no mātes gan meitām, gan dēliem.
Kopumā gan autosomāli nesaistītas pazīmes, gan cita veida iedzimtas mutācijas var būtiski ietekmēt vairāku paaudžu fizisko stāvokli un ir daudzu nopietnu slimību cēlonis.
