Bērnu hemofilija ir iedzimta slimība, kas tiek pārnesta gan pa vīrišķo, gan sievišķo līniju, bet izpaužas tikai vīriešiem. Slimība ir saistīta ar to fermentu ražošanas pārkāpumu, kas ir atbildīgi par asins recēšanas procesiem. Gēns, kas pārraida hemofilijas pazīmi, uzvedas agresīvi tikai tad, ja tas ir savienots ar x hromosomu. Šajā gadījumā slimība var izraisīt asins zudumu un pat nāvi. Šeit viņa ir - recesīvā gēna "mānīgā" nēsātāja.
Termins "hemofilija" parādījās 1820. gadā. Slimības nosaukumu deva ārsts Johans Šenleins, viņš pieņēma grieķu vārdus "mīlestība" un "asinis", jo pazīme tiek pārraidīta tikai caur dzimuma hromosomām. Vācu zinātnieks pirmo reizi aprakstīja hemofilijas simptomus. Bet iemesls nav noskaidrots. Tikai 19. gadsimta vidū krievu fiziologs Aleksandrs Šmits hemofiliju saistīja ar zemu.asins recēšanu.
Kāpēc hemofiliju sauc par "karalisko slimību"?
Viens no slimības rašanās pieņēmumiem ir gēnu mutācija. Ir zināms, ka karaliskajās ģimenēs starp attāliem radiniekiem bija bieži sakari. Tiek uzskatīts, ka tieši tas vispirms noveda pie tā, ka karaliene Viktorija kļuva par slimības "nesēju". Vēlāk viņas dēls Edvards Augusts, arī mazmazbērni, tostarp krievu carevičs Aleksejs Nikolajevičs, cieta no hemofilijas. Šādi izskatās dzimtas ciltskoks, pamatojoties uz recesīvā gēna pārnesi.
Kas ir hemofilija?
Hematopoētiskie procesi ir diezgan sarežģīti. Tiek uzskatīts, ka cilvēka asins recēšanai ir savi "posmi", ko sauc par faktoriem. Zinātnē viņi saņēma savus romiešu apzīmējumus: no viena līdz trīspadsmit. Koagulācijas faktori tiek aktivizēti secīgi, un atkarībā no tā, kurš no tiem "izkrīt", tiek sadalīti arī slimību veidi. Katrs iepriekšējais posms iedarbina nākamo, tāpēc, ja organismā tiek traucēti procesi, kas saistīti ar "ķēdes" sākumu, slimība tiek uzskatīta par smagāku. Pēdējais pareizas recēšanas faktors ir asins receklis, kas radies griezuma vai brūces vietā, kas aptur asinsriti. Hemofilijas cēloņi bērniem visbiežāk ir saistīti ar šo procesu pārkāpumu. Fotoattēlā redzamas sarkanās asins šūnas bez trombocītiem. Parasti tie ir tie, kas "uzvelk sev" sarkanās asins šūnas, apturot asinis, veidojot asins recekli.
Atkarībā no tā, kura faktora trūkst, ir trīs hemofilijas veidi:
- 85% cilvēku pasaulē, kuriem ir šī recesīvā iezīme, cieš no A tipa hemofilijas. Tas ir saistīts ar antihemofīlā globulīna trūkumu.
- B hemofiliju (Ziemassvētku slimību) izraisa enzīma, ko sauc par tromboplastīnu, trūkums, kura plazmā vienkārši nav. Tas ir IX faktors. Aptuveni 13% gēna nesēju cieš no šīs formas.
- C tipa hemofilija, ļoti reti. Tas notiek tikai 3% pacientu ar hemofiliju. Tam trūkst XI faktora, īpaša proteīna, kas ir pirms tromboplastīna.
Ir arī citas iedzimtas slimības, kas saistītas ar viena vai otra faktora "zaudēšanu". Dažreiz tie parādās negaidīti - zoba izraušanas laikā vai nejauši dziļi skrāpējot. Īpaši bīstama ir hemofilija bērniem - mazs bērns nesniedz atskaiti par daudzām darbībām, palielinās bērna traumu risks.
Gēnu mantojums
Kas ir hemofilija ģenētikas ziņā? Hemofilijas gēns, kā jau minēts iepriekš, pieķeras X hromosomai. Tāpēc sievietes ir slimības nesējas. Viņu pēcnācēji šo gēnu var nodot arī saviem dēliem. Arī bērni tēvam ar hemofiliju var mantot gēnu.
