Iezīmju pārnešana no paaudzes paaudzē notiek dažādu gēnu mijiedarbības dēļ. Kas ir gēns un kādi ir to mijiedarbības veidi?
Kas ir gēns?
Pašlaik zem gēna tie nozīmē iedzimtas informācijas pārraides vienību. Gēni atrodas DNS un veido tās strukturālās sadaļas. Katrs gēns ir atbildīgs par konkrētas proteīna molekulas sintēzi, kas nosaka konkrētas pazīmes izpausmi cilvēkā.
Katram gēnam ir vairākas pasugas vai alēles, kas izraisa dažādas pazīmes (piemēram, brūnas acis rodas gēna dominējošās alēles dēļ, bet zilās ir recesīvā īpašība). Alēles atrodas tajos pašos homologo hromosomu apgabalos, un vienas vai otras hromosomas pārnešana izraisa vienas vai otras pazīmes izpausmi.
Visi gēni mijiedarbojas viens ar otru. Ir vairāki to mijiedarbības veidi - alēlie un nealēliskie. Attiecīgi mijiedarbībaalēlie un nealēliskie gēni. Kā tie atšķiras viens no otra un kā tie izpaužas?
Atklājumu vēsture
Pirms tika atklāti nealēlisko gēnu mijiedarbības veidi, bija vispārpieņemts, ka iespējama tikai pilnīga dominante (ja ir dominējošais gēns, tad parādīsies pazīme; ja tās nav, tad būs nav nekādas iezīmes). Dominēja doktrīna par alēlisko mijiedarbību, kas ilgu laiku bija galvenā ģenētikas dogma. Dominēšana ir plaši pētīta, un ir atklāti tādi veidi kā pilnīga un nepilnīga dominēšana, līdzdominance un pārmērīga dominēšana.
Visi šie principi bija pakļauti Mendeļa pirmajam likumam, kas noteica pirmās paaudzes hibrīdu vienveidību.
Sekojot turpmākiem novērojumiem un pētījumiem, tika konstatēts, ka ne visas pazīmes pielāgojās dominēšanas teorijai. Ar dziļāku izpēti tika pierādīts, ka ne tikai vieni un tie paši gēni ietekmē kādas pazīmes vai īpašību grupas izpausmi. Tādējādi tika atklātas nealēlisko gēnu mijiedarbības formas.
Gēnu reakcijas
Kā teikts, ilgu laiku dominēja dominējošā mantojuma doktrīna. Šajā gadījumā notika alēlija mijiedarbība, kurā pazīme izpaudās tikai heterozigotā stāvoklī. Pēc tam, kad tika atklātas dažādas nealēlisko gēnu mijiedarbības formas, zinātnieki varēja izskaidrot līdz šim neizskaidrotus mantojuma veidus un iegūt atbildes uz daudziem jautājumiem.
Tika konstatēts, ka gēnu regulēšana bija tieši atkarīga no fermentiem. Šie fermenti ļāva gēniem reaģēt atšķirīgi. Tajā pašā laikā alēlo un nealēlisko gēnu mijiedarbība noritēja saskaņā ar tiem pašiem principiem un modeļiem. Tas noveda pie secinājuma, ka pārmantošana nav atkarīga no apstākļiem, kādos gēni mijiedarbojas, un netipiskas pazīmju pārnešanas iemesls ir pašos gēnos.
Nealēliskā mijiedarbība ir unikāla, kas ļauj iegūt jaunas pazīmju kombinācijas, kas nosaka jaunu organismu izdzīvošanas un attīstības pakāpi.
Nealēliskie gēni
Nealēliskie ir tie gēni, kas ir lokalizēti dažādās nehomoloģisko hromosomu daļās. Viņiem ir viena sintēzes funkcija, bet tie kodē dažādu proteīnu veidošanos, kas izraisa dažādas pazīmes. Šādi gēni, savstarpēji reaģējot, var izraisīt pazīmju attīstību vairākās kombinācijās:
- Viena iezīme būs vairāku pilnīgi atšķirīgu gēnu mijiedarbības dēļ.
