Lielākajai daļai nezinātāju hemofilija ir tā sauktā karaliskā slimība, viņi par to zina tikai no vēstures: viņi saka, carevičs Aleksejs ar to cieta. Zināšanu trūkuma dēļ cilvēki bieži uzskata, ka parastie cilvēki nevar saslimt ar hemofiliju. Pastāv viedoklis, ka tas skar tikai senās ģintis. Tāda pati attieksme ilgu laiku bija pret "aristokrātisku" podagru. Taču, ja podagra ir uztura slimība un ar to tagad var slimot ikviens, tad hemofilija ir iedzimta slimība, un ar to var saslimt jebkurš bērns, kura senčiem bijusi šāda slimība.
Kas ir hemofilija?
Cilvēki slimību sauc par "šķidrajām asinīm". Patiešām, tā sastāvs ir patoloģisks, saistībā ar kuru tiek traucēta spēja koagulēt. Mazākā skramba - un asiņošanu ir grūti apturēt. Tomēr tās ir ārējas izpausmes. Daudz smagāka iekšēja, kas rodas locītavās, kuņģī, nierēs. Asiņošana iekšātos var saukt pat bez svešas ietekmes un radīt bīstamas sekas.
Par asins recēšanu atbild divpadsmit īpaši proteīni, kuriem asinīs jābūt noteiktā koncentrācijā. Hemofilija tiek diagnosticēta, ja kāda no šīm olb altumvielām nav vai tā ir nepietiekamā koncentrācijā.
Hemofilijas veidi
Medicīnā ir trīs šīs slimības veidi.
- Hemofilija A. Izraisa VIII asinsreces faktora trūkums vai trūkums. Visizplatītākais slimības veids saskaņā ar statistiku ir 85 procenti no visiem slimības gadījumiem. Vidēji vienam no 10 000 mazuļiem ir šāda veida hemofilija.
- Hemofilija B. Ar to ir problēmas ar IX faktoru. Sarakstā ir daudz retāk, ar sešas reizes mazāku risku nekā A.
- Hemophilia C. Trūkst XI faktora. Šī šķirne ir unikāla: tā ir raksturīga gan vīriešiem, gan sievietēm. Turklāt aškenazi ebreji visbiežāk slimo (kas kopumā nav raksturīgi nekādām slimībām: viņi parasti ir starptautiski un vienlīdz “uzmanīgi” pret visām rasēm, tautībām un tautībām). Arī C hemofilijas izpausmes ir ārpus vispārējās klīniskās ainas, tāpēc pēdējos gados tā ir svītrota no hemofiliju saraksta.
Ir vērts atzīmēt, ka trešdaļā ģimeņu šī slimība rodas (vai tiek diagnosticēta) pirmo reizi, kas kļūst par triecienu nesagatavotiem vecākiem.
Kāpēc rodas slimība?
To izraisa iedzimtas hemofilijas gēns, kas atrodas X hromosomā. Tās nēsātāja ir sieviete, un viņa pati nav paciente, izņemot to, ka var būt biežas deguna asiņošanas, pārāk smagas menstruācijas vai lēnāk dzīst nelielas brūces (piemēram, pēc izvilkta zoba). Gēns ir recesīvs, tāpēc saslimst ne visi, kuriem ir slimības pārnēsātāja māte. Parasti varbūtību sadala 50:50. Tas pieaug, ja ģimenē slimo arī tēvs. Meitenes bez šaubām kļūst par gēna nesējām.