Sieviešu bērni ir gēnu "nesēji", bet pašas ir veselas. Varbūtība, ka bērnam būs hemofilija, ir 50%. Turklāt "pārvadāšana" var izpausties paaudzē - no vectēva līdz mazdēlam.
Parasti ģimenes zinapar savu slimību un dažos gadījumos iesaistīt ģenētiku savu problēmu risināšanā. Dažkārt viens no risinājumiem ir mākslīgā apaugļošana, kad vecāki izvēlas sieviešu kārtas bērnu. Taču neaizmirstiet, ka hemofilija var izpausties arī viņas bērniem.
Kā slimība izpaužas bērniem?
Pirmie hemofilijas simptomi bērniem var parādīties uzreiz pēc piedzimšanas, kad akušieris redz, ka asinis no nabassaites neapstājas. Parasti, ja ir aizdomas par hemofiliju, sievietēm tiek parādīts ķeizargrieziens, jo fizioloģiskas dzemdības var izraisīt asiņošanu smadzenēs vai bērna orgānu un audu ievainojumus. Jau pirmajā dzīves mēnesī māte pēc vakcinācijas injekcijas vietā var pamanīt izteiktus sasitumus un hematomas. Vieglākas formas izpaužas ar gļotādu un muskuļu asiņošanu.
Jo smagāka ir hemofilijas forma, jo agrāk tā parādās. Jau pirmajos 4 mēnešos, kad nāk zobi, asiņošana neapstājas pusstundas laikā. Diagnoze tiek apstiprināta 8. vai 9. mēnesī. Šajā laikā bērns jau aktīvi pārvietojas vai sāk staigāt, tāpēc plaši asinsizplūdumi sasitumu un zilumu vietā nevar nepiesaistīt uzmanību. Citas ārējās hemofilijas pazīmes bērniem ir: bieža, pastāvīga deguna asiņošana vai smaganu asiņošana, bāla un zila seja.
Hematomas saspiež artērijas un saspiež nervu galus. Īpaši bīstamas ir locītavu traumas. Ja trieciena vietā pirmo reizi asins plūsma lēnām normalizējas, tad jau ar sekundāru zilumu,fibrīna recekļi, šīs atmirušās šūnas uzkrājas skrimšļos. Locītavas pietūkst, bērns var zaudēt spēju staigāt, viņam ir stipras sāpes.
Slimiem bērniem bieži rodas asiņošana no mutes, piemēram, ja mazulis nejauši iekož mēli, viņš var aizrīties ar asinīm. Dažos gadījumos galvas sasitumi var izraisīt aklumu, ko izraisa hematomas pārmērīgs spiediens uz acu asinsvadiem un muskuļiem.
Jau no sešu gadu vecuma slimība izpaužas, tāpat kā pieaugušajiem. Šķiet, ka bērns ir nokļuvis apburtajā lokā. Anēmijas izraisīta muskuļu vājuma dēļ viņš bieži krīt un sit, gūst traumas, kas izraisa asiņošanu, orgānu un locītavu problēmas.
Asiņošana smadzenēs nav nekas neparasts. Lielā problēma ir tā, ka bērni ar hemofiliju ir īpaši aktīvi, jo hematopoēzes īpatnību dēļ ierosmes procesi ņem virsroku pār inhibīcijas procesiem.
Kā diagnosticēt?
Kā noteikt, vai bērniem ir hemofilija? Diagnostika jau ir pieejama dzemdē. Pētījumi ļauj mums izpētīt horiona bārkstiņu jau 12. grūtniecības nedēļā. Ja kāda iemesla dēļ nav iespējams izņemt villi, pēc 20. nedēļas varat paņemt embrija asinis. Pētījumi var izraisīt sarežģījumus grūtniecības laikā, tāpēc noteikti nosveriet plusus un mīnusus. Risks zaudēt bērnu ir diezgan augsts, tas ir 1-6%. Parasti šo pētījumu izmanto, ja pastāv citu patoloģiju risks, un analīze ir ļoti svarīga.
Piedzimušam cilvēkam tiek veikta pārbauderecēšanu. Tomēr dažkārt bērnam ir grūti noteikt B tipa hemofilijas formu pirmajos dzīves mēnešos, jo asinsrades sistēma vēl nav pilnībā funkcionējoša, koagulācijas aktivitāte atšķiras no normas pat veselam bērnam.
Diagnozes precizēšanai, ja ir aizdomas par A un B tipa hemofiliju, tiek veikta ģenētiskā pārbaude gēnu anomālijas noteikšanai. Precizitāte 99%, ja ir kāds no radiniekiem - gēna nesējiem.