- No viena gēna būs atkarīgas vairākas pazīmes.
Reakcijas starp šiem gēniem ir nedaudz sarežģītākas nekā ar alēļu mijiedarbību. Tomēr katram no šiem reakciju veidiem ir savas iezīmes un īpašības.
Kādi ir nealēlisko gēnu mijiedarbības veidi?
- Epistāze.
- Polymeria.
- Papildināmība.
- Modifikatoru gēnu darbība.
- Pleiotropiskā mijiedarbība.
Visiemšāda veida mijiedarbībai ir savas unikālas īpašības un tās izpaužas savā veidā.
Mums vajadzētu pakavēties pie katra no tiem sīkāk.
Epistāze
Šo nealēlisko gēnu mijiedarbību - epistāzi - novēro, kad viens gēns nomāc cita aktivitāti (nomācējošo gēnu sauc par epistatisko, bet nomākto - par hipostatisko gēnu).
Reakcija starp šiem gēniem var būt dominējoša vai recesīva. Dominējošā epistāze tiek novērota, kad epistātiskais gēns (parasti apzīmēts ar burtu I, ja tam nav ārējas, fenotipiskas izpausmes) nomāc hipostatisko gēnu (to parasti apzīmē ar B vai b). Recesīvā epistāze rodas, ja epistātiskā gēna recesīvā alēle kavē jebkuras hipostatiskā gēna alēles ekspresiju.
Sadalīšana atbilstoši fenotipiskajai iezīmei ar katru no šiem mijiedarbības veidiem ir arī atšķirīga. Ar dominējošo epistāzi biežāk novērojama šāda aina: otrajā paaudzē pēc fenotipiem sadalījums būs šāds - 13:3, 7:6:3 vai 12:3:1. Tas viss ir atkarīgs no tā, kuri gēni saplūst.
Ar recesīvu epistāzi dalījums ir: 9:3:4, 9:7, 13:3.
Papildināmība
Nealēlisko gēnu mijiedarbība, kurā, apvienojot vairāku pazīmju dominējošās alēles, veidojas jauns, līdz šim neredzēts fenotips, ko sauc par komplementaritāti.
Piemēram, šāda veida reakcija starp gēniem ir visizplatītākā augiem (īpaši ķirbjiem).
Ja auga genotipam ir dominējošā alēle A vai B, tad dārzenis iegūst sfērisku formu. Ja genotips ir recesīvs, tad augļa forma parasti ir iegarena.
Ja genotipā vienlaikus ir divas dominējošās alēles (A un B), ķirbis kļūst diskveida. Ja turpināsim krustot (t.i. turpinām šo nealēlisko gēnu mijiedarbību ar tīras līnijas ķirbjiem), tad otrajā paaudzē var iegūt 9 īpatņus ar diskveida formu, 6 ar sfērisku formu un vienu iegarenu ķirbi.
Šāda krustošanās ļauj iegūt jaunas, hibrīdas augu formas ar unikālām īpašībām.
Cilvēkiem šāda veida mijiedarbība izraisa normālu dzirdes attīstību (viens gēns gliemežnīcas attīstībai, otrs dzirdes nervam), un tikai vienas dominējošās pazīmes klātbūtnē parādās kurlums.
Polymeria
Bieži pazīmes izpausmes pamatā ir nevis kāda gēna dominējošās vai recesīvās alēles klātbūtne, bet gan to skaits. Šādas izpausmes piemērs ir nealēlisko gēnu mijiedarbība – polimērija.
Gēnu polimēra darbība var notikt ar kumulatīvu (kumulatīvu) efektu vai bez tā. Kumulācijas laikā pazīmes izpausmes pakāpe ir atkarīga no kopējās gēnu mijiedarbības (jo vairāk gēnu, jo pazīme ir izteiktāka). Pēcnācējus ar līdzīgu iedarbību iedala šādi - 1: 4: 6: 4: 1 (pazīmes izpausmes pakāpe samazinās, t.i., vienam indivīdam pazīme ir maksimāli izteikta, citos novērojama tās izzušana līdz pilnīgai izzušanai).
