Ne daudzi cilvēki zina, kādas nervu sistēmas slimības pastāv un kas tieši tās raksturo. Tomēr daudzi no tiem ir ļoti grūti un noved pie neatgriezeniskām sekām. Tie ietver Battena slimību, kas strauji progresē un ietekmē smadzeņu, ādas, acu un citu orgānu šūnas.
Šī patoloģija ir ģenētiska, tai ir smagi simptomi un diezgan bīstamas sekas, kas izraisa pacienta nāvi.
Slimības pazīmes
Betena slimība tiek uzskatīta par visizplatītāko retas slimības formu, kas labāk pazīstama kā vaskveida neironu lipofuscinoze (NLL). Šī ir iedzimta ģenētiska slimība, ko var izraisīt lipopigmentu palielināšanās ķermeņa audos.
Slimība attiecas uz sākotnējo nervu vaskveida lipofuscinozes formu. Starp galvenajām Battena slimības formām irir:
- jaundzimušā lipofuscinoze;
- NIV vēlīnā infantilā forma;
- bērni;
- NVL pieaugušo forma.
Agrīnie šīs slimības simptomi parasti sāk parādīties vecumā no 5 līdz 10 gadiem, kad vecāki pamana, ka pilnīgi veselam bērnam ir pēkšņas lēkmes vai redzes pasliktināšanās.
Atsevišķos gadījumos slimības gaitas pazīmes ir diezgan nespecifiskas, tās parādās klupšanas, lēnuma vai neveiklības veidā. Laika gaitā bērni kļūst akli, zaudē intelektu un kļūst piesieti pie gultas. Visbiežāk slimība beidzas ar nāvi pusaudža gados. Daži pacienti dzīvo līdz 20 gadiem.
Galvenie iemesli
Betena slimību izraisa gēnu novirzes, kas saistītas ar noteiktu ķermeņa proteīnu ražošanu. Slimība izraisa pakāpenisku tauku un olb altumvielu uzkrāšanos acu, smadzeņu un ādas šūnās.
Zinātniekiem izdevās identificēt bojātus enzīmus mutētos gēnos, kas ļauj noteikt patoloģijas gaitu sākotnējā stadijā un veikt ārstēšanu. Turklāt tas ir būtiski profilaksē.
Ir noteikti riska faktori, kas ievērojami palielina slimības attīstības iespējamību. Tie ietver ģenētisku noslieci. Turklāt ar šo slimību slimo to vecāku bērni, kuri paši neslimo, bet ir defektīvā gēna nēsātāji.
Galvenie simptomi
Nervu sistēmas slimības simptomi ir:
- redzes zudumsun aklums;
- psihiskās funkcijas traucējumi un garīgs trūkums;
- problēmas ar muskuļu sistēmu;
- krampji;
- emocionāli traucējumi;
- krampji;
- traucēts muskuļu tonuss;
- kustības problēmas.
Slimības gaitas pazīmes visās tās formās ir līdzīgas. Tomēr to parādīšanās laiks, kursa smagums un progresēšanas ātrums ir nedaudz atšķirīgi. Tātad ar jaundzimušo lipofuscinozi simptomi sāk parādīties mazulim no 6 mēnešiem līdz 2 gadiem. Patoloģija attīstās diezgan ātri. Bērni ar šīm īpašībām parasti dzīvo mazāk nekā 5 gadus, lai gan daži dzīvo vairākus gadus ilgāk.
Vēlīnā infantilā forma mazuļiem sāk attīstīties 2-4 gadu vecumā un arī strauji progresē. Šādi bērni parasti dzīvo līdz 8-12 gadiem. Bērnības Battena slimības formā simptomi sāk parādīties 5-8 gadu vecumā, tie neprogresē ļoti ātri. Pacienti pārsvarā izdzīvo pusaudžu vai 20 gadu vecumā, bet dažreiz arī 30 gadu vecumā.
Kad parādās pieaugušo slimības forma, pirmās pazīmes parādās galvenokārt 40 gadu vecumā. Simptomi palielinās diezgan lēni, un visbiežāk tie izpaužas maigāk. Taču šī slimības forma ievērojami saīsina cilvēka mūžu.
Diagnostika
Nervu sistēmas slimību diagnostika rada zināmas grūtības, jo to simptomi bieži vien ir līdzīgi citu patoloģisku procesu izpausmēm organismā. Sākotnējā diagnoze ir noteiktapārbaudot fundus. Diagnozes apstiprināšanai tiek piešķirti:
- asins analīzes;
- urīna analīze;
- audu biopsija.
Lai noteiktu smadzeņu anomāliju klātbūtni, ir nepieciešami arī noteikta veida pētījumi:
- MRI skenēšana;
- datortomogrāfija;
- elektroencefalogrāfija.
Lai apstiprinātu diagnozi, tiek nozīmētas elektrofizioloģiskās izpētes metodes, lai varētu atklāt esošās redzes problēmas, kas saistītas ar Batena slimības gaitu. Lai identificētu novirzes, kas provocē slimību, tiek noteikts DNS tests.
Izārstēt slimību
Diemžēl Batena slimības ārstēšanai nav tādu līdzekļu, kas varētu apturēt komplikāciju progresēšanu vai attīstību. Terapija galvenokārt ir vērsta uz esošo simptomu mazināšanu. Pacientiem, kuriem ir nosliece uz krampjiem, var ordinēt pretkrampju līdzekļus, lai palīdzētu kontrolēt krampjus.
Turklāt ergoterapija un vingrošana var palīdzēt pacientiem turpināt funkcionēt ilgāku laiku. Viena no eksperimentālās terapijas metodēm būs vitamīnu E un C uzņemšana kopā ar diētisku uzturu. Tas var palēnināt slimības attīstību bērniem, taču nav nekādu pierādījumu, ka slimības progresēšana apstāsies. Pirms šādu terapijas metožu pielietošanas noteikti konsultējieties ar ārstu.
Alfa cerliponāze tagad tiek plaši izmantota. Šīs zāles ir indicētas bērniem līdz 3 gadu vecumam, kā arī vēlāku slimības formu ārstēšanai, kas progresē ļoti lēni. Pretkrampju līdzekļus izraksta, lai samazinātu krampju smagumu un biežumu.
Ārsts individuāli izvēlas zāles, lai novērstu esošos simptomus, kas rodas, slimībai progresējot. Pēdējā laikā cilmes šūnas tiek plaši izmantotas terapijā, taču šī metode joprojām ir testēšanas stadijā.
Ārstniecības laikā ļoti svarīgs ir tuvinieku atbalsts, kas pacientam zināmā mērā palīdz tikt galā ar dziļu invaliditāti.
Slimības prognoze
Cilvēki, kas slimo ar Battena slimību, var kļūt pilnīgi akli, piesieti pie gultas un nespēj kustēties. Būtībā patoloģija izraisa nāvi un ievērojami samazina paredzamo dzīves ilgumu. Tomēr ar pareizu terapiju daži pacienti dzīvo līdz 30 gadiem.
Profilakse
Nav zināmas profilakses metodes, kas palīdzētu novērst Battena slimības attīstību. Ja cilvēkam ir šī slimība vai bojāti gēni, par lēmumu dzemdēt bērnus obligāti jākonsultējas ar ģenētiku.
Batena slimība ir sarežģīta un ļoti bīstama patoloģija, jo slimība provocēdaudzu komplikāciju attīstība un galu galā noved pie pacienta nāves.