Kāpēc hemofilija ir vīriešu slimība
Kā jau minēts, hemofilijas gēns ir recesīvs un ir pievienots hromosomai, kas apzīmēta kā X. Sievietēm ir divas šādas hromosomas. Ja kādu ietekmē šāds gēns, tas izrādās vājāks un to nomāc otrs, dominējošais, kā rezultātā meitene paliek tikai nesēja, caur kuru tiek pārnesta hemofilija, bet viņa pati paliek vesela. Iespējams, ka ieņemšanas brīdī abas X hromosomas var saturēt atbilstošo gēnu. Taču, kad auglis veido savu asinsrites sistēmu (un tas notiek ceturtajā grūtniecības nedēļā), tas kļūst dzīvotnespējīgs, un notiek spontāns aborts (aborts). Tā kā šo parādību var izraisīt dažādi iemesli, parasti netiek veikti pētījumi par materiālu, kas ir pašpārtraukts, tāpēc statistikas par šo jautājumu nav.
Cita lieta ir vīrieši. Viņiem nav otrās X hromosomas, to aizstāj ar Y. Nav dominējošā "X",tāpēc, ja izpaužas recesīvs, tad sākas slimības gaita, nevis tās latentais stāvoklis. Tomēr, tā kā joprojām ir divas hromosomas, šādas sižeta attīstības iespējamība ir tieši puse no visām iespējām.
Hemofilijas simptomi
Tās var parādīties jau bērna piedzimšanas brīdī, ja atbilstošā faktora organismā praktiski nav, un var likt sevi manīt tikai ar laiku, ja tā pietrūkst.
- Asiņošana bez redzama iemesla. Nav nekas neparasts, ka mazulis piedzimst ar asiņu svītrām no deguna, acīm, nabas, un ir grūti apturēt asiņošanu.
- Hemofilija (fotogrāfijās tas redzams) izpaužas kā lielu tūsku hematomu veidošanās no absolūti nenozīmīgas ietekmes (piemēram, nospiežot ar pirkstu).
- Atkārtota asiņošana no šķietami sadzijušas brūces.
- Palielināta asiņošana mājsaimniecībā: deguna, no smaganām, pat tīrot zobus.
- Asiņošana locītavās.
- Asiņu pēdas urīnā un izkārnījumos.
Tomēr šādas “pazīmes” ne vienmēr norāda uz hemofiliju. Piemēram, deguna asiņošana var liecināt par vājumu asinsvadu sieniņās, asinis urīnā - par nieru slimību, bet izkārnījumos - par čūlu. Tāpēc ir nepieciešama papildu izpēte.
Hemofilijas noteikšana
Papildus pacienta vēstures izpētei un viņa izmeklēšanai laboratoriskos izmeklējumus veic dažādi speciālisti. Pirmkārt, tiek noteikta visu koagulācijas faktoru klātbūtne asinīs un to koncentrācija. Uzstādītslaiks, kas nepieciešams, lai asins paraugs sarecētu. Bieži vien šiem testiem tiek pievienota DNS pārbaude. Lai iegūtu precīzāku diagnozi, var būt nepieciešama definīcija:
- trombīna laiks;
- jaukts;
- protrombīna indekss;
- fibrinogēna līmenis.
Dažreiz tiek pieprasīti īpaši specializēti dati. Protams, ne katra slimnīca ir aprīkota ar atbilstošu aprīkojumu, tāpēc cilvēki ar aizdomām par hemofiliju tiek nosūtīti uz asins laboratoriju.
Slimība, kas pavada hemofiliju (foto)
Visraksturīgākā hemofilijai ir locītavu asiņošana. Medicīniskais nosaukums ir hemoartrīts. Tas attīstās diezgan ātri, lai gan tas ir visvairāk raksturīgs pacientiem ar smagām hemofilijas formām. Viņiem ir asinsizplūdumi locītavās bez jebkādas ārējas ietekmes, spontāni. Vieglās formās, lai provocētu hemoartrītu, nepieciešama trauma. Locītavas galvenokārt skar tās, kas izjūt stresu, tas ir, ceļgali, augšstilba kauls un parietālais. Otrais rindā ir plecs, pēc tiem - elkonis. Pirmie hemoartrīta simptomi parādās jau astoņus gadus veciem bērniem. Locītavu bojājumu dēļ lielākā daļa pacientu ir invalīdi.
