Pīrsona sindroms ir ļoti reta ģenētiska slimība, kas izpaužas zīdaiņa vecumā un vairumā gadījumu noved pie priekšlaicīgas nāves.
Atklājumu vēsture
Cits Pīrsona sindroma nosaukums ir iedzimta sideroblastiska anēmija ar eksokrīno aizkuņģa dziedzera mazspēju. Slimība ir nosaukta zinātnieka vārdā, kurš to pirmo reizi aprakstīja 1979. gadā - N. A. Pearson. Sindroms tika atpazīts, ilgstoši novērojot četrus bērnus ar līdzīgiem simptomiem: viņiem bija sideroblastiska anēmija, kas nereaģēja uz standarta ārstēšanu, eksokrīna aizkuņģa dziedzera mazspēja un kaulu smadzeņu šūnu patoloģija.
Sākumā bērniem tika noteikta cita diagnoze - Shwachman sindroms (iedzimta aizkuņģa dziedzera hipoplāzija). Taču pēc asins un kaulu smadzeņu izpētes tika atklātas skaidras atšķirības, kas izraisīja Pīrsona sindromu atsevišķā kategorijā.
Slimības cēloņi
Slimības cēloņu izpēte ilga aptuveni desmit gadus. Ģenētiķiem ir izdevies atrast ģenētisku defektu, kas izraisa mitohondriju DNS sadalīšanos un dublēšanos.
Lai gan slimība ir ģenētiska, mutācija parasti parādās spontāni, un slimais bērns piedzimst absolūtiveseliem vecākiem. Dažreiz pastāv saistība starp oftalmopātijas klātbūtni mātei un Pīrsona sindroma attīstību viņas bērnam.
DNS defektus var konstatēt kaulu smadzenēs, aizkuņģa dziedzera acinocītos, kā arī orgānos, kas nav galvenie slimības mērķi – nierēs, sirds muskuļos, hepatocītos. Savukārt dažiem pacientiem tipiska klīniskā un laboratoriskā attēla klātbūtnē nav iespējams reģistrēt izmaiņas mitohondriju DNS.
Slimiem bērniem aknās uzkrājas dzelzs, rodas nieru glomerulu skleroze, veidojas cistas. Dažos gadījumos attīstās miokarda fibroze, kas izraisa sirds mazspēju.
Visiem pacientiem ar Pīrsona slimību aizkuņģa dziedzeris izdala nepietiekamu lipāzes, amilāzes un bikarbonātu daudzumu. Sindroms izpaužas kā dziedzera audu atrofija un tai sekojoša fibroze.
Diagnostikas metodes
Ar pārliecību tikai ģenētiķi var noteikt diagnozi pēc mitohondriju DNS pārbaudes. Liela nozīme ir arī parastajam perifēro asiņu testam: tiek atklāta smaga makrocitārā anēmija, neitropēnija un trombocitopēnija. Ievērības cienīgs ir efekta trūkums no anēmijas ārstēšanas ar "ciankobalamīnu" un dzelzs preparātiem.
Kaula smadzeņu punkcijas dēļ var novērot kopējo šūnu skaita samazināšanos, vakuolu klātbūtni eritroblastos un gredzenveida sideroblastu parādīšanos.
Slimības simptomi
No bērna pirmajām dzīves dienāmVar būt aizdomas par Pīrsona sindromu. Slimības simptomi parādās zīdaiņiem kaitīgas anēmijas un insulīnatkarīgā cukura diabēta veidā. Tiek novērota ādas bālums, miegainība, letarģija, caureja, periodiska vemšana, bērns slikti pieņemas svarā. Pārtika gandrīz netiek sagremota, raksturīga steatoreja. Parādās cukura diabēta simptomi, paaugstinās glikozes līmenis asinīs, ir tendence uz acidozi. Iespējama aknu, nieru un sirds mazspējas attīstība.
Dažreiz bez anēmijas rodas pancitopēnija (ne tikai eritrocītu, bet arī trombocītu un leikocītu deficīts), kas izpaudīsies kā tendence uz asiņošanu un biežas infekcijas.
Ārstēšana un prognoze
Diemžēl ārsti joprojām nezina, kā pārspēt Pīrsona sindromu. Tās ārstēšana ir nespecifiska un dod tikai īslaicīgus rezultātus.
Anēmija nereaģē uz standarta terapiju, un tai nepieciešama bieža asins pārliešana. Lai uzlabotu aizkuņģa dziedzera darbību, tiek noteikti fermenti, un vielmaiņas traucējumu koriģēšanai tiek nozīmēta infūzijas terapija. Retos gadījumos tiek veikta kaulu smadzeņu transplantācija.
Pīrsona sindromam ir nelabvēlīga prognoze: bērni atpaliek fiziskajā attīstībā, lielākā daļa mirst līdz divu gadu vecumam. Atsevišķos gadījumos pacienti dzīvo ilgāk, pateicoties efektīvai uzturošajai terapijai, bet lielākā vecumā slimība izraisa muskuļu atrofiju, kas raksturīga Kērnsa-Saira sindromam.
Slimības gaitas smagums laikālielā mērā ir atkarīgs no DNS bojājuma pakāpes.