Turklāt ir iespējams veikt testu, lai noteiktu faktoru koagulācijas aktivitāti, taču šie testi ir diezgan dārgi un tiek reti izmantoti praksē. Parasti tās vadās pēc faktiskā recēšanas laika. Ja vairāk nekā 30 minūtes, tad diagnoze ir gandrīz apstiprināta.
Dažreiz MRI var palīdzēt noteikt slimības sekas, redzēt slēptās hematomas, kas var kalpot kā netiešs pierādījums slimības klātbūtnei.
"Karaliskās slimības" ārstēšana
Bērnu hemofilijas ārstēšana visbiežāk ir konservatīva. Pirmkārt, tā ir aizstājterapija. Bērnam tiek nozīmētas zāles, kas ietver plazmu ar lielu daudzumu antihemofīlā globulīna. Šīs zāles atjauno asins hemostatisko spēju.
Interesanti, ka mātes piens satur augstu tromboplastīna koncentrāciju, un 9. tipa hemofilijas gadījumā zīdīšanas un eļļošanas sasitumi un griezumi var būt efektīvs profilakses līdzeklis.
Vēl viena iespēja ir asins pārliešana no radiniekiem. Antihemofīlais globulīns tiek iznīcināts ārpus cilvēka ķermeņa,attiecīgi nav vēlams injicēt savākto plazmu.
Narkotiku terapijas slazds
Bieža asins pārliešana dažkārt izraisa antivielu koncentrācijas paaugstināšanos asinīs, kā reakcija uz svešu enzīmu pārpalikumu. Šajā gadījumā ir norādīta steidzama transfūzija. Liels skaits antivielu samazina zāļu ārstēšanas efektivitāti, organisms it kā atjaunojas sākotnējā stāvoklī.
Dažos gadījumos tiek nozīmēta imūnsupresīva terapija. Tomēr tas nav efektīvs visiem pacientiem.
Māsu aprūpe
Šādi bērni vienmēr tiek reģistrēti. Bērnu hemofilijas aprūpes process ir jāorganizē vietējam pediatram. Parasti šādus mazuļus bieži izmeklē medmāsa, regulāri izmeklē asinis un uzrauga bērna iekšējo orgānu darbu.
Vecākiem ir svarīgi novērst jebkādas briesmas, kas saistītas ar mazuļa savainojumu un zilumu gūšanas risku. Izņemiet smagus un asus priekšmetus (adatas, šļirces, šķēres, nažus, dakšiņas) no bērna redzamības zonas.
Tādi bērni, lai arī aktīvi, ātri nogurst un slikti ēd. Labāk nepārslogojiet bērnu ar liekiem darbiem. Bieži vien šiem mazuļiem tiek nozīmēta maiga masāža, lai nodrošinātu muskuļu tonusu.
Bērna uzturam jābūt pēc iespējas sabalansētākam, uzturā labāk iekļaut ar dzelzi bagātus pārtikas produktus. Ir jāizslēdz iespēja sagriezt smaganas ar ādu vai kauliem. Piemēram, ābolus vislabāk nomizo un izņemt no citroniem vai apelsīniem.kauli.
Ja bērns ir pietiekami liels, tad varat viņam izskaidrot viņa slimības bīstamību un pastāstīt par uzvedības noteikumiem. Iemācīt personīgās higiēnas iezīmes: kā tīrīt zobus, lai nesavainotos smaganas, kā griezt nagus vai no kādām rotaļlietām izvairīties (šautriņas, traumatiskas šautenes).
Ir ļoti svarīgi, lai vecāki paši zinātu, kā uzvesties neparedzētas situācijas gadījumā. Pirmās palīdzības aptieciņai ar zāļu ampulām vai injekcijām vienmēr jābūt pie rokas.
Ja bērnam ir locītavu trauma, nepieciešams imobilizēt ekstremitāti, pirmajās sekundēs uzklāt aukstumu lokāli. Ja locītavā strauji palielinās asins tilpums, var būt nepieciešama audu punkcija, parasti neatliekamās palīdzības speciālisti šīs operācijas veic viegli. Ir svarīgi atcerēties, ka, jo ātrāk tiek izsaukta palīdzība, jo lielāka ir veiksmīga iznākuma iespēja.