Neaizsargāts orgāns: nieres
Hemofilijas slimība ļoti bieži izraisa asinis urīnā. To sauc par hematūriju; var noritēt nesāpīgi, lai gan simptoms joprojām ir satraucošs. Apmēram pusē gadījumu hematūriju pavada akūtas, ilgstošas sāpes. Niereskolikas, ko izraisa asins recekļu izstumšana caur urīnvadiem. Visbiežāk hemofilijas slimniekiem ir pielonefrīts, kam seko hidronefroze sastopamības biežumā, bet pēdējo vietu ieņem kapilārā skleroze. Visu nieru slimību ārstēšanu sarežģī noteikti medikamentu ierobežojumi: nedrīkst lietot neko, kas šķidrina asinis.
Hemofilijas ārstēšana
Diemžēl hemofilija ir neārstējama slimība, kas pavada cilvēku visu mūžu. Pagaidām nav izdomāts veids, kas var piespiest organismu ražot nepieciešamās olb altumvielas, ja tas nezina, kā to izdarīt kopš dzimšanas. Tomēr mūsdienu medicīnas sasniegumi ļauj uzturēt ķermeni tādā līmenī, kurā pacienti ar hemofiliju, īpaši ne ļoti smagā formā, var dzīvot gandrīz normāli. Lai novērstu zilumu veidošanos un asiņošanu, nepieciešama regulāra trūkstošo asinsreces faktoru šķīdumu infūzija. Tie ir izolēti no cilvēku donoru asinīm un ziedošanai audzētu dzīvnieku asinīm. Zāļu ieviešanai ir pastāvīgs pamats kā profilaktisks un terapeitisks pasākums gaidāmas operācijas vai traumas gadījumā.
Paralēli pacientiem ar hemofiliju pastāvīgi jāveic fizikālā terapija, lai saglabātu locītavu veiktspēju. Pārāk plašu, bīstamu kļuvušo hematomu gadījumā ķirurgi veic operācijas to noņemšanai.
Tā kā ir nepieciešama zāļu pārliešana no ziedotām asinīm, hemofilijas slimība palielina vīrusu hepatīta, citomegalovīrusa infekciju, herpes un, pats sliktākais, HIV risku. Bez šaubām, visi ziedotājitiek pārbaudīta viņu asiņu lietošanas drošība, taču neviens nevar dot garantijas.
Iegūta hemofilija
Vairumā gadījumu hemofilija ir iedzimta. Tomēr ir zināma statistika par gadījumiem, kad tas izpaudās pieaugušajiem, kuri iepriekš ar to nebija cietuši. Par laimi, šādi gadījumi ir ārkārtīgi reti – viens vai divi cilvēki uz miljonu. Lielākā daļa saslimst ar šo slimību, kad viņi ir vecāki par 60 gadiem. Visos gadījumos iegūtā hemofilija ir A tipa. Jāatzīmē, ka cēloņi, kuru dēļ tā parādījās, tika identificēti mazāk nekā pusei pacientu. To vidū ir vēža audzēji, noteiktu medikamentu lietošana, autoimūnas slimības, ļoti reti – patoloģiskas, ar smagu gaitu, vēlīna grūtniecība. Kāpēc pārējie saslima, ārsti nevarēja noskaidrot.
Viktorijas slimība
Pirmais iegūtās slimības gadījums ir aprakstīts karalienes Viktorijas gadījumā. Ilgu laiku tas tika uzskatīts par vienīgo šāda veida, jo ne pirms, ne gandrīz pusgadsimtu pēc hemofilijas sievietēm netika novērota. Tomēr divdesmitajā gadsimtā, parādoties statistikai par karaliskās slimības iegūšanu, nevar uzskatīt par unikālu karalieni: hemofilija, kas parādījās pēc dzimšanas, nav iedzimta, nav atkarīga no pacienta dzimuma.
