Treacher-Collins sindroms ietekmē kaulu un citu sejas audu attīstību. Šī traucējuma pazīmes un simptomi var būt ļoti dažādi, sākot no gandrīz nepamanāmiem līdz smagiem. Lielākajai daļai upuru ir nepietiekami attīstīti sejas kauli, īpaši vaigu kauli, un ļoti mazs žoklis un zods (jaundzimušajiem). Daži cilvēki ar Treacher Collins sindromu piedzimst ar caurumu mutē, ko sauc par "aukslēju šķeltni". Smagos gadījumos sejas kaulu nepietiekama attīstība var ierobežot cietušā elpceļus, izraisot potenciāli dzīvībai bīstamas slimības.
Bieži cilvēkiem ar šo slimību ir uz leju noliektas acis, retas skropstas un apakšējā plakstiņa defekts, ko sauc par kolobomu. Tas izraisa papildu oftalmoloģiskus traucējumus, kas var izraisīt redzes zudumu. Turklāt var būt mazas vai neparastas formas ausis, vai arī nav nevienas. Dzirdes zudums rodas apmēram pusē gadījumu. To izraisa defekti trīs mazajos vidusauss kaulos, kas pārraida skaņu, vai auss kanāla nepietiekama attīstība. Treacher-Collins sindroma klātbūtne intelektu neietekmē: parasti tasnormāli.
Kādas gēnu mutācijas izraisa Trečera-Kolinsa sindromu?
Visbiežākais iemesls: mutācijas TCOF1, POLR1C vai POLR1D gēnos. TCOF1 gēna mutācija ir cēlonis 81–93% gadījumu. POLR1C un POLR1D ir papildu 2% gadījumu. Indivīdiem bez specifiskas mutācijas vienā no gēniem slimības cēlonis nav zināms. TCOF1, POLR1C un POLR1D gēniem ir svarīga loma kaulu un citu sejas audu agrīnā attīstībā. Viņi ir iesaistīti molekulas, ko sauc par ribosomu RNS (rRNS), ražošanā, kas ir DNS ķīmiskais brālēns. Ribosomu RNS palīdz salikt proteīnu blokus (aminoskābes) jaunos proteīnos, kas ir būtiski normālai šūnu darbībai un izdzīvošanai. Mutācijas TCOF1, POLR1C vai POLR1D gēnos samazina rRNS veidošanos. Pētnieki uzskata, ka rRNS daudzuma samazināšanās var izraisīt atsevišķu sejas kaulu un audu attīstībā iesaistīto šūnu pašiznīcināšanos. Patoloģiska šūnu nāve var izraisīt noteiktas sejas attīstības problēmas cilvēkiem ar Treačera-Kolinsa sindromu.
Kā Treačera-Kolinsa sindroms tiek pārmantots?
Ja slimība rodas TCOF1 vai POLR1D gēnu mutācijas dēļ, tā tiek uzskatīta par autosomāli dominējošu slimību. Apmēram 60% slimības gadījumu rodas jaunu gēna mutāciju rezultātā un rodas cilvēkiem bez ģimenes anamnēzes. Citos gadījumos sindroms tiek mantots ar izmainītu gēnu no vecākiem.
Ja slimību izraisa POLR1C gēna mutācijas, to uzskata par autosomāli recesīvu mantojuma veidu. Personas vecākiautosomālai recesīvai slimībai ir viena mutācijas gēnu kopija, taču tām parasti nav slimības pazīmju un simptomu.
Sindroma ārstēšana
Ārstēšana ir atkarīga no stāvokļa smaguma pakāpes, bet var ietvert:
- ģenētiskās konsultācijas - individuāli vai visai ģimenei atkarībā no tā, vai slimība ir iedzimta vai nav;
- dzirdes aparāti - konduktīvas dzirdes zuduma gadījumā;
- zobu ārstēšana, tostarp ortodontiskā, ar mērķi koriģēt nepareizu saliekumu;
- logoterapijas nodarbības komunikācijas prasmju uzlabošanai. Defektologi strādā arī ar cilvēkiem, kuriem ir grūtības norīt ēdienu vai dzērienus;
- ķirurģijas metodes, kas palīdz uzlabot izskatu un dzīves kvalitāti.