Slimu bērnu mācīšanas iezīmes
Bērna saskarsmē ar vienaudžiem nav ierobežojumu. Izglītojoši pasākumi ar bērniem ar hemofiliju ir praktiski tādi paši kā tie, kas parasti tiek veikti ar citiem bērniem. Taču ir nepieciešams, lai skolotāji un pedagogi saprastu, kā rīkoties ārkārtas situācijā. Skolotāja uzdevums ir nodrošināt šādam skolēnam atbilstošus darba un atpūtas apstākļus. Nepievērsiet uzmanību viņa problēmai, tajā pašā laikā rūpīgi uzraugiet bērna stāvokli. Vienīgais, ka šādu bērnu fiziskās kultūras un darba nodarbības jāierobežo ar vāju slodzi. Zēniem labāk netuvoties sarežģītām mašīnām un necilāt smagus svarus vai nepiedalīties skarbos sporta veidos.
Svarīgilai bērns adekvāti uztvertu savu slimību, nepārslogotu sevi.
Ir vērts sarunāties ar bērna vienaudžiem un izskaidrot, kā pareizi uzvesties ar tik īpašu klasesbiedru. Šādam bērnam labāk atrast kādu klusu nodarbi, par kuru viņš interesēsies un ko viņš varēs darīt.
Ja bērns guvis traumas, nekavējoties jāsazinās ar ātro palīdzību, jāuzliek ledus un jāmēģina apturēt asiņošanu.
Hemofilija bērniem: klīniskās vadlīnijas
Hemofilija attiecas uz slimībām, kurām nepieciešama īpaša vides attieksme. Tas ir neārstējams. Taču ir gadījumi, kad cilvēks nodzīvoja visu mūžu un palika možs un stiprs līdz sirmam vecumam. Pirmkārt, ir vērts zināt, ka šādi pacienti vienmēr ir pakļauti riskam. Operācijas tiek veiktas tikai izņēmuma gadījumos, izmantojot īpašu atbalstošu terapiju. Tomēr nevajadzētu aizsargāt bērnu no visas pasaules. Viņam ir tiesības uz saziņu un personīgo telpu. Tomēr jūs varat arī iegādāties šādu splyushka spilvenu.
Viņa pasargās bērnu ne tikai no sasitumiem, bet arī no skaļām skaņām. Ir nepieciešams, lai bērns zinātu, kā uzvesties ārkārtas situācijā un kur iegūt īstās zāles (bērniem, kas vecāki par 10 gadiem). Profilakse ir labākais veids, kā nodrošināt bērna drošību.
Katrs hemofilijas pacients ir reģistrēts rajona poliklīnikā vai speciālā centrā. Katram ir īpašs dokuments – grāmata. Tajā ārsts atzīmē, kādu ārstēšanu pacients saņem un cik tā ir efektīva. Turklāt,satur informāciju par slimības veidu, smagumu, zālēm un terapiju, kas viņam jālieto. Ārkārtas gadījumos šis dokuments glābj šādu pacientu dzīvības.
Jums jābūt ļoti uzmanīgiem, veicot jebkādas ķirurģiskas manipulācijas un iejaukšanās. Pat tādai operācijai kā zoba ekstrakcija šādi pacienti obligāti tiek hospitalizēti specializētā klīnikā, kur šādas iejaukšanās tiek veiktas ārstu uzraudzībā. Un, ja cilvēku gaida vēdera operācija, tad šajā gadījumā obligāta pirmsoperācijas asins pārliešana un medikamentoza terapija.
Hemofilijas pacientiem dažkārt nepieciešama psiholoģiska palīdzība. Ne daudzi jaunieši paši spēj pārvarēt dažas no fobijām, kas saistītas ar pastāvīgu apdraudējumu tikt sakropļotam. Psiholoģiskās problēmas saasinās pieaugšanas periodā un mēģinājumos veidot attiecības ar pretējo dzimumu. Ne katra meitene uzdrošinās riskēt izveidot ģimeni ar cilvēku, kuram ir šādi gēnu traucējumi. Lai mazinātu stresa faktoru, noteikti jākonsultējas ar ģenētiķi. Der atcerēties, ka šāds gēns izpaužas tikai vīriešu līnijā.
Nobeigumā
Hemofilija nav viegla slimība. Ģenētika ir zinātne, kas ir tikpat precīza, cik neparedzama. Pat veseli cilvēki nevar saprast, kā un kur izpaudīsies šī vai cita slēptā zīme. Medicīnā ir zināmi vairāki simti retu ģenētisku traucējumu un mutāciju, kas daudzus gadu desmitus ģintī nekādā veidā neizpaužas. Un pat divi pilnīgi veseli cilvēki varpiedzimst īpašs bērns. Šajā gadījumā vislabākais padoms ir savākt visu nepieciešamo informāciju par diagnozi, nepadoties un darīt visu, lai bērns justos laimīgs, un galvenais, vecāku mīlēts.