Ja netiek novērota kumulatīva darbība, tadpazīmes izpausme ir atkarīga no dominējošajām alēlēm. Ja ir vismaz viena šāda alēle, pazīme notiks. Ar līdzīgu efektu pēcnācēju sadalīšana notiek proporcijā 15:1.
Modifikatoru gēnu darbība
Nealēlisko gēnu mijiedarbība, ko kontrolē modifikatoru darbība, ir salīdzinoši reta. Šādas mijiedarbības piemērs ir šāds:
- Piemēram, ir D gēns, kas atbild par krāsas intensitāti. Dominējošā stāvoklī šis gēns regulē krāsas parādīšanos, savukārt, veidojoties recesīvajam genotipam šim gēnam, pat ja ir citi gēni, kas tieši kontrolē krāsu, parādīsies “krāsu atšķaidīšanas efekts”, kas bieži novērojams pienaini b altas peles.
- Cits šādas reakcijas piemērs ir smērēšanās parādīšanās uz dzīvnieku ķermeņa. Piemēram, ir F gēns, kura galvenā funkcija ir vilnas krāsas viendabīgums. Veidojoties recesīvajam genotipam, kažoks krāsosies nevienmērīgi, parādoties, piemēram, b altiem plankumiem vienā vai citā ķermeņa zonā.
Šāda nealēlisko gēnu mijiedarbība cilvēkiem ir diezgan reta.
Pleiotropija
Šāda veida mijiedarbībā viens gēns regulē cita gēna ekspresiju vai ietekmē ekspresijas pakāpi.
Dzīvniekiem pleiotropija izpaudās šādi:
- Pelēm pundurisms ir pleiotropijas piemērs. Ir novērots, ka, krustojot fenotipiski normālas pelesPirmajā paaudzē visas peles izrādījās punduri. Tika secināts, ka pundurismu izraisa recesīvs gēns. Recesīvie homozigoti pārstāja augt, to iekšējie orgāni un dziedzeri bija nepietiekami attīstīti. Šis pundurisma gēns ietekmēja hipofīzes attīstību pelēm, kas izraisīja hormonu sintēzes samazināšanos un izraisīja visas sekas.
- Platīna krāsojums lapsām. Pleiotropija šajā gadījumā izpaudās ar letālu gēnu, kas, veidojoties dominējošai homozigotai, izraisīja embriju nāvi.
- Cilvēkiem ir pierādīta pleiotropiska mijiedarbība fenilketonūrijas, kā arī Marfana sindroma gadījumā.
Nealēliskās mijiedarbības loma
Evolūcijas ziņā visiem iepriekš minētajiem nealēlisko gēnu mijiedarbības veidiem ir liela nozīme. Jaunas gēnu kombinācijas izraisa jaunu dzīvo organismu pazīmju un īpašību parādīšanos. Dažos gadījumos šīs pazīmes veicina organisma izdzīvošanu, citos, gluži pretēji, izraisa to indivīdu nāvi, kuri būtiski izcelsies no savas sugas.
Gēnu nealēliskā mijiedarbība tiek plaši izmantota vaislas ģenētikā. Šādas gēnu rekombinācijas dēļ tiek saglabātas dažas dzīvo organismu sugas. Citas sugas iegūst īpašības, kas mūsdienu pasaulē tiek augstu vērtētas (piemēram, audzē jaunas šķirnes dzīvniekus ar lielāku izturību un fizisko spēku nekā vecākiem).
Notiek darbs pie šāda veida mantojuma izmantošanas cilvēkiem, lainegatīvo īpašību likvidēšana no cilvēka genoma un jauna, bez defektiem genotipa izveide.
